Examen 2

Question 1

Définir les concepts de néoplasie et de néoplasme et décrire les principales notions d’épidémiologie relatives au cancer

Answer 1

Néoplasie : processus de croissance tissulaire anormale, désordonnée et autonome (hyperplasie = dépend d’un stimulus) –> mène à la formation d’un néoplasme
Néoplasme = tumeur, peut être bénin ou malin (cancer)

Cancer = 1er cause de mortalité au Canada
Incidence : nombre de nouveaux cas de cancer sur une période de 1 an (varie selon géographie, race, âge et hérédité)
La majorité des cancers sont sporadiques (mutations génétiques des cellules somatiques résultant de facteurs environnementaux), mais certains sont familiaux (syndrome néoplasique héréditaire = autosomal dominant, cancers familiaux de mode de transmission inconnu = sein, ovaires, pancréas, syndromes des mécanismes de réparation de l’ADN défectueux = autosomal récessif)
Mortalité : nombre de décès par cancer sur une période de 1 an
Taux de survie : proportion des malades atteints de cancer qui seront toujours en vie au bout d’une période donnée après le diagnostic (taux de survie à 5 ans)

Femmes (incidence) : cancer du sein –> poumons –> colon
Femmes (mortalité) : cancer du poumon –> sein –> colon
Hommes (incidence) : cancer de la prostate –> poumon –> colon
Hommes (mortalité) : cancer du poumon –> prostate –> colon

Taux de survie cancer du poumon : 17%
du colon : 64%
du sein : 87%
de la prostate : 95%

Question 2

Décrire les conditions inflammatoires acquises associées à certains cancers

Answer 2

1. Fibres d’amiante -> Amiantose -> mésothélium, cancer du poumon
2. Colite ulcéreuse, Crohn -> cancer colorectal
3. Lichen ulcéreux -> carcinome épidermoïde vulvaire
4. Alcool -> pancréatite chronique -> cancer du pancréas
5. Acide gastrique -> RGO, Oesophage de Barrett -> cancer de l’oesophage
6. H.pylori -> gastrite chronique -> cancer gastrique, lymphome MALT
7. Virus hépatite B et C -> hépatite chronique -> carcinome hépatocellulaire
8. VPH -> cervicite chronique -> cancer du col utérin
9. Schistosomes -> cystite chronique -> cancer de la vessie
10. Bactéries -> Ostéomyélite ->carcinome épidermoïde de fistule

Question 3

Expliquer les caractéristiques permettant de distinguer un néoplasme bénin d’un néoplasme malin

Answer 3

Parenchyme : ensemble des cellules lésionnelles qui prolifèrent
Stroma : tissu conjonctif (collagène coloré en bleu par trichrome de Masson), vasculaire et inflammatoire réactionnel qui supporte et nourrit le parenchyme tumoral et y réagit
On distingue les bénins et malins sur la base de leur aspect et de leur comportement :
Bénins : aspect macroscopique et microscopique peu menaçant, demeurent localisés, sont résécables et n’entrainent pas la mort, mais peuvent avoir des conséquences graves en vertu de sa localisation
Malins : aspect macroscopique et microscopique menaçant, peuvent envahir les tissus adjacents et se propager à distance et ne plus être résécables, peuvent causer la mort

4 différences fondamentales :
1. Différenciation et anaplasie : différenciation = degré de ressemblance morphologique et fonctionnelle des cellules tumorales p/r aux cellules cellules normales de leur organe d’origine
Bénin : cellules tumorales ressemblent aux cellules d’origine et sont bien différenciées
Malin : le spectre de ressemblance des cellules tumorales à leurs cellules d’origine est vaste et définit le grade histologique (grade 1 à 4 = bien différencié à anaplasique/ indifférencié)
2. Taux de croissance : excès de cellules produites p/r aux cellules perdues par nécrose ou apoptose
Bénin : croissent moins rapidement
Malin : croissance rapide, suit la différenciation
3. Invasion locale :
Bénin : contour régulier, bien délimité, croissance expansive, pseudocapsule fibreuse, respect des structures adjacentes (ex. fibroadénome du sein)
Malin : contour irrégulier, mal délimité, croissance infiltrative, envahissement des structures adjacentes (ex. carcinome infiltrant du sein)
4. Métastases : développement d’un implant tumoral secondaire discontinu de la tumeur primaire
Propres aux néoplasmes malins!

Question 4

Sur quels critères est basé le grade histologique?

Answer 4

1. Variation de la forme, la taille et la chromasie nucléaire
2. Présence de nucléoles, de forme et taille variables
3. Augmentation du rapport nucléo-cytoplasmique
4. Mitoses
5. Désorganisation architecturale

Question 5

Quelle est la séquence de transformation maligne des épithéliums métaplasiques soumis à des agressions chroniques?

Answer 5

Normal <-> métaplasie (remplacement d’un type de cellule par un autre mieux adapté à une agression) <-> dysplasie (étape pré-cancéreuse correspondant à une prolifération cellulaire désordonnée et atypique, n’évoluant pas nécessairement vers un cancer) -> carcinome in situ -> carcinome infiltrant

Question 6

Quels sont les facteurs influençant le taux de croissance?

Answer 6

Stimulation hormonale
Apport sanguin
Contraintes locales, telles un espace restreint

Question 7

Combien faut-il de divisions cellulaires pour qu’une cellule néoplasique engendre une masse détectable cliniquement?

