ExamF: Cours 3: Les processus stochastiques Partie-I: Les mutations La variation au niveau du code génétique Flashcards
Deux processus majeurs en évolution qui agissent au niveau du *….., soit les …., n’obéissent à aucun patron, ils sont exclusivement le résultat du hasard. Ce faisant, leurs conséquences ne peuvent absolument pas être prédites !!!
- matériel génétique des populations
- mutations et la dérive
Les mutations : accidents lors de la …
La dérive : loterie de la transmission de l’ADN
réplication de l’ADN
Une mutation est une modification du … ou de la … du matériel génétique dans un organisme :
- au niveau de …. de l’ADN
- au niveau des …
nombre
structure
la séquence
chromosomes
Vrai ou faux
Les mutations représentent l’unique source de variation génétique.
Vrai (!!ne pas se confondre entre variation génétique et phénotypique!!)
Les mutations sont fortuites (= par hasard) par nature, le changement génétique n’est pas dirigé par un aspect particulier du milieu ou de la physiologie de l’organisme dans lequel elles se produisent.
Autrement dit, les mutations ne sont pas adaptatives, mais sont des modifications imprévisibles.
Les effets d’adaptation sont le résultat de la …. déjà présentes et compatibles avec la survie dans un milieu donné.
sélection des mutations
Le taux de mutation est … pour une séquence (un nucléotide, un gène, etc) de subir une mutation pendant une unité de temps (souvent le temps de …).
Le taux de mutation sont généralement …. afin d’assurer une certaine stabilité des caractères.
la probabilité
génération
TRÈS faibles
Le taux moyen de substitution des séquences est de l’ordre de … C’est-à-dire qu’il faudrait analyser …. pour détecter 1 mutation en 1 génération ou analyser …. pour détecter 1 mutation à un nucléotide *précis et en 1 génération.
- 10-9 mutation/nucléotide/génération.
- un milliard de nucléotides
- un milliard d’individus haploïdes (ou gamètes)
Les taux de mutation moyens sont en général ….; il en est autrement pour les virus qui peuvent avoir avantage à muter.
TRÈS faibles chez les Eucaryotes
Pour un type de mutation *donné, le taux de mutation est …. et les mutations peuvent survenir n’importe où dans le génome. Les différences génétiques entre 2 groupes ne dépendent donc que …..
- constant
- du temps passé depuis un ancêtre commun
Le taux de mutation étant constant, s’il y a 67 mutations entraînant un changement d’AA entre un humain et cette grenouille, il s’est donc produit environ …. mutations depuis l’ancêtre commun et chacune de ces espèces.
33-34
Toutefois, même très faibles, ces taux de mutations génèrent une certaine diversité dans les populations car :
1-….
2- …
1-le nombre de nucléotides dans un génome peut être très élevé.
2-plus le nombre d’individus dans une populations est élevé, plus on verra apparaître de mutations (pour un nucléotide donné) et plus on conservera de mutations dans cette population
le nombre de nucléotides dans un génome peut être très élevé. Ce nombre varie entre moins de …. (bactéries) et plus de …. de nucléotides (amibes)
1 million
600 milliards
Taux de mutation (substitution) =
10-9 mutation/nucléotide/génération
Gamète haploïde d’un humain =
3,3 x 109 nucléotides/gamète
Pour un gamète haploïde d’un humainn il peut avoir cmb de mutations/gamète/génération?
Donnez démarche
(3,3 x 109 nucléotides/gamète) x (10-9 mutation/nucléotide/génération)
=> 3,3 mutations/gamète/génération
En espérance, chaque nouveau né humain hérite de combien de substitutions de ses parents?
6,6 substitutions de ses parents
Démarche: (3,3 x 109 nucléotides/gamète) x (10-9 mutation/nucléotide/génération)
=> 3,3 mutations/gamète/génération
Population humaine (disons 6 milliards individus), combien il y aura de mutations absentes à la génération précédente
(6,6 mutations/zygote) x (6 x 109 zygotes)
=> 40 milliards de mutations absentes à la génération précédente (= celle d’avant)
Types de mutations :
1) Les mutations au niveau des nucléotides
2) Les mutations chromosomiques
3) Les éléments transposables
1) Les mutations au niveau des nucléotides peuvent entraîner des modifications dans la … (ARN, protéines) ou du ….
- nature des produits des gènes
- niveau d’expression des gènes
Types de mutations: 1) Les mutations au niveau des nucléotides:
a) …..: dans des séquences codantes, le remplacement d’un nucléotide peut ne conduire à aucun changement d’acide aminé
Substitutions synonymes (mutation synonyme)
Types de mutations: 1) Les mutations au niveau des nucléotides:
b) …..: Dans des séquences codantes, le remplacement d’un nucléotide peut modifier la séquence protéique
Substitutions non-synonymes (mutation non-synonyme)
Dans des …., le remplacement d’un … peut ne conduire à aucun changement d’… (mutation synonyme) ou modifier la ….(mutation non-synonyme)
séquences codantes
nucléotide
acide aminé
séquence protéique
Types de mutations: 2) Les mutations chromosomiques peuvent avoir des conséquences importantes sur … et la …., de même que sur …..
- l’isolement reproducteur
- spéciation
- l’initiation de la différentiation des chromosomes sexuels
Types de mutations: 2) Les mutations chromosomiques:
a) ….: formation d’un chromosome à partir de deux chromosomes non homologues.
b) …..: la cassure d’un chromosome
- Fusion
- Fission
Fusion: formation … à partir de deux chromosomes …..
- d’un chromosome
- non homologues
Fission
la cassure d’un chromosome
Ces mutations modifient le nombre de chromosomes mais pas la quantité de matériel génétique.
Fusion et fission
Le chromosome 2 humain est le résultat de la … entre 2 chromosomes ….. Humain 2N=…; orang-outan, gorille, chimpanzé 2N= …
fusion
télocentriques
46
48
Muntiacus reevesi (2n=46) et Muntiacus muntjak (2n=8). Malgré les différences de leur ..., ces deux espèces sont très semblables
caryotypes
Changement du nombre de base et augmentation du matériel génétique.
Polyploïdie
Le nombre de chromosomes présents dans le lot haploïde (eg. gamète) est appelé
nombre de base (n)
Le nombre de fois où le nombre de base est présent dans le noyau est appelé
le degré de ploïdie
Diploïde (2n =18) tétraploïdie (...) hexaploïdie (...) octaaploïdie (...) decaaploïdie (...)
4n = 36 6n = 54 8n = 71 10n = 90
Les inversions font parti de quel type de mutation
Types de mutations: 2) Les mutations chromosomiques:
Inversion = Retournement de 180° d’…. , mais le segment ne change pas d’emplacement.
une portion de chromosome
Inversion…. : Se produit d’un côté ou de l’autre du ….
paracentrique
centromère
Inversion …. : La région inversée contient le …, ce qui modifie la nature du chromosome.
péricentrique
centromère
inversion … du chromo 4 entre chimpanzé, gorille, orangutan et l’humain
Péricentrique
Les inversions, en empêchant la … entre les chromosomes au niveau de ces segments, sont les premiers pas vers la différentiation ….
recombinaison
des chromosomes sexuels
