Facioscapulohumeral Dystrophy Flashcards
سن شروع معمولاً؟
6-20
اولین شکایت بیمار؟
2 مورد
1) مشکل در بردن بازوها بالای سر
2) بیرونزدگی اسکاپولا
بیرونزدگی اسکاپولا
اغلب
قرینه/غیرقرینه
غیرقرینه
گاهی اوقات بیرونزدگی اسکاپولا خیلی شدید میشه
چطوری میشه؟
لبه فوقانی اسکاپولا از جلو قابل مشاهده است
نمای بال فرشته
علائم مربوط به صورت؟
3 مورد
عدم توانایی:
1) محکمبستن چشمها
2) جمعکردن لبها
3) سوتزدن
لبها چطورین؟
شلی خاصی دارن
و جلو اومدن
(protrude)
ضعف عضلانی در بچهها ممکنه چطوری باشه؟
غیرپیشرونده بوده باشه و تشخیص داده نشه
–>
بعد از سالها توسط پزشک کشف بشه
معمولاً درگیری کدومش بیشتره؟
بازو/ساعد
بازو
درگیری بازو
چ نمایی رو ایجاد میکنه؟
Popeye effect
چ مواقعی درگیری عضلات تراپزیوس وجود داره؟
همیشه
چ مواقعی درگیری بخشهایی از عضلات پکتورال وجود داره؟
همیشه
چ چیزی در ارتباط با عضله دلتوئید ممکنه پیش بیاد؟
چرا؟
اشتباه با هیپرتروفی کاذب
چون ممکنه بزرگتر از عضلات دیگه بنظر بیاد
(منظورش اینه اوایل بیماری ممکنه درگیر نشه)
آیا با گذر زمان عضله دلتوئید هم درگیر میشه؟
بله
عضلات لگنی کی درگیر میشن؟
زودتر/دیرتر
دیرتر
شدت درگیری عضلات لگنی؟
خفیفتر/شدیدتر
خفیفتر
آیا بیماری پیشرونده است؟
بله
آیا هرلحظه در هرمرحله امکان داره دیگه بیماری پیشرفت نکنه؟
بله
چ بلایی سر CK میاد؟
طبیعی یا افزایش اندک
توارث؟
اتوزوم غالب
بیماری ناشی از چیه؟
deletion
روی بازوی کوتاه کروموزوم 4