Factores que afectan a la expresión de genes causantes de la enfermedad Flashcards
¿Qué es la mutación nueva?
Aparición de una enfermedad genética nueva en el árbol genealógico
- No está presente en hermanos ni pares
- Por mutación en la secuencia del DNA
¿Qué es mosaicismo de línea germinal y somático?
Presencia de más de una línea celular genéticamente distinta
- 2 o más hijos con enfermedad autosómica dominante sin antecedentes
- Mutación en célula embrionaria
¿Qué es la penetrancia reducida?
Una persona con un genotipo causante de enfermedad puede no tener el fenotipo de esta pero so transmitir el alelo causante a la siguiente generación.
Ejemplo de trastorno autosómico dominante con penetrancia reducida:
Retinoblastoma
¿Qué es la penetrancia dependiente de la edad?
Retraso en la edad de inicio de una enfermedad genética (expresión)
¿Qué es la expresión variable?
Grado de gravedad del fenotipo de la enfermedad.
¿Qué es la pleiotropía?
Los genes que provocan más de un efecto discernible en el cuerpo
Ejemplo de genes pleiotrópicos:
Sx de Marfan (trastorno autosómico dominante que afecta ojo, esqueleto y cardio)
¿Qué es la consanguinidad en poblaciones humanas?
Uniones entre primos hermanos que dan mayor probabilidad de tener hijos afectados por trastornos autosómicos recesivos
Entre más rara es la enfermedad recesiva, más probable es que los progenitores sean consanguíneos, V/F:
Verdadero
