EXAMENES DE DX PRENATAL Flashcards

1
Q

QUE PORCENTAJE DE MUERTE REPRESENTAN LAS ANOMALIAS CONGENITAS

A

20 al 25 %

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2
Q

mencoines las pruebas invasivas de dx prenatal

A

amniocentesis
biopsia de vellosidades corionicas
cordocentesis
dx genetico preimplantacional

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3
Q

menciones las pruebas no invasivas del dx prenatal

A

concentracion de alfafetoproteina en el suero materno
estudios de deteccion en suero materno durante los trimestre primero y segundo
ecografia
aislamiento de las celulas fetales a partir de la circulacio materna

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4
Q

cuando se debe realizar la biopsia corial y cuan es su ventaja respecto a la amniocentesis

A

en la semana 11 a 12
es mas precoz que la amniocentesis

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5
Q

que defectos encuentra la biopsia corial

A

defectos metabolicos, cromosomicos y algunos geneticos donde se identifique el gen especifico

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6
Q

cuando se realiza la amniocentesis

A

entre las sem 15 y 18

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7
Q

en que consiste la hibridacion in situ fluorecente FISH

A

es una tecnica para la deteccion de alteraciones cromosomicas

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8
Q

en que semana se hace la cordocentesis y en que consiste

A

se hace en la semana 19 a 20
consiste en extraer sanfre fetal e la vena umbilical guiada por eco

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9
Q

en que consiste el dx genetico preconcepcional

A

en las alteraciones cronomosomicas y geneticas en el embrion antes de su tranferecnaia la maddre

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10
Q

que pasa con el hueso nasal en el sindrome de down

A

esta ausente

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11
Q

en que semana en el eco es la mas adecuada para las malformaciones de tipo anatomico

A

en la sem 20

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12
Q

en que consiste las preubas analiticas en la deteccion de beta HCG gonadotrofina corionica humana y PAPP-A
Proteinas plasmaticas de la placenta A

A

que si estan aumentadas o disminuidas indican alguna alteracion cromosomica

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13
Q

cuales son las pruebas analiticas

A

beta HCG
PAPP-A

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14
Q

COMO ESTA EN EL SX DE DOWN la beta HCG Y LA PAPPA-A

A

B HCG aumentado
papp-a disminuida

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15
Q

como estan en la 18 y 13 la beta hcg y papp-a

A

ambas disminuias

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16
Q

que se toma en cuenta en lso estudios comninadoes

A

edad materna
edad gestacional
medida del pliegue nucal
fraccion libre de la b hcg
papp-a

17
Q

a que edad se realiza el test de adn fetal en sangre

A

en la semana 10q

18
Q

ue se pue ver en el test de adn en sangre materna

A

trisomia 21, 18 y 13 turner klinefenter

19
Q

cuanto es la sencibilidad y falsos + del test de adn en sangre materna

A

sensibilidad 99% 0,1% de falsos +