Examen Nacional Tec21 Flashcards

1
Q

Ciencia que estudia la herencia
Estado de la naturaleza de la organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos

A

Genética

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Q

Biomoléculas encargadas de la información en la célula, ya que almacenan las instrucciones genéticas en sus secuencias nucleotídicas

A

Ácidos nucleicos

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3
Q

Molde para sintetizar ARN
se encuentra en el núcleo y contiene el material genético
Es el genoma

A

ADN

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4
Q

Se sintetiza en el núcleo, sale al citoplasma

A

ARN

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5
Q

Su composición es una pentosa + ribosa + bases nitrogenadas con uracilo en lugar de timina + PO4

A

ARN

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6
Q

Que conforma a un nucleósido

A

Azúcar + base nitrogenada

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7
Q

Que conforma a un nucleotido

A

Azúcar + base nitrógenada + grupo fosfato

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8
Q

Ladrillos para formar cadenas de ADN

A

Nucleótidos

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9
Q

Purinas

A

A y G
Doble anillo

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10
Q

Pirimidinas

A

C y T // y U en ARN
Un anillo

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11
Q

puentes de hidrógeno entre A y T

A

Dos

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12
Q

puentes de hidrógeno entre C y G

A

3

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13
Q

Enlace entre azúcar y base nitrogenada

A

Enlace covalente N glucosídico

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14
Q

Enlace entre el grupo fosfato y azúcar

A

Enlace fosfodiester

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15
Q

Carga de los grupos fosfato

A

Negativa

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16
Q

Estructura del ADN

A
  • Las dos cadenas se enrollan en sentido de las manecillas del reloj
  • cadenas antiparalelas
  • azúcar - PO4 hacia afuera - bases nitrogenadas hacia adentro en la doble hélice
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17
Q

Máxima compactación en el enrrollamiento del ADN

A

Cromatina

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18
Q

Nivel mínimo de organización de los cromosomas

A

Nucleosoma

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19
Q

Da lugar al cromosoma

A

Asas súperenrolladas

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20
Q

Nivel Máximo de compactación de cromatina

A

Cromosoma

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21
Q

Brazo corto del cromosoma

A

p

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22
Q

Región del cromosoma donde se unen las cromátidas

A

Centromero

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23
Q

Ubicación de un gen en un segmento de ADN

A

locus

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24
Q

Brazo largo del cromosoma

A

Q

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25
Q

ADN activamente transcrito
- menos compacto
- adherido

A

Eucromatina

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26
Q

Originalmente compacto
Son las últimas partes en replicarse
Generalmente condensadas
Mayor pigmentación

A

Heterocromatina

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27
Q

Ejemplo de heterocromatina facultativa

A

Cuerpo de Barr

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28
Q

Tipo de heterocromatina súper compacta, localizada en centromeros y telómeros. Mismo locus en ambos cromosomas

A

Heterocromatina constitutiva

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29
Q
  • Unidad básica de la función
  • Secuencia de ADN que se requiere para la producción de un producto funcional
  • factor de la herencia (Mendel)
A

Gen

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30
Q

Cómo se lee el genoma

A

De 5’ a 3’

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31
Q

Regiones ricas en guanina y citocina

A

Islas CpG

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32
Q

Secuencia repetitiva de ADN rico en guanina

A

Telómeros

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33
Q

Conjunto de cromosomas metafasicos característicos de una especie
Se ordenen de mayor a menor

A

Cariotipo

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34
Q

Codifican características no sexuales

A

Autosomas

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35
Q

Codifican características sexuales
XX o XY

A

Gonosomas
(23)

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36
Q

Células diploides

A

46 cromosomas

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37
Q

Células haploides

A

23 cromosomas (n)

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38
Q

Cadena compacta de ADN que contiene los genes
Segmento o porción de ADN

A

Cromosoma

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39
Q

Es la variante de un gen
Es una de las dos formas alternativas que tiene un gen

A

Alelo

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40
Q

Los alelos se encuentran en el mismo locus y codifican para lo mismo
V o F

A

V

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41
Q

2 alelos iguales

A

Homocigoto

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42
Q

2 alelos diferentes

A

Heterocigoto

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43
Q

Que se necesita para que los alelos recesivos se expresen

A

Los dos alelos recesivos

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44
Q

Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio

A

Fenotipo

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45
Q

Información codificada
Las instrucciones

A

Genotipo

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46
Q

Generación filial con proporción 3:1

A

F2

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47
Q

En cada planta los dos alelos que controlan un rasgo permanecen unidos durante toda la vida, pero se separan durante la formación de gametos y un alelo va hacia cada gameto

