Examen 2do parcial parte 1 Flashcards

examen de sx

1
Q

SX de down
alt en autosomas

A

Cariotipo: hay una trisomía del cromosoma 21
Cuadro clínico:
-Retraso en el desarrollo físico y mental.
-Rasgos faciales característicos, como ojos almendrados, pliegue epicántico y una nariz pequeña y achatada.
-Hipotonía muscular.
-Discapacidad intelectual variable.
-Algunas características físicas comunes incluyen un cuello corto, manos y pies pequeños, y una única línea de la palma de la mano

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

SX de patau
alt en autosomas

A

Cariotipo: trisomía del cromosoma 13
Cuadro clínico:
-Defectos congénitos graves en múltiples sistemas de órganos.
-Anomalías faciales, como una cabeza pequeña (microcefalia), ojos muy juntos (hipotelorismo), labio leporino o fisura palatina.
-Cardiopatías congénitas.
-Defectos en el sistema nervioso central.
-Polidactilia (presencia de dedos adicionales).
-Defectos en el tubo neural.
-Esperanza de vida limitada, con una alta tasa de mortalidad durante el primer año de vida.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

SX de Edwards
alt en autosomas

A

Cariotipo: trisomía del cromosoma 18.
Cuadro clínico:
-Retraso en el crecimiento prenatal y postnatal.
-Malformaciones graves, incluyendo cardiopatías congénitas, anomalías en el sistema nervioso central y defectos en otros órganos.
-Puños cerrados con superposición de los dedos.
-Bajo peso al nacer.
-Facies características, incluyendo micrognatia (mandíbula pequeña), orejas de implantación baja y una cabeza pequeña.
-Espalda corta y cuello corto.
-Hipertonía muscular.
-Esperanza de vida limitada, con una alta tasa de mortalidad durante el primer año de vida.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

SX de turner (monosomia X)
alt en genosomas

A

Cariotipo: 45 X

Cuadro clínico:
-Hipogonadismo: ausencia o desarrollo anormal de los ovarios en las mujeres, lo que conduce a la infertilidad y falta de desarrollo de características sexuales secundarias.
-Estatura baja, con una estatura final significativamente inferior al promedio.
R-asgos físicos distintivos, como cuello alado, pliegue epicanthal, orejas de implantación baja y estatura baja.
-Anomalías cardíacas, renales y auditivas.
-Problemas de aprendizaje y dificultades en la percepción espacial y las habilidades matemáticas.
-Ausencia de menstruación y esterilidad en las mujeres.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Síndrome de Klinefelter (Trisomía XXY)
alt en genosomas

A

Cariotipo: 47 XXY

Cuadro clínico:
-Hipogonadismo -hipogonadotrópico: producción insuficiente de testosterona, lo que lleva a la ginecomastia (desarrollo anormal de las mamas), infertilidad y disfunción eréctil.
-Estatura alta con extremidades desproporcionadamente largas.
Reducción de la masa muscular y fuerza.
-Aumento del riesgo de trastornos del aprendizaje, como la dislexia y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
-Problemas de autoestima y dificultades sociales.
-Puede presentarse osteoporosis y riesgo elevado de cáncer de mama y enfermedades autoinmunes.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Polisomiaque presenta mujer con inteligencia normal o retraso, bajo peso, clinodactilia, epicante y microcefalia

A

47 XXX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Polisomia que presenta en fenotipo femenino retraso mental grave y desarrollo posnatal deficiente, talla baja, microcefalia , hipotelorismo, epicante, puente nasal deprimido, dentinción anormal, cuello corto, fascias tosca y cardiopatías congénita

A

polisomia xxxxx

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

polisomia que presenta el fenotipo femenino talla alta, retraso mental y en el lenguaje, fascies como el down, eversión de manos, cuello corto, manos y pies pequeños

A

48 xxx

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

polisomia que presenta iq bajo, retraso mental, talla alta, acné intenso, venas varicosas, clinodactilia, hernia inguinal, displasia de pabellones auriculares, baja autoestima y agresividad

A

47 xyy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Polisomías que presentan talla alta, dismorfias somaticas leves, pliegues palmares transversos, clinodactilia y dentincion anormal, infertilidad

A

47 XYYY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Acondroplasia

A

Cuadro clínico: Estatura corta, extremidades cortas, cabeza grande con frente prominente, puente nasal aplanado, y espacio aumentado entre el dedo índice y el pulgar (signo de tridente).

