Examen final : Partie génétique

Question 1

Qu’est ce qu’un gène?

Answer 1

Section d’ADN qui code pour une protéine

Question 2

Des allèles sont …

Answer 2

de différentes versions des gènes

Question 3

Pour 1 gène il y a deux allèles : un allèle ______ et un allèle ______

Answer 3

Dominant, récessif

Question 4

Chez l’humain, chaque cellule est diploïde, c’est à dire qu’elle comporte…

Answer 4

2 copies du même gène (ex: DD, Dd ou dd)

Question 5

Génotype :

Answer 5

Composition en allèle de chaque individu (ex: DD, Dd ou dd)

Question 6

DD serait génotype…

Answer 6

homozygote dominant

Question 7

Dd serait génotype…

Answer 7

hétérozygote

Question 8

dd serait génotype…

Answer 8

homozygote récessif

Question 9

Phénotype :

Answer 9

Caractère observable des gènes (ex : yeux bruns ou yeux bleus)

Question 10

Seule façon pour allèle récessif de s’exprimer :

Answer 10

être présent en 2 copies (ex : bb)

Question 11

Dominance complète :

Answer 11

Un allèle dominant d’un gène masque la présence d’un allèle récessif du même gène. 2 allèles -> 2 phénotypes (ex : B et b = yeux bruns ou yeux bleus)

Question 12

Allèles multiples :

Answer 12

> 2 allèles (ex : C (+) > cch > ch > c , 4 couleurs chinchilla)

Question 13

Dominance incomplète :

Answer 13

2 allèles -> 3 phénotypes, formation d’un intermédiaire (ex : C C = poil brun, Ccr Ccr = poil blanc, C Ccr = poil de couleur intermédiaire entre brun et blanc)

Question 14

Autre exemple dominance incomplète (fleurs) :

Answer 14

CR CR = rouge
CB CB = blanc
CR CB = rose (intermédiaire)

Question 15

Codominance :

Answer 15

2 allèles -> 3 phénotypes, présence des deux phénotypes (ex : R’R’ = poil brun, RR = poil blanc, R’R = des poils bruns et des poils blancs)

Question 16

Autre exemple codominance (groupes sanguins) :

Answer 16

IA IA = groupe A, IB IB = groupe B, IA IB = groupe AB (présence des antigènes A et des antigènes B)

Question 17

Autre exemple codominance (groupes sanguins avec 3 allèles -> 4 phénotypes) :

Answer 17

IA IA ou IA i = groupe A, IB IB ou IB i = groupe B, IA IB = groupe AB, i i = groupe O. (i est récessif par rapport à IA et IB)

Question 18

Autre exemple dominance complète (groupe sanguin positif ou négatif) :

Answer 18

DD ou Dd = + (présence antigènes D)
dd = - (aucun antigène)

Question 19

Épistasie définition :

Answer 19

Un allèle d’un gène masque la présence des allèles d’un (ou plusieurs) AUTRES gènes (pas le même gène)

Question 20

Épistasie : si l’allèle qui masque est dominant, on parle alors …

Answer 20

D’épistasie dominante

Question 21

Épistasie : si l’allèle qui masque est récessif, on parle alors …

Answer 21

D’épistasie récessive

Question 22

Exemple épistasie (couleur chat) :

Answer 22

B = noir
b = brun (chocolat)
bl = « brown light » (brun clair)

Si présence d’allèle W camoufle (bloque l’expression de) tout allèle de tout autre gène déterminant la couleur de la robe) → blanc

Question 23

Pléiotropie définition :

Answer 23

Un (1) gène → Plusieurs caractères (ex.: phénotype touche plusieurs organes)

Question 24

Exemple pléiotropie (allèle W du chat) :

Answer 24

L’allèle « W » chez le chat a un effet sur la robe (blanche) : épistasie
(dominante) car cet allèle (dominant sur l’allèle « w ») « camoufle » l’effet de
tous les autres allèles des autres gènes qui déterminent la robe.

L’allèle « W » chez le chat a aussi un effet sur la couleur des yeux et sur le
développement de l’appareil auditif.

Ce gène s’exprime donc non seulement dans les cellules de la peau produisant
les poils, mais aussi dans ces deux (2) organes des sens.

