Examen final : Partie génétique Flashcards
Qu’est ce qu’un gène?
Section d’ADN qui code pour une protéine
Des allèles sont …
de différentes versions des gènes
Pour 1 gène il y a deux allèles : un allèle ______ et un allèle ______
Dominant, récessif
Chez l’humain, chaque cellule est diploïde, c’est à dire qu’elle comporte…
2 copies du même gène (ex: DD, Dd ou dd)
Génotype :
Composition en allèle de chaque individu (ex: DD, Dd ou dd)
DD serait génotype…
homozygote dominant
Dd serait génotype…
hétérozygote
dd serait génotype…
homozygote récessif
Phénotype :
Caractère observable des gènes (ex : yeux bruns ou yeux bleus)
Seule façon pour allèle récessif de s’exprimer :
être présent en 2 copies (ex : bb)
Dominance complète :
Un allèle dominant d’un gène masque la présence d’un allèle récessif du même gène. 2 allèles -> 2 phénotypes (ex : B et b = yeux bruns ou yeux bleus)
Allèles multiples :
> 2 allèles (ex : C (+) > cch > ch > c , 4 couleurs chinchilla)
Dominance incomplète :
2 allèles -> 3 phénotypes, formation d’un intermédiaire (ex : C C = poil brun, Ccr Ccr = poil blanc, C Ccr = poil de couleur intermédiaire entre brun et blanc)
Autre exemple dominance incomplète (fleurs) :
CR CR = rouge
CB CB = blanc
CR CB = rose (intermédiaire)
Codominance :
2 allèles -> 3 phénotypes, présence des deux phénotypes (ex : R’R’ = poil brun, RR = poil blanc, R’R = des poils bruns et des poils blancs)
Autre exemple codominance (groupes sanguins) :
IA IA = groupe A, IB IB = groupe B, IA IB = groupe AB (présence des antigènes A et des antigènes B)
Autre exemple codominance (groupes sanguins avec 3 allèles -> 4 phénotypes) :
IA IA ou IA i = groupe A, IB IB ou IB i = groupe B, IA IB = groupe AB, i i = groupe O. (i est récessif par rapport à IA et IB)
Autre exemple dominance complète (groupe sanguin positif ou négatif) :
DD ou Dd = + (présence antigènes D)
dd = - (aucun antigène)
Épistasie définition :
Un allèle d’un gène masque la présence des allèles d’un (ou plusieurs) AUTRES gènes (pas le même gène)
Épistasie : si l’allèle qui masque est dominant, on parle alors …
D’épistasie dominante
Épistasie : si l’allèle qui masque est récessif, on parle alors …
D’épistasie récessive
Exemple épistasie (couleur chat) :
B = noir
b = brun (chocolat)
bl = « brown light » (brun clair)
Si présence d’allèle W camoufle (bloque l’expression de) tout allèle de tout autre gène déterminant la couleur de la robe) → blanc
Pléiotropie définition :
Un (1) gène → Plusieurs caractères (ex.: phénotype touche plusieurs organes)
Exemple pléiotropie (allèle W du chat) :
L’allèle « W » chez le chat a un effet sur la robe (blanche) : épistasie
(dominante) car cet allèle (dominant sur l’allèle « w ») « camoufle » l’effet de
tous les autres allèles des autres gènes qui déterminent la robe.
L’allèle « W » chez le chat a aussi un effet sur la couleur des yeux et sur le
développement de l’appareil auditif.
Ce gène s’exprime donc non seulement dans les cellules de la peau produisant
les poils, mais aussi dans ces deux (2) organes des sens.
Définition hérédité polygénique :
Plusieurs gènes → 1 caractère (phénotype) (ex : couleur de peau)
Réplication de l’ADN “in vivo” se déroule dans les cellules …
vivantes
5 enzymes réplication ADN “in vivo” :
Hélicase, ADN primase, ADN polymérase III, ADN polymérase I, ADN ligase
Rôle hélicase :
Déroule la double hélice d’ADN
Rôle ADN primase :
Construit une amorce d’ARN (vers extrémité 3’)
Rôle ADN polymérase III :
Se fixe à l’amorce et ajoute les nucléotides d’ADN ayant les bases azotées complémentaires
Rôle ADN polymérase I :
Remplace amorces d’ARN par de l’ADN
Rôle ADN ligase :
Relie les différents fragments par des liaisons phosphodiesters
Qu’est ce qu’une amorce ?
Courte séquence d’ARN servant de point de départ à la synthèse du brin complémentaire.
Que permet la PCR ?
D’analyser un gène
But de la technique PCR :
Amplifier un segment d’ADN d’intérêt afin de pouvoir le visualiser (en électrophorèse)
1 segment d’ADN photocopié en des millions de copies
À quoi peut servir la PCR ?
- Dépistage de maladies
- Détection d’allèles récessif chez des hétérozygotes
- Identifier un coupable
- Test de filiation
Comment fonctionne la PCR ?
Imite “in vitro” mais seulement pour un segment d’ADN bien précis
Enzyme utilisée lors de la PCR :
Taq polymérase
Taq polymérase :
ADN polymérase thermorésistante (résiste à la chaleur)
PCR : quels ingrédients (importants) sont mis dans un microtube ?
- Extrait d’ADN
- Amorces d’ADN spécifiques à la région à amplifier (séquence de bases azotées spécifique)
- Taq polymérase
- Désoxyribonucléotides pour construire brins complémentaires
À quoi servent les amorces d’ADN lors de la PCR ?
Délimiter le morceau d’ADN à copier à répétition
PCR : le microtube est ensuite mis dans un ________ et subit une série de cycles où la __________ varie
thermocycleur, température
PCR : étapes cycle thermocycleur ?
1 - Dénaturation ADN → 2 brins ADN se séparent
2 - Hybridation amorces → 2 amorces, une sur chaque extrémité de la région que l’on veut amplifier
3 - Élongation → Ajout de nucléotides par Taq polymérase
Pourquoi les cycles se répètent ils ?
Car à chaque fois les morceaux d’ADN servent à faire plus de copies de la séquence d’ADN cible
Pourquoi une enzyme est-elle dénaturée lorsque chauffée ?
Liaisons hydrogènes brisées → Perd sa forme → Perd sa fonction
À quoi sert l’électrophorèse ?
À évaluer la longueur d’un gène
Lors de l’électrophorèse, des molécules qui s’_______ ___ ___ sont accrochées à l’ADN
illuminent aux UV
Électrophorèse : la quantité d’ADN est elle grande ou petite ?
Grande (car après PCR)
À cause des ____ ________, l’ADN est chargé ________ (négativement ou positivement)
Groupements phosphates, négativement
Qu’est ce qui indique la longueurs des morceaux d’ADN?
La distance parcourue par ceux-ci
Si l’ADN a un plus grand nombres de paires de bases, il va avancer _____ vite dans le gel et va donc avoir une longueur plus _____
moins, courte
