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Déficience Intellectuelle > Examen 2 > Flashcards

Examen 2 Flashcards

1
Q

L’incidence réfère à quoi?

A

Au nombre de nouveaux cas survenant dans une population durant une période déterminée

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Q

Quel groupe bénéficie le plus de services ?

A

Celui de retard mental léger

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3
Q

Que sont les désordres génétiques

A

Ils sont transmis du parent à l’enfant lors de la conception. Les deux parents fournissent le même nombre de chromosomes et de gènes. (X fragile, phénylcétonurie, Lesch-Nyhan)

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4
Q

Qu’est-ce qu’une aberration chromosomique ?

A

Ne sont pas transmis du parent à l’enfant. Se produisent pendant le processus d’agencement des chromosomes (Trisomie 21, Syndrome de Prader-Willi, Syndrome d’Angelman)

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5
Q

Expliquez-moi en quoi consiste une cause biologique-organique

A

C’est plusieurs maladies qui peuvent subvenir avant, pendant ou après l’accouchement.

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6
Q

Expliquez-moi ce que pourrait être une cause environnementale?

A

C’est tout ce qui relève des parents, des facteurs qu’ils peuvent contrôler. 20% des DI sont causées par des facteurs environnementaux!

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7
Q

Qu’est-ce que l’hérédité ?

A

C’est la transmission des caractères d’un être vivant à ses descendants par les gènes.

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8
Q

À chaque seconde, il y a….

A

25 millions de divisions cellulaires qui se produisent à l’intérieur de mon corps !!!

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9
Q

En ce moment même….

A

100 millions de cellules se sont reproduites à l’intérieur de moi!!!

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10
Q

Qu’est-ce que la mitose ?

A

C’est la division des cellules somatiques (pas les cellules de reproduction!). 46 chromosomes qui se dédoublent pour former deux petites cellules identiques.

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11
Q

Qu’est-ce que la méiose?

A

Ce sont ici les cellules de reproduction. Elles ne contiennent qu’un seul chromosome.

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12
Q

Les chromosomes sont _________ chez l’homme et la femme.

A

Identiques

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13
Q

Qu’est-ce qui se passe sur la 23e paire de chromosomes ?

A

Chez la femme, elle contient 2 chromosomes X.
Chez l’homme, d’un X et d’un Y. L’homme ne transmet que la moitié de son bagage génétique. C’est ce qui va donc déterminer si c’est un gars ou une fille qui va naître.

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14
Q

Les facteurs héréditaires ne se combinent pas. Ils sont ….

A

Transmis d’une génération à l’autre

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15
Q

Qu’est-ce que le gène dominant ?

A

Confiance : yeux bruns, cheveux foncés

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16
Q

Qu’est-ce que le gène récessif ?

A

Timide : yeux bleus, cheveux blonds

17
Q

Qu’est-ce que le système nerveux ?

A

C’est le CENTRE NÉVRALGIQUE du fonctionnement humain. Il influence le cerveau et la motricité.

18
Q

Quels sont les différents rôles qu’a le système nerveux ?

A

Informer (pour les sens)
Réguler (les émotions)
Affecter (le sommeil, langage, attention)

IL PERMET À L’ORGANISME D’INTERAGIR AVEC SON ENVIRONNEMENT

19
Q

Qu’est-ce qui fait circuler l’information dans les cellules nerveuses ?

A

Les synapses (rôle de neurotransmetteur).

20
Q

Quel est le rôle du système nerveux central ?

A

Il gère le cerveau et la moelle épinière. Il récupère l’information du système nerveux périphérique, l’analyse et réagit.

21
Q

Quel est le rôle du système nerveux périphérique ?

A

Somatique : c’est ce qui gère l’interaction avec le monde extérieur, il récupère les informations de nos sens, mouvement volontaire, équilibre, bref, la motricité

Autonome : c’est ce qui dirige les fonctions organiques internes. Il contrôle les comportements involontaires (rythme cardiaque, digestion, pression, etc)

22
Q

Vrai ou faux : le fonctionnement cognitif est influencé par le système nerveux ?

