ExamF: Cours 3: Les processus stochastiques Partie-I: Les mutations La variation au niveau du code génétique

Question 1

Deux processus majeurs en évolution qui agissent au niveau du *….., soit les …., n’obéissent à aucun patron, ils sont exclusivement le résultat du hasard. Ce faisant, leurs conséquences ne peuvent absolument pas être prédites !!!

Answer 1

• matériel génétique des populations

- mutations et la dérive

Question 2

Les mutations : accidents lors de la …

La dérive : loterie de la transmission de l’ADN

Answer 2

réplication de l’ADN

Question 3

Une mutation est une modification du … ou de la … du matériel génétique dans un organisme :

• au niveau de …. de l’ADN
• au niveau des …

Answer 3

nombre
structure
la séquence
chromosomes

Question 4

Vrai ou faux

Les mutations représentent l’unique source de variation génétique.

Answer 4

Vrai (!!ne pas se confondre entre variation génétique et phénotypique!!)

Question 5

Les mutations sont fortuites (= par hasard) par nature, le changement génétique n’est pas dirigé par un aspect particulier du milieu ou de la physiologie de l’organisme dans lequel elles se produisent.
Autrement dit, les mutations ne sont pas adaptatives, mais sont des modifications imprévisibles.
Les effets d’adaptation sont le résultat de la …. déjà présentes et compatibles avec la survie dans un milieu donné.

Answer 5

sélection des mutations

Question 6

Le taux de mutation est … pour une séquence (un nucléotide, un gène, etc) de subir une mutation pendant une unité de temps (souvent le temps de …).
Le taux de mutation sont généralement …. afin d’assurer une certaine stabilité des caractères.

Answer 6

la probabilité
génération
TRÈS faibles

Question 7

Le taux moyen de substitution des séquences est de l’ordre de … C’est-à-dire qu’il faudrait analyser …. pour détecter 1 mutation en 1 génération ou analyser …. pour détecter 1 mutation à un nucléotide *précis et en 1 génération.

Answer 7

• 10-9 mutation/nucléotide/génération.
• un milliard de nucléotides
• un milliard d’individus haploïdes (ou gamètes)

Question 8

Les taux de mutation moyens sont en général ….; il en est autrement pour les virus qui peuvent avoir avantage à muter.

Answer 8

TRÈS faibles chez les Eucaryotes

Question 9

Pour un type de mutation *donné, le taux de mutation est …. et les mutations peuvent survenir n’importe où dans le génome. Les différences génétiques entre 2 groupes ne dépendent donc que …..

Answer 9

• constant

- du temps passé depuis un ancêtre commun

Question 10

Le taux de mutation étant constant, s’il y a 67 mutations entraînant un changement d’AA entre un humain et cette grenouille, il s’est donc produit environ …. mutations depuis l’ancêtre commun et chacune de ces espèces.

Answer 10

33-34

Question 11

Toutefois, même très faibles, ces taux de mutations génèrent une certaine diversité dans les populations car :
1-….
2- …

Answer 11

1-le nombre de nucléotides dans un génome peut être très élevé.
2-plus le nombre d’individus dans une populations est élevé, plus on verra apparaître de mutations (pour un nucléotide donné) et plus on conservera de mutations dans cette population

Question 12

le nombre de nucléotides dans un génome peut être très élevé. Ce nombre varie entre moins de …. (bactéries) et plus de …. de nucléotides (amibes)

Answer 12

1 million

600 milliards

Question 13

Taux de mutation (substitution) =

Answer 13

10-9 mutation/nucléotide/génération

Question 14

Gamète haploïde d’un humain =

Answer 14

3,3 x 109 nucléotides/gamète

Question 15

Pour un gamète haploïde d’un humainn il peut avoir cmb de mutations/gamète/génération?
Donnez démarche

Answer 15

(3,3 x 109 nucléotides/gamète) x (10-9 mutation/nucléotide/génération)
=> 3,3 mutations/gamète/génération

Question 16

En espérance, chaque nouveau né humain hérite de combien de substitutions de ses parents?

