Examen final Flashcards
Laquelle des mutations est appelée mutation silencieuse?
A. Mutation missense
B. Amplification de séquences répétitives de nucléotides riches en G et C
C. Remplacement de codon par un codon stop
D. Mutation qui touche le dernier nucléotide du triplet
D. Mutation qui touche le dernier nucléotide du triplet
La maladie de Marfan est un syndrome héréditaire caractérisé par toutes les conditions sauf une:
A. Arachnodactylie avec croissance excessive des os longs
B. Trouble autosomal dominant du gène fibriline 1
C. Hyper laxité des articulations et scoliose
D. Ectopie du cristallin et anévrisme de l’aorte
E. Trouble récessif du gène responsable de la synthèse du collagène
E. Trouble récessif du gène responsable de la synthèse du collagène (syndrome de Ehlers-Danlos)
Troubles cytogénétiques des autosomes. Quelle association est erronée?
A. Trisomie 21 - Down
B. Trisomie 13 - Pateau
C. Délétion du bras court du chomosome 7 - Cris du chat
D. Trisomie 18 - Edward
E. Retard mental - est associé à tous les syndromes énumérés
C. Délétion du bras court du chomosome 7 - Cris du chat (chromosome 5)
Le corpuscule de Barr est un élément cytologique important dans le dx des troubles cytogénétiques des chromosomes sexuels. Quelle association est erronée?
A. Syndrome de Klinefelter XXY - 1 barr
B. Syndrome de Turner X0 - 0 barr
C. Syndrome des X multiples XXXX - 2 barr
D. Syndrome XYY - 0 barr
C. Syndrome des X multiples XXXX - 2 barr (3 barr)
Dans les maladies cytogéniques des chromosomes sexuels, quelle association est fausse?
A. Klinefelter - agénésie testiculaire et gynécomastie
B. Turner - agénésie ovarienne
C. XYY - retard mental sévère
D. Neuropathie de Leber - phosphorylation oxydative
E. Dystrophie de Duchenne - absence de dystrophine
C. XYY - retard mental sévère (léger retard mental)
S'applique le plus à la réaction d'Arthus... A. À médiation cellulaire B. À complexe immun C. Anaphylactique D. Cytotoxique E. Aucune des réponses
B. À complexe immun (oui, car le seul de type 3)
Choc anaphylactique. Toutes les réponses sont vraies sauf une:
A. Activation des mastocytes par les IgE
B. Dû aux complexes immuns circulants
C. Les basophiles activés par le complément
D. Les amines biogènes à effet broncho-constricteur
E. Présence de sx généraux gravissimes
B. Dû aux complexes immuns circulants
Quel élément suivant n'active pas le mastocyte par la voie immune? A. Venin d'abeille (mélitine) B. Pollen C. Poussière d'acariens D. Pénicilline
A. Venin d’abeille (mélitine) –> active par le système du complément
Hypersensibilité de type 3. Condition pas vérifiée
A. Fait intervenir complexes immuns circulants
B. Fait intervenir réaction cytotoxique
C. Dépôt de complexe immun dans les sites de filtration (rein, articulation)
D. Vascularite locale et nécrose locale associée aux CI (Rn Arthus)
E. Les CI + complément se déposent sur l’endothélium
B. Fait intervenir réaction cytotoxique (type 2)
Pas lié au syndrome d’immunodéficience II?
A. SI atléré en raison d’infections
B. Malnutrition, traitement prolongé aux corticoïdes
C. Immunodéficience combinée congénitale à B et T
D. Enfants non-protégés par immunité maternelle
E. Exposition à des radiations / chimiothérapie
C. Immunodéficience combinée congénitale à B et T
Syndrome de GoodPasture. Quelle affirmation ne s’applique pas.
A. L’ag modifié est dans la MB
B. Anticorps anti-MB pulmonaire et glomérulaire
C. Classé dans hypersensibilité de type 2
D. Lésions pulmonaires liées au phénomène d’Arhtus
E. MB glomérulo-pulmonaire consituées de collagène de type IV
D. Lésions pulmonaires liées au phénomène d’Arhtus (type 3 et GoodPasture = type 2)
Pas observée dans le LED (lupus)?
A. Auto ac anti-MB glomérulaire
B. Vascularite à l’origine du papillon lupique
C. Ç d’Hargraves réflètent la phagocytose de l’ADN lésé
D. Lésions articulaires, pleurales, cardiaques et cérébrales
E. Présence d’ac antinucléaire et glomérulopathie
A. Auto ac anti-MB glomérulaire (GoodPasture)
Arthrite rhumatoïde. Toutes les conditions sauf une:
A. Sujets à HLA-DR4 ont une susceptibilité pour le syndrome
B. Hyperplasie des synoviocytes, des chrondrocytes et des fibroblastes
C. Présence d’ac citrullinés est plus fiable que le facteur rhumatoïde
D. Réaction allergique de type 1 à l’origine du panus
E. Formation d’un panus associé à l’hyperplasie lymphoïde folliculaire
D. Réaction allergique de type 1 à l’origine du panus
Thyroïdite d’Hashimoto. Toutes les conditions sauf une:
A. Prédisposition des allèles HLA-DR5 et HLA-DR3
B. Infiltrat folliculaire massif à B et autres CD4+, CD8+ et NK
C. Patients ayant une susceptibilité au lymphome B
D. Responsable de l’hyperthyroïdie
E. Induite par de multiples mécanismes immunitaires
D. Responsable de l’hyperthyroïdie (hypothyroïdie)
Maladie de Bruton. Toutes les conditions sauf une:
A. Absence totale de gammaglobulines
B. Troubles génétiques chromosome X
C. Patients à immunité cellulaire conservée
D. Hypoplasie paracorticale des ganglions
E. Infections bactériennes récurrentes à 6 ans
D. Hypoplasie paracorticale des ganglions (paracortical = ç T, mais maladie affecte ç B…)
Infection au VIH-1. Ç qui n'héberge pas le virus? A. Macrophages et CD4 B. Ç Langerhans C. Ç dendritiques D. Astrocyte et neurone E. Microglie et monocytes
D. Astrocyte et neurone
Pas observée dans la phase de latence (chronique) du VIH-1
A. Diminution progressive des CD4
B. Augmentation des ac anti-virus
C. Augmentation en plateau des TCD8
D. Réplication virale lymphoïde et adénopathie
E. Expression clinique de la maladie est stable
C. Augmentation en plateau des TCD8
Élément pas emprunté par le VIH pour infecter les ç? A. Récepteur TCR et TCD4 B. Corécepteur CXCR4 et CCR5 C. Ç NK et récepteurs CD7-B1 D. Ç dendritiques et CMH II E. Macrophage et phagocytose
C. Ç NK et récepteurs CD7-B1
Quelle maladie à pour pt de départ un trouble embryologique lié au 3e et 4e ébauches pharyngiennes? A. Maladie de Digeorge B. Maladie de Bruton C. Immunodéficience combinée D. Syndrome de Wiskott-Aldrich E. Déficit isolé en IgA
A. Maladie de Digeorge
Quelle tumeur est bénigne? A. Séminome B. Lymphome C. Mélanome D. Mésothéliome E. Léiomyome
E. Léiomyome
Quelle tumeur dérive du neuroectoderme? A. Rhabdomyome B. Méningiome C. Sarcome synovial D. Naevus dysplasique
D. Naevus dysplasique
Association pas vérifiée : A. Fibrome - bien différencié B. Papillome - mitoses rares et normales C. Cystadénome - absence de métastase D. Rhabdomyome - souvent dysplasique E. Carcinome - métastase des ganglions lymphatiques
D. Rhabdomyome - souvent dysplasique
Tumeur maligne. Toutes les conditions sauf une: A. Mal encapsulée et infiltrative B. Index mitotique élevé C. Carcinome invasif D. Métastase souvent E. Métaplasique et anaplasique
E. Métaplasique et anaplasique
Tumeurs anaplasiques. Toutes les conditions sauf une: A. Anisochromie B. Anisocytose C. Carcinome pré invasif D. Haut pouvoir de métastase E. Dédifférenciation complète
C. Carcinome pré invasif
Tératome. Toutes les conditions sauf une:
A. Assemblage de tissus hétérogène
B. Lié au développement embryonaire
C. Peut avoir des proportions importantes
D. Position normale, architecture anormale
D. Position normale, architecture anormale (–> Hermatome)