A

Vrai

23
Q

Vrai ou faux : la DI résulterait, en partie, des changements dans la structure et/ou le fonctionnement du cerveau

A

Vrai

24
Q

Quels sont les facteurs les plus nocifs qui affectent le développement normal du cerveau?

A 
1- le manque d’oxygène
2- le manque de nutriments tels que l’acide folique 
3- les infections 
4- les drogues 
5- le stress 
6- les chocs
7- le manque de stimuli
25
Q

Vrai ou faux : le syndrome du x fragile est une défaillance au cours du développement des chromosomes ?

A

Faux. Il s’agit d’un désordre génétique

26
Q

Décrivez les atteintes physiques du syndrome du X fragile

A

Faciès caractéristique, visage allongé, un gros crâne, un front élevé, des lèvres épaisses et des grandes oreilles, hyper laxité ligamentaire (articulations très souples) et finalement ses pieds plutôt plats.

27
Q

Quelles sont les autres troubles reliés au syndrome du X fragile ?

A

Les enfants présenteront des TDA, des troubles du langage et souvent des troubles de comportements associées à des caractéristiques de l’autisme. Elles deviennent plus nettes à l’âge adulte. DI légèrement moins prononcée chez les filles

28
Q

Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?

A

C’est un syndrome héréditaire qui entraîne une perturbation du métabolisme des acides aminés. C’est l’accumulation dans l’organisme de la phenylalanine.

29
Q

Qu’est-ce qui arrive avec la phénylalanine?

A

Elle n’est pas complètement dégradée et s’accumule dans le sang et les tissus. Cette accumulation est toxique pour les cellules nerveuses et entraîne une destruction progressive du cerveau.

30
Q

Quelles sont les caractéristiques d’une phénylcétonurie (PCU) sans diète ?

A

DI, psychose, comportements problématiques et épilepsie. Les niveaux de phenylpyruvique doivent être vérifiés continuellement par tests sanguins

31
Q

Quels sont certains aliments contenant de la phenylpyruvique ?

A

Arachides, produits laitiers, huile d’olive, sel

32
Q

Trisomie 21. Elle n’est pas une maladie. Elle est plutôt …

A

Un état.

33
Q

Qu’est-ce que c’est, la trisomie 21?

A

C’est un ensemble d’altérations causées dans le développement physique et intellectuel par un chromosome en trop (sur la paire #21)

34
Q

Quelle est sa prévalence ?

A

1 cas sur 650

35
Q

Vrai ou faux : les chromosomes sont le noyau de chaque cellule corporelle

A

Faux : elles sont une minuscule structure présente dans ce noyau. Ces structures sont constitués de milliers de gènes (ADN)

36
Q

Quelles sont les 3 causes de la trisomie 21?

A

1- l’erreur de distribution des chromosomes survient AVANT la fertilisation ou lors de la toute première division cellulaire
2- l’erreur de distribution se produit LORS de la seconde division si bien que certaines cellules sont trisomiques 21 et d’autres sont normales
3- le chromosome supplémentaire s’est cassé et soudé à l’extrémité également cassée d’un autre chromosome

37
Q

Quelles sont les caractéristiques physiques de la trisomie 21 ?

A

Yeux bridés, petite taille et excès de poids, hypotonie, cou plus court, nez court.

38
Q

Quelles sont les caractéristiques médicales de la trisomie 21?

A

Problèmes cardiaques et problèmes de dentition

39
Q

Quelles sont les caracteristiques cognitives-comportementales de la trisomie 21?

A

DI légère à profonde
Belle personnalité (souriant, bonne humeur)
Plus de risques au niveau de la démence et Alzheimer

Déficience Intellectuelle (1 decks)

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