Answer 7

30
Au moment que la masse devient détectable, une dizaine de divisions supplémentaires sont nécessaires pour atteindre une taille incompatible avec la survie (risque de métastases augmentent)

Question 8

Expliquer les principales voies d’essaimage des néoplasmes malins

Answer 8

1. Essaimage à une cavité corporelle
2. Lymphatique : essaimage via les vaisseaux lymphatiques aux ganglions lymphatiques (ganglion lymphatique sentinelle = premier ganglion qui reçoit la lymphe d’un tissu et ses métastases, permet de savoir si on réséque les autres ganglions régionaux si le sentinelle est métastatique)
3. Hématogène : veines > artères -> organes richement vascularisés (foie, poumon, os, cerveau) (mécanisme exclusif des sarcomes)

Question 9

Employer les principes de nomenclature des néoplasmes

Answer 9

1. Tumeurs épithéliales bénignes = 1 type cellulaire, selon type d’épithélium –> épidermoïde ou urothélial : papillome vs glandulaire –> adénome (si adénome forme kystes = cystadénome)
2. Tumeurs épithéliales malignes = 1 type cellulaire, selon la formation de glandes –> glandes : adénocarcinomes, sinon, carcinome suivi du type d’épithélium
3. Tumeurs mésenchymateuses = 1 type cellulaire, selon tissu d’origine –> bénin : -ome VS malin : -sarcome
4. Tumeurs à plusieurs types cellulaires d’un feuillet embryonnaire –> bénin : adénome pléomorphe/tumeur mixte VS malin : tumeur mixte maligne, tumeur de Wilms
5. Tumeurs à plusieurs types cellulaires de plus d’un feuillet embryonnaire –> bénin : tératome mature (kyste dermoïde) VS malin : tératome immature (tératocarcinome)

Question 10

Quelles sont les exceptions de la nomenclature des néoplasmes?

Answer 10

1. Carcinome basocellulaire : tumeur maligne des cellules basales de la peau
2. Mésothéliome malin : tumeur maligne des cellules mésothéliales
3. Naevus mélanocytaire : tumeur bénigne des mélanocytes
4. Mélanome : tumeur maligne des mélanocytes
5. Lymphome : tumeur maligne des cellules lymphoïdes
6. Leucémie : tumeur maligne des cellules hématopoïétiques, retrouvées dans la circulation sanguine
7. Hamartome : nodule bénin de cellules normalement sises dans le tissu
8. Choristome : nodule bénin de cellules normalement sises dans un autre tissu
9. Méningiome : tumeur bénigne des méninges
10. Méningiome invasif : tumeur maligne des méninges
11. Môle hydatiforme : tumeur bénigne des cellules placentaires
12. Choriocarcinome : tumeur maligne des cellules placentaires
13. Séminome/carcinome embryonnaire : tumeur maligne des cellules germinales

Question 11

Nommer les tumeurs mésenchymateuses à un seul type cellulaire parenchymateux suivants :
a. fibreux
b. adipeux
c. cartilagineux
d. osseux
e. vaisseaux sanguins
f. vaisseaux lymphatiques
g. muscle lisse
h. muscle strié

Answer 11

a. bénin : fibrome / malin : fibrosarcome
b. bénin : lipome / malin : liposarcome
c. bénin : chondrome / malin : chondrosarcome
d. bénin : ostéome / malin : ostéosarcome
e. bénin : hémangiome / malin : angiosarcome
f. bénin : lymphangiome / malin : lymphagiosarcome
g. bénin : léiomyome / malin : léiomyosarcome
h. bénin : rhabdomyome / malin : rhabdomyosarcome

Question 12

Nommer les tumeurs épithéliales à un seul type cellulaire parenchymateux suivants :
a. épidermoïde
b. glandes et canaux
c. voies respiratoires
d. rénal
e. hépatocytes
f. voies biliaires
g. urothélial/transitionnel

Answer 12

a. bénin : papillome épidermoïdes / malin : carcinome épidermoïde
b. bénin : adénome, cystadénome, papillome / malin : adénocarcinome, carcinome papillaire, cystadénocarcinome
c. bénin : adénome bronchique / malin : carcinome bronchogénique
d. bénin : adénome tubulaire rénal / malin : carcinome rénal
e. bénin : adénome hépatique / malin : carcinome hépatocellulaire
f. malin : cholangiocarcinome
g. bénin : papillome urothélial / malin : carcinome urothélial

Question 13

Expliquer les bases moléculaires du cancer

Answer 13

Carcinogenèse : accumulation de mutations non létales
4 classes de gènes sont les principales cibles de ces mutations : proto-oncogènes, anti-oncogènes, apoptose, réparation de l’ADN

Tumeur : clone issu d’une cellule mutée initialement qui en se divisant et en accumulant successivement des mutations additionnelles passera par des étapes d’acquisition d’instabilité génomique, puis des caractéristiques du cancer et donnera des sous-clones plus forts

Caractéristiques du cancer : évasion immunitaire, évasion des suppresseurs de croissance (anti-oncogènes ne fonctionnent plus), immortalité réplicative (réactivation de la télomérase regénère les télomères dans leurs cellules tumorales), inflammation promotrice de tumeur, invasion et métastase, instabilité génomique (accumulation rapide de mutations), angiogenèse (balance entre des facteurs promoteurs et inhibiteurs, initiation par l’hypoxie, implication HIF1a et VEGF, bourgeonnement des vaisseaux existants), résistance à la mort cellulaire (pas d’apoptose), dérèglement du métabolisme énergétique cellulaire, maintien des signaux de prolifération

Question 14

Décrire les oncogènes

Answer 14

Gènes impliqués dans la carcinogenèse, codant pour des oncoprotéines (autosuffisants en signaux de croissance)
4 principales classes :
a. Proto-oncogènes : promoteurs de la tumeur, par gain de fonction et agissent de façