Examen 2do parcial parte 1 Flashcards
examen de sx
SX de down
alt en autosomas
Cariotipo: hay una trisomía del cromosoma 21
Cuadro clínico:
-Retraso en el desarrollo físico y mental.
-Rasgos faciales característicos, como ojos almendrados, pliegue epicántico y una nariz pequeña y achatada.
-Hipotonía muscular.
-Discapacidad intelectual variable.
-Algunas características físicas comunes incluyen un cuello corto, manos y pies pequeños, y una única línea de la palma de la mano
SX de patau
alt en autosomas
Cariotipo: trisomía del cromosoma 13
Cuadro clínico:
-Defectos congénitos graves en múltiples sistemas de órganos.
-Anomalías faciales, como una cabeza pequeña (microcefalia), ojos muy juntos (hipotelorismo), labio leporino o fisura palatina.
-Cardiopatías congénitas.
-Defectos en el sistema nervioso central.
-Polidactilia (presencia de dedos adicionales).
-Defectos en el tubo neural.
-Esperanza de vida limitada, con una alta tasa de mortalidad durante el primer año de vida.
SX de Edwards
alt en autosomas
Cariotipo: trisomía del cromosoma 18.
Cuadro clínico:
-Retraso en el crecimiento prenatal y postnatal.
-Malformaciones graves, incluyendo cardiopatías congénitas, anomalías en el sistema nervioso central y defectos en otros órganos.
-Puños cerrados con superposición de los dedos.
-Bajo peso al nacer.
-Facies características, incluyendo micrognatia (mandíbula pequeña), orejas de implantación baja y una cabeza pequeña.
-Espalda corta y cuello corto.
-Hipertonía muscular.
-Esperanza de vida limitada, con una alta tasa de mortalidad durante el primer año de vida.
SX de turner (monosomia X)
alt en genosomas
Cariotipo: 45 X
Cuadro clínico:
-Hipogonadismo: ausencia o desarrollo anormal de los ovarios en las mujeres, lo que conduce a la infertilidad y falta de desarrollo de características sexuales secundarias.
-Estatura baja, con una estatura final significativamente inferior al promedio.
R-asgos físicos distintivos, como cuello alado, pliegue epicanthal, orejas de implantación baja y estatura baja.
-Anomalías cardíacas, renales y auditivas.
-Problemas de aprendizaje y dificultades en la percepción espacial y las habilidades matemáticas.
-Ausencia de menstruación y esterilidad en las mujeres.
Síndrome de Klinefelter (Trisomía XXY)
alt en genosomas
Cariotipo: 47 XXY
Cuadro clínico:
-Hipogonadismo -hipogonadotrópico: producción insuficiente de testosterona, lo que lleva a la ginecomastia (desarrollo anormal de las mamas), infertilidad y disfunción eréctil.
-Estatura alta con extremidades desproporcionadamente largas.
Reducción de la masa muscular y fuerza.
-Aumento del riesgo de trastornos del aprendizaje, como la dislexia y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
-Problemas de autoestima y dificultades sociales.
-Puede presentarse osteoporosis y riesgo elevado de cáncer de mama y enfermedades autoinmunes.
Polisomiaque presenta mujer con inteligencia normal o retraso, bajo peso, clinodactilia, epicante y microcefalia
47 XXX
Polisomia que presenta en fenotipo femenino retraso mental grave y desarrollo posnatal deficiente, talla baja, microcefalia , hipotelorismo, epicante, puente nasal deprimido, dentinción anormal, cuello corto, fascias tosca y cardiopatías congénita
polisomia xxxxx
polisomia que presenta el fenotipo femenino talla alta, retraso mental y en el lenguaje, fascies como el down, eversión de manos, cuello corto, manos y pies pequeños
48 xxx
polisomia que presenta iq bajo, retraso mental, talla alta, acné intenso, venas varicosas, clinodactilia, hernia inguinal, displasia de pabellones auriculares, baja autoestima y agresividad
47 xyy
Polisomías que presentan talla alta, dismorfias somaticas leves, pliegues palmares transversos, clinodactilia y dentincion anormal, infertilidad
47 XYYY
Acondroplasia
Cuadro clínico: Estatura corta, extremidades cortas, cabeza grande con frente prominente, puente nasal aplanado, y espacio aumentado entre el dedo índice y el pulgar (signo de tridente).
