Examen Final Flashcards
Où se trouve la majorité de l’ADN?
Dans le noyau , le reste dans les mitochondries et chloroplastes
Que permettent les pores nucléaires
Des échanges avec le cytoplasme ?
Que permet l’enroulement de l’ADN par les histones ?
La formation de la chromatine
Combien de types de chromatines ?
Euchromatine ( peu compacte) et heterochromatine ( compacte)
Qu’est ce qu’un chromosome ?
C’est une molécule d’ADN double brin
Qu’est ce qu’un karyotype ?
C’est l’ensemble des chromosomes d’une cellule
Quand est ce que l’ADN est condensé fortement ?
Durant toute la mitose , l’ADN est fortement condensé mais ne l’est pas entièrement durant l’interphase
Qu’est ce q’un locus ?
Une région donnée dans le génome et sur son chromosome
Les chromosomes ont combien de bras et comment est définie leur longueur ?
Un bras court p et un bras long q leur longueur est définie selon la position du centromère et les extrémités telomeres
Role des centromères et telomeres ?
Centromère site d’attachement des chromosomes au fuseau mitotique durant la division cellulaire
Telomeres forment des structures qui protègent les extrémités des chromosomes
Combien de type de chromosome selon le positionnement du centromère ?
Telocentrique ( bras court presque invisible)
Acrocentrique( bras long beaucoup plus long mais pas comme telocentrique)
Submetacentrique ( p et q similaires mais pas égaux)
Métacentrique ( p et q de tailles plus ou moins egales )
Que pouvez dire sur le marquage au Giemsa ?
Permet d’identifier , de compter et de caractériser les chromosomes
Donne des G-bands plus intense dans l’heterochomatine que dans l’euchromatine
Lie plus les régions riche en AT
réalisé sur des cellules en métaphase
Permet de décrire le positionnement d’un locus dans un chromosome
Que sert la colcemid dans le processus de Giemsa?
À bloquer les cellules en métaphase
Que signifie fish et que permet il ?
Fish= fluorescence in situ hybridization , permet de localiser une séquence particulière sur un chromosome par hybridation d’une sonde marquée par fluorescence qui se lie à la séquence spécifique, la détection se fera par microscopie
Que signifie Sky et que permet il et comment ça fonctionne ?
Spectral karyotyping , karyotype spectral, même principe que fish , localisation d’une séquence spécifique
Différences entre cartographie cytogénétique traditionnelle et haute résolution?
Traditionnelle : simple à établir , réaliser dans un contexte clinique, permet d’identifier différents réarrangements chromosomiques et anomalie , permet de classifier certaines maladies comme le cancer , resolution grossière ie réarrangement limites peuvent pas être détectés
Haute résolution : plus de précision ( résolution au niveau des bases) plus complexes et coûteux précisions parfois inutiles
Est ce qu’il y a un lien entre la complexité d’un organisme et le nombre de chromosomes?
Non il n’y a pas de règles les liant , certains organismes simples peuvent avoir beaucoup de chromosomes et d’autres plus complexe en avoir moins
Définition de la ploïdie?
C le nombre d’ensemble de chromosome complet dans une cellule à l’interphase
Haploïde?
Cellule haploïde possède 1 ensemble de chromosomes
Diploïde ?
Cellule diploïde possède 2 ensembles de chromosomes
Quelle est la ploidie des cellules germinale et somatiques humaines ?
Cellules humaines somatiques diploïdes
Cellules germinales haploïdes
Comment appelle t on un nombre normal de chromosome ?
Euploidie
Comment appelle-t-on un nombre anormale de chromosome ?
Aneuploidie
Conséquences de l’aneuploidie ?
Dérégule le nombre et la fonction des gènes et contribue au développement de beaucoup de cancers
C’est quoi l’incidence de l’aneuploidie dans le développement?
Majorité des aneuploidies developpementales conduit à une lethalité embryonnaire, seul 0,3% sont viables
La distribution des gènes dans le génome humain est uniforme ou non ? Comment se passe t- elle ?
