Examenvragen

Question 1

Kiemlijnmosaïcisme

Answer 1

Somatische mutaties die tijdens ontwikkelingsfase optreden kunnen ervoor zorgen dat een individu mozaiek is voor de mutatie en de mutatie enkel draagt in gedeelte van de cellen. Indien een gedeelte of alle geslachtscellen de mutatie dragen maar andere cellen niet kan dit voor verkeerde conclusies zorgen bij genetische tests

Question 2

ORI-sequentie

Answer 2

Origins of replications. Thv hiervan wordt dubbelstreng gedenatureerd en replicatievorken aangemaakt

Question 3

SRY

Answer 3

Seks-determining regio on Y. Deze regio is essentiëel voor mannelijke sexuele ontwikkeling. Dit gen codeert voor testis determining factor (TDF). TDF induceert ook expressie van andere genen die noodzakelijk zijn voor sexuele differentiatie. Afwezigheid van SRY zal nooit resulteren in mannelijk exemplaar

Question 4

Orthologen

Answer 4

Genen die aan elkaar zijn gerelateerd, zijn ontstaan uit hetzelfde gen in laatste gemeenschappelijke voorouder

Question 5

Polyadenylatie

Answer 5

Onderdeel van RNA processing. Aan het 3’ uiteinde van het mRNA wordt een enzymatische knipplaats geïnduceerd om een keten adenine nucleotides in te bouwen. Dit wordt gedaan om export naar cytoplasma te garanderen en degradatie van mRNA te voorkomen

Question 6

Gebalanceerde translocatie

Answer 6

Chromosomale herrangschikking waarbij er geen DNA bijkomt of verdwijnt. Er worden chromosomfragmenten uitgewisseld tussen niet-homologe chromosomen. Weinig klinische verschijnselen, enkel als er breekpunten aanwezig zijn. Gebalanceerde translocatie vormen wel grote risico’s voor nageslacht

Question 7

RFLP

Answer 7

Restrictie fragment lengte polymorfismen. Is een vorm van DNA-polymorfismen. Sequentievariatie die een knipplaats voor restrictie-enzym toevoegt of wegneemt. Analyse gebeurt door knippen van DNA met restrictie-enzym, agarose gelelektroforese, Southern blotting, hybridisatie en autoradiografie

Question 8

Exon shuffling

Answer 8

Dupliceren van exonen naar andere genen

Question 9

Eugenetica

Answer 9

Eind 19e eeuw ontstaan. Maatschappelijk beweging olv Francis Galton. Eerste poging om genetische kennis te gebruiken om menselijk ras te verbeteren

Question 10

Haploïnsufficiëntie

Answer 10

Aanwezigheid van 1 intacte copij van gen is onvoldoende

Question 11

Pseudogenisatie

Answer 11

Duplicatie waarbij 1 gen inactief wordt

Question 12

Western blotting

Answer 12

Dit is een biochemische techniek waarbij specifiek eiwit in mengsel van eiwitten wordt gedetecteerd door middel van antilichamen. De eiwitten in dit mengsel worden vaak eerst gescheiden op basis van grootte door gelelektroforese. Hierna worden ze overgebracht naar een membraan waar ze vervolgens aan hechten. Het antilichaam bind op een bepaald eiwit waardoor deze zichtbaar wordt omdat het antilichaam zichtbaar is gemaakt met fluorescerend spul.

Question 13

Industrieel melanisme

Answer 13

Het evenwicht van 2 vormen is afhankelijk van de omgeving, meer specifiek de vervuiling in een industriële omgeving. Bijvoorbeeld motten: de exemplaren die in een industrieel gebied wonen kleuren donkerder dan de dieren die in een natuurgebied leven.

Question 14

Meiotische nondisjunctie

Answer 14

Dit veroorzaakt aneuploidiën. Hierbij scheiden de chromosomen niet tijdens de celdeling. Het risico hierop verhoogt bij een hogere leeftijd van de moeder. De nondisjunctie kan tijdens de 1e of 2e meiotische deling gebeuren.

Question 15

Paralogen

Answer 15

Door kleine foutjes in DNA reproductie kan dit leiden tot grotere fouten en duplicatie van hele stukken DNA. Hierdoor kunnen bepaalde genen dubbel voorkomen. Paraloge genen zijn genen die afstammen van een enkel gen in dezelfde soort.

Question 16

Zoo blot

Answer 16

Soort van Southern blotting dat overeenkomst tussen DNA sequenties van verschillende species laat zien. Wordt gebruikt voor onderzoek naar conservatie van bepaalde sequentie

Question 17

Heteroplasmie

Answer 17

Mutant en mitochondriaal DNA komen samen. Komt voor bij mitochondriële overerving

Question 18

Colchicine

Answer 18

Stof dat aan delende cellen toe wordt gevoegd om de mitose in de metafase te houden. Dit wordt gebruikt bij karyotypering. De chromosomen in de metafase zijn het meest gecondenseerd.

Question 19

Emulsie PCR

Answer 19

1 DNA fragment bindt op electromagnetische korrels (beads). Water in olie emulsie wordt gemaakt met PCR-reagentia en 1 bead per druppel. In zo’n druppel wordt amplificatie van het DNA fragment bewerkstelligd. De emulsie wordt verbroken en de bead (met vele copijen van 1 DNA fragment) wordt verspreidt over gaatjes in plaatje.

