Exames (2021/22022) e extras Flashcards
A variação genética cis-reguladora pode…?
Selecione uma opção de resposta:
a. Todas as acima
b. Alterar a ligação de um factor de transcrição ao DNA
c. Alterar um aminoácido na proteina final
d. Alterar o transporte celular de uma proteina
e. Alterar a ligação de um factor de transcrição ao RNA
Alínea B.
Explicação: A variação genética cis-reguladora refere-se a mudanças na região reguladora do DNA (como promotores, enhancers ou silencers)
A presença, num mesmo indivíduo de duas ou mais linhas celulares de diferentes zigotos designa-se como:
Selecione uma opção de resposta:
a. Quimera
b. Mosaicismo
c. Aneuploidia
d. Diploidia
Alínea A.
Explicação:
⭢ Quimera: Refere-se à presença, em um mesmo indivíduo, de duas ou mais linhas celulares derivadas de zigotos diferentes. Isso pode ocorrer, por exemplo, em casos de fusão de embriões ou troca de células entre gêmeos durante o desenvolvimento embrionário.
⭢ Mosaicismo: Refere-se à presença de diferentes linhas celulares em um indivíduo, mas derivadas do mesmo zigoto, geralmente devido a mutações que ocorrem após a fertilização.
Qual das seguintes caracteristicas clinicas são típicas de sindromes familiares de cancro?
Selecione uma opção de resposta:
A. Dois ou mais tumores primários num único individuo
B. Tipos de tumores observados são raros em cancros esporádicos
C. Cancro desenvolve-se mais cedo do que em casos esporádicos do mesmo tipo
D. A e B
E. A e C
Alínea E.
Positional cloning para a identificação de um gene causador de uma doença pode envolver:
Selecione uma opção de resposta:
a. todas as outras alternativas
b. rastreio de mutações em pessoas afectadas
c. análise computacional de sequências de ADN
d. verificação da conservação da sequência de ADN em diversas espécies
Alínea A.
Todas as plataformas de next-generation sequencing envolvem:
Selecione uma opção de resposta:
a. Radioactividade
b. Amplificação do material inicial
c. Amplificação por PCR de emulsão
d. Uso de nucleótidos fluorescentes
e. Leitura de fragmentos de 400bp
Alínea B.
Quais das seguintes doenças são causadas por mutações dinámicas?
Selecione uma opção de resposta:
a. Doenças das expansões trinucleotidicas
b. Esquizofrenia
c. Distrofia muscular de duchenne
d. Fibrose cistica
e. Sindromes familiares de cancro
Alínea A.
Qual dos seguintes é uma caracteristica de modo de hereditariedade dominante ligado ao cromossoma X?
Selecione uma opção de resposta:
a. Consanguinidade parental
b. Transmissão apenas pelas mulheres
c. Transmissão de homens para filhos homens
d. Transmitidos de homens apenas para filhas
Alínea D.
O que constitui um nucleótido?
a) Um nucleósido e um fosfato
b) Uma base e um açucar
c) Uma base e um fosfato
d) Um nucleósido e um açúcar
Alínea A.
Indique se a seguinte afirmação é verdadeira ou falsa:
A melhor indicação da presença de um promotor de um gene é a combinação de uma TATA box e uma GC box.
Verdade
Indique quatro características do ADN mitocondrial que o distinguem do ADN nuclear.
- Estrutura: O mtDNA é circular, enquanto o nDNA é linear.
- Herança: O mtDNA é herdado apenas pela mãe, enquanto o nDNA é herdado de ambos os pais.
- Número de Cópias: Há muitas cópias de mtDNA nas mitocôndrias, enquanto o nDNA tem duas cópias por célula.
- Conteúdo Génico: O mtDNA tem menos genes e codifica principalmente para funções mitocondriais, enquanto o nDNA codifica muitos mais genes.
