FALSE ANSWERS Flashcards
Revoir les QCM ou j'ai déjà fait des erreurs (37 cards)
Pour un gène ayant 8 allèles différents, on obtient 36 génotypes différents.
VRAI : Afin de calculer le nombre de génotypes possibles, la formule utilisée est : n (n+1) / 2 où n est le nombre d’allèles différents existant pour le gène étudié. Ici, n = 8.
Ainsi, 8x9 / 2 = 72/2 = 36 génotypes sont possibles.
Selon la loi d’Hardy-Weinberg, en cas de maladie autosomique dominante, la fréquence de la maladie est environ 2 fois plus importante que la fréquence de l’allèle pathogène au sein de la population.
Vrai. On considère q la fréquence de l’allèle pathogène et p la fréquence de l’allèle sain, où q est petit par rapport à p.
S’agissant d’une maladie autosomique dominante, la fréquence de la maladie est la suivante : 2pq + q^{2} = 2 \times (1 - q) \times q + q^{2} = 2q - q^{2} = approx 2q, q^{2} étant petit par rapport à 2q. La maladie est donc environ 2 fois plus fréquente que l’allèle pathogène au sein de la population.
La trisomie 21 entraine des malformations digestive.
VRAI : Ainsi que des malformations faciale, cardiaque, une hypotonie et un retard mental.
L’existence d’une translocation entre le chromosome 21 et le chromosome 18 est un facteur de risque de la maladie (trisomie 21)
Vrai. L’existence d’anomalies chromosomiques, tout comme l’âge maternel sont des facteurs de risque de la trisomie 21.
Soit deux allèles A1 et A2 d’un même gène, de fréquences respectives p et q au sein d’une population à l’équilibre : À la génération 1, la fréquence du génotype (A1,A2) est de pq
FAUX : Le génotype (A1, A2) est identique au génotype (A2, A1). Ainsi la fréquence du génotype (A1, A2) ou (A2, A1) est de 2pq.
Une mutation rare et délétère peut se maintenir dans une population
Vrai. Par exemple, si la mutation est récessive, elle peut rester cachée chez les hétérozygotes, qui vont continuer d’assurer la transmission de la mutation sans être sélectionnés.
Les remaniements chromosomiques équilibrés sont fréquents chez l’espèce humaine
VRAI : Il sont anodins pour le porteur mais pas pour la descendance.
Dans une population en équilibre, les fréquences alléliques restent inchangées au cours des générations
VRAI : Par conséquent, les génotypes restent stables.
Si, dans un caryotype, il y a tous les chromosomes en trois exemplaires, il s’agit d’une aneuploïdie
FAUX : Il s’agit d’une polyploïdie. Une aneuploïdie ne concerne qu’un seul chromosome.
La trisomie 21 est un exemple de triploïdie
FAUX.
La triploïdie est le fait, chez un être vivant, de posséder un patrimoine chromosomique égal à 3 lots complets de chromosomes (3n). Dans la trisomie 21, seul le chromosome 21 est présent en 3 exemplaires.
La trisomie 21 est souvent associée à des malformations cardiaques
VRAI : De ce fait leur espérance de vie est limitée à environ 30 ans.
La prévalence de la trisomie 21 est de 1/700 naissances
VRAI : La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique autosomique la plus fréquente.
Une mauvaise ségrégation méiotique est présente chez la mère lors d’une trisomie 21
VRAI. Une mauvaise ségrégation des chromosomes est observée lors de la méiose I maternelle.
La fréquence des génotypes de la génération fille se calcule à partir de la fréquence des génotypes de la génération parentale
FAUX : La fréquence des génotypes de la génération fille se calcule à partir de la fréquence des allèles. Cette dernière est identique pour les deux générations dans les populations à l’équilibre.
Le test du Chi2 est utilisé pour vérifier l’équilibre d’une population
VRAI : Ce dernier est utilisé pour comparer les effectifs de génotypes observés à ceux calculés.
La loi de Hardy-Weinberg s’apparente à une loi binomiale
FAUX : La loi de Hardy-Weinberg s’apparente à une loi normale. La dérive génétique s’apparente, quant à elle, à une loi binomiale.
Les mutations expliquent la notion d’effet fondateur
FAUX. Ce sont les migrations qui permettent d’expliquer l’effet fondateur, où un petit groupe isolé donne naissance à une nouvelle population.
La dérive génétique est un processus prévisible
FAUX : Il est possible de connaître l’amplitude de variation, mais en aucun cas le sens. En d’autres termes, il n’est pas possible de déterminer si la fréquence allélique va tendre vers 0 ou 1.
La dérive génétique est un “tirage au sort”
VRAI : C’est pourquoi il n’est pas possible de prédire son sens.
Lorsque le coefficient de sélection vaut 1, on peut dire qu’il n’y a pas de sélection
FAUX : Lorsque le coefficient de sélection vaut 1, l’allèle est létal. C’est lorsque le coefficient de sélection vaut 0 que l’on peut dire qu’il n’y a pas de sélection.
On définit une maladie génétique par son caractère héréditaire
FAUX : Les cancers sont des maladies génétiques mais certains ne sont pas héréditaires.
Une anomalie pré-zygotique apparaît lors de la méiose
VRAI : À l’inverse, une anomalie post-zygotique survient lors des mitoses.
La monosomie 18 n’est pas viable
VRAI : Aucune monosomie autosomale n’est viable. Par contre, la monosomie X (syndrome de Turner) est viable.
Le caryotype d’un individu atteint du syndrome de Turner est : 45, Y
FAUX. Un individu atteint du syndrome de Turner possède un caryotype de type 45, X.
