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Cytogénétique > Examen périodique 2 > Flashcards

Examen périodique 2 Flashcards

1
Q

Génétique mendélienne

Associez le bon therme à la bonne définition.

  1. Génétique
  2. Hérédité

A. Mode de transmission des traits d’une génération à la suivante.
B. Étude scientifique de l’hérédité et de la variation des traits.

A
  1. Génétique = B. Étude scientifique de l’hérédité et de la variation des traits.
  2. Hérédité = A. Mode de transmission des traits d’une génération à la suivante.
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2
Q

Génétique mendélienne

Comment les traits se transmettent des parents à la génération suivante?

A

Par la MÉIOSE.

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3
Q

Génétique mendélienne

Vrai ou Faux
La méiose est la répartition des chromosomes contraires.

A

FAUX
La méiose est la répartition des chromosomes homologues.

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4
Q

Génétique mendélienne

Vrai ou Faux
Les noyaux de toutes les cellules d’un individu (sauf gamètes) contiennent 2n chromosomes (cellules diploïdes).

A

VRAI

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5
Q

Génétique mendélienne

Vrai ou Faux
1 paire de chromosomes sexuels (toutes les autres paires sont des autosomes).

A

VRAI

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6
Q

Génétique mendélienne

Vrai ou Faux
Les gamètes (ovules et spermatozoïdes) contiennent 2n chromosomes.

A

FAUX
Les gamètes (ovules et spermatozoïdes) contiennent 1n chromosomes.

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7
Q

Génétique mendélienne

Vrai ou Faux
Lors de la fécondation, les deux gamètes fusionnent pour obtenir 4n.

A

FAUX
Lors de la fécondation, les deux gamètes fusionnent pour obtenir 2n.

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8
Q

Génétique mendélienne

Les 5 lois de Mendel
1. Il existe des … … … qui expliquent la … des traits … des parents au descendants. (g…)
2. Un individu possède toujours … gènes pour … trait donné. (a…)
3. Un gène dit … est responsable du … … . (p…)
4. Les membres de chaque p… de gènes se … lors de la formation des … pour que la 1/2 des … portent un des membres de la paire et l’autre moitié, le deuxième membre de la paire. (Loi de la … des …)
5. Donc, chaque … ne porte qu’… seul membre de la p… de … . Lors de la f…, l’union des gamètes est laissée au h… . Elle n’est pas influencée par la nature du … porté par le gamète. (Loi de l’… i… des g…)

A
  1. Il existe des déterminants héréditaires unitaires qui expliquent la transmission des traits observables des parents au descendants. (gènes)
  2. Un individu possède toujours 2 gènes pour 1 trait donné. (allèles)
  3. Un gène dit dominant est responsable du trait observable. (phénotype)
  4. Les membres de chaque paire de gènes se séparent lors de la formation des gamètes pour que la 1/2 des gamètes portent un des membres de la paire et l’autre moitié, le deuxième membre de la paire. (Loi de la ségrégation des gamètes)
  5. Donc, chaque gamète ne porte qu’un seul membre de la paire de gènes. Lors de la fécondation, l’union des gamètes est laissée au hasard. Elle n’est pas influencée par la nature du gène porté par le gamète. (Loi de l’assortiment indépendant des gamètes)
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9
Q

Génétique mendélienne

Quelle est la différence entre le génotype et le phénotype?

A

Génotype: Constitution génétique de l’individu pour un/plusieurs traits.
(Ensemble des gènes dans le code génétique)

Phénotype: Expression observable d’un génotype.
(On peut le voir)

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10
Q

Génétique mendélienne

Définition GÈNE
(3)

A
  1. Segment ADN fait d’une séquence de bases azotées.
  2. Chaque gène code pour une prot. spécifique: permet expression trait physique ou biochimique.
  3. Emplacement précis (locus) sur ADN.
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11
Q

Génétique mendélienne

Définition ALLÈLE
(1)

A

Forme / variante d’un gène.

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12
Q

Génétique mendélienne

Définition LOCUS
(1)

A

Emplacement d’un gène sur un chromosome.

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13
Q

Génétique mendélienne

Donc un gène exprime quoi?
Et l’allèle exprime …?

A

Gène exprime un caractère.

Allèle exprime une variante du caractère.