Patrón de herencia: Autosómico dominante con penetrancia completa, lo que significa que un solo alelo mutado es suficiente para expresar el fenotipo
SX de apert
Cuadro clínico: Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales), malformaciones craneofaciales, manos y pies anormales (sindactilia, polidactilia).
Patrón de herencia: Autosómico dominante con penetrancia completa.
Braquidactilia
Cuadro clínico: Dedos de las manos o pies más cortos de lo normal.
Patrón de herencia: Autosómico dominante, con varios subtipos dependiendo de los genes involucrados.
Síndrome de Crouzon
Cuadro clínico: Craneosinostosis, características faciales distintivas, como exoftalmos y hipoplasia maxilar.
Patrón de herencia: Autosómico dominante
Disostosis cleidocraneana
Cuadro clínico: Hipoplasia o ausencia de las clavículas, anomalías craneofaciales.
Patrón de herencia: Autosómico dominante.
Síndrome de Treacher Collins
Cuadro clínico: Hipoplasia maxilar, malformaciones faciales, incluyendo orejas de implantación baja y deformidades del párpado.
Patrón de herencia: Autosómico dominante.
Esclerosis tuberosa
Cuadro clínico: Tumores benignos en varios órganos, convulsiones, retraso en el desarrollo, manchas cutáneas.
Patrón de herencia: Autosómico dominante con penetrancia variable
Síndrome de Marfan
Cuadro clínico: Estatura alta, manos y pies largos, miopía, anomalías en el tejido conectivo que pueden afectar el corazón, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Patrón de herencia: Autosómico dominante
Hipercolesterolemia familiar
Cuadro clínico: Niveles elevados de colesterol desde una edad temprana, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares.
Patrón de herencia: Autosómico dominante
Neurofibromatosis
Cuadro clínico: Tumores benignos en la piel, sistema nervioso periférico, huesos y otros tejidos, manchas café con leche, anomalías óseas.
Patrón de herencia: Existen dos tipos, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), ambas con herencia autosómica dominante.
Síndrome de Noonan
Cuadro clínico: Rasgos faciales característicos, retraso en el crecimiento, cardiopatías congénitas, dificultades de aprendizaje.
Patrón de herencia: Autosómico dominante
Síndrome de Waardenburg
Cuadro clínico: Pérdida de la audición, cambios en la pigmentación del cabello, piel y ojos, como mechones de cabello blanco y heterocromía iridiana.
Patrón de herencia: Autosómico dominante.
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Cuadro clínico: Debilidad muscular progresiva, comenzando en las extremidades inferiores, problemas de marcha, pérdida de la capacidad para caminar, deformidades esqueléticas, insuficiencia respiratoria.
Patrón de herencia: Ligado al X recesivo, afectando principalmente a los varones. Las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o tener síntomas leves.
Síndrome de Lesch-Nyhan
Cuadro clínico: Compulsión a automutilarse, comportamientos agresivos, retraso mental, problemas motores.
Enzima alterada: Déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT).
Patrón de herencia: Ligado al X recesivo.
Hemofilias A y B
Cuadro clínico: Hemorragias espontáneas o prolongadas, hematomas, sangrado excesivo después de lesiones o cirugías, articulaciones hinchadas y dolorosas.
Factor de la coagulación deficiente: Hemofilia A: Factor VIII deficiente. Hemofilia B: Factor IX deficiente.
Patrón de herencia: Ligado al X recesivo, afectando principalmente a los varones. Las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o tener síntomas leves.
Síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis II)
Cuadro clínico: Rasgos faciales toscos, retraso del crecimiento, alteraciones óseas, agrandamiento del hígado y bazo, hernias umbilicales e inguinales, trastornos cardiacos y respiratorios.
