Examen partiel

Question 1

Faire la différence entre l’hétérochromatine et l’euchromatine

Answer 1

• Hétérochromatine: Régions des chromosomes qui restent condensées durant l’interphase/ Par conséquent elles sont intensément colorées dans les préparations cytologiques
• Euchromatine: Matériel chromosomique faiblement coloré par certains colorants

Question 2

Caractériser la mutation somatique

Answer 2

• survient dans une cellule non germinale du
corps
• ne peut être transmise à la progéniture
• peut donner un population de cellules
mutantes

Question 3

Caractériser une mutation germinale

Answer 3

• survient dans une cellule germinale
• peut être transmise à la progéniture
• chez les individus de la progéniture
– ou bien toutes les cellules portent la mutation
– ou bien aucune cellule ne portera la mutation

Question 4

Quel est l’absence de dominance ou la co-dominance?

Answer 4

Dans le cas où le phénotype de l’hétérozygote est différent que celui d’un des homozygotes

Question 5

Définissez un test cross

Answer 5

Croisement à un individu homozygote récessif

Question 6

Quels sont les deux loi de Mendel?

Answer 6

1. Les hybrides pour un caractère donné possèdent deux types de facteur (deux allèles) qui portent sur ce caractère Lors de la formation des gamètes les deux allèles se séparent et chaque gamète n’en contient qu’un
2. La séparation des allèles d’un gène est indépendante de celle des allèles d’autres gènes

Question 7

Connaître les rapports phénotypiques

Answer 7

F2 monohybride avec dominance 3 : 1
F2 dihybride avec dominance 9 : 3 : 3 : 1
Test cross d’une F1 monohybride 1 : 1
Test cross d’une F1 dihybride 1 : 1 : 1 : 1

Question 8

Nommer découverte de Thomas H. Morgan

Answer 8

mettre en évidence la théorie chromosomique de l’hérédité

Question 9

Faire la différenciation entre convention de Mendel et convention de Morgan

Answer 9

• Mendel: Majuscule (Allèle dominant) et minuscule (Allèle récessif) (Aucune différenciation entre sauvage ou non) (Exemple: Aa)
• Morgan: + (Allèle sauvage) et minuscule (Allèle muté et récessif) (Exemple: w+/w)

Question 10

Comment on peut déterminée l’hérédité liée au sexe?

Answer 10

Quand on constate qu’il y a différence phénotypique entre les mâles et les femelles (mâles affectés, femelles non affectées)

Question 11

Différencier transmission autosomale dominante et récessive

Answer 11

• Dominante:
  • les femmes autant que les hommes sont affectés
  • chaque génération est affectée
  • un des parents est hétérozygote et atteint
  • l’autre parent est homozygote sauvage et non atteint
• Récessive:
  • les hommes autant que les femmes sont affectés
  • typiquement des parents non affectés ont des enfants affectés
  • souvent il y a consanguinité
  • les deux parents sont hétérozygotes et non atteints

Question 12

Quel est la phase cis et la phase trans?

Answer 12

• phase cis : les deux allèles mutés sur un même chromosome homologue
• phase trans : un allèle muté sur un homologue et l’autre sur le deuxième homologue

Question 13

Connaître la formule du coefficient de coïncidence

Answer 13

c = % crossing over obtenu/ % crossing over attendu

Question 14

H J Muller a découvert quoi

Answer 14

que les rayons X provoquent des mutations

Question 15

Faire la différence entre interférence et coïncidence

Answer 15

Si c = 0 l’interférence est totale (Cela veut dire qu’il n’y a pas de
crossing over multiple)
Si c = 1 l’interférence est nulle

**pour des distances inférieures à 20 cM l’interférence est à peu près totale (c ≈ 0)

Question 16

Quelle est la différence entre liaison génétique et absence de liaison génétique?

Answer 16

Liaison génétique: Lorsque % de recombinaison est inférieur à 50%
Absence de liaison génétique: Lorsque % de recombinaison est supérieur ou égale à 50%

Question 17

Qu’est-ce que la valeur lod?

Answer 17

La valeur lod n’est pas une mesure de la distance qui sépare deux gènes Elle est une mesure de la probabilité qu’ils sont liés basé sur les données disponibles

Question 18

Beadle et Tatum ont découvert quoi?