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14
Q

Génétique mendélienne

Pour chaque trait, un individu reçoit toujours … …, un de chaque … .

A

Pour chaque trait, un individu reçoit toujours 2 gènes, un de chaque parent.

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15
Q

Génétique mendélienne

Quelle est la différence entre homozygote et hétérozygote?

A

Homozygote: 2 allèles qui déterminent un trait sont identiques.
Hétérozygote: 2 allèles qui déterminent un trait sont différents.

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16
Q

Génétique mendélienne

Loi de l’hérédité
Un allèle dominant est …
(3)

A
  1. Version du gène qui masque/supprime l’expression de son allèle homologue.
  2. Si il est présent, s’exprime toujours.
  3. Noter par une lettre Majuscule.
17
Q

Génétique mendélienne

Loi de l’héridité
Un allèle récessif est …
(3)

A
  1. Expression masquée si il est avec allèle dominant.
  2. S’exprime seulement si homozygote
  3. Noter par une lettre minuscule.
18
Q

Croisements

Les croisements permettent de :
(4)

A
  1. Connaître génotype d’un individu.
  2. Déterminer si individu appartient à une lignée pure.
  3. Obtenir phénotypes voulus.
  4. Faire de la sélection artificielle.
19
Q

Croisements

Comment résoudre un croisement?
(5 étapes)

A
  1. Identifier phénotypes parents.
  2. Identifier/déduire génotypes parents.
  3. Compléter le/les échéquier(s) de Punnet.
  4. Établir rapport génotypique de la progéniture.
  5. Établir rapport phénotypique de la progéniture.

*si des infos sont manquantes: calculer toutes les posibilités.
*si l’on vous demande d’inférer sur plusieurs générations: calculer toutes les possibilités (scénarios possibles).

20
Q

Croisements

Croisement MONOHYBRIDE
Croisement entre ?

Voir exemple notes de cours.

A

Croisement entre 2 individus pour lesquels on s’intéresse à 1 seul trait.

21
Q

Croisements

Croisement de CONTRÔLE (testcross)
Croiser ? avec ?

Voir exemple notes de cours.

A

Croiser un individu au génotype inconnu avec un homozygote récessif.

22
Q

Croisements

Pourquoi lors d’un croisement de contrôle (testcross) on doit utiliser un homozygote récessif?

A

Car si on le croise avec un homozygote dominant ou un hétérozygote, ce sera impossible de voir si l’individu inconnu a le gène récessif ou non, car le dominant va tjrs prendre le dessus.

23
Q

Croisements

Étude des lignages (arbre généalogique)
Utiliser dans quel cas?

Voir exemple notes de cours.

A

Utiliser pour espèces qui ont une reproduction plus longue et que le lignage est bien documenté, pour déterminer génotypes iconnus.

24
Q

Exceptions

Gènes liés aux chromosomes sexuels
1- Est-ce que l’expression de ce gène est masqué chez les mâles?
2- La femelle doit recevoir combien de copies du gène pour avoir la maladie?

Voir exemple notes de cours.

A

1- Non, l’expression de ce gène n’est JAMAIS masquée chez les mâles: dès qu’ils reçoivent l’allèle, ils expriment la maladie.
2- Femelle doit recevoir 2 copies du gène récessif pour avoir la maladie.

25
Q

Croisement

Croisement DIHYBRIDE
Croisement considérant quoi?

Voir exemple notes de cours.

A

Croisement considérant 2 gènes différents en même temps.

26
Q

Exceptions

Gènes liés aux chromosomes sexuels
1. Pour le mammifère, mâle = ? et femelle = ?
2. Le sexe biologique d’un individu est déterminé de quelle manière?

A
  1. M = XY / F = XX
  2. Le sexe biologique d’un individu est déterminer de manière chromosomique.
27
Q

Exceptions

Vrai ou Faux
Pour les gènes liés aux chromosomes sexuels, la transmission se fait mère à fils et aussi de père à fils.

A

FAUX.
La transmission se fait de mère à fils, mais JAMAIS de père à fils.
(Les mâles reçoivent Y de leur père.)

28
Q

Exceptions

Expliquer l’inactivation d’un chromosome X chez les femelles.