Patrón de herencia: Ligado al X recesivo.
Hidrocefalia recesiva ligada al X
Cuadro clínico: Acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que puede causar cabeza agrandada, convulsiones, retraso en el desarrollo y problemas neurológicos.
Patrón de herencia: Ligado al X recesivo
Síndrome de Cromosoma X Frágil
Cuadro clínico: Retraso mental, características faciales peculiares, trastornos del comportamiento, hiperactividad, problemas de aprendizaje.
Patrón de herencia: Ligado al X recesivo, aunque puede haber expresión variable en mujeres portadoras.
Incontinencia pigmentaria (Síndrome de Bloch-Sulzberger)
Cuadro clínico: Lesiones cutáneas vesiculosas y verrugosas en etapas tempranas, seguidas de cambios hiperpigmentados e hipopigmentados a lo largo del tiempo, anormalidades dentales, problemas oculares y neurológicos.
Patrón de herencia: Ligado al X dominante, con letalidad en varones afectados.
Síndrome de Goltz (Síndrome de focal dermal hipoplasia)
Cuadro clínico: Anomalías cutáneas, esqueléticas, oculares y dentales, incluyendo parches de piel ausente o subdesarrollada, anormalidades óseas y problemas oculares.
Patrón de herencia: Ligado al X dominante, con letalidad en varones afectados.
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
Cuadro clínico: Debilidad muscular, deformidades óseas, retraso del crecimiento, dolor óseo, fracturas.
Patrón de herencia: Ligado al X dominante, con letalidad en varones afectados.
Enfermedad de Alport
Cuadro clínico: Nefritis progresiva, pérdida de audición, anomalías oculares.
Patrón de herencia: Ligado al X recesivo en su forma clásica, aunque también puede haber formas autosómicas recesivas y dominantes
Galactosemias
errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Los síntomas pueden incluir vómitos, diarrea, ictericia, letargo, hipotonía, falla para prosperar, desarrollo neurológico anormal, cataratas, problemas hepáticos.
Enzima alterada: Hay diferentes tipos de galactosemia, pero la más común es la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT).
Patrón de herencia: Autosómico recesivo
Fenilcetonuria Clásica y Materna
errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Retraso en el desarrollo, retraso mental, convulsiones, piel más clara que la familia, olor a “ratón” en la orina.
Enzima alterada: Deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).
Patrón de herencia: Autosómico recesivo.
Hiperplasia suprarrenal congénita
errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Ambigüedad genital en las mujeres, virilización en mujeres, crecimiento rápido en la infancia, deshidratación, hiponatremia, hipercaliemia.
Enzima alterada: Depende del tipo de hiperplasia suprarrenal, pero comúnmente se debe a deficiencias en enzimas involucradas en la síntesis de cortisol, como la 21-hidroxilasa.
Patrón de herencia: Autosómico recesivo.
Cistinuria
errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Formación de cálculos renales de cistina, que pueden causar dolor abdominal, hematuria y obstrucción urinaria.
Aminoácidos alterados: Aumento de la excreción renal de cistina y otros aminoácidos, como ornitina, lisina y arginina.
Patrón de herencia: Autosómico recesivo.
Fibrosis quística
errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Problemas respiratorios crónicos, infecciones pulmonares recurrentes, insuficiencia pancreática, malabsorción de nutrientes, crecimiento deficiente, elevado contenido de cloruro en el sudor.
Gen alterado: Gen CFTR, que codifica para una proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
Patrón de herencia: Autosómico recesivo
Etapas de la diferenciación sexual gonadal
alt en la diferenciación sexual
Genética 6-7 sdg
Gonadal 6-8 sdg
Fenotipica a partir de 9 sdg
Hermafroditismo verdadero (Pseudohermafroditismo verdadero)
alt en la diferenciacion sexual
Cuadro clínico: Presencia de tejido gonadal tanto ovárico como testicular, con estructuras genitales ambiguas o intermedias entre masculinas y femeninas. Puede haber desarrollo de caracteres sexuales secundarios masculinos o femeninos, dependiendo del predominio de las hormonas sexuales producidas por cada tejido gonadal. Las manifestaciones pueden variar ampliamente y pueden incluir genitales ambiguos, micropene, hipospadias, labios escrotales fusionados, entre otros.