Elle n’est pas uniforme , l’euchromatine est plus riche en gène que l’heterochromatine
C’est quoi le paradoxe de la valeur C?
Il n’y a pas de corrélation entre la taille d’un génome(C) et la complexité d’un organisme
Et qu’est ce qui explique le paradoxe de la valeur C ?
Une grande partie du génome est formé de séquence répétitives et non de gènes
Quel est le pourcentage de régions dupliquées dans le génome humain ?
5%
Les types de séquences répétitives dispersées?
Transposons et rétro transposons
C’est quoi un transposon ?
Séquences d’ADN mobiles capables de se déplacer d’une position à une autre représente 3% du génome humain
C’est quoi un rétrotransposon ?
C’est un type de transposons dont leur dispersion est basé sur la reverse transcription de l’ARN
Quel est le pourcentage des éléments mobiles dans le génome humain ?
45% du génome est composé d’éléments mobiles soit 1 million de Line1 et Alu1 et 400mil LTR et transposons
Comment pouvez vous décrire la stricte tertiaires des ARNt ?
L’ARNt est repliée de façon à donner une structure en L inversée , une des jambes du L est formée par les tiges T et acceptrices qui sont repliées de façon à former une double hélice d’ARN
L’autre pied du L est formé des tiges D et anticodon et sont aussi pliées de façon à donner une espèce de double hélice
Chacune des jambes mesure 60 amstrong et ils sont séparés par 76 amstrong
Comment est maintenue cette structure tertiaire?
Ils sont maintenus par le biais de ponts d’hydrogène et par les interactions d’empilement des bases
Combien de liaison d’hydrogénes sont formés entre les bases éloignés et quelles sont leur rôle ?
9 liens d’hydrogènes sont formés entre les bases éloignées et ils contribuent à la stabilisation de la structure tertiaire .
La plupart de ces nucleotides sont invariants ou semi invariants , ce qui explique que la structure tertiaire soit très conservée entre les espèces
Quel est le rôle des synthétases des aminoacyl-ARNt?
Permettent de coupler un acide aminé à l’extrémité CCA des ARNt par estérification
Quels sont les substrats de la synthèse des protéines et comment doivent ils être pour y participer ?
Les acides aminés libres du cytoplasme sont les substrats de la synthèse des protéines , et pour y participer ils doivent être activés
Qu’est ce qui catalysent l’activation des acides aminés ?
Les aminoacyl-ARNt- synthétases
Il existe combien d’aminoacyl-ARNt- synthétases?
Il en existe au moins une pour chacun des 20 acides aminés
Les aminoacyl ont une double spécificité lesquelles ?
Une spécificité pour l’acide aminé et une autre pour l’ARNt correspondant
Les aminoacyl-ARNt-synthétases sont similaires ou non et elles sont divisées en combien de classe et lesquelles ?
Il y a peu de similarité entre elles ( monomeriques , dimeriques , tetrameriques)
Deux classes :
Classe I: doivent reconnaître souvent l’anticodon , aminoacylent de 2’OH, chargent des AA plus gros et plus hydrophobiques que celles de classe II
Classe II: rare reconnaissance de l’anticodon , aminoacylent le 3’OH
C’est quoi appariement wobble ?
Appariement bancal non canonique
Quel est le 21e et le 22e acide aminé découvert ?
La selenocysteine et la pyrrolysine en 1986 et 2002 respectivement.
Par quoi sont codés les derniers acides aminés codés ?
Par des codons stops qui sont contournés par des systèmes spéciaux , l’ARNt de la selenocysteine reconnaît le codon UGA
L’ARNt de la pyrrolysine reconnaît le codon UAG
Quand est ce que L’ARNt de la selenocysteine peut être synthétisé?
Lorsque la cellule a accès à une source de sélénium
Chez l’E. coli , quels sont les gènes requis pour la production d’une selenoproteine ?
seIA, SeIB, SeIC et SeID
Les protéines contenant la selenocysteine sont impliqués dans quel type de réaction ?
Les réactions d’oxydo réduction