Examen Nacional Tec21 Flashcards
1
Q
Ciencia que estudia la herencia
Estado de la naturaleza de la organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos
A
Genética
2
Q
Biomoléculas encargadas de la información en la célula, ya que almacenan las instrucciones genéticas en sus secuencias nucleotídicas
A
Ácidos nucleicos
3
Q
Molde para sintetizar ARN
se encuentra en el núcleo y contiene el material genético
Es el genoma
A
ADN
4
Q
Se sintetiza en el núcleo, sale al citoplasma
A
ARN
5
Q
Su composición es una pentosa + ribosa + bases nitrogenadas con uracilo en lugar de timina + PO4
A
ARN
6
Q
Que conforma a un nucleósido
A
Azúcar + base nitrogenada
7
Q
Que conforma a un nucleotido
A
Azúcar + base nitrógenada + grupo fosfato
8
Q
Ladrillos para formar cadenas de ADN
A
Nucleótidos
9
Q
Purinas
A
A y G
Doble anillo
10
Q
Pirimidinas
A
C y T // y U en ARN
Un anillo
11
Q
puentes de hidrógeno entre A y T
A
Dos
12
Q
puentes de hidrógeno entre C y G
A
3
13
Q
Enlace entre azúcar y base nitrogenada
A
Enlace covalente N glucosídico
14
Q
Enlace entre el grupo fosfato y azúcar
A
Enlace fosfodiester
15
Q
Carga de los grupos fosfato
A
Negativa
16
Q
Estructura del ADN
A
- Las dos cadenas se enrollan en sentido de las manecillas del reloj
- cadenas antiparalelas
- azúcar - PO4 hacia afuera - bases nitrogenadas hacia adentro en la doble hélice
17
Q
Máxima compactación en el enrrollamiento del ADN
A
Cromatina
18
Q
Nivel mínimo de organización de los cromosomas
A
Nucleosoma
19
Q
Da lugar al cromosoma
A
Asas súperenrolladas
20
Q
Nivel Máximo de compactación de cromatina
A
Cromosoma
21
Q
Brazo corto del cromosoma
A
p
22
Q
Región del cromosoma donde se unen las cromátidas
A
Centromero
23
Q
Ubicación de un gen en un segmento de ADN
A
locus
24
Q
Brazo largo del cromosoma
A
Q
25
ADN activamente transcrito
- menos compacto
- adherido
Eucromatina
26
Originalmente compacto
Son las últimas partes en replicarse
Generalmente condensadas
Mayor pigmentación
Heterocromatina
27
Ejemplo de heterocromatina facultativa
Cuerpo de Barr
28
Tipo de heterocromatina súper compacta, localizada en centromeros y telómeros. Mismo locus en ambos cromosomas
Heterocromatina constitutiva
29
- Unidad básica de la función
- Secuencia de ADN que se requiere para la producción de un producto funcional
- factor de la herencia (Mendel)
Gen
30
Cómo se lee el genoma
De 5’ a 3’
31
Regiones ricas en guanina y citocina
Islas CpG
32
Secuencia repetitiva de ADN rico en guanina
Telómeros
33
Conjunto de cromosomas metafasicos característicos de una especie
Se ordenen de mayor a menor
Cariotipo
34
Codifican características no sexuales
Autosomas
35
Codifican características sexuales
XX o XY
Gonosomas
(23)
36
Células diploides
46 cromosomas
37
Células haploides
23 cromosomas (n)
38
Cadena compacta de ADN que contiene los genes
Segmento o porción de ADN
Cromosoma
39
Es la variante de un gen
Es una de las dos formas alternativas que tiene un gen
Alelo
40
Los alelos se encuentran en el mismo locus y codifican para lo mismo
V o F
V
41
2 alelos iguales
Homocigoto
42
2 alelos diferentes
Heterocigoto
43
Que se necesita para que los alelos recesivos se expresen
Los dos alelos recesivos
44
Conjunto de caracteres visibles que un individuo presenta como resultado de la interacción entre su genotipo y el medio
Fenotipo
45
Información codificada
Las instrucciones
Genotipo
46
Generación filial con proporción 3:1
F2
47
En cada planta los dos alelos que controlan un rasgo permanecen unidos durante toda la vida, pero se separan durante la formación de gametos y un alelo va hacia cada gameto
Ley de la segregación
48
En la F1 aparecen rasgos sin modificar
Proporción de dominancia 3:1
Cuando los alelos se separan, su separación es independiente de la de otros alelos
Una característica no influye en la herencia de la otra
Concepto de dominancia
49
La separación de dos alelos correspondientes de un rasgo no tiene efecto sobre la separación de alelos del otro rasgo
Ejemplo: el gameto materno puede controlar la forma de la semilla y el gameto paterno el tamaño de la misma semilla
Ley de la distribución independiente
50
Modelo actual de la replicación del ADN
Semiconservativo
51
De la hebra padre se hereda para que las hebras hijas tengan su mismo material genético
Replicación modelo semiconservativo
52
Células en las que la síntesis de ADN bidirectional
Procariotas
53
Remueve cebadores de ADN
FEN
54
Enzima que necesita un grupo OH en el extremo 3’ para empezar a añadir nucleotides
ADN polimerasa
55
Enzimas que trabajan en dímero
Polimerasas
56
Une fragmentos de okazaki removiendo cebadores en ambas cadenas pero más en la discontinua
Ligasa
57
Inicia síntesis de ADN
Polimerasa a
58
Polimerasa que actúa en la cadena retardada
D
59
Polimerasa que actúa en la cadena líder
E
60
Polimerasa que replica material genético en mitocondria
Gamma
61
Cadena continúa
3’ - 5’
62
Cadena discontinua
5’ a 3’
63
Conservan la integridad de los cromosomas
Hay secuencias repetidas de C y G que no codifican para nada
Telomeros
64
Enzima con cebador de RNA que agarra una porción de RNA como cebador para completar los gaps
Telomerasa
65
Permite que el ADN solo se duplique una vez
Complejo prerreplicativo
66
Transcripción inversa
Sintetizar ADN a través de ARN
67
Dónde ocurre la transcripción
Núcleo
68
Polimerasa que actúa sobre el pre mRNA
2
69
Polimerasa que actúa sobre el mRNA
3
70
Polimerasa que actúa en el rRNA
1
71
Ayudan a que la polimerasa encuentre a los promotores
Factores transcripcionales
72
Donde se encuentran el promotor y el factor de transcripción
Al inicio del gen
73
Le marcan a la polimerasa donde leer
Factores de transcripción
74
Cómo se lee la Cadena codificante - lider
5’ a 3’
75
Cómo se lee la Cadena molde
3’ - 5’
76
Fase de la transcripción donde la polimerasa se une al promotor; require factores de transcripción
Iniciación
77
Factores de transcripción que son activadores y represores; favorecen o impiden el ensamblaje completo sobre el ADN
Específicos
78
Factores de transcripción que son necesarios para la transcripción; sin estos la enzima no puede unirse ni activar
Factores de transcripción generales
79
Fase de la transcripción donde se añaden nucleotidos
- se añade caperuss en 5’
- se añade PoliA en 3’
Elongación
80
Para que se añaden la caperusa y la poliA
Para evitar que el ARN sea degradado por la exonucleasa
81
Marca el inicio de la síntesis de ARN
Transporte fuera del núcleo
82
Polimerasa que protege al ARN y lo marca para mandarlo fuera del núcleo
A
83
El pre mRNA no tiene caperuzas ni poliA
Si tiene intrones
sin caperusas ni PoliA el mRNA no sirve
84
Estructura del mRNA
Caperusas + poli A + exones
85
Elimina intrones, ya que estos no codifican para nada
Espliceosoma
86
Exones dan lugar a isoformas
Isoformas: misma función, diferente forma dependiendo del tejido en el que se encuentren
Splicing alternativo
87
Ambos extremos se conversan en el mRNA
5’ desde caperusa hasta codón de iniciación
3’ desde codón de terminación hasta poliA
Regulan la síntesis de proteínas
UTR regiones no traducidas
88
fase donde el mRNA da lugar a proteínas
Traducción .
89
RNA Que tiene una subunidad mayor y una menor
Su tamaño en eucariotas es de 80S y en procariotas de 70S
RNAr
90
Tiempo característico y constante que cada partícula tarda en recorrer una determinada distancia al ser ultracentrifugada
Coeficiente de segmentación
91
Código genético
64 codones
3 de terminación
UAG UAA UGA
1 de iniciación
AUG - metionina
92
Un triplete puede codificar para diferentes aminoácidos
Código genético degenerado
93
Hay una enzima específica para cada aminoácido. Cuantas son?
20
94
El aminoácido ese une al mRNA por medio de un enlace ——
Éster
95
El ribosoma tiene 3 sirios
¿Cuáles son?
A = aminoacilo
P= peptidilo
E = exit
96
Factores de inicio en eucariotas
eIF
97
Fase de la traducción donde el ribosoma agarra el mRNA
Necesita encontrar el codón de iniciación AUG
Iniciación
98
Lleva los aminoácidos al ribosoma
ARNt
99
Este tipo de RNA trae consigo el anticodon para complementar al mRNA
tRNA
100
La metionina se une al sitio ___ del ribosoma
p
101
En esta fase de la traducción se acarrean los aa con anticodon complementario
Se forman enlaces peptidicos por una transferasa de peptidilo
Elongación
102
Conjunto de ribosomes asociados a una molécula de ARN para realizar traducción simultánea
RNAm se lee varias veces al mismo tiempo
Polisoma- polirribosoma
103
Factores de liberación reconocen factores de terminación
Factores de liberación:
eRF3
eRF1
eRF3 trae GTP
eRF1 simula al RNAt
104
Estudio de los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican aceleraciones en la secuencia de nucleotidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afecta la expresión génica y el fenotipo
Epigenetica
105
Especie, herencia genética, cambios que se producen después de la concepción
Influye el entorno.
Epigenética
106
Son los cambios en la expresión génica pero no en la secuencia y se da por la interacción ambiental
Epigenetica
107
Blanco de un código de histonas
Regiones amino terminales
108
No codifican para proteínas
RNA no cosificarte
MicroRNA miRNA
piwi- interacting RNAs
siRNA - pequeños de interferencia
109
Genes no se expresan como consecuencia de la ___ de ADN
Metilación
110
ADN metilado
Silenciado
111
Carga de las histonas
+
112
Desacetilación
Heterocromatina
113
CpG desmetilado
Histonas acetiladas - eucromatina
114
Histonas desacetiladas
CpG metilado, cromatina compacta - heterocromatina
115
Regulan la expresión génica
Caja TATA, CAAT
secuencia regulatoria
Secuenciadores
Potenciadores
Factores de transcripción
116
Alteraciones epigenéticas
Dieta
Ambiente intrauterino
Hábitos y vicios
Medio ambiente
Ejercicio
Alimentación posnatal
117
El cuerpo de Barr ocurre para
La compensación de la dosis
118
Se debe a la inactivation de la mayor parte de los genes ligados a X
Modificaciones a histonas (H2A)
Selección aleatoria de uno de los cromosomas X
Duplicación tardía en fase s
Mosaicismo
119
Expresión diferente de algunos genes en función del sexo del progenitor que han sido heredados
Impronta genómica
120
Ocurre durante la gametogénesis, antes de la fecundación y marca ciertos genes como procedentes de Madre o padre
Impronta genómica
121
- persiste tras el nacimiento hasta la vida adulta
- puede borrarse (hasta la formación de gametos)
- ya está establecida
- solo se expresa la copia materna o paterna del gen
Genoma de la madre - desarrollo fetal
Genoma del padre - tejido extraembronario
- expresión selectiva de los genes dependiendo del origen
Impronta genómica
122
Síndrome de Prader Will y Angelman
- impronta genómica
- se expresan sólo los genes de uno de los progenitores
123
Ambos cromosomas homólogos de heredan de uno de los padres
Disomia uniparental
124
El ADN mitocondrial proviene de —-
La madre únicamente
125
Presencia del mismo cromosoma duplicado
Isodisomía
126
Presencia de dos cromosomas homólogos de uno solo de los progenitores
Heterodisomía
127
Rasgos determinados por un único gen
Herencia monogénica
128
Determinado por los alelos de un único locus; las variantes de un solo gen
Transtorno monogénico
129
Un alelo puede producir más de un efecto sobre el fenotipo
Pleiotropía
Síndrome de Marfan
130
Proporción de individuos con un genotipo particular que expresa en mismo fenotipo
* capacidad de expresión de un gen
Penetrancia
131
100% de los individuos expresa el fenotipo
Penetrancia completa
132
Algunos individuos no expresan el fenotipo
Penetrancia incompleta
133
Grado en el cual se expresa una característica
Variedad del grado de expresión fenotípica (gravedad) que muestran distintos sujetos que tienen el mismo genotipo mutante
Expresión
* la simple presencia de un gen no garantiza su expresión
134
Mutaciones distintas pueden producir fenotipos idénticos o similares en grado suficiente Para que se les considere como un solo diagnóstico
Hererogeneidad genética
135
Fenotipo que se debe a mutaciones en distintos locus
Hererogeneidad de locus
136
Enfermedad relacionada con la heterogeneidad de locus
Síndrome de san Filippo
137
Fenotipo que se deriva de mutaciones distintas en el locus de un solo gen
Muchas mutaciones en un solo locus
Hererogeneidad alelica
FQ
138
Cuando un solo miembro de la familia está afectado
Caso aislado
139
Cuando el trastorno se debe a una mutación nueva
Caso esporádico
140
Tipo de herencia donde hay ganancia de la función, propiedad nueva o incrementada de un gen
H AD
141
Herencia que sigue un patrón vertical
Presencia en TODAS las generaciones
H AD
142
Mayor gravedad - condición rara
La gravedad del hijo no guarda relación con la intensidad que presenta el progenitor afectado
Homocigosis
Aa Penetrancia incompleta - menos gravedad
AA- Penetrancia completa - + grave
143
En este tipo de herencia los heterocigotos transmiten el gen al 50% de su descendencia
H AD
144
En esta herencia ambos sexos se afectan por igual
Epigenética involucrada
Cada persona debe tener al menos un progenitor afectado
H AD
145
Ejemplos de enfermedades por H AD
Acondroplasia - neurofibromatosis
146
Un solo alelo no produce suficiente pigmento como en un organismo homocigoto, obteniéndose un fenotipo heterocigoto intermedio entre ambos padres
Excepción a la herencia mendeliana
Dominancia incompleta
Herencia intermedia
147
Expresión simultánea de ambos alelos
Codominancia
148
Herencia que se relaciona a la pérdida de la función o actividad modificada
Penetrancia y expresividad completas
H AR
149
Herencia donde los progenitores son portadores y clínicamente normales
Transmisión horizontal
H AR
150
Herencia donde múltiples miembros afectados en la misma generación pero ningún miembro de la familia afectado en otras generaciones
H AR
151
Herencia que se salta generaciones
Hombres y mujeres se afectan por igual
H AR
152
Ancestro común incrementa la posibilidad de que los progenitores sean portadores de un alelo mutante en el mismo locus
Consanguinidad
153
Poblaciones pequeñas podrían no estar genéticamente relacionadas y a pesar de ello, tener un ancestro común en las generaciones anteriores
Endogamia
154
Incrementa posibilidad de homocigosis
Endogamia
155
En esta herencia los varones son hemicigotos
Herencia ligada a X
156
En esta herencia Todas las hijas de un varón afectado van a ser portadoras
Ligada a X
157
Situaciones en las que una mujer puede tener afección total por herencia ligada a X
Lyonización desfavorable
Homocigosis para el gen anormal
Cariotipo 45X (síndrome de turner)
Disomia uniparental
158
Características de la HD ligada a X
Menos común que la recesiva
2 veces más común en mujeres
Mujeres heterocigotas presentan síntomas
Mujeres homocigotas tienden a padecer la enfermedad + grave
Todos sus hijos son afectados
Para los varones estas enfermedades son mortales y de presentan en edades tempranas o durante la gestación
159
En esta herencia mujeres heterocigotas tienen el 50% de probabilidad que un hijo de afecte independientemente del sexo
Hombres afectados tendrán a todas sus hijas afectadas y ninguno de los hijos presentará la enfermedad
Herencia D ligada a X
160
Herencia holándrica
Son infrecuentes
Transmisión varón - varon
Todos los hijos de varones afectados presentan la alteración y ninguna mujer la padece
Herencia ligada a Y
161
ADN circular y de doble Cadena
codifca para 37 genes y son 16569 pb
Herencia no mendeliana (porque se hereda solo de la mamá)
mtDNA
162
Por qué el ADN mitocondrial es más propenso a mutarse
No hay historias
En la CTE mitondrial de generan ROS que se alimentan de ATP y eso se presta a cambios y deformaciones
163
Enfermedades relacionadas con la herencia mitocondrial
MELAS
MERRF
NARP
LHON
164
Ciertas partículas de ADN mutadas y otras sanas
Heteroplasmia
165
Intercambio de la región homóloga
Recombinación genética
166
Cuando los dos alelos están muy juntos no hay combinación
Ligamiento
167
Ejemplo de entrecruzamiento
Alelo dominante + alelo recesivo
168
La expresión de un gen sometida al ambiente
Coexistencia de múltiples genes que conjuntamente con la influencia del ambiente resultan en variación cuantitativa
Herencia poligénica
- conejo himalayo
169
El rasgo no se segrega entre la familia en una forma mendeliana reconocible
Riesgo mayor entre parientes que entre la población general (diabetes)
Mayor riesgo en parientes de 1 y 2 grado
Mayor número de afectados - + riesgo
Mayor severidad
Las proporciones entre sexos pueden NO ser iguales
Estas características son de una herencia —-
Multi factorial
170
Comparten genes, ambiente, costumbres, exposiciones ambientales y dieta
Agregación familiar
171
Parientes; misma enfermedad
Concordancia
172
Parientes; uno afectado y el otro no
Discordancia
173
Alteración en la secuencia de ADN
mutaciones
174
Cambios heredables en la información genética
Fuentes de variabilidad genética
Causa de enfermedades y trastornos numerosos
Mutagénesis
175
Donde ocurren las mutaciones
Somáticas
Línea germinal
176
Por qué ocurren las mutaciones
Espontáneas
Naturales
Inducidas
177
Se cambia una base nitrogenada
Sustitución.
178
Se pierde una base nitrogenada
Deleción
179
Se añade una base nitrogenada
Inserción
180
Mutación puntual
Cambio en una sola base
181
Se cambia purina por purina o pirimidina por pirimidina
Transición
182
Se cambia purina por pirimidina
Mutación puntual de transversion
183
Se crea un nuevo triplete que codifica para un nuevo aa
Mutación de cambio de sentido
184
El triplete puede cambiar a un codón de terminación
La proteína no se termina como debe
Mutación sin sentido
185
El triplete resultante de la mutación codifica para el mismo aa
Mutación silenciosa
186
El triplete resultante codifica para un aa que no produce un cambio detectable
Mutación neutral
187
Mutación donde se crea una proteína distinta pero igualmente funcional
Mutación neutral
188
En estas mutaciones se cambia el marco de lectura de un gen
Excepto con múltiplos de 3
Indels
189
Mutaciones donde ocurre un deslizamiento de cadenas (entrecruzamiento)
Si los cromosomas homólogos se cruzan en forma incorrecta
Ocurre durante la replicación del ADN
Mutaciones génicas
190
En una mutación génica, la deleción ocurre en la cadena…
Padre
191
En una mutación génica, la inserción ocurre en la cadena …
Hija
192
Mutaciones donde se agregan trinucleótidos
Mutaciones dinámicas
193
Mutación donde hay secuencias de bases repetidas de manera anormal
Van cambiando de forma conforme pasan las generaciones
Sitio frágil - region reguladora (60 copias es lo normal)
-síndrome de x frágil
Mutaciones dinámicas
194
Mutación que se da sin agentes externos
Mutaciones puntuales
Mutación espontánea
195
Formas normales del ADN
amino y ceto
196
Formas imino y enol son
Formas anormales del ADN
197
Errores en la replication de ADN
Incorporación errónea de nucleotidos
Formas tactoméricas de las bases nitrogenadas
Desaminación (se pierde un grupo amino)
Despurización (se pierden bases nitrogenadas) indels
Transposones
Daño oxidativo del ADN
198
Tipo de mutación donde Mutágenos de cualquier naturaleza que dañan directamente al ADN, altera su composición e interfiere con los mecanismos de reparación
Mutaciones inducidas
199
Estructura similar a las bases nitrogenadas que pueden incorporarse durante la replicación
- diferencias en el apareamiento
- bn piratas
Mutaciones inducidas - análogos de bases
200
Cambia la estructura de ciertas bases nitrogenadas; cambios de apareamiento
Mal emparejamiento específico - mutaciones inducidas
201
Moléculas planas que se intercalan entre las bases de doble hélice
Forman un bucle de ADN
Agentes intercalantes - mutaciones inducidas
202
Compuesto que se enlaza covalentemente al ADN. Interfiere en replicacion y reparación
HCA - carbon
Acetaldehído - fumar
Formación de aductos - mutaciones inducidas
203
Daño a las bases nitrogenadas. Afectan apareamiento de bases. El ADN no puede servir como molde
Radiaciones - mutaciones inducidas
204
Forman dímeros de timina - efecto a nivel bn
UV light - TT en lugar de TA
Radiación no ionizante
205
Rompe estructura del ADN
Radiación ionizante
206
Donan grupos alquilo a las bases nitrogenadas afectando su estructura
Agentes alquilantes - mutaciones inducidas
207
Mutación que no se transmite a generaciones posteriores
El efecto depende del tipo de célula y el estadio del desarrollo en el que surgen
Mutación somática
208
Mutaciones que surgen en células que producen gametos
Se transmite a generaciones futuras y producen individuos con mutaciones en todas sus células somáticas y en los de la línea germinal
Mutación de la línea germinal
209
Mutaciones en regiones reguladoras
Mayor nivel de expresión, síntesis en momentos y lugares anormales
La mayoría son dominantes
La proteína mutante afecta la proteína normal
Mutación con ganancia de la funcion
210
Mutación que Interrumpe proceso esencial para la supervivencia del organismo
Mutación letal
Enfermedad de Huntington y de Tay-Sachs
211
Se altera la estructura: duplicación, traslación, de legión o inserción
Reordenamiento
212
Se altera número de cromosomas
Aneuploidias
213
Se agregan uno o más juegos de cromosomas
3n 4n 5n…
Poliploidías
214
Se agregan uno o más juegos de cromosomas
3n 4n 5n…
Poliploidías
215
Una parte el cromosoma está presente más de una vez
Duplicación
216
Un segmento del cromosoma está girado 180 sobre si mismo debido a una rotura doble
Implica reordenación, no perdida
Puede haber cambios fenotípicos
Reordenamiento cromosómico
217
Qué pasa cuando heterocigotos presentan reordenamiento cromosómico
Tendencia a producir gametos inviables
*en homocigotos no hay problema porque los cromosomas tendrían el mismo tamaño
218
Movimiento de material genético entre cromosomas no homólogos dentro del mismo cromosoma
Traslocación
219
La célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas
Euploidía
Triploidía = 3n= 69 cromosomas
220
Fenómeno de la no disyunción, no se separan los cromosomas homólogos
Aneuploidías
221
Presencia de más de dos conjuntos de cromosomas completos
Poliploidía
222
La existencia simultánea de una población de genomas con distintos alelos para un locus determinado
Polimorfismos
223
Poseen diversidad alélica entre individuos
Diversidad en la especie
Polimorfismos
224
Variación de la secuencia de ADN que es común en la población
No es causa directa de patología
Ocurre de manera natural
Neutral o benéfico
Polimorfismos
225
Si el Polimorfismo no tiene efecto, se considera como…
Variabilidad genética
226
Polimorfismo a nivel génico
Las variantes se encuentran en regiones codificantes del genoma
Pueden tener o no efecto en el fenotipo
227
Polimorfismo a nivel genético
Se encuentra en las regiones no codificantes del genoma
Puede afectar la expresión de la proteína
228
Diferencias en un solo núcleotido entre dos moléculas de ADN
Mutación - indels
Herencia como variantes alelicas
Principal causa de variabilidad genética (90%) ; no siempre diferente fenotípica mente
Aparecen aleatoriamente
SNP
polimorfismo de un solo nucleotido
229
ADN que no codifica para proteínas pero si en remodelación de la cromatina
- altamente repetitivo
ADN satélite
230
ADN que se localiza en regiones centroméricas
Heterocromáticas de los cromosomas
Secuencias repetitivas
ADN satélite
231
Polimorfismos por la inserción y deleción de entre 2 y 100 nucleotidos
- ADN moderadamente repetitivo
Simples: solo 2 alelos
Multialélicos: poseen 1 número variable de un segmento de ADN que se repite en tándem en una determinada localización
Polimorfismo indels
232
Polimorfismo de repetición en tándem con número variable de copias
VNTR
233
Muchos alelos intra y entre genes
10-100 pb
Mini satélites
234
Polimorfismos cortos de repetición en tándem
Varía entre individuos en lo que respecta al número de repeticiones presentes
Unidades de 2-6
Se repiten entre una y pocas docenas de veces
STRP - Micro satélites
235
30% del genoma
Secuencias dispersas
Han perdido capacidad de moverse
SINE y LINE
236
Elementos largos dispersos
Familia 1
LINE
237
Elementos cortos dispersos
Familia Alu
5-9% del genoma
SINE
238
11 enfermedades humanas que se detectan a la inserción de estos elementos
LINE
239
Movimiento dentro y entre los cromosomas
Aparición del 21% en el genoma
- SINE -13% del genoma
Secuencias trampolines
240
Regiones codificantes del ARNm
Exones
241
Proteínas que se unen al ADN que poseen carga +
Histonas
242
La síntesis de ADN requiere cebadores de ARN para iniciar adición de nucleotides. V o F
V
243
La adición de nucleotidos ocurre en sentido…
5’-3’
244
La transcripción no requiere de cebadores; el punto de inicio está señalado por regiones en el gen conocidas como promotores. V o f
V
245
La transcripción del ADN da como resultado una molécula conocida como pre-mRNA. V o f
V
246
La acetilacion de histonas
Descompacta la cromatina
247
Promueven la presencia de rasgos recesivos
Consanguinidad y endogamia
248