A

Ley de la segregación

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48
Q

En la F1 aparecen rasgos sin modificar
Proporción de dominancia 3:1
Cuando los alelos se separan, su separación es independiente de la de otros alelos
Una característica no influye en la herencia de la otra

A

Concepto de dominancia

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49
Q

La separación de dos alelos correspondientes de un rasgo no tiene efecto sobre la separación de alelos del otro rasgo
Ejemplo: el gameto materno puede controlar la forma de la semilla y el gameto paterno el tamaño de la misma semilla

A

Ley de la distribución independiente

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50
Q

Modelo actual de la replicación del ADN

A

Semiconservativo

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51
Q

De la hebra padre se hereda para que las hebras hijas tengan su mismo material genético

A

Replicación modelo semiconservativo

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52
Q

Células en las que la síntesis de ADN bidirectional

A

Procariotas

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53
Q

Remueve cebadores de ADN

A

FEN

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54
Q

Enzima que necesita un grupo OH en el extremo 3’ para empezar a añadir nucleotides

A

ADN polimerasa

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55
Q

Enzimas que trabajan en dímero

A

Polimerasas

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56
Q

Une fragmentos de okazaki removiendo cebadores en ambas cadenas pero más en la discontinua

A

Ligasa

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57
Q

Inicia síntesis de ADN

A

Polimerasa a

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58
Q

Polimerasa que actúa en la cadena retardada

A

D

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59
Q

Polimerasa que actúa en la cadena líder

A

E

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60
Q

Polimerasa que replica material genético en mitocondria

A

Gamma

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61
Q

Cadena continúa

A

3’ - 5’

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62
Q

Cadena discontinua

A

5’ a 3’

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63
Q

Conservan la integridad de los cromosomas
Hay secuencias repetidas de C y G que no codifican para nada

A

Telomeros

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64
Q

Enzima con cebador de RNA que agarra una porción de RNA como cebador para completar los gaps

A

Telomerasa

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65
Q

Permite que el ADN solo se duplique una vez

A

Complejo prerreplicativo

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66
Q

Transcripción inversa

A

Sintetizar ADN a través de ARN

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67
Q

Dónde ocurre la transcripción

A

Núcleo

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68
Q

Polimerasa que actúa sobre el pre mRNA

A

2

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69
Q

Polimerasa que actúa sobre el mRNA

A

3

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70
Q

Polimerasa que actúa en el rRNA

A

1

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71
Q

Ayudan a que la polimerasa encuentre a los promotores

A

Factores transcripcionales

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72
Q

Donde se encuentran el promotor y el factor de transcripción

A

Al inicio del gen

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73
Q

Le marcan a la polimerasa donde leer

A

Factores de transcripción

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74
Q

Cómo se lee la Cadena codificante - lider

A

5’ a 3’

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75
Q

Cómo se lee la Cadena molde

A

3’ - 5’

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76
Q

Fase de la transcripción donde la polimerasa se une al promotor; require factores de transcripción

A

Iniciación

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77
Q

Factores de transcripción que son activadores y represores; favorecen o impiden el ensamblaje completo sobre el ADN

A

Específicos

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78
Q

Factores de transcripción que son necesarios para la transcripción; sin estos la enzima no puede unirse ni activar

A

Factores de transcripción generales

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79
Q

Fase de la transcripción donde se añaden nucleotidos
- se añade caperuss en 5’
- se añade PoliA en 3’

A

Elongación

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80
Q

Para que se añaden la caperusa y la poliA

A

Para evitar que el ARN sea degradado por la exonucleasa

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81
Q

Marca el inicio de la síntesis de ARN

A

Transporte fuera del núcleo

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82
Q

Polimerasa que protege al ARN y lo marca para mandarlo fuera del núcleo

A

A

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83
Q

El pre mRNA no tiene caperuzas ni poliA
Si tiene intrones

A

sin caperusas ni PoliA el mRNA no sirve

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84
Q

Estructura del mRNA

A

Caperusas + poli A + exones

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85
Q

Elimina intrones, ya que estos no codifican para nada

A

Espliceosoma

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86
Q

Exones dan lugar a isoformas
Isoformas: misma función, diferente forma dependiendo del tejido en el que se encuentren

A

Splicing alternativo

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87
Q

Ambos extremos se conversan en el mRNA
5’ desde caperusa hasta codón de iniciación
3’ desde codón de terminación hasta poliA
Regulan la síntesis de proteínas

A

UTR regiones no traducidas

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88
Q

fase donde el mRNA da lugar a proteínas

A

Traducción .

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89
Q

RNA Que tiene una subunidad mayor y una menor
Su tamaño en eucariotas es de 80S y en procariotas de 70S

A

RNAr

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90
Q

Tiempo característico y constante que cada partícula tarda en recorrer una determinada distancia al ser ultracentrifugada

A

Coeficiente de segmentación

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91
Q

Código genético

A

64 codones
3 de terminación
UAG UAA UGA
1 de iniciación
AUG - metionina

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92
Q

Un triplete puede codificar para diferentes aminoácidos

A

Código genético degenerado

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93
Q

Hay una enzima específica para cada aminoácido. Cuantas son?

A

20

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94
Q

El aminoácido ese une al mRNA por medio de un enlace ——

A

Éster

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95
Q

El ribosoma tiene 3 sirios
¿Cuáles son?

A

A = aminoacilo
P= peptidilo
E = exit

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96
Q

Factores de inicio en eucariotas

A

eIF

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97
Q

Fase de la traducción donde el ribosoma agarra el mRNA
Necesita encontrar el codón de iniciación AUG

A

Iniciación

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98
Q

Lleva los aminoácidos al ribosoma

A

ARNt

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99
Q

Este tipo de RNA trae consigo el anticodon para complementar al mRNA

A

tRNA

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100
Q

La metionina se une al sitio ___ del ribosoma

A

p

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101
Q

En esta fase de la traducción se acarrean los aa con anticodon complementario
Se forman enlaces peptidicos por una transferasa de peptidilo

A

Elongación

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102
Q

Conjunto de ribosomes asociados a una molécula de ARN para realizar traducción simultánea
RNAm se lee varias veces al mismo tiempo

A

Polisoma- polirribosoma

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103
Q

Factores de liberación reconocen factores de terminación
Factores de liberación:
eRF3
eRF1

A

eRF3 trae GTP
eRF1 simula al RNAt

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104
Q

Estudio de los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican aceleraciones en la secuencia de nucleotidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afecta la expresión génica y el fenotipo

A

Epigenetica

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105
Q

Especie, herencia genética, cambios que se producen después de la concepción
Influye el entorno.

A

Epigenética

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106
Q

Son los cambios en la expresión génica pero no en la secuencia y se da por la interacción ambiental

A

Epigenetica

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107
Q

Blanco de un código de histonas

A

Regiones amino terminales

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108
Q

No codifican para proteínas

A

RNA no cosificarte
MicroRNA miRNA
piwi- interacting RNAs
siRNA - pequeños de interferencia

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109
Q

Genes no se expresan como consecuencia de la ___ de ADN

A

Metilación

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110
Q

ADN metilado

A

Silenciado

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111
Q

Carga de las histonas

A

+

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112
Q

Desacetilación

A

Heterocromatina

113
Q

CpG desmetilado

A

Histonas acetiladas - eucromatina

114
Q

Histonas desacetiladas

A

CpG metilado, cromatina compacta - heterocromatina

115
Q

Regulan la expresión génica

A

Caja TATA, CAAT
secuencia regulatoria
Secuenciadores
Potenciadores
Factores de transcripción

116
Q

Alteraciones epigenéticas

A

Dieta
Ambiente intrauterino
Hábitos y vicios
Medio ambiente
Ejercicio
Alimentación posnatal

117
Q

El cuerpo de Barr ocurre para

A

La compensación de la dosis

118
Q

Se debe a la inactivation de la mayor parte de los genes ligados a X
Modificaciones a histonas (H2A)
Selección aleatoria de uno de los cromosomas X
Duplicación tardía en fase s

A

Mosaicismo

119
Q

Expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor que han sido heredados

A

Impronta genómica

120
Q

Ocurre durante la gametogénesis, antes de la fecundación y marca ciertos genes como procedentes de Madre o padre

A

Impronta genómica

121
Q
  • persiste tras el nacimiento hasta la vida adulta
  • puede borrarse (hasta la formación de gametos)
  • ya está establecida
  • solo se expresa la copia materna o paterna del gen
    Genoma de la madre - desarrollo fetal
    Genoma del padre - tejido extraembronario
  • expresión selectiva de los genes dependiendo del origen
A

Impronta genómica

122
Q

Síndrome de Prader Will y Angelman

A
  • impronta genómica
  • se expresan sólo los genes de uno de los progenitores
123
Q

Ambos cromosomas homólogos de heredan de uno de los padres

A

Disomia uniparental

124
Q

El ADN mitocondrial proviene de —-

A

La madre únicamente

125
Q

Presencia del mismo cromosoma duplicado

A

Isodisomía

126
Q

Presencia de dos cromosomas homólogos de uno solo de los progenitores

A

Heterodisomía

127
Q

Rasgos determinados por un único gen

A

Herencia monogénica

128
Q

Determinado por los alelos de un único locus; las variantes de un solo gen

A

Transtorno monogénico

129
Q

Un alelo puede producir más de un efecto sobre el fenotipo

A

Pleiotropía
Síndrome de Marfan

130
Q

Proporción de individuos con un genotipo particular que expresa en mismo fenotipo
* capacidad de expresión de un gen

A

Penetrancia

131
Q

100% de los individuos expresa el fenotipo

A

Penetrancia completa

132
Q

Algunos individuos no expresan el fenotipo

A

Penetrancia incompleta

133
Q

Grado en el cual se expresa una característica
Variedad del grado de expresión fenotípica (gravedad) que muestran distintos sujetos que tienen el mismo genotipo mutante

A

Expresión
* la simple presencia de un gen no garantiza su expresión

134
Q

Mutaciones distintas pueden producir fenotipos idénticos o similares en grado suficiente Para que se les considere como un solo diagnóstico

A

Hererogeneidad genética

135
Q

Fenotipo que se debe a mutaciones en distintos locus

A

Hererogeneidad de locus

136
Q

Enfermedad relacionada con la heterogeneidad de locus

A

Síndrome de san Filippo

137
Q

Fenotipo que se deriva de mutaciones distintas en el locus de un solo gen
Muchas mutaciones en un solo locus

A

Hererogeneidad alelica
FQ

138
Q

Cuando un solo miembro de la familia está afectado

A

Caso aislado

139
Q

Cuando el trastorno se debe a una mutación nueva

A

Caso esporádico

140
Q

Tipo de herencia donde hay ganancia de la función, propiedad nueva o incrementada de un gen

A

H AD

141
Q

Herencia que sigue un patrón vertical
Presencia en TODAS las generaciones

A

H AD

142
Q

Mayor gravedad - condición rara
La gravedad del hijo no guarda relación con la intensidad que presenta el progenitor afectado

A

Homocigosis
Aa Penetrancia incompleta - menos gravedad
AA- Penetrancia completa - + grave

143
Q

En este tipo de herencia los heterocigotos transmiten el gen al 50% de su descendencia

A

H AD

144
Q

En esta herencia ambos sexos se afectan por igual
Epigenética involucrada
Cada persona debe tener al menos un progenitor afectado

A

H AD

145
Q

Ejemplos de enfermedades por H AD

A

Acondroplasia - neurofibromatosis

146
Q

Un solo alelo no produce suficiente pigmento como en un organismo homocigoto, obteniéndose un fenotipo heterocigoto intermedio entre ambos padres
Excepción a la herencia mendeliana

A

Dominancia incompleta
Herencia intermedia

147
Q

Expresión simultánea de ambos alelos

A

Codominancia

148
Q

Herencia que se relaciona a la pérdida de la función o actividad modificada
Penetrancia y expresividad completas

A

H AR

149
Q

Herencia donde los progenitores son portadores y clínicamente normales
Transmisión horizontal

A

H AR

150
Q

Herencia donde múltiples miembros afectados en la misma generación pero ningún miembro de la familia afectado en otras generaciones

A

H AR

151
Q

Herencia que se salta generaciones
Hombres y mujeres se afectan por igual

A

H AR

152
Q

Ancestro común incrementa la posibilidad de que los progenitores sean portadores de un alelo mutante en el mismo locus

A

Consanguinidad

153
Q

Poblaciones pequeñas podrían no estar genéticamente relacionadas y a pesar de ello, tener un ancestro común en las generaciones anteriores

A

Endogamia

154
Q

Incrementa posibilidad de homocigosis

A

Endogamia

155
Q

En esta herencia los varones son hemicigotos

A

Herencia ligada a X

156
Q

En esta herencia Todas las hijas de un varón afectado van a ser portadoras

A

Ligada a X

157
Q

Situaciones en las que una mujer puede tener afección total por herencia ligada a X

A

Lyonización desfavorable
Homocigosis para el gen anormal
Cariotipo 45X (síndrome de turner)
Disomia uniparental

158
Q

Características de la HD ligada a X

A

Menos común que la recesiva
2 veces más común en mujeres
Mujeres heterocigotas presentan síntomas
Mujeres homocigotas tienden a padecer la enfermedad + grave
Todos sus hijos son afectados
Para los varones estas enfermedades son mortales y de presentan en edades tempranas o durante la gestación

159
Q

En esta herencia mujeres heterocigotas tienen el 50% de probabilidad que un hijo de afecte independientemente del sexo
Hombres afectados tendrán a todas sus hijas afectadas y ninguno de los hijos presentará la enfermedad

A

Herencia D ligada a X

160
Q

Herencia holándrica
Son infrecuentes
Transmisión varón - varon
Todos los hijos de varones afectados presentan la alteración y ninguna mujer la padece

A

Herencia ligada a Y

161
Q

ADN circular y de doble Cadena
codifca para 37 genes y son 16569 pb
Herencia no mendeliana (porque se hereda solo de la mamá)

A

mtDNA

162
Q

Por qué el ADN mitocondrial es más propenso a mutarse

A

No hay historias
En la CTE mitondrial de generan ROS que se alimentan de ATP y eso se presta a cambios y deformaciones

163
Q

Enfermedades relacionadas con la herencia mitocondrial

A

MELAS
MERRF
NARP
LHON

164
Q

Ciertas partículas de ADN mutadas y otras sanas

A

Heteroplasmia

165
Q

Intercambio de la región homóloga

A

Recombinación genética

166
Q

Cuando los dos alelos están muy juntos no hay combinación

A

Ligamiento

167
Q

Ejemplo de entrecruzamiento

A

Alelo dominante + alelo recesivo

168
Q

La expresión de un gen sometida al ambiente
Coexistencia de múltiples genes que conjuntamente con la influencia del ambiente resultan en variación cuantitativa

A

Herencia poligénica
- conejo himalayo

169
Q

El rasgo no se segrega entre la familia en una forma mendeliana reconocible
Riesgo mayor entre parientes que entre la población general (diabetes)
Mayor riesgo en parientes de 1 y 2 grado
Mayor número de afectados - + riesgo
Mayor severidad
Las proporciones entre sexos pueden NO ser iguales
Estas características son de una herencia —-

A

Multi factorial

170
Q

Comparten genes, ambiente, costumbres, exposiciones ambientales y dieta

A

Agregación familiar

171
Q

Parientes; misma enfermedad

A

Concordancia

172
Q

Parientes; uno afectado y el otro no

A

Discordancia

173
Q

Alteración en la secuencia de ADN

A

mutaciones

174
Q

Cambios heredables en la información genética
Fuentes de variabilidad genética
Causa de enfermedades y trastornos numerosos

A

Mutagénesis

175
Q

Donde ocurren las mutaciones

A

Somáticas
Línea germinal

176
Q

Por qué ocurren las mutaciones

A

Espontáneas
Naturales
Inducidas

177
Q

Se cambia una base nitrogenada

A

Sustitución.

178
Q

Se pierde una base nitrogenada

A

Deleción

179
Q

Se añade una base nitrogenada

A

Inserción

180
Q

Mutación puntual

A

Cambio en una sola base

181
Q

Se cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina

A

Transición

182
Q

Se cambia purina por pirimidina

A

Mutación puntual de transversion

183
Q

Se crea un nuevo triplete que codifica para un nuevo aa

A

Mutación de cambio de sentido

184
Q

El triplete puede cambiar a un codón de terminación
La proteína no se termina como debe

A

Mutación sin sentido

185
Q

El triplete resultante de la mutación codifica para el mismo aa

A

Mutación silenciosa

186
Q

El triplete resultante codifica para un aa que no produce un cambio detectable

A

Mutación neutral

187
Q

Mutación donde se crea una proteína distinta pero igualmente funcional

A

Mutación neutral

188
Q

En estas mutaciones se cambia el marco de lectura de un gen
Excepto con múltiplos de 3

A

Indels

189
Q

Mutaciones donde ocurre un deslizamiento de cadenas (entrecruzamiento)
Si los cromosomas homólogos se cruzan en forma incorrecta
Ocurre durante la replicación del ADN

A

Mutaciones génicas

190
Q

En una mutación génica, la deleción ocurre en la cadena…

A

Padre

191
Q

En una mutación génica, la inserción ocurre en la cadena …

A

Hija

192
Q

Mutaciones donde se agregan trinucleótidos

A

Mutaciones dinámicas

193
Q

Mutación donde hay secuencias de bases repetidas de manera anormal
Van cambiando de forma conforme pasan las generaciones
Sitio frágil - region reguladora (60 copias es lo normal)
-síndrome de x frágil

A

Mutaciones dinámicas

194
Q

Mutación que se da sin agentes externos
Mutaciones puntuales

A

Mutación espontánea

195
Q

Formas normales del ADN

A

amino y ceto

196
Q

Formas imino y enol son

A

Formas anormales del ADN

197
Q

Errores en la replication de ADN

A

Incorporación errónea de nucleotidos
Formas tactoméricas de las bases nitrogenadas
Desaminación (se pierde un grupo amino)
Despurización (se pierden bases nitrogenadas) indels
Transposones
Daño oxidativo del ADN

198
Q

Tipo de mutación donde Mutágenos de cualquier naturaleza que dañan directamente al ADN, altera su composición e interfiere con los mecanismos de reparación

A

Mutaciones inducidas

199
Q

Estructura similar a las bases nitrogenadas que pueden incorporarse durante la replicación
- diferencias en el apareamiento
- bn piratas

A

Mutaciones inducidas - análogos de bases

200
Q

Cambia la estructura de ciertas bases nitrogenadas; cambios de apareamiento

A

Mal emparejamiento específico - mutaciones inducidas

201
Q

Moléculas planas que se intercalan entre las bases de doble hélice
Forman un bucle de ADN

A

Agentes intercalantes - mutaciones inducidas

202
Q

Compuesto que se enlaza covalentemente al ADN. Interfiere en replicacion y reparación
HCA - carbon
Acetaldehído - fumar

A

Formación de aductos - mutaciones inducidas

203
Q

Daño a las bases nitrogenadas. Afectan apareamiento de bases. El ADN no puede servir como molde

A

Radiaciones - mutaciones inducidas

204
Q

Forman dímeros de timina - efecto a nivel bn
UV light - TT en lugar de TA

A

Radiación no ionizante

205
Q

Rompe estructura del ADN

A

Radiación ionizante

206
Q

Donan grupos alquilo a las bases nitrogenadas afectando su estructura

A

Agentes alquilantes - mutaciones inducidas

207
Q

Mutación que no se transmite a generaciones posteriores
El efecto depende del tipo de célula y el estadio del desarrollo en el que surgen

A

Mutación somática

208
Q

Mutaciones que surgen en células que producen gametos
Se transmite a generaciones futuras y producen individuos con mutaciones en todas sus células somáticas y en los de la línea germinal

A

Mutación de la línea germinal

209
Q

Mutaciones en regiones reguladoras
Mayor nivel de expresión, síntesis en momentos y lugares anormales
La mayoría son dominantes
La proteína mutante afecta la proteína normal

A

Mutación con ganancia de la funcion

210
Q

Mutación que Interrumpe proceso esencial para la supervivencia del organismo

A

Mutación letal
Enfermedad de Huntington y de Tay-Sachs

211
Q

Se altera la estructura: duplicación, traslación, de legión o inserción

A

Reordenamiento

212
Q

Se altera número de cromosomas

A

Aneuploidias

213
Q

Se agregan uno o más juegos de cromosomas
3n 4n 5n…

A

Poliploidías

214
Q

Se agregan uno o más juegos de cromosomas
3n 4n 5n…

A

Poliploidías

215
Q

Una parte el cromosoma está presente más de una vez

A

Duplicación

216
Q

Un segmento del cromosoma está girado 180 sobre si mismo debido a una rotura doble
Implica reordenación, no perdida
Puede haber cambios fenotípicos

A

Reordenamiento cromosómico

217
Q

Qué pasa cuando heterocigotos presentan reordenamiento cromosómico

A

Tendencia a producir gametos inviables
*en homocigotos no hay problema porque los cromosomas tendrían el mismo tamaño

218
Q

Movimiento de material genético entre cromosomas no homólogos dentro del mismo cromosoma

A

Traslocación

219
Q

La célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas

A

Euploidía
Triploidía = 3n= 69 cromosomas

220
Q

Fenómeno de la no disyunción, no se separan los cromosomas homólogos

A

Aneuploidías

221
Q

Presencia de más de dos conjuntos de cromosomas completos

A

Poliploidía

222
Q

La existencia simultánea de una población de genomas con distintos alelos para un locus determinado

A

Polimorfismos

223
Q

Poseen diversidad alélica entre individuos
Diversidad en la especie

A

Polimorfismos

224
Q

Variación de la secuencia de ADN que es común en la población
No es causa directa de patología
Ocurre de manera natural
Neutral o benéfico

A

Polimorfismos

225
Q

Si el Polimorfismo no tiene efecto, se considera como…

A

Variabilidad genética

226
Q

Polimorfismo a nivel génico

A

Las variantes se encuentran en regiones codificantes del genoma
Pueden tener o no efecto en el fenotipo

227
Q

Polimorfismo a nivel genético

A

Se encuentra en las regiones no codificantes del genoma
Puede afectar la expresión de la proteína

228
Q

Diferencias en un solo núcleotido entre dos moléculas de ADN
Mutación - indels
Herencia como variantes alelicas
Principal causa de variabilidad genética (90%) ; no siempre diferente fenotípica mente
Aparecen aleatoriamente

A

SNP
polimorfismo de un solo nucleotido

229
Q

ADN que no codifica para proteínas pero si en remodelación de la cromatina
- altamente repetitivo

A

ADN satélite

230
Q

ADN que se localiza en regiones centroméricas
Heterocromáticas de los cromosomas
Secuencias repetitivas

A

ADN satélite

231
Q

Polimorfismos por la inserción y deleción de entre 2 y 100 nucleotidos
- ADN moderadamente repetitivo
Simples: solo 2 alelos
Multialélicos: poseen 1 número variable de un segmento de ADN que se repite en tándem en una determinada localización

A

Polimorfismo indels

232
Q

Polimorfismo de repetición en tándem con número variable de copias

A

VNTR

233
Q

Muchos alelos intra y entre genes
10-100 pb

A

Mini satélites

234
Q

Polimorfismos cortos de repetición en tándem
Varía entre individuos en lo que respecta al número de repeticiones presentes
Unidades de 2-6
Se repiten entre una y pocas docenas de veces

A

STRP - Micro satélites

235
Q

30% del genoma
Secuencias dispersas
Han perdido capacidad de moverse

A

SINE y LINE

236
Q

Elementos largos dispersos
Familia 1

A

LINE

237
Q

Elementos cortos dispersos
Familia Alu
5-9% del genoma

A

SINE

238
Q

11 enfermedades humanas que se detectan a la inserción de estos elementos

A

LINE

239
Q

Movimiento dentro y entre los cromosomas
Aparición del 21% en el genoma
- SINE -13% del genoma

A

Secuencias trampolines

240
Q

Regiones codificantes del ARNm

A

Exones

241
Q

Proteínas que se unen al ADN que poseen carga +

A

Histonas

242
Q

La síntesis de ADN requiere cebadores de ARN para iniciar adición de nucleotides. V o F

A

V

243
Q

La adición de nucleotidos ocurre en sentido…

A

5’-3’

244
Q

La transcripción no requiere de cebadores; el punto de inicio está señalado por regiones en el gen conocidas como promotores. V o f

A

V

245
Q

La transcripción del ADN da como resultado una molécula conocida como pre-mRNA. V o f

A

V

246
Q

La acetilacion de histonas

A

Descompacta la cromatina

247
Q

Promueven la presencia de rasgos recesivos

A

Consanguinidad y endogamia

248
Q

Las transiciones y transversiones son mutaciones de tipo…

A

Puntuales

249
Q

Enfermedades que son ejemplos de mutaciones dinámicas

A

X frágil
Huntington

250
Q

Agentes mutagénicos

A

Químico
Físico
Biológico
- tabaco
- rayos x
- rayos uv

251
Q

Los dimeros de timina se originan como consecuencia de los rayos …

A

Uv

252
Q

Reversión de la reacción
Ocurre en el momento
ADN polimerasas con actividad exonucleasa

A

Reparación directa

253
Q

Corrección de mutaciones espontáneas
ocurre después

A

Reparación indirecta

254
Q
  • Corrección de mutaciones espontáneas en las que están involucradas una base nitrogenada y pequeños indels que se generan durante la replicación
  • genes relativamente transcritos
A

MMR
Mal apareamiento de bases

255
Q

Enzima que actúa en la replication indirecta por MMR que detecta cambios de una base
Indels de 2nt

A

MutSa

256
Q

Enzima que actúa en la replication indirecta por MMR y reconoce indels de aprox 13 nt

A

MutSd

257
Q

Polimerasa que funciona en la reparación de ADN por MMR

A

D

258
Q

Enzima que trabaja en la replication indirecta por MMR y detecta cambios de aprox 13nt

A

MutSd

259
Q

Enzima que Degrada ARN con error

A

EXD1

260
Q

Repara por escisión de nts; es decir, eliminando y reemplazando la zona dañada

A

BER
NER

261
Q

Enzima que trabaja en la reparación por escisión de bases
BER

A

Glicosilasa de DNA

262
Q

Ocurre por exposición a rayos UV por ejemplo, que crea dimeros de timina
Esta reparación retira aprox 24 nts y agrega nuevos
-quita los nts afectados y secciones adyacentes

A

NER
nucleotide excision repair

263
Q

Utiliza el ADN homólogo para Intercambiar secuencias de nts y llenar los huecos

A

Reparación por recombination homóloga

264
Q

Cuando ADN homologo no está disponible hay ruptura de doble Cadena se utiliza este método de reparación

A

Recombination no homologa

265
Q

Si solo un nt está dañado, se utiliza este mecanismo de reparación

A

BER

266
Q

Mecanismo que entra cuando el ADN se daña por radiaciones o clastógenos
Nivel cromosoma
Ruptura de doble Cadena
Resulta en la pérdida o la adición de unos cuantos nt en el sitio de corte
Complejos enzimáticos se unen con extremos no homólogos

A

Reparacion indirecta
Recombinacion no homologa

267
Q

Emparejamiento del cromosoma sano + el dañado
El sano se usa como molde para reparar al dañado
Ocurre por radiación de alta energía
2 cromosomas homólogos

A

Reparación por recombinacion homologa

268
Q

Su objetivo es corregir un defecto genético hereditario
Modificar un defecto genético adquirido
Añadir una función nueva a un grupo de células

A

Terapia genética

269
Q

Su finalidad inicial era tratamiento de enfermedades monogénicas

A

Terapia genética

270
Q

Método de transferencia de genes a células que después se introducen en el paciente

A

Métodos ex vivo

271
Q

Metodo de Introducción de genes directamente en los tejidos

A

Métodos in vivo

272
Q

Material genético
Y Sistema de administración de vectores son algunos de los

A

Agentes de terapia genética

273
Q

Bombardeo de partículas
Inyección directa de ADN
Liposomas catiónicos
Son un ejemplo de …

A

Vectores no vírales para la terapia genética

274
Q

Acción similar a las histonas para la terapia genética

A

Liposomas

275
Q

Sistemas que facilitan la entrada y la biodisponibilidad intracelular de un gen exógeno a la célula
- muy específico
- no reconocido
- no provoca reacciones alérgicas
- seguro para el paciente y el ambiente
- purificado en altas concentraciones

A

Vectores vírales

276
Q

Tipo de terapia genética donde se introducen genes funcionales a su genoma
- Cambios heredables
- dificultades técnicas y cuestiones éticas

A

Células de línea germinal

277
Q

Tipo de terapia genética donde se realizan modificaciones restringidas a un solo individuo

A

En Células somáticas

278
Q

Limitaciones de la terapia genética

A
  • difícil construir vectores que lleven el gen de interés
  • las células mueren o pierden fragmentos del ADN insertado
279
Q

Plataforma para la edición del genoma
Incluye el silenciamiento o eliminación de genes
Mutagénesis y correcciones de secuencia específicos

A

CRISPR/CAS9