Patrón de herencia: Autosómico dominante con penetrancia completa, lo que significa que un solo alelo mutado es suficiente para expresar el fenotipo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

SX de apert

A

Cuadro clínico: Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas craneales), malformaciones craneofaciales, manos y pies anormales (sindactilia, polidactilia).

Patrón de herencia: Autosómico dominante con penetrancia completa.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Braquidactilia

A

Cuadro clínico: Dedos de las manos o pies más cortos de lo normal.

Patrón de herencia: Autosómico dominante, con varios subtipos dependiendo de los genes involucrados.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Síndrome de Crouzon

A

Cuadro clínico: Craneosinostosis, características faciales distintivas, como exoftalmos y hipoplasia maxilar.

Patrón de herencia: Autosómico dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Disostosis cleidocraneana

A

Cuadro clínico: Hipoplasia o ausencia de las clavículas, anomalías craneofaciales.

Patrón de herencia: Autosómico dominante.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Síndrome de Treacher Collins

A

Cuadro clínico: Hipoplasia maxilar, malformaciones faciales, incluyendo orejas de implantación baja y deformidades del párpado.

Patrón de herencia: Autosómico dominante.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Esclerosis tuberosa

A

Cuadro clínico: Tumores benignos en varios órganos, convulsiones, retraso en el desarrollo, manchas cutáneas.

Patrón de herencia: Autosómico dominante con penetrancia variable

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Síndrome de Marfan

A

Cuadro clínico: Estatura alta, manos y pies largos, miopía, anomalías en el tejido conectivo que pueden afectar el corazón, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Patrón de herencia: Autosómico dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hipercolesterolemia familiar

A

Cuadro clínico: Niveles elevados de colesterol desde una edad temprana, aumentando el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

Patrón de herencia: Autosómico dominante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Neurofibromatosis

A

Cuadro clínico: Tumores benignos en la piel, sistema nervioso periférico, huesos y otros tejidos, manchas café con leche, anomalías óseas.

Patrón de herencia: Existen dos tipos, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), ambas con herencia autosómica dominante.

21
Q

Síndrome de Noonan

A

Cuadro clínico: Rasgos faciales característicos, retraso en el crecimiento, cardiopatías congénitas, dificultades de aprendizaje.

Patrón de herencia: Autosómico dominante

22
Q

Síndrome de Waardenburg

A

Cuadro clínico: Pérdida de la audición, cambios en la pigmentación del cabello, piel y ojos, como mechones de cabello blanco y heterocromía iridiana.

Patrón de herencia: Autosómico dominante.

23
Q

Distrofia muscular de Duchenne y Becker

A

Cuadro clínico: Debilidad muscular progresiva, comenzando en las extremidades inferiores, problemas de marcha, pérdida de la capacidad para caminar, deformidades esqueléticas, insuficiencia respiratoria.

Patrón de herencia: Ligado al X recesivo, afectando principalmente a los varones. Las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o tener síntomas leves.

24
Q

Síndrome de Lesch-Nyhan

A

Cuadro clínico: Compulsión a automutilarse, comportamientos agresivos, retraso mental, problemas motores.

Enzima alterada: Déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT).

Patrón de herencia: Ligado al X recesivo.