Answer 18

ont réussi à trouver des mutants auxotrophes

ont permis de conclure que de nombreuses réactions biochimiques de l’organisme sont gouvernées par des gènes

Question 19

Perutz et Kendrew ont découvert quoi

Answer 19

Perutz a établi la structure de l’hémoglobine et

Kendrew celle de la myoglobine

Question 20

Pourquoi les hétérozygotes Ba/Bs résistent-ils au paludisme

Answer 20

parce que leurs globules rouges lorsque infectés par les mérozoïtes du protozoaire tendent à éclater prématurément coupant court ainsi au cycle reproducteur du parasite

Question 21

Connaître différent phénotype rapport Ba/Bs

Answer 21

Organisme dont la santé est bonne: Ba domine sur Bs
Présence de molécules protéiques: HbA et HbS en co-dominance
Globules rouges in vitro faucille à très faible pO2: Bs domine sur Ba (résiste paludisme)

Question 22

Différencier la réversion vrai et la réversion fausse

Answer 22

Réversion vrai:
1) au site (paire de bases) original et 2) restaure l’ADN à la séquence originale

Réversion fausse:
1) à un deuxième site (paire de bases) ou 2) au site original sans restaurer la séquence
originale

Question 23

Quel type de mutation sont les mutants am et ts?

Answer 23

am est une mutation non sens (Chaine PP plus courte)

ts est mutation faux sens (déforme la protéine)

Question 24

Qui a découvert concernant le contrôle génétique du développement précoce chez la drosophile

Answer 24

Edward B. Lewis
Christiane Nüsslein-Volhard
Eric F. Wieschaus

Question 25

Découverte d’une catégorie de gènes qui commandent le cycle cellulaire

Answer 25

Leland H. Hartwell
Sir Paul Nurse
Tim Hunt

Question 26

Prix nobel Analyse génétique chez Caenorhabditis elegans

Answer 26

Sydney Brenner
H. Robert Horvitz
John E. Sulston

Question 27

Comment faire un crible génétique?

Answer 27

• identifier un phénomène ou processus à étudier
• obtenir un ensemble de mutants tous de phénotype semblable et (normalement) incapables d’effectuer le processus en question
• faire des tests de complémentation pour déterminer le nombre (minimal) de gènes impliqués
• (identifier le produit protéique de chaque gène essentiel au processus et déterminer son rôle)

Question 28

Lee Hartwell

Answer 28

est récompensé pour la découverte d’une catégorie de gènes qui
commandent le cycle cellulaire les gènes cdc (cycle de la division cellulaire)

Question 29

François Jacob Jacques Monod André Lwof

Answer 29

La théorie de l’opéron : lac et λ

Question 30

est-ce que lacl- et lacOc sont dominant ou récessif?

Answer 30

Lac- récessif

LacOc dominantes

Question 31

la transformation
la transduction
la conjugaison

Answer 31

Transformation L’ADN nu est transféré d’une cellule à une autre cellule de la même espèce
Transduction Un bactériophage transducteur sert à porter l’ADN d’une cellule à une autre
Conjugaison L’ADN est transféré directement par contact cellulaire

Question 32

Le prognathisme mandibulaire héréditaire des Habsbourg

Answer 32

Proéminence d’une ou des deux mâchoires inférieures ou supérieures
– proéminence de la lèvre inférieure
– « bosse » dorsal du nez
– front fuyant plutôt que droit
– région malaire aplatie (« flattened malar
region »

Question 33

Le coefficient de consanguinité

Answer 33

Le coefficient de consanguinité F est la probabilité pour que les deux allèles que possède un individu à un locus donné soient identiques par filiation. C’est-à-dire la probabilité que 2 allèles homologues soient identiques par copie d’un seul et même gêne ancêtre

Question 34

Lobe et prognathisme très similaires

Answer 34

• mutation dominante
• expressivité très variable
• pénétrance incomplète
• mécanismes de variabilité inconnus
• peu ou pas d’effets sur la survie (on ne
meurt pas de prognathisme !)

Question 35

Chiasmas et disjonction chromosomique

Answer 35

Il est généralement admis que la présence d’un moins un chiasma
et donc d’un crossing over par paire de chromosomes homologues est
nécessaire pour assurer la séparation normale des homologues
lors de la méiose