Examen trimestral Febrer 2023 Flashcards
Diagnòstic genètic preimplantacional
Tècnica de reproducció assistida amb la finalitat de detectar anomalies al material genètic dels embrions per tal de transferir embrions sans
Passos per fer el DGPI
- obtenció ovòcits: aspiració directa sobre ovari després de sobreestimulació
- fecundació in vitro amb esperma del pare
- cultivació zigots fins 8 cèl·lules (mòrula)
- determinar el sexe de l’embrió
- escollir el millor (segons historial progenitors)
Quan comença la vida embrionària?
La vida embrionària comença quan hi ha la implantació uterina (14 després fecundació)
Preembrió
moment que el zigot inicia divisions fins 14 dies més tard (implantació uterina)
Embrió
moment que l’òvul fecundat s’implanta a l’úter fins organogènesi (56 dies després fecundació)
Fetus
embrió amb òrgans formats que va madurant des dels 57 dies de la fecundació fins al moment del part (7-8 mesos)
Marc legal sobre tècniques de reproducció assistida
- detecció de malalties hereditàries greus que no tenen tractament curatiu (selecció embrionària)
- detecció d’alteracions que puguin comprometre viabilitat del preembrió (germans de sang)
Tècniques de reproducció assistida
fecundació in-vitro
inseminació artificial
Fecundació in-vitro
s’extreuen òvuls de la dona per fertilitzar-los al laboratori i retornar-los a l’úter un cop ja fertilitzats
Tres aspectes importants fecundació in-vitro
Estimulació ovàrica
Intervenció quirúrgica
Fecundació laboratori
Inseminació artificial
dipositar espermatozoides a l’interior de l’úter per tal d’afavorir la fecundació (mobilitat,…)
Diferència principal entre inseminació artificial i fecundació in-vitro
La fecundació in-vitro fecunden al laboratori i intervenció quirúrgica
Inseminació artificial fecundació dins cos de la dona i no intervenció (2-3 min.)
Per a qui està indicada la inseminació artificial?
esterilitat masculina
esterilitat sense causa aparent
teràpia gènica
- modificar virus al laboratori perquè no multipliqui material víric
- ingerir gen sa factor IX coagulació
- virus modificat s’insereix en material genètic de les cèl·lules del pacient
- cèl·lules modificades tenen factor coagulació
Tècnica CRISPR/Cas 9
eina per alterar els gens i reparar mutacions del factor IX en el cas de l’hemofília
Com actua el CRISPR/Cas 9?
injectar cadenes RNAm que codifiquen factors IX
El CRISPR/Cas 9 és una solució permanent?
sí, ja que actua sobre l’ADN complementari de l’ARN i pot reparar el gen defectuós
Ús de preembrions en la recerca
A partir de preembrions de cinc dies es poden extreure cèl·lules mare embrionàries per regenerar teixits i ajudar a tractar malalties
D’on provenen els preembrions per recerca?
Del descart de processos de reproducció assistida
Cèl·lules totipotents
Regenerar qualsevol tipus de teixit
Cèl·lules multipotents
no poden regenerar-ho tot, però sí determinats teixits
Cèl·lules mare hematopoètiques
cèl·lules mare multipotents de la medul·la òssia
germans de sang
durant l’últim terç de l’embaràs les cèl·lules migren per la sang fetal per establir-se a la medul·la òssia
En el part les cèl·lules mare hematopoètiques estan en el cordó umbilical, per tant, al néixer el germà previament escollit per dgpi es conserva per salvar el germà
passos sang cordó umbilical
- part: tallar cordó
- recol·lecció: sonda al cordó per recollir sang
- processament: control mostra lliure patògens (i només agafar glòbuls blancs i cèl·lules mare)
- emmagatzematge: refreda a -196 ºC
Trasplantament
- quimioteràpia
- protecció
- transfusió
Quimioteràpia
matar cèl·lules mare hematopoètiques de la medul·la òssia del nen malalt (buidar moll de l’os)
Protecció
el nen ha d’estar en una cambra de trasplantament esterilitzada per protegir-lo de tot tipus d’infeccions perquè no té leucòcits
Transfusió
transfondre-li cèl·lules mare de la sang del cordó perquè s’instal·lin als buits del moll de l’os
Donants de cordó i REDMO
+140 hospitals estat espanyol donar cordó i 7 bancs públics
Quan va ser creat el banc de cordons i REDMO?
El 1991 per la fundació Carreras
Antigen
qualsevol substància o part d’organisme que el sistema immunitari reconeix com a estranya i desencadena producció d’anticossos (proteïnes membrana)
Anticossos
Proteïnes creades pels Limfòcits B que contraresten als antígens
Reacció d’aglutinació
s’origina entre els antígens de la superfície de les cèl·lules estranyes a l’organisme on es fixen diversos anticossos que cada un contacta amb altres cèl·lules
Per què no es pot donar sang entre diferents grups sanguinis (o que no son compatibles)?
Perquè hi hauria una reacció d’aglutinació que faria formar un coàgul a la sang
Mecanismes de defensa
no distingeixen diferents parògens
· barreres naturals
· fagocitosi
· inflamació
· sistema de complement
· cèl·lules assassines
Barreres naturals
pell, mucoses…
Fagocitosi
fagocitar patògens
Inflamació
augment del rec sanguini
Sistema de complement
Mort cel·lular programada
Cèl·lules assassines
limfòcits destrucció cèl·lules canceroses
Donant universal
0- perquè no té antígens de membrana (ni A, B ni Rh)
Receptor universal
AB+ perquè té tots els antígens de membrana però cap anticòs (ni anti-A, ni anti-B ni anti-Rh)
De qui pot rebre el grup A?
Del grup A i 0
De qui pot rebre el grup B?
Del grup B i 0
De qui pot rebre el grup AB?
Del grup A, B i 0
De qui pot rebre el grup 0?
Del grup 0
Grup A (problemes genètica)
IA IA / IA i
Grup B (problemes genètica)
IB IB / IB i
Grup AB (problemes genètica)
IA IB
Grup 0 (problemes genètica)
ii
Dominants (problemes genètica)
IA i IB
Per què hi ha un grup AB?
Perquè són codominants i es manifesten els dos
Rh + (problemes genètica)
DD / Dd
Rh - (problemes genètica)
dd