Qual das seguintes mutações é menos provável de resultar em perda de função levando a uma doença hereditária?
a) Mutação nonsense
b) Pequenas e grandes deleções
c) Alterações de elementos reguladores a montante do gene
d) Inserção de nucleótido na sequência de um gene
e) Duplicação de um gene
Alínea E.
Indique dois factores que podem criar desvios ao equilíbrio de Hardy-Weinberg.
- Dois fatores que podem criar desvios ao equilíbrio de Hardy-Weinberg são:
-
Seleção natural:
⭢ Quando certos alelos conferem uma vantagem de sobrevivência ou reprodução, eles podem se tornar mais comuns na população ao longo do tempo, rompendo o equilíbrio de Hardy-Weinberg. -
Deriva genética:
⭢ Em populações pequenas, alelos podem se tornar mais ou menos comuns aleatoriamente devido ao efeito de amostragem (efeito fundadores ou gargalo genético), o que também desvia o equilíbrio.
Qual das seguintes armações está CORRETA?
a) A heritabilidade de uma doença pode variar de uma população para outra, mas mantém-se bastante constante dentro de uma mesma população.
b) A razão de risco (risk ratio) em doenças complexas é mais alto do que nas doenças monogénicas.
c) Nas doenças complexas, a concordância de uma doença entre gémeos monozigóticos é maior do que aquela detectada entre gémeos dizigóticos.
Alínea C.
Os GWAS (“genome-wide association studies”) são úteis para estudar:
a) Resposta a fármacos
b) Risco genético para doenças complexas
c) Risco genétio para doenças raras
d) Mapear oncogenes
e) Risco genétio para doenças monogénicas
Alínea B.
Qual o local preferencial para ocorrerem mutações no gene TP53 em cancro?
a) Domínio de Transactivação
b) Domínio de Tetramerização
c) Domínio de DNA binding
d) Varia consoante o cancro
e) Região rica em Serinas
Alínea C.
A via intríseca (ou interna) da apoptose começa com:
a) Danos no ADN
b) Mutação no gene TP53
c) Activação das caspases
d) Libertação do citocromo c
e) Todas acima
Alínea E.
Um casal tem uma filha com a doença de Tay Sachs, e três outros filhos saudáveis. Nenhum dos pais ou dos 4 avós é afectado. Qual é o padrão de hereditariedade mais provável para a doença de Tay Sachs?
a) Autossómica Dominante
b) Autossómica Recessiva
c) Recessiva ligada a um cromossoma sexual
d) Dominante ligada a um cromossoma sexual
e) Não se consegue denir com a informação disponível
Alínea B.
O diagnóstico de aneuploidia de fetos é normalmente feito por uma combinação de amniocentese, cultura de células e ……..?
a) Ensaio enzimático
b) Análise de RFLP
c) Análise de pedigree
d) Cariotipagem
e) Fusão de células somáticas
Alínea D.
Todas as plataformas de next-generation sequencing envolvem:
a) Corte aleatório de material a sequenciar (ADN ou ARN)
b) Detecção por fluorescência
c) Leitura de fragmentos de 400bp
d) Amplicação por PCR de emulsão
e) Radioactividade
Alínea A.
O gene Myc é altamente amplicado em certos cancros.
Qual a técnica que permite a visualização desta amplicação genómica?
a) Análise de mutações
b) Microarrays de expressão génica
c) Clonagem
d) FISH
e) Transfecção
Alínea D.
Explicação:
Técnica correta: FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) Visualiza a amplificação de genes, como o Myc, em células tumorais. Utiliza sondas fluorescentes específicas para detectar e localizar a sequência de interesse no DNA.
Outras opções:
a) Análise de mutações: Detecta alterações no código genético, mas não amplificação.
b) Microarrays de expressão génica: Mede a expressão de RNA, mas não visualiza amplificação genética.
c) Clonagem: Replica sequências de DNA, não visualiza amplificação.
e) Transfecção: Introduz DNA nas células, mas não é usada para amplificação genética.