Question 20

Genomische bank

Answer 20

Het is het overzicht van de totale genomische DNA van een species. Hiervoor worden vectors gebruikt waar DNA in wordt gespoten. Het DNA van het species wordt er uitgehaald en er wordt een restrictie-enzym gebruikt om het in fragmenten te knippen. De fragmenten worden dan in de vector gezet door DNA ligase. Het vector DNA kan dan opgenomen worden door elk organisme, hier gebeurt amplificatie van het DNA. Genomische banken worden gebruikt voor sequencing.

Question 21

OMIM

Answer 21

Online mendelian inheritance in man. Dit is een databank waarin alle bekende ziekten zijn opgeslagen waarvan een genetische component bekend is en waar de verwijzingen staan naar de verantwoordelijke genen in het menselijke genoom.

Question 22

Wet van onafhankelijke segregatie

Answer 22

Dit is de 2e wet van Mendel. Normaal gesproken heeft zelfbestuiving van F1 generatie 4 verschillende fenotypes (bij dihybride kruisingen) die in verhouding 9:3:3:1 voorkomen. Deze resultaten worden verwacht indien beide kenmerken onafhankelijk van elkaar overerven. Een dihybride kruising kan dus gelijk gesteld worden aan het gelijktijdig uitvoeren van 2 monohybride kruisingen. Allelen beïnvloeden dus niet elkaars overerving.

Question 23

Okazaki-fragmenten

Answer 23

Deze worden geplaatst op de 3-5 streng. DNA polymerase kan enkel in de 5-3 richting continu werken. In de 3-5 richting maakt het dus fragmenten van 100-1000 nucleotiden die een enkelstreng vormen nadat ze zijn verbonden door DNA ligasen.

Question 24

Pyrosequencing

Answer 24

Hierbij wordt door gebruik te maken van 2 enzymen licht vrijgesteld bij aanwezigheid van pyrofosfaat, dit pyrofosfaat komt vrij bij inbouw van een nucleotide door DNA polymerase

Question 25

OMIA

Answer 25

Online mendelian inheritance in animals. Hierin kun je de genen en ziektes die veroorzaakt worden door genetische afwijkingen van verschillende species vinden.

Question 26

Pleiotropie

Answer 26

Gen beïnvloed meer dan 1 kenmerk dat niet met elkaar in verband lijken te zijn

Question 27

Intercalaire agens

Answer 27

Een chemische stof (mutagene stof) die mutaties in het genoom kunnen veroorzaken. Bijvoorbeeld ethidiumbromide.

Question 28

Heritabiliteit

Answer 28

Rol van genetische factoren bij een ziektebeeld

Question 29

Penetrantie

Answer 29

Het genetische profiel om het fenotype tot uiting te brengen is aanwezig, maar toch is het fenotype afwezig. Bijvoorbeeld bij bepaalde ziektes waarbij dieren genetisch aangetast zijn, maar geen klinische kenmerken vertonen.

Question 30

Codominantie

Answer 30

In een heterozygoot zijn beide allelen even dominant, ze komen daarom beide tot uiting. Bijvoorbeeld AB bloedgroep bij de mens.

Question 31

Plasmide

Answer 31

Vector voor bacteriën. Ze zijn extrachromosomaal en hebben circulair en dubbelstrening DNA, komen voor in bacteriën waar ze voor resistentie zorgen tegen antibiotica/zware metalen etc en repliceren autonoom.

Question 32

XIST

Answer 32

Gen dat in de XIC-regio (X-inactivation centre) ligt en wordt afgeschreven van het geïnactiveerde chromosoom. Dit gebeurt in combinatie met 2 andere transcripten: XITE en TSIX.

Question 33

Southern Blotting

Answer 33

Wordt gebruikt om specifieke DNA sequenties in DNA samples te detecteren. DNA wordt in kleine fragmenten gesplitst door endonucleasen, vervolgens op lengte gescheiden door elektroforese op agarosegel. Er word een membraan op de gel gelegd waardoor het DNA hierop komt te liggen. Membraan wordt verwarmd om binding permanent te maken. Dan wordt het membraan aan het specifieke hybrisidatie DNA sequentie blootgesteld, deze sequentie is gelabeld zodat er met radiografie kan worden gezien welke sequentie bind.

Question 34

Spliceosoom

Answer 34

Bestaat uit small nuclear RNAs en aantal eiwitten. Doet de uitsplitsing van intronen. Intronen worden aan begin vaak met GT en eind met AG afgelijnd.

Question 35

Barr-Lichaampje

Answer 35

Het geïnactiveerde X-chromosoom wordt cytogenisch zichtbaar als Barr-lichaampje.

Question 36

Neofunctionalisatie

Answer 36

Duplicatie waarbij 1 copij een afwijkende functie krijgt

Question 37

Pseudoautosomale regio’s

Answer 37

Homologe nucleotidesequenties op het X en Y chromosoom. Worden zo genoemd omdat de genen overerven op een autosomale manier.

Question 38

QTL

Answer 38

Quantitative trait loci. Genetische varianten die bijdragen tot een kwantitatief kenmerk dat commercieel belangrijk kan zijn. Worden gelocaliseerd bij nutsdieren.

Question 39

Polysomie

Answer 39

Het hebben van extra chromsomen, bijvoorbeeld trisomie 21: Down.