Examen 2 Flashcards
L’incidence réfère à quoi?
Au nombre de nouveaux cas survenant dans une population durant une période déterminée
Quel groupe bénéficie le plus de services ?
Celui de retard mental léger
Que sont les désordres génétiques
Ils sont transmis du parent à l’enfant lors de la conception. Les deux parents fournissent le même nombre de chromosomes et de gènes. (X fragile, phénylcétonurie, Lesch-Nyhan)
Qu’est-ce qu’une aberration chromosomique ?
Ne sont pas transmis du parent à l’enfant. Se produisent pendant le processus d’agencement des chromosomes (Trisomie 21, Syndrome de Prader-Willi, Syndrome d’Angelman)
Expliquez-moi en quoi consiste une cause biologique-organique
C’est plusieurs maladies qui peuvent subvenir avant, pendant ou après l’accouchement.
Expliquez-moi ce que pourrait être une cause environnementale?
C’est tout ce qui relève des parents, des facteurs qu’ils peuvent contrôler. 20% des DI sont causées par des facteurs environnementaux!
Qu’est-ce que l’hérédité ?
C’est la transmission des caractères d’un être vivant à ses descendants par les gènes.
À chaque seconde, il y a….
25 millions de divisions cellulaires qui se produisent à l’intérieur de mon corps !!!
En ce moment même….
100 millions de cellules se sont reproduites à l’intérieur de moi!!!
Qu’est-ce que la mitose ?
C’est la division des cellules somatiques (pas les cellules de reproduction!). 46 chromosomes qui se dédoublent pour former deux petites cellules identiques.
Qu’est-ce que la méiose?
Ce sont ici les cellules de reproduction. Elles ne contiennent qu’un seul chromosome.
Les chromosomes sont _________ chez l’homme et la femme.
Identiques
Qu’est-ce qui se passe sur la 23e paire de chromosomes ?
Chez la femme, elle contient 2 chromosomes X.
Chez l’homme, d’un X et d’un Y. L’homme ne transmet que la moitié de son bagage génétique. C’est ce qui va donc déterminer si c’est un gars ou une fille qui va naître.
Les facteurs héréditaires ne se combinent pas. Ils sont ….
Transmis d’une génération à l’autre
Qu’est-ce que le gène dominant ?
Confiance : yeux bruns, cheveux foncés
Qu’est-ce que le gène récessif ?
Timide : yeux bleus, cheveux blonds
Qu’est-ce que le système nerveux ?
C’est le CENTRE NÉVRALGIQUE du fonctionnement humain. Il influence le cerveau et la motricité.
Quels sont les différents rôles qu’a le système nerveux ?
Informer (pour les sens)
Réguler (les émotions)
Affecter (le sommeil, langage, attention)
IL PERMET À L’ORGANISME D’INTERAGIR AVEC SON ENVIRONNEMENT
Qu’est-ce qui fait circuler l’information dans les cellules nerveuses ?
Les synapses (rôle de neurotransmetteur).
Quel est le rôle du système nerveux central ?
Il gère le cerveau et la moelle épinière. Il récupère l’information du système nerveux périphérique, l’analyse et réagit.
Quel est le rôle du système nerveux périphérique ?
Somatique : c’est ce qui gère l’interaction avec le monde extérieur, il récupère les informations de nos sens, mouvement volontaire, équilibre, bref, la motricité
Autonome : c’est ce qui dirige les fonctions organiques internes. Il contrôle les comportements involontaires (rythme cardiaque, digestion, pression, etc)
Vrai ou faux : le fonctionnement cognitif est influencé par le système nerveux ?
Vrai
Vrai ou faux : la DI résulterait, en partie, des changements dans la structure et/ou le fonctionnement du cerveau
Vrai
Quels sont les facteurs les plus nocifs qui affectent le développement normal du cerveau?
1- le manque d’oxygène 2- le manque de nutriments tels que l’acide folique 3- les infections 4- les drogues 5- le stress 6- les chocs 7- le manque de stimuli
Vrai ou faux : le syndrome du x fragile est une défaillance au cours du développement des chromosomes ?
Faux. Il s’agit d’un désordre génétique
Décrivez les atteintes physiques du syndrome du X fragile
Faciès caractéristique, visage allongé, un gros crâne, un front élevé, des lèvres épaisses et des grandes oreilles, hyper laxité ligamentaire (articulations très souples) et finalement ses pieds plutôt plats.
Quelles sont les autres troubles reliés au syndrome du X fragile ?
Les enfants présenteront des TDA, des troubles du langage et souvent des troubles de comportements associées à des caractéristiques de l’autisme. Elles deviennent plus nettes à l’âge adulte. DI légèrement moins prononcée chez les filles
Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?
C’est un syndrome héréditaire qui entraîne une perturbation du métabolisme des acides aminés. C’est l’accumulation dans l’organisme de la phenylalanine.
Qu’est-ce qui arrive avec la phénylalanine?
Elle n’est pas complètement dégradée et s’accumule dans le sang et les tissus. Cette accumulation est toxique pour les cellules nerveuses et entraîne une destruction progressive du cerveau.
Quelles sont les caractéristiques d’une phénylcétonurie (PCU) sans diète ?
DI, psychose, comportements problématiques et épilepsie. Les niveaux de phenylpyruvique doivent être vérifiés continuellement par tests sanguins
Quels sont certains aliments contenant de la phenylpyruvique ?
Arachides, produits laitiers, huile d’olive, sel
Trisomie 21. Elle n’est pas une maladie. Elle est plutôt …
Un état.
Qu’est-ce que c’est, la trisomie 21?
C’est un ensemble d’altérations causées dans le développement physique et intellectuel par un chromosome en trop (sur la paire #21)
Quelle est sa prévalence ?
1 cas sur 650
Vrai ou faux : les chromosomes sont le noyau de chaque cellule corporelle
Faux : elles sont une minuscule structure présente dans ce noyau. Ces structures sont constitués de milliers de gènes (ADN)
Quelles sont les 3 causes de la trisomie 21?
1- l’erreur de distribution des chromosomes survient AVANT la fertilisation ou lors de la toute première division cellulaire
2- l’erreur de distribution se produit LORS de la seconde division si bien que certaines cellules sont trisomiques 21 et d’autres sont normales
3- le chromosome supplémentaire s’est cassé et soudé à l’extrémité également cassée d’un autre chromosome
Quelles sont les caractéristiques physiques de la trisomie 21 ?
Yeux bridés, petite taille et excès de poids, hypotonie, cou plus court, nez court.
Quelles sont les caractéristiques médicales de la trisomie 21?
Problèmes cardiaques et problèmes de dentition
Quelles sont les caracteristiques cognitives-comportementales de la trisomie 21?
DI légère à profonde
Belle personnalité (souriant, bonne humeur)
Plus de risques au niveau de la démence et Alzheimer