Pseudohermafroditismo masculino (Seudohermafroditismo masculino)
alt en la diferenciacion sexual
Cuadro clínico: Individuos con cariotipo masculino (XY) que presentan genitales externos ambiguos o femeninos debido a la insensibilidad a los andrógenos. Pueden tener testículos funcionales, pero no responden adecuadamente a la testosterona, lo que resulta en desarrollo incompleto o ausente de genitales masculinos externos. Los testículos pueden estar en el abdomen o en el escroto. A menudo tienen mamas desarrolladas y no tienen menstruación
Pseudohermafroditismo femenino (Seudohermafroditismo femenino)
alt en la diferenciacion sexual
Cuadro clínico: Individuos con cariotipo femenino (XX) que presentan genitales externos ambiguos o masculinos debido a la exposición prenatal a altos niveles de andrógenos. Pueden tener desarrollo de clítoris agrandado, fusionamiento de los labios menores, y aspecto virilizado del periné y la región genital. Habitualmente tienen ovarios funcionales y pueden tener desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios femeninos.
Síndrome de Prader-Willi
síndromes no clásicos
Cuadro clínico:
-Hipotonía muscular al nacer, seguida de aumento del apetito y alimentación deficiente en la infancia temprana.
-Retraso en el desarrollo motor y del habla.
-Hiperfagia y obesidad severa en la niñez tardía y la adolescencia.
-Baja estatura, baja masa muscular y manos y pies pequeños.
-Problemas de comportamiento, como trastornos obsesivo-compulsivos, estereotipias y dificultades sociales.
-Hipogonadismo hipogonadotrópico, que causa desarrollo sexual incompleto y esterilidad.
-Anomalías endocrinas, como niveles bajos de hormona de crecimiento y niveles altos de insulina
Síndrome de Angelman
sd. no clásicos
Cuadro clínico:
-Retraso en el desarrollo motor y del habla.
-Movimientos espasmódicos y ataxia.
-Risa y sonrisa frecuente.
-Hipotonía muscular y marcha inestable.
-Epilepsia.
-Dificultades para dormir.
-Hiperactividad y dificultades de atención.
-Ausencia o severa limitación del habla.
-Microcefalia y cabeza pequeña.
-Conductas autistas
Síndrome del Cromosoma X Frágil
sd. no clasicos
Cuadro clínico:
-Retraso en el desarrollo, especialmente del habla y el lenguaje.
-Hipotonía muscular y problemas de coordinación motora.
-Hiperactividad y déficit de atención.
-Dificultades de aprendizaje, incluyendo discapacidad intelectual.
-Rasgos faciales característicos, como orejas grandes y mandíbula pronunciada.
-Problemas de comportamiento, como ansiedad y trastorno del espectro autista
Enfermedad de Huntington
sd. no clasicos
Cuadro clínico:
-Trastornos motores, como movimientos involuntarios (corea), rigidez y problemas de coordinación.
-Cambios cognitivos, incluyendo deterioro de la memoria, dificultades de concentración y cambios en la personalidad.
-Problemas psiquiátricos, como depresión, ansiedad, irritabilidad y cambios de humor.
-Deterioro progresivo de las funciones cognitivas y físicas.
-Pérdida de peso involuntaria.
-Problemas de sueño y movimientos oculares anormales
epistasia e hipotasia cromossômicas
cuando existen dos cromosomas
epistasis
interacción entre diferentes genes que afectan un fenotipo específico.
hipostasis
cuando una aneasomia tiene menor expresión que la otra
isostasis
CUANDO SE EXPRRESA DE MANERA CODOMINANTE
