Examen Final Flashcards
(120 cards)
Où se trouve la majorité de l’ADN?
Dans le noyau , le reste dans les mitochondries et chloroplastes
Que permettent les pores nucléaires
Des échanges avec le cytoplasme ?
Que permet l’enroulement de l’ADN par les histones ?
La formation de la chromatine
Combien de types de chromatines ?
Euchromatine ( peu compacte) et heterochromatine ( compacte)
Qu’est ce qu’un chromosome ?
C’est une molécule d’ADN double brin
Qu’est ce qu’un karyotype ?
C’est l’ensemble des chromosomes d’une cellule
Quand est ce que l’ADN est condensé fortement ?
Durant toute la mitose , l’ADN est fortement condensé mais ne l’est pas entièrement durant l’interphase
Qu’est ce q’un locus ?
Une région donnée dans le génome et sur son chromosome
Les chromosomes ont combien de bras et comment est définie leur longueur ?
Un bras court p et un bras long q leur longueur est définie selon la position du centromère et les extrémités telomeres
Role des centromères et telomeres ?
Centromère site d’attachement des chromosomes au fuseau mitotique durant la division cellulaire
Telomeres forment des structures qui protègent les extrémités des chromosomes
Combien de type de chromosome selon le positionnement du centromère ?
Telocentrique ( bras court presque invisible)
Acrocentrique( bras long beaucoup plus long mais pas comme telocentrique)
Submetacentrique ( p et q similaires mais pas égaux)
Métacentrique ( p et q de tailles plus ou moins egales )
Que pouvez dire sur le marquage au Giemsa ?
Permet d’identifier , de compter et de caractériser les chromosomes
Donne des G-bands plus intense dans l’heterochomatine que dans l’euchromatine
Lie plus les régions riche en AT
réalisé sur des cellules en métaphase
Permet de décrire le positionnement d’un locus dans un chromosome
Que sert la colcemid dans le processus de Giemsa?
À bloquer les cellules en métaphase
Que signifie fish et que permet il ?
Fish= fluorescence in situ hybridization , permet de localiser une séquence particulière sur un chromosome par hybridation d’une sonde marquée par fluorescence qui se lie à la séquence spécifique, la détection se fera par microscopie
Que signifie Sky et que permet il et comment ça fonctionne ?
Spectral karyotyping , karyotype spectral, même principe que fish , localisation d’une séquence spécifique
Différences entre cartographie cytogénétique traditionnelle et haute résolution?
Traditionnelle : simple à établir , réaliser dans un contexte clinique, permet d’identifier différents réarrangements chromosomiques et anomalie , permet de classifier certaines maladies comme le cancer , resolution grossière ie réarrangement limites peuvent pas être détectés
Haute résolution : plus de précision ( résolution au niveau des bases) plus complexes et coûteux précisions parfois inutiles
Est ce qu’il y a un lien entre la complexité d’un organisme et le nombre de chromosomes?
Non il n’y a pas de règles les liant , certains organismes simples peuvent avoir beaucoup de chromosomes et d’autres plus complexe en avoir moins
Définition de la ploïdie?
C le nombre d’ensemble de chromosome complet dans une cellule à l’interphase
Haploïde?
Cellule haploïde possède 1 ensemble de chromosomes
Diploïde ?
Cellule diploïde possède 2 ensembles de chromosomes
Quelle est la ploidie des cellules germinale et somatiques humaines ?
Cellules humaines somatiques diploïdes
Cellules germinales haploïdes
Comment appelle t on un nombre normal de chromosome ?
Euploidie
Comment appelle-t-on un nombre anormale de chromosome ?
Aneuploidie
Conséquences de l’aneuploidie ?
Dérégule le nombre et la fonction des gènes et contribue au développement de beaucoup de cancers