FC

Question 1

O que é FC?

Answer 1

Doença monogênica autossômica recessiva

Question 2

Qual a causa?

Answer 2

Ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) –> Permeabilidade do cloro nas células epiteliais !!

Question 3

Quantas ¨classes de mutações existem no gene CFTR ?

Answer 3

6 classes!!

Question 4

Qual a implicações da mutação do gene CFTR?

Answer 4

Variações nas células epiteliais do pulmão –> permeabilidade do cloro!

Question 5

Qual a gravidade das mutações do gene CFTR?

Answer 5

Mutação I,II e III –> Maior gravidade (DOENÇA CLÁSSICA)

Mutação IV,V e VI –> Menor gravidade

Question 6

Qual a consequência da falta/defeito da proteína CFTR?

Answer 6

Alterações no líquido das vias aéreas, com perda de sódio e água para o interstício do epitélio e desidratação das vias aéreas (fase sol-cílios inf e fase gel-muco e secreções sup).

Question 7

Qual a bactéria relacionada com:
- aumento de exacerbações pulmonares 
- aumento da duração de hospitalização hospitar 
- queda da função pulmonar 
??????????????

Answer 7

PSEUDOMONAS AERUGINOSAS

Question 8

Quando suspeitar?

Answer 8

1) Antecedente familiar positivo;
2) Íleo meconial;
3) Distúrbios hidroeletrolíticos (hiponatremia/alcalose metabólica);
4) Déficit de crescimento;
5) Desnutrição;
6) Isolamento de P.aeruginosas em secreções respiratórias;

Question 9

Quais as manifestações respiratórias?

Answer 9

1) Tosse persistente (+comum)
2) Pneumonias de repetição
3) Sibilância sem resposta a broncodilatador ( DF.: ASMA)
4) Bronquiolite GRAVE

Question 10

Características respiratórias da fase avançada?

Answer 10

1) Expectoração purulenta matinal;
2) Cianose periungueal;
3) Baqueteamento digital;
4) Dispnéia em repouso;
5) Cor pulmonale;

Question 11

Manifestações da VAS?

Answer 11

1) Pan-sinusite crônica;

2) Pólipos nasais

Question 12

Quais as manifestações do TGI?

Answer 12

(1) Intrauterina: Obstrução ileal por mecônio espesso, perfuração intestinal e peritonite meconial.
(2) RN: Íleo meconial (1ª manifestação)
(3) Lactente: 95% Insuficiência pancreática (IP)

Question 13

Qual a principal manifestação do TGI?

Answer 13

Má digestão –> Má absorção de nutrientes

Cursam com: esteatorreia, distensão abd e perda ponderal em detrimento de apetite voraz.

Question 14

Qual a conduta após confirmação da IP?

Answer 14

1) Terapia de reposição enzimática (TER)

2) Repor macro e micronutrientes

Question 15

Como se faz o diagnóstico laboratorial ?

Answer 15

1) Teste do suor – >60mEq confirma diagnóstico;
2) Análise de mutações –> 2 mut. no gene CFTR confirma
3) Triagem neonatal –> TIR + REPETE EM 30 DIAS –> +? –> TS para confirmar/afastar.

Question 16

Qual o tratamento para FC?

Answer 16

1 -Antibioticoterapia
2-Oxigênioterapia;
3-Terapia de reposição enzimática
4-Inalação de solução salina hipertônica-7% + Salbutamol (200mg);
5-Orientação nutricional
6-Fisioterapia
7-Higiene e controle de infecções

Question 17

Em quais momentos devemos usar ATB?

Answer 17

o Presença de pseudômonas
o Manejo de infecção crônica de vias aéreas;
o Tratamento da EP.

Question 18

Qual a conduta para pacientes infectados ?

Answer 18

1) Internar 14-21 dias
2) ATB venoso –> Oxacilina 200mg/Kg/dia 4x/dia , Amicacina 30mg/kg/dia 1x/dia e Ceftazidima 150mg/kg/dia 2-3x/dia
- –> “CAO”