Fenylketonuri (PKU) Flashcards
Vad är Fenylketonuri (PKU)?
En metabol sjukdom, ärftlig.
Hur många barn drabbas av PKU per år i Sverige?
5 barn/år.
På vilken kromosom finns PKU?
Kromosom 12.
Vad händer om PKU inte behandlas?
Intellektuell funktionsnedsättning, beteendeavvikelser och i vissa fall svår epilepsi under första levnadsåret.
Vilken aminosyra är kopplad till PKU?
Fenylalanin.
Är fenylalanin en essentiell aminosyra?
Ja.
Vilket enzym krävs för att bryta ner fenylalanin?
Fenylalaninhydroxylas.
Vad omvandlas fenylalanin till?
Tyrosin.
Vad är tyrosin viktigt för?
Signalsubstanser i hjärnan.
Hur kan en metabol sjukdom ge lågt IQ?
Nedsatt funktion hos enzymet leder till höga halter av fenylalanin i blodet som når hjärnan och nervsystemet.
Vad påverkas av låga halter av tyrosin?
Olika signalsubstanser, exempelvis noradrenalin och dopamin.
Vad är signalsubstanser?
Kortvariga budbärare mellan nervceller.
Vad är avgörande om Charlie fötts idag?
Tidig diagnostisering, PKU-test.
Vilken typ av kostbehandling krävs för PKU?
Lågt proteinintag och därmed lågt intag av fenylalanin, HELA LIVET.
Vad är målet med behandlingen av PKU?
Hålla nere halten fenylalanin i blodet.
Vad ingår i behandlingen av PKU?
Kost med minskat proteinintag och kosttillskott, olika i olika fall.