Answer 16

6,6 substitutions de ses parents
Démarche: (3,3 x 109 nucléotides/gamète) x (10-9 mutation/nucléotide/génération)
=> 3,3 mutations/gamète/génération

Question 17

Population humaine (disons 6 milliards individus), combien il y aura de mutations absentes à la génération précédente

Answer 17

(6,6 mutations/zygote) x (6 x 109 zygotes)

=> 40 milliards de mutations absentes à la génération précédente (= celle d’avant)

Question 18

Types de mutations :

Answer 18

1) Les mutations au niveau des nucléotides
2) Les mutations chromosomiques
3) Les éléments transposables

Question 19

1) Les mutations au niveau des nucléotides peuvent entraîner des modifications dans la … (ARN, protéines) ou du ….

Answer 19

• nature des produits des gènes

- niveau d’expression des gènes

Question 20

Types de mutations: 1) Les mutations au niveau des nucléotides:
a) …..: dans des séquences codantes, le remplacement d’un nucléotide peut ne conduire à aucun changement d’acide aminé

Answer 20

Substitutions synonymes (mutation synonyme)

Question 21

Types de mutations: 1) Les mutations au niveau des nucléotides:
b) …..: Dans des séquences codantes, le remplacement d’un nucléotide peut modifier la séquence protéique

Answer 21

Substitutions non-synonymes (mutation non-synonyme)

Question 22

Dans des …., le remplacement d’un … peut ne conduire à aucun changement d’… (mutation synonyme) ou modifier la ….(mutation non-synonyme)

Answer 22

séquences codantes
nucléotide
acide aminé
séquence protéique

Question 23

Types de mutations: 2) Les mutations chromosomiques peuvent avoir des conséquences importantes sur … et la …., de même que sur …..

Answer 23

• l’isolement reproducteur
• spéciation
• l’initiation de la différentiation des chromosomes sexuels

Question 24

Types de mutations: 2) Les mutations chromosomiques:

a) ….: formation d’un chromosome à partir de deux chromosomes non homologues.
b) …..: la cassure d’un chromosome

Answer 24

• Fusion

- Fission

Question 25

Fusion: formation … à partir de deux chromosomes …..

Answer 25

• d’un chromosome

- non homologues

Question 26

Fission

Answer 26

la cassure d’un chromosome

Question 27

Ces mutations modifient le nombre de chromosomes mais pas la quantité de matériel génétique.

Answer 27

Fusion et fission

Question 28

Le chromosome 2 humain est le résultat de la … entre 2 chromosomes ….. Humain 2N=…; orang-outan, gorille, chimpanzé 2N= …

Answer 28

fusion
télocentriques
46
48

Question 29

Muntiacus reevesi (2n=46)  et  Muntiacus muntjak (2n=8). 
Malgré les différences de leur ..., ces deux espèces sont très semblables

Answer 29

caryotypes

Question 30

Changement du nombre de base et augmentation du matériel génétique.

Answer 30

Polyploïdie

Question 31

Le nombre de chromosomes présents dans le lot haploïde (eg. gamète) est appelé

Answer 31

nombre de base (n)

Question 32

Le nombre de fois où le nombre de base est présent dans le noyau est appelé

Answer 32

le degré de ploïdie

Question 33

Diploïde (2n =18)
tétraploïdie (...)
hexaploïdie (...)
octaaploïdie (...)
decaaploïdie (...)

Answer 33

4n = 36
6n = 54
8n = 71
10n = 90

Question 34

Les inversions font parti de quel type de mutation

Answer 34

Types de mutations: 2) Les mutations chromosomiques:

Question 35

Inversion = Retournement de 180° d’…. , mais le segment ne change pas d’emplacement.

Answer 35

une portion de chromosome

Question 36

Inversion…. : Se produit d’un côté ou de l’autre du ….

Answer 36

paracentrique

centromère

Question 37

Inversion …. : La région inversée contient le …, ce qui modifie la nature du chromosome.

Answer 37

péricentrique

centromère

Question 38

inversion … du chromo 4 entre chimpanzé, gorille, orangutan et l’humain

Answer 38

Péricentrique

Question 39

Les inversions, en empêchant la … entre les chromosomes au niveau de ces segments, sont les premiers pas vers la différentiation ….

Answer 39

recombinaison

des chromosomes sexuels