Facomatosis Flashcards
Von Hippel-Lindau
Alteración cromosómica?
Tipo de penetrancia?
Qué es y función de pVHD?
Que lesiones causa, localización y otras lesiones?
La manifestación cerebral más común es?
Morfología. Nosulo mural asociado a quiste lleno de liquido.
Micros. mezcla de distintos tipos de vaso de tamaño capilar y algo mas grandes de pared delgada, cels estromales entremezcladas e histogenesis incierta caracteristico citoplasma vauolado , ligeramente PAS-positivo y rico en lipidos, fenotipo inmunohisotquimico indefinido.
3p25-26
AD. Autosómica dominante.
Es un gen de supresión tumoral, objetivo se HIF1 (factor inducible por hipóxia) que se regula el VEGF.
Hemangioblastoma capilar
Principalmente localizado en Cerebelo
-Otras. medula, y tronco encefalico, tmbn en globo ocular
-Desprendimiento de retina
-Feocromocitoma, o carcinoma de células claras
-Quistes: pancreáticos, hepáticos y renales
-Lo Más común es el Hemangioma capilar cerebeloso.
