Fenilcetonuria Flashcards
1
Q
Patrón herencia
A
Error innato del metabolismo, de herencia autonómica recesiva asociado a mutaciones en cromosoma 12q22-24.1
2
Q
Incidencia
A
1:10.000
3
Q
Característica bioquímica
A
Deficiencia de fenilananina- hidroxilasa
4
Q
Niveles de fenilananina que se deben mantener en todas las edades
A
120-360 umol
5
Q
Debido restricción proteica puede haber ingesta insuficiente de
A
Ácido linoleico, araquidonico, docosexa y eicosapentaenoico
6
Q
Además de lesiones en sustancia blanca y gris se pueden encontrar
A
Lesiones en cuerpo calloso, cerebelo y ganglios basales
7
Q
A qué edad debe iniciar el tratamiento para evitar el retraso mental o discapacidad intelectual irreversible
A
En los primeros 20 días de vida
