Examen Intra Flashcards
Définition d’un gène
Segment de chromosome codant pour une fonction précise
3 types de génotypes
Wild type ou Sauvage
Mutant (rare)
Polymorphisme (fréquent)
Définition d’une expression monogénique
Expression régulée par un seul gène
Qu’est-ce qui compose la chromatine?
ADN + nucléosomes (histones)
3 types de protéines
Régulatrices, enzymatiques et structurales
Étapes de la maturation de l’ARN chez les eucaryotes
excision des introns, encadrement par séquences (coiffe 5’, queue poly-A…)
But de la transcription inverse (ARN - ADN)
Conserver les télomères
Quels sont les ARN qui ne sont pas traduits en protéines? (ARN fonctionnels)
ARNt et ARNr
Qui a émis la théorie de la sélection naturelle?
Charles Darwin
Principe global de la sélection naturelle
Sélection d’une caractéristique favorable grâce à une plus grande reproduction des individus avec cette caractéristique, ce qui augmente l’abondance relative de cette caractéristique chez une espèce.
Qu’est-ce que l’homologie?
La similitude avec un ancêtre commun
Quel est l’avantage de faire un arbre évolutif?
Permet de relier les espèces à partir d’une caractéristique - étude sur des organismes moins évolués
Quel est l’organisme modèle en génétique et pourquoi?
La levure - gamètes regroupés dans un asque facilitent l’étude
Qui a émis les lois de la transmission des gènes?
Johann Gregor Mendel
Qu’est-ce qu’un phénotype?
Caractère apparent d’un individu
Qu’est-ce qu’un génotype?
Composition en terme d’allèles d’un individu - strictement au sein de l’ADN
Qu’est-ce qu’un caryotype?
Représentation de l’ensemble des chromosomes d’un individu
Quelles sont les méthodes de fécondation utilisées par Mendel?
Autofécondation - pollen au stigmate sur un mème individu
Fécondation croisée - pollen au stigmate de deux individus différents, coupure des anthères du receveur
Quel est le phénotype de la première génération lorsque des pois verts et jaunes sont croisés?
Tous jaunes
Quel est le génotype de la première génération lorsque des pois verts et jaunes sont croisés?
Tous Aa (hétérozygote)
Quel est le phénotype de la deuxième génération lorsque des pois verts et jaunes sont croisés?
3/4 jaunes, 1/4 verts
Quel est le génotype de la deuxième génération lorsque des pois verts et jaunes sont croisés?
1/4 AA, 1/2 Aa, 1/4 aa
Si la deuxième génération est croisée avec des pois verts, quel sera le résultat?
Vert + vert : 100% vert
Vert + jaune : 50% vert, 50% jaune
Qu’est-ce que la ségrégation égale?
La séparation aléatoire des deux chromosomes homologues.
Comment appelle-t-on une paire de chromosome portant le même allèle?
Homozygote
Comment appelle-t-on une paire de chromosome portant deux allèles différents?
Hétérozygote
Qu’est-ce qu’un croisement monohybride?
Croisement de deux hétérozygotes (Aa et Aa)
Quelles sont les étapes de la mitose en ordre?
Prophase, métaphase, anaphase et télophase
Qu’arrive-t-il aux chromosomes lors de la première méiose?
Les chromosomes homologues sont séparés dans deux cellules différentes
Qu’arrive-t-il aux chromosomes lors de la deuxième méiose?
Les deux chromatides de chaque chromosomes sont séparés : les cellules filles deviennent haploïdes.
Comment les mutations partielles (leaky) affectent-elles l’expression de protéines?
Leur expression est diminuée
Vrai ou faux : le phénomène de dominance est perceptible chez les cellules haploïdes?
Faux
Qu’est-ce qu’un allèle haplo-suffisant?
L’allèle WT domine, donc le phénotype normal est observé chez un hétérozygote
Qu’est-ce qu’un allèle haplo-insuffisant?
Le mutant domine, donc le phénotype anormal est observé chez un hétérozygote
Qu’est-ce qu’un propositus?
1er d’une généalogie à exprimer un phénotype d’intérêt
Vrai ou faux : Une maladie autosomale est reliée aux chromosomes non-sexuels.
Vrai
Vrai ou faux : un gène récessif a tendance à revenir à chaque génération dans un arbre généalogique.
Faux
Vrai ou faux : un polymorphisme est un changement allélique rare
Faux
Qu’est-ce qu’une fécondation dihybride?
Fécondation entre deux gamètes qui ont deux gènes hétérozygote (Aa / Bb x Aa / Bb)
Quel est le résultat d’une fécondation dihybride?
Ratio 9 : 3 : 3 : 1
Comment fait-on un croisement test?
Avec tous les gamètes, croiser avec un homozygote récessif pour observer un phénotype.
Quelle est l’utilité de faire un croisement test?
Déterminer si un phénotype est affecté par un seul ou plusieurs gène selon le ratio obtenu.
Qu’est-ce qu’un phénotype polygénique?
Phénotype affecté par l’expression de plusieurs gènes
Qu’est-ce qu’une lignée pure?
Lignée où les gènes d’intérêt (ou tous) sont homozygote et se transmettent dans leur intégrité d’une génération à l’autre par autofécondation ou fécondation croisée consanguins.
Quelle formule permet de vérifier la probabilité d’obtenir un hétérozygote dans une population après n génération issues de l’autofécondation?
(1/2)^n
Chez quelle espèce ont été observés l’assortiment indépendant des chromosomes et comment?
Avec ADN de sauterelle : un chromosome non-apparié détermine le sexe. Un autre a un des deux chromosomes plus court (paire hétéromorphe).
Comment sont placés les gamètes de Neurospora?
En asque ordonné, au nombre de 8 gamètes
Comment se comporte le phénotype issu d’une transmission polygénique?
Les doses sont cumulatives – les possibilités sont sous la forme d’une courbe de distribution sous forme de cloche
Quel est un synonyme de polygène?
Locus de caractère quantitatif (QTL)
D’où provient le matériel génétique extra-nucléaire?
De la mère
Sous quelle forme est l’ADN extranucléaire?
Circulaire
Quel est un exemple de ségrégation cytoplasmique?
Les feuilles panachées de plantes
Qu’est-ce que la dérive génétique aléatoire?
Augmentation du nombre de mutants dans une population
Qu’est-ce que la ségrégation cytoplasmique?
Mélange d’organites normaux et mutants
Comment fonctionne la détermination du sexe chez l’oiseau?
Femelle hétérozygote ZW
Mâle homozygote ZZ
Quels facteurs peuvent affecter le sexe chez certains vertébrés?
Facteurs environnementaux et comportementaux
Quel est le mode de reproduction des abeilles?
Haplodiploïde
Combien de chromosomes ont chacun des membres d’une ruche d’abeille?
Reine : 2n
Ouvrière : 2n
Mâle (faux bourdon) : 1n
Qu’est-ce qui détermine le sexe chez la drosophile?
Nombre de gamètes
Femelle : XX
Mâle : X
Qu’est-ce qu’une espèce dioïque?
Dimorphisme semblable aux animaux (équivalent ovaires/ovules et testicules/spermatozoïdes)
Qu’est-ce que le gène SRY?
Détermine le caractère mâle (induit la production de testostérone chez l’humain).
Qu’arrive-t-il si une personne XX possède un SRY?
Mâle stérile avec phénotype légèrement féminisé
Qu’arrive-t-il si une personne XY est privée de son SRY?
Phénotype féminin, organes génitaux immatures
Qu’est-ce qui caractérise le syndrome d’insensibilité aux androgènes?
Aucun récepteur à la testostérone. Aucune masculinisation.
Qu’est ce qui caractérise l’hyperplasie congénitale des surrénales?
Production excessive de testostérone chez les XX à cause d’une déficience enzymatique.
Accumulation de progestérone qui est transformée en testostérone.
Caractère plutôt masculin.
Quel est le génotype d’une personne atteinte du syndrome de Turner?
X
Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du syndrome de Turner?
Généralement féminin, petite taille, organes sexuels sous-développés, absence de menstruations et taches cutanées brunes.
Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du syndrome de Kleinfelter?
Généralement masculin. Grande taille, organes sexuels sous-développés, physique légèrement féminisé, ostéoporose, QI inférieur à la moyenne.
Quel est le génotype d’une personne atteinte du syndrome de Kleinfelter?
XXY
Quelles sont les caractéristiques d’une personne XYY?
Phénotype masculin normal
Quelles sont les caractéristiques d’une personne XXX?
Phénotype féminin normal
Comment sont appelées les régions homologues sur des chromosomes sexuels?
Régions pseudo-autosomales
À quoi servent les régions pseudo-autosomales?
À l’appariement lors de la mitose et de la méiose
Vrai ou Faux : les chromosomes sexuels contiennent des gènes autosomaux?
Vrai : 9 gènes
Quelles sont les caractéristiques d’une maladie récessive sur le chromosome X?
Plus d’hommes que de femmes touchés
Aucun descendant mâle d’un homme touché ne sera atteint, mais toutes ses filles seront porteuses
Aucun fils d’un père atteint ne sera porteur de la maladie
Tend à sauter une génération
Quelles sont les caractéristiques d’une maladie dominante sur le chromosome X?
Hommes affectés transmettent à toutes leurs filles, mais pas à leurs fils
Femmes affectées transmettent à ½ de leurs filles et fils
Quelle est la caractéristique d’une maladie du chromosome Y?
Transmission uniquement de père en fils
Quelle est une caractéristique que des gènes sont sur un même chromosome?
Lors du croisement test, le % d’individus parentaux est supérieur au % d’individus recombinants.
Comment peut-on reconnaître un double recombinant?
Fréquence très faible
Quelle formule permet de déterminer la distance entre deux gènes?
% recombinaison= (Somme des recombinants)/(Nombre de descendants) x 100 %
Comment déterminer quel gène est central dans un cas trihybride?
Comparer les types parentaux avec les doubles recombinants
Trouver quel gène est changé lorsque les deux autres restent intacts
Quelle est l’unité pour représenter la distance entre deux gènes?
Le centimorgan (cM)
Pour un chromosomes avec trois gènes liés : est-il préférable de calculer chacun des liens ou d’additionner les plus petits ensemble?
Additionner
Est-ce que la fréquence des types recombinants peuvent être de plus de 50%?
Non
Est-ce que la fréquence des types parentaux peuvent être de plus de 50%?
Oui, elle doit l’être dans des gènes liés
Quel processus produit les recombinaisons dans des gènes?
Crossing-over
Vrai ou faux : plus les gènes sont éloignés, plus les chances qu’un crossing-over se produise sont élevées?
Vrai
Le crossing over se produit lors de quel stade?
Stade des 4 chromatides
Les gènes Ab/aB sont-ils cis ou trans?
Trans
Comment écrire que deux gènes sont liés?
Avec un /
Ex : AB/ab
Comment écrire que deux gènes sont non-liés?
Avec un ;
Ex : Aa ; Bb
Qu’est-ce qu’un haplotype?
Allèles sur un même chromosome
Qu’est-ce que l’interférence?
Inhibition des crossing over entre eux
Qu’est-ce qui permet de cartographier des gènes chez Neurospora qui est haploïde?
L’organisation des asques nous informe sur le nombre de recombinaisons faites.
Comment déterminer la distance entre deux gènes chez un individu haploïde tel que Neurospora?
En comparant le nombre de parentaux (asques ordonnés) avec les recombinants (asques désordonnés)
Formule : % recombinaison= (Nombre d’asques recombinés (M2))/(Nombre d’individus créés)/2
Pourquoi faut-il diviser par deux pour déterminer la distance entre deux gènes pour un individu haploïde?
Puisque les recombinaisons produisent 50% de recombinantes peu importe la méiose, il faut diviser par deux le résultat du calcul pour obtenir la distance en ug.
Pourquoi il y a inactivation d’un chromosome X chez la femelle?
Permet de compenser le dosage pour que la même quantité de gènes soit exprimée chez la femme que chez les hommes qui n’ont qu’un seul chromosome X.
Comment se produit l’inactivation d’un chromosome X?
Inactivation au hasard d’un des chromosomes X dans toutes les cellules à un stade précoce du développement et transmis à toutes les cellules filles produites par mitose
Vrai ou faux : l’inactivation du chromosome X est un processus aléatoire
Vrai
Comment se nomme la structure condensée de l’ADN suite à l’inactivation d’un des chromosomes X?
Corpuscule de Barr
3 types de protéines
Régulatrices, enzymatiques et structurales
Définition d’homologie
Similitudes avec un ancêtre commun
Quel est l’organisme modèle en génétique?
Levures : produits de la méiose dans un asque
La génération F1 issue d’un croisement entre deux homozygotes est…
Hétérozygote à 100%
Caractéristiques d’un croisement monohybride
Croisement entre 2 hétérozygote
Proportion 1:2:1
Quelles sont les étapes de la méiose?
Prophase
Métaphase
Anaphase
Télophase
Qu’est-ce qu’un allèle haplosuffisant?
Un allèle haplo-suffisant domine sur l’autre (mutation est récessive).
Qu’est-ce qu’un allèle haploinsuffisant?
La mutation est dominante. Une seule dose d’un allèle dominant ne suffit pas à permettre le fonctionnement ordinaire d’un gène.
Quel est le ratio visible lors de la dominance incomplète?
1 : 2 : 1
Quels sont les phénotypes visibles chez sur des allèles à dominance incomplète?
Homozygote dominant, hétérozygote et homozygote récessif.
Par quel principe est-il possible de voir 3 phénotypes différents lors de la dominance incomplète?
Principe du nombre de doses.
Qu’est-ce que la codominance en génétique?
Expression simultanée de deux allèles dominants en même temps.
Deux exemples de codominance en génétique
Groupes sanguins
Anémie falciforme
Quel est le ratio phénotypique d’un allèle létal?
1 : 2
Habituellement, sur quel type de gène se retrouve un allèle létal?
Un gène essentiel.
Quelle proportion des embryons ne seront pas viables dans le cas d’un croisement entre deux hétérozygotes d’un allèle létal?
25%
Que permet l’étude sur les allèles létaux?
Permet de déterminer à quelle étape du développement le gène intervient en temps normal et le phénotype associé à la mort du zygote peut aider à découvrir la fonction du gène.
Comment est appelé un allèle létal qui ne tue pas 100% des homozygotes récessifs et par quel facteur le % de mortalité est influencé?
Sublétal, influencé par l’environement
Qu’est-ce que la pléiotropie?
Phénotype complexe lié à un seul gène
Qu’est-ce qui caractérise un organisme prototrophe?
Capable de croître sur un milieu minimal
Qu’est-ce qui caractérise un organisme auxotrophe?
Incapable de pousser sur un milieu minimal seul, doit être supplémenté.
Quel ratio aura un croisement dihybride entre deux gènes qui ne sont pas liés?
9 : 3 : 3 : 1
Quel ratio aura un croisement dihybride entre deux gènes qui sont liés?
9 : 7 ou 9 : 3 : 4
Lors d’un test de complémentation, quels individus sont croisés?
Deux mutants - observation d’hétérozygotes sur différents allèles
À quoi sert un test de complémentation?
À vérifier si un seul locus ou plusieurs loci sont impliqués dans une voie métabolique
Avec un test de complémentation, que signifie un descendant de phénotype sauvage?
Les deux mutations ne sont pas dans le même gène : elles se complémentent
Avec un test de complémentation, que signifie un descendant de phénotype mutant?
Les deux mutations sont dans le même gène
Comment peut-on faire un croisement test chez des individus haploïdes?
En faisant un hétérocaryon (fusion de deux individus 1n)
Quel ratio est-il retrouvé lors d’une épistasie récessive?
9 : 3 : 4
Qu’est-ce que l’épistasie récessive?
Une mutation surpasse l’autre
Présence d’un intermédiaire coloré
Qu’est-ce qui est inclut dans les 4 du ratio 9 : 3 : 4 obtenu lors de l’épistasie récessive?
Un hétérozygote (3) et le double mutant (1) qui ont le même phénotype
Quel ratio est retrouvé pour l’épistasie dominante?
Ratio 12 : 3 : 1
Quel est le rôle d’un gène suppresseur?
Lorsqu’un autre gène est muté, le suppresseur provoque un retour au phénotype sauvage.
Quel ratio est observé lorsqu’un suppresseur est présent?
Ratio 13 : 3 ou 10 : 6
Qu’est-ce que la létalité synthétique?
Le double homozygote n’est pas viable
Quel est le ratio observé pour un gène létal synthétique?
Ratio 9 : 3 : 3 en F2
Qu’est-ce que la présence d’un gène létal indique sur le génome?
Redondance fonctionnelle
Comment est calculé la pénétrance?
% des individus qui expriment le phénotype / nombre de porteurs
Quels facteurs peuvent influencer la pénétrance?
Facteurs environnementaux
Influence de d’autres gènes en interaction
Phénotype difficilement observable
Qu’est-ce que la pénétrance incomplète?
Lorsqu’un individu est porteur d’un allèle dominant mais ne l’exprime pas
Qu’est-ce que l’expressivité?
Degré d’expression du phénotype (intensité)
