Examen partiel Flashcards
Faire la différence entre l’hétérochromatine et l’euchromatine
- Hétérochromatine: Régions des chromosomes qui restent condensées durant l’interphase/ Par conséquent elles sont intensément colorées dans les préparations cytologiques
- Euchromatine: Matériel chromosomique faiblement coloré par certains colorants
Caractériser la mutation somatique
• survient dans une cellule non germinale du
corps
• ne peut être transmise à la progéniture
• peut donner un population de cellules
mutantes
Caractériser une mutation germinale
• survient dans une cellule germinale
• peut être transmise à la progéniture
• chez les individus de la progéniture
– ou bien toutes les cellules portent la mutation
– ou bien aucune cellule ne portera la mutation
Quel est l’absence de dominance ou la co-dominance?
Dans le cas où le phénotype de l’hétérozygote est différent que celui d’un des homozygotes
Définissez un test cross
Croisement à un individu homozygote récessif
Quels sont les deux loi de Mendel?
- Les hybrides pour un caractère donné possèdent deux types de facteur (deux allèles) qui portent sur ce caractère Lors de la formation des gamètes les deux allèles se séparent et chaque gamète n’en contient qu’un
- La séparation des allèles d’un gène est indépendante de celle des allèles d’autres gènes
Connaître les rapports phénotypiques
F2 monohybride avec dominance 3 : 1
F2 dihybride avec dominance 9 : 3 : 3 : 1
Test cross d’une F1 monohybride 1 : 1
Test cross d’une F1 dihybride 1 : 1 : 1 : 1
Nommer découverte de Thomas H. Morgan
mettre en évidence la théorie chromosomique de l’hérédité
Faire la différenciation entre convention de Mendel et convention de Morgan
- Mendel: Majuscule (Allèle dominant) et minuscule (Allèle récessif) (Aucune différenciation entre sauvage ou non) (Exemple: Aa)
- Morgan: + (Allèle sauvage) et minuscule (Allèle muté et récessif) (Exemple: w+/w)
Comment on peut déterminée l’hérédité liée au sexe?
Quand on constate qu’il y a différence phénotypique entre les mâles et les femelles (mâles affectés, femelles non affectées)
Différencier transmission autosomale dominante et récessive
- Dominante:
• les femmes autant que les hommes sont affectés
• chaque génération est affectée
• un des parents est hétérozygote et atteint
• l’autre parent est homozygote sauvage et non atteint - Récessive:
• les hommes autant que les femmes sont affectés
• typiquement des parents non affectés ont des enfants affectés
• souvent il y a consanguinité
• les deux parents sont hétérozygotes et non atteints
Quel est la phase cis et la phase trans?
- phase cis : les deux allèles mutés sur un même chromosome homologue
- phase trans : un allèle muté sur un homologue et l’autre sur le deuxième homologue
Connaître la formule du coefficient de coïncidence
c = % crossing over obtenu/ % crossing over attendu
H J Muller a découvert quoi
que les rayons X provoquent des mutations
Faire la différence entre interférence et coïncidence
Si c = 0 l’interférence est totale (Cela veut dire qu’il n’y a pas de
crossing over multiple)
Si c = 1 l’interférence est nulle
**pour des distances inférieures à 20 cM l’interférence est à peu près totale (c ≈ 0)
Quelle est la différence entre liaison génétique et absence de liaison génétique?
Liaison génétique: Lorsque % de recombinaison est inférieur à 50%
Absence de liaison génétique: Lorsque % de recombinaison est supérieur ou égale à 50%
Qu’est-ce que la valeur lod?
La valeur lod n’est pas une mesure de la distance qui sépare deux gènes Elle est une mesure de la probabilité qu’ils sont liés basé sur les données disponibles
Beadle et Tatum ont découvert quoi?
ont réussi à trouver des mutants auxotrophes
ont permis de conclure que de nombreuses réactions biochimiques de l’organisme sont gouvernées par des gènes
Perutz et Kendrew ont découvert quoi
Perutz a établi la structure de l’hémoglobine et
Kendrew celle de la myoglobine
Pourquoi les hétérozygotes Ba/Bs résistent-ils au paludisme
parce que leurs globules rouges lorsque infectés par les mérozoïtes du protozoaire tendent à éclater prématurément coupant court ainsi au cycle reproducteur du parasite
Connaître différent phénotype rapport Ba/Bs
Organisme dont la santé est bonne: Ba domine sur Bs
Présence de molécules protéiques: HbA et HbS en co-dominance
Globules rouges in vitro faucille à très faible pO2: Bs domine sur Ba (résiste paludisme)
Différencier la réversion vrai et la réversion fausse
Réversion vrai:
1) au site (paire de bases) original et 2) restaure l’ADN à la séquence originale
Réversion fausse:
1) à un deuxième site (paire de bases) ou 2) au site original sans restaurer la séquence
originale
Quel type de mutation sont les mutants am et ts?
am est une mutation non sens (Chaine PP plus courte)
ts est mutation faux sens (déforme la protéine)
Qui a découvert concernant le contrôle génétique du développement précoce chez la drosophile
Edward B. Lewis
Christiane Nüsslein-Volhard
Eric F. Wieschaus
Découverte d’une catégorie de gènes qui commandent le cycle cellulaire
Leland H. Hartwell
Sir Paul Nurse
Tim Hunt
Prix nobel Analyse génétique chez Caenorhabditis elegans
Sydney Brenner
H. Robert Horvitz
John E. Sulston
Comment faire un crible génétique?
- identifier un phénomène ou processus à étudier
- obtenir un ensemble de mutants tous de phénotype semblable et (normalement) incapables d’effectuer le processus en question
- faire des tests de complémentation pour déterminer le nombre (minimal) de gènes impliqués
- (identifier le produit protéique de chaque gène essentiel au processus et déterminer son rôle)
Lee Hartwell
est récompensé pour la découverte d’une catégorie de gènes qui
commandent le cycle cellulaire les gènes cdc (cycle de la division cellulaire)
François Jacob Jacques Monod André Lwof
La théorie de l’opéron : lac et λ
est-ce que lacl- et lacOc sont dominant ou récessif?
Lac- récessif
LacOc dominantes
la transformation
la transduction
la conjugaison
Transformation L’ADN nu est transféré d’une cellule à une autre cellule de la même espèce
Transduction Un bactériophage transducteur sert à porter l’ADN d’une cellule à une autre
Conjugaison L’ADN est transféré directement par contact cellulaire
Le prognathisme mandibulaire héréditaire des Habsbourg
Proéminence d’une ou des deux mâchoires inférieures ou supérieures
– proéminence de la lèvre inférieure
– « bosse » dorsal du nez
– front fuyant plutôt que droit
– région malaire aplatie (« flattened malar
region »
Le coefficient de consanguinité
Le coefficient de consanguinité F est la probabilité pour que les deux allèles que possède un individu à un locus donné soient identiques par filiation. C’est-à-dire la probabilité que 2 allèles homologues soient identiques par copie d’un seul et même gêne ancêtre
Lobe et prognathisme très similaires
• mutation dominante • expressivité très variable • pénétrance incomplète • mécanismes de variabilité inconnus • peu ou pas d’effets sur la survie (on ne meurt pas de prognathisme !)
Chiasmas et disjonction chromosomique
Il est généralement admis que la présence d’un moins un chiasma
et donc d’un crossing over par paire de chromosomes homologues est
nécessaire pour assurer la séparation normale des homologues
lors de la méiose