25
Hemofilias A y B
Cuadro clínico: Hemorragias espontáneas o prolongadas, hematomas, sangrado excesivo después de lesiones o cirugías, articulaciones hinchadas y dolorosas. Factor de la coagulación deficiente: Hemofilia A: Factor VIII deficiente. Hemofilia B: Factor IX deficiente. Patrón de herencia: Ligado al X recesivo, afectando principalmente a los varones. Las mujeres portadoras pueden ser asintomáticas o tener síntomas leves.
26
Síndrome de Hunter (Mucopolisacaridosis II)
Cuadro clínico: Rasgos faciales toscos, retraso del crecimiento, alteraciones óseas, agrandamiento del hígado y bazo, hernias umbilicales e inguinales, trastornos cardiacos y respiratorios. Patrón de herencia: Ligado al X recesivo.
27
Hidrocefalia recesiva ligada al X
Cuadro clínico: Acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro, lo que puede causar cabeza agrandada, convulsiones, retraso en el desarrollo y problemas neurológicos. Patrón de herencia: Ligado al X recesivo
28
Síndrome de Cromosoma X Frágil
Cuadro clínico: Retraso mental, características faciales peculiares, trastornos del comportamiento, hiperactividad, problemas de aprendizaje. Patrón de herencia: Ligado al X recesivo, aunque puede haber expresión variable en mujeres portadoras.
29
Incontinencia pigmentaria (Síndrome de Bloch-Sulzberger)
Cuadro clínico: Lesiones cutáneas vesiculosas y verrugosas en etapas tempranas, seguidas de cambios hiperpigmentados e hipopigmentados a lo largo del tiempo, anormalidades dentales, problemas oculares y neurológicos. Patrón de herencia: Ligado al X dominante, con letalidad en varones afectados.
30
Síndrome de Goltz (Síndrome de focal dermal hipoplasia)
Cuadro clínico: Anomalías cutáneas, esqueléticas, oculares y dentales, incluyendo parches de piel ausente o subdesarrollada, anormalidades óseas y problemas oculares. Patrón de herencia: Ligado al X dominante, con letalidad en varones afectados.
31
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X
Cuadro clínico: Debilidad muscular, deformidades óseas, retraso del crecimiento, dolor óseo, fracturas. Patrón de herencia: Ligado al X dominante, con letalidad en varones afectados.
32
Enfermedad de Alport
Cuadro clínico: Nefritis progresiva, pérdida de audición, anomalías oculares. Patrón de herencia: Ligado al X recesivo en su forma clásica, aunque también puede haber formas autosómicas recesivas y dominantes
33
Galactosemias errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Los síntomas pueden incluir vómitos, diarrea, ictericia, letargo, hipotonía, falla para prosperar, desarrollo neurológico anormal, cataratas, problemas hepáticos. Enzima alterada: Hay diferentes tipos de galactosemia, pero la más común es la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Patrón de herencia: Autosómico recesivo
34
Fenilcetonuria Clásica y Materna errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Retraso en el desarrollo, retraso mental, convulsiones, piel más clara que la familia, olor a "ratón" en la orina. Enzima alterada: Deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Patrón de herencia: Autosómico recesivo.
35
Hiperplasia suprarrenal congénita errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Ambigüedad genital en las mujeres, virilización en mujeres, crecimiento rápido en la infancia, deshidratación, hiponatremia, hipercaliemia. Enzima alterada: Depende del tipo de hiperplasia suprarrenal, pero comúnmente se debe a deficiencias en enzimas involucradas en la síntesis de cortisol, como la 21-hidroxilasa. Patrón de herencia: Autosómico recesivo.
36
Cistinuria errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Formación de cálculos renales de cistina, que pueden causar dolor abdominal, hematuria y obstrucción urinaria. Aminoácidos alterados: Aumento de la excreción renal de cistina y otros aminoácidos, como ornitina, lisina y arginina. Patrón de herencia: Autosómico recesivo.
37
Fibrosis quística errores innatos del metabolismo
Cuadro clínico: Problemas respiratorios crónicos, infecciones pulmonares recurrentes, insuficiencia pancreática, malabsorción de nutrientes, crecimiento deficiente, elevado contenido de cloruro en el sudor. Gen alterado: Gen CFTR, que codifica para una proteína llamada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Patrón de herencia: Autosómico recesivo
38
Etapas de la diferenciación sexual gonadal alt en la diferenciación sexual
Genética 6-7 sdg Gonadal 6-8 sdg Fenotipica a partir de 9 sdg
39
Hermafroditismo verdadero (Pseudohermafroditismo verdadero) alt en la diferenciacion sexual
Cuadro clínico: Presencia de tejido gonadal tanto ovárico como testicular, con estructuras genitales ambiguas o intermedias entre masculinas y femeninas. Puede haber desarrollo de caracteres sexuales secundarios masculinos o femeninos, dependiendo del predominio de las hormonas sexuales producidas por cada tejido gonadal. Las manifestaciones pueden variar ampliamente y pueden incluir genitales ambiguos, micropene, hipospadias, labios escrotales fusionados, entre otros.
40
Pseudohermafroditismo masculino (Seudohermafroditismo masculino) alt en la diferenciacion sexual
Cuadro clínico: Individuos con cariotipo masculino (XY) que presentan genitales externos ambiguos o femeninos debido a la insensibilidad a los andrógenos. Pueden tener testículos funcionales, pero no responden adecuadamente a la testosterona, lo que resulta en desarrollo incompleto o ausente de genitales masculinos externos. Los testículos pueden estar en el abdomen o en el escroto. A menudo tienen mamas desarrolladas y no tienen menstruación
41
Pseudohermafroditismo femenino (Seudohermafroditismo femenino) alt en la diferenciacion sexual
Cuadro clínico: Individuos con cariotipo femenino (XX) que presentan genitales externos ambiguos o masculinos debido a la exposición prenatal a altos niveles de andrógenos. Pueden tener desarrollo de clítoris agrandado, fusionamiento de los labios menores, y aspecto virilizado del periné y la región genital. Habitualmente tienen ovarios funcionales y pueden tener desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios femeninos.
42
Síndrome de Prader-Willi síndromes no clásicos
Cuadro clínico: -Hipotonía muscular al nacer, seguida de aumento del apetito y alimentación deficiente en la infancia temprana. -Retraso en el desarrollo motor y del habla. -Hiperfagia y obesidad severa en la niñez tardía y la adolescencia. -Baja estatura, baja masa muscular y manos y pies pequeños. -Problemas de comportamiento, como trastornos obsesivo-compulsivos, estereotipias y dificultades sociales. -Hipogonadismo hipogonadotrópico, que causa desarrollo sexual incompleto y esterilidad. -Anomalías endocrinas, como niveles bajos de hormona de crecimiento y niveles altos de insulina
43
Síndrome de Angelman sd. no clásicos
Cuadro clínico: -Retraso en el desarrollo motor y del habla. -Movimientos espasmódicos y ataxia. -Risa y sonrisa frecuente. -Hipotonía muscular y marcha inestable. -Epilepsia. -Dificultades para dormir. -Hiperactividad y dificultades de atención. -Ausencia o severa limitación del habla. -Microcefalia y cabeza pequeña. -Conductas autistas
44
Síndrome del Cromosoma X Frágil sd. no clasicos
Cuadro clínico: -Retraso en el desarrollo, especialmente del habla y el lenguaje. -Hipotonía muscular y problemas de coordinación motora. -Hiperactividad y déficit de atención. -Dificultades de aprendizaje, incluyendo discapacidad intelectual. -Rasgos faciales característicos, como orejas grandes y mandíbula pronunciada. -Problemas de comportamiento, como ansiedad y trastorno del espectro autista
45
Enfermedad de Huntington sd. no clasicos
Cuadro clínico: -Trastornos motores, como movimientos involuntarios (corea), rigidez y problemas de coordinación. -Cambios cognitivos, incluyendo deterioro de la memoria, dificultades de concentración y cambios en la personalidad. -Problemas psiquiátricos, como depresión, ansiedad, irritabilidad y cambios de humor. -Deterioro progresivo de las funciones cognitivas y físicas. -Pérdida de peso involuntaria. -Problemas de sueño y movimientos oculares anormales
46
epistasia e hipotasia cromossômicas
cuando existen dos cromosomas
47
epistasis
interacción entre diferentes genes que afectan un fenotipo específico.
48
hipostasis
cuando una aneasomia tiene menor expresión que la otra
49
isostasis
CUANDO SE EXPRRESA DE MANERA CODOMINANTE