Question 25

Définition hérédité polygénique :

Answer 25

Plusieurs gènes → 1 caractère (phénotype) (ex : couleur de peau)

Question 26

Réplication de l'ADN "in vivo" se déroule dans les cellules ...

Answer 26

vivantes

Question 27

5 enzymes réplication ADN "in vivo" :

Answer 27

Hélicase, ADN primase, ADN polymérase III, ADN polymérase I, ADN ligase

Question 28

Rôle hélicase :

Answer 28

Déroule la double hélice d'ADN

Question 29

Rôle ADN primase :

Answer 29

Construit une amorce d'ARN (vers extrémité 3')

Question 30

Rôle ADN polymérase III :

Answer 30

Se fixe à l'amorce et ajoute les nucléotides d'ADN ayant les bases azotées complémentaires

Question 31

Rôle ADN polymérase I :

Answer 31

Remplace amorces d'ARN par de l'ADN

Question 32

Rôle ADN ligase :

Answer 32

Relie les différents fragments par des liaisons phosphodiesters

Question 33

Qu'est ce qu'une amorce ?

Answer 33

Courte séquence d'ARN servant de point de départ à la synthèse du brin complémentaire.

Question 34

Que permet la PCR ?

Answer 34

D'analyser un gène

Question 35

But de la technique PCR :

Answer 35

Amplifier un segment d'ADN d'intérêt afin de pouvoir le visualiser (en électrophorèse) 1 segment d'ADN photocopié en des millions de copies

Question 36

À quoi peut servir la PCR ?

Answer 36

- Dépistage de maladies - Détection d'allèles récessif chez des hétérozygotes - Identifier un coupable - Test de filiation

Question 37

Comment fonctionne la PCR ?

Answer 37

Imite "in vitro" mais seulement pour un segment d'ADN bien précis

Question 38

Enzyme utilisée lors de la PCR :

Answer 38

Taq polymérase

Question 39

Taq polymérase :

Answer 39

ADN polymérase thermorésistante (résiste à la chaleur)

Question 40

PCR : quels ingrédients (importants) sont mis dans un microtube ?

Answer 40

- Extrait d'ADN - Amorces d'ADN spécifiques à la région à amplifier (séquence de bases azotées spécifique) - Taq polymérase - Désoxyribonucléotides pour construire brins complémentaires

Question 41

À quoi servent les amorces d'ADN lors de la PCR ?

Answer 41

Délimiter le morceau d'ADN à copier à répétition

Question 42

PCR : le microtube est ensuite mis dans un ________ et subit une série de cycles où la __________ varie

Answer 42

thermocycleur, température

Question 43

PCR : étapes cycle thermocycleur ?

Answer 43

1 - Dénaturation ADN → 2 brins ADN se séparent 2 - Hybridation amorces → 2 amorces, une sur chaque extrémité de la région que l'on veut amplifier 3 - Élongation → Ajout de nucléotides par Taq polymérase

Question 44

Pourquoi les cycles se répètent ils ?

Answer 44

Car à chaque fois les morceaux d'ADN servent à faire plus de copies de la séquence d'ADN cible

Question 45

Pourquoi une enzyme est-elle dénaturée lorsque chauffée ?

Answer 45

Liaisons hydrogènes brisées → Perd sa forme → Perd sa fonction

Question 46

À quoi sert l'électrophorèse ?

Answer 46

À évaluer la longueur d'un gène

Question 47

Lors de l'électrophorèse, des molécules qui s'_______ ___ ___ sont accrochées à l'ADN

Answer 47

illuminent aux UV

Question 48

Électrophorèse : la quantité d'ADN est elle grande ou petite ?

Answer 48

Grande (car après PCR)

Question 49

À cause des ____ ________, l'ADN est chargé ________ (négativement ou positivement)

Answer 49

Groupements phosphates, négativement

Question 50

Qu'est ce qui indique la longueurs des morceaux d'ADN?

Answer 50

La distance parcourue par ceux-ci

Question 51

Si l'ADN a un plus grand nombres de paires de bases, il va avancer _____ vite dans le gel et va donc avoir une longueur plus _____

Answer 51

moins, courte