EXAMEN DEL 2 PARCIAL

Question 1

SINDROME DE DOWN

Answer 1

CARIOTIPO: Trisomía 21
CUADRO CLINICO:
-Hipotonía muscular
-Hiperlaxitud articular
-dismorfia craneofacial típica
- talla y peso bajo
-por traslocación robertsoniana
-por mosaico

Question 2

SINDROME DE PATAU

Answer 2

CARIOTIPO:
CUADRO CLINICO :

Question 2

SINDROME DE WOLF-HIRSH-HORN

Answer 2

CARIOTIPO:

Question 2

SINDROME DE MAULLIDO

Answer 2

CARIOTIPO:

Question 3

SINDROME DE KLINEFELTER

Answer 3

CUADRO CLINICO:
CARIOTIPO:

Question 3

SINDROME DE TURNER

Answer 3

CUADRO CLINICO:
CARIOTIPO:

Question 4

POLISOMIAS X

Answer 4

CARIOTIPO:

Question 5

Acondroplasia

Answer 5

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 5

POLISOMIA Y

Answer 5

CARIOTIPO:

Question 6

S. Apert

Answer 6

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 7

Braquidactilia

Answer 7

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 8

Disostosis cleidocraneana

Answer 8

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 9

S. Crouzon

Answer 9

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 10

S. Treacher Collins

Answer 10

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 11

Esclerosis tuberosa

Answer 11

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 12

S. Marfan

Answer 12

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 13

Hipercolesterolemia familiar

Answer 13

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 14

Neurofibromatosis

Answer 14

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 15

S. Noonan

Answer 15

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 16

S. Waardenburg

Answer 16

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 17

Distrofia muscular de Duchenn

Answer 17

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 17

Distrofia muscular de Becker

Answer 17

CUADRO CLINICO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 18

S. Lesh-Nyhan

Answer 18

CUADRO CLINICO:
ENZIMA ALTERADA:
PATRON DE HERENCIA :

Question 19

Hemofilias A y B

Answer 19

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:
FACTOR DE COAGULACION DEFICICIENTE:

Question 20

S. Hunter

Answer 20

CARIOTIPO:

Question 21

Cromosoma X Frágil

Answer 21

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

Question 22

Hidrocefalia recesiva ligada al X

Answer 22

CUADRO CLINICO:

Question 23

Incontinencia pigmentaria

Answer 23

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

Question 24

S. Goltz

Answer 24

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

Question 25

Raquitismo hipofosfatémico

Answer 25

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

Question 26

Enf. de Alport

Answer 26

CUADRO CLINICO:
CUADRO DE HERENCIA:

Question 27

Hiperplasia suprarrenal congénita

Answer 27

CUADRO CLINICA:
ENZIMAS ALTERADAS:
CUADRO DE ERENCIA :

Question 27

Galactosemias

Answer 27

CUADRO CLINICO:
ENZIMAS ALTERADAS :
PATEON DE HERENCIA:

Question 28

Fenilcetonuria Clásica y Materna

Answer 28

CUADRO CLINICA:
ENZIMAS ALTERADAS:
CUADRO DE HERENCIA :

Question 29

Cistinuria

Answer 29

CUADRO CLINICO:
AMINOACIDOS ALTERADOS:
PATRON DE HERENCIA :

Question 30

Fibrosis quística

Answer 30

CUADRO CLINICO:
GEN ALTERADO:
PATRON DE HERENCIA:

Question 31

Etapas de la diferenciación sexual normal:

Answer 31

GENETICA GONADAL Y FENOTIPICA :
SEMANA DE LA GETACION EN LA QUE SE PRESENTA :

Question 32

Seudohermafroditismo masculino

Answer 32

CUADRO CLINICO:

Question 32

Hermafroditismo verdadero

Answer 32

CUADRO CLINICO:

Question 33

Seusohermafroditismo femenino

Answer 33

CUADRO CLINICO:

Question 34

S. Prader Willi

Answer 34

CUADRO CLINICO:

Question 34

S. Angelman

Answer 34

CUADRO CLINICO:

Question 35

S. X-frágil

Answer 35

CUADRO CLINICO:

Question 36

Enf. Huntigton