A

Chez les femelles, il y a une inactivation aléatoire d’un des chromosomes X pour compenser pour la différence de dosage génétique.
Le chromosome inactivé n’est pas le même dans toutes les cellules.

Exemple: chat écaille de tortue = majoritairement femelle

29
Q

Exceptions

Dominance incomplète
Lorsqu’un allèle …
- Les hétérozygotes ont un phénotype …
- Les allèles sont notés avec combien de lettres?

Voir exemple notes de cours.

A

Lorsqu’un allèle ne domine pas complètement son homologue.
- intermédiaire.
- Les allèles sont notés avec 2 lettres.

30
Q

Exceptions

Codominance
Lorsque 2 allèles s’expriment …
- Les deux allèles sont inscrits en …

Voir exemple notes de cours.

A

Lorsque 2 allèles s’expriment entièrement et indépendament et produisent un phénotype particulier. (on peut pointer les couleurs)
- majuscules.

31
Q

Exceptions

Polyallélisme
Lorsqu’un gène existe sous plus de …

A

Lorsqu’un gène existe sous plus de deux formes à l’intérieur d’une population.
(= plusieurs allèles pour 1 gène)

32
Q

Exceptions

Polyallélisme
1. Quels sont les 3 allèles qui déterminent les groupes sanguins?
2. IA et IB sont …?
3. i est …?
4. On reçoit combien de ces allèles?
5. Les groupes sanguins déterminent quoi?
6. Le groupe sanguin est aussi déterminer par le système … qui détermine quoi?

Voir notes de cours.

A
  1. IA, IB, i
  2. codominants
  3. récessif
  4. 2 de ces 3 allèles.
  5. Le type d’antigène qui se trouve à la surface des globules rouges.
  6. Rh (Rh+ : dominant / Rh- : récessif)
    Système Rh détermine présence/absence d’antigène type Rh sur surface globules rouges.
33
Q

Expression / Intéraction

Lorsque plusieurs gènes offrent un / plusieurs phénotype(s) particulier(s).

A
34
Q

Expression / Intéraction

Pléiotropie
Lorsqu’un gène est responsable de … … … qui n’ont pas de liens … les uns avec les autres.
Exemple ?

Voir notes de cours.

A

Lorqu’un gène est responsable de plusieurs trait phénotypiques qui n’ont pas de liens directs les uns avec les autres.

35
Q

Expression / Intéraction

Épistasie et gènes modificateurs
Certains traits sont déterminés par plus d’un gène: aussi phénotype peut être influencé par interaction entre ces gènes.
- Épistasie: Lorsqu’un gène (appelé …) masque/modifie l’… d’un autre … (appelé …)
- Épistasie Dominante: ?
- Épistasie Récessive: ?

Voir notes de cours

A
  • Épistasie: Lorsqu’un gène (appelé épistatique) masque/modifie l’expression d’un autre gène (hypostatique).
  • Épistasie dominante: au moins 1 allèle dominant masque/modifie l’action de un/plusieurs gène(s).
  • Épistasie récessive: 2 allèles récessifs masquent/modifient un/plusieurs gène(s) non-allèles.
36
Q

Expression / Intéraction

Épistasie et gènes modificateurs
* Souvent, gène hypostatique indique quoi? et gène épistatique indique quoi?

A

Hypostatique: forme / coloration
(ex: cheveux roux)
Épistatique: présence / absence
(ex: gène pour être chauve)

37
Q

Expression / Intéraction

Gènes modificateurs
Modifient … et légèrement un p… en influençant l’… de gènes non-allèles.

Voir exemple notes de cours.

A

Modifient quantitativement et légèrement un phénotype donné en influençant l’expression de gènes non-allèles.

38
Q

Expression / Intéraction

Pénétrance et expressivité
Pénétrance: Certains gènes peuvent être présent sans … .
Peut varier selon …
Expressivité: Gène a une pénétrance, degré d’expressivité … .

A

Pénétrance: Certains gènes peuvent être présent sans avoir impact attendue chez phénotype individu. (ex: avoir gène maladie dominante, mais ne pas être atteint.)
Peut varier selon âge, environnement, sexe.
Expressivité: Gène a une pénétrance, degré d’expressivité variable.
(Individus avec même génotype peuvent avoir différences au niveau de leur phénotype)

Cytogénétique (2 decks)

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