Las transiciones y transversiones son mutaciones de tipo…
Puntuales
249
Enfermedades que son ejemplos de mutaciones dinámicas
X frágil
Huntington
250
Agentes mutagénicos
Químico
Físico
Biológico
- tabaco
- rayos x
- rayos uv
251
Los dimeros de timina se originan como consecuencia de los rayos …
Uv
252
Reversión de la reacción
Ocurre en el momento
ADN polimerasas con actividad exonucleasa
Reparación directa
253
Corrección de mutaciones espontáneas
ocurre después
Reparación indirecta
254
- Corrección de mutaciones espontáneas en las que están involucradas una base nitrogenada y pequeños indels que se generan durante la replicación
- genes relativamente transcritos
MMR
Mal apareamiento de bases
255
Enzima que actúa en la replication indirecta por MMR que detecta cambios de una base
Indels de 2nt
MutSa
256
Enzima que actúa en la replication indirecta por MMR y reconoce indels de aprox 13 nt
MutSd
257
Polimerasa que funciona en la reparación de ADN por MMR
D
258
Enzima que trabaja en la replication indirecta por MMR y detecta cambios de aprox 13nt
MutSd
259
Enzima que Degrada ARN con error
EXD1
260
Repara por escisión de nts; es decir, eliminando y reemplazando la zona dañada
BER
NER
261
Enzima que trabaja en la reparación por escisión de bases
BER
Glicosilasa de DNA
262
Ocurre por exposición a rayos UV por ejemplo, que crea dimeros de timina
Esta reparación retira aprox 24 nts y agrega nuevos
-quita los nts afectados y secciones adyacentes
NER
nucleotide excision repair
263
Utiliza el ADN homólogo para Intercambiar secuencias de nts y llenar los huecos
Reparación por recombination homóloga
264
Cuando ADN homologo no está disponible hay ruptura de doble Cadena se utiliza este método de reparación
Recombination no homologa
265
Si solo un nt está dañado, se utiliza este mecanismo de reparación
BER
266
Mecanismo que entra cuando el ADN se daña por radiaciones o clastógenos
Nivel cromosoma
Ruptura de doble Cadena
Resulta en la pérdida o la adición de unos cuantos nt en el sitio de corte
Complejos enzimáticos se unen con extremos no homólogos
Reparacion indirecta
Recombinacion no homologa
267
Emparejamiento del cromosoma sano + el dañado
El sano se usa como molde para reparar al dañado
Ocurre por radiación de alta energía
2 cromosomas homólogos
Reparación por recombinacion homologa
268
Su objetivo es corregir un defecto genético hereditario
Modificar un defecto genético adquirido
Añadir una función nueva a un grupo de células
Terapia genética
269
Su finalidad inicial era tratamiento de enfermedades monogénicas
Terapia genética
270
Método de transferencia de genes a células que después se introducen en el paciente
Métodos ex vivo
271
Metodo de Introducción de genes directamente en los tejidos
Métodos in vivo
272
Material genético
Y Sistema de administración de vectores son algunos de los
Agentes de terapia genética
273
Bombardeo de partículas
Inyección directa de ADN
Liposomas catiónicos
Son un ejemplo de …
Vectores no vírales para la terapia genética
274
Acción similar a las histonas para la terapia genética
Liposomas
275
Sistemas que facilitan la entrada y la biodisponibilidad intracelular de un gen exógeno a la célula
- muy específico
- no reconocido
- no provoca reacciones alérgicas
- seguro para el paciente y el ambiente
- purificado en altas concentraciones
Vectores vírales
276
Tipo de terapia genética donde se introducen genes funcionales a su genoma
- Cambios heredables
- dificultades técnicas y cuestiones éticas
Células de línea germinal
277
Tipo de terapia genética donde se realizan modificaciones restringidas a un solo individuo
En Células somáticas
278
Limitaciones de la terapia genética
- difícil construir vectores que lleven el gen de interés
- las células mueren o pierden fragmentos del ADN insertado
279
Plataforma para la edición del genoma
Incluye el silenciamiento o eliminación de genes
Mutagénesis y correcciones de secuencia específicos
CRISPR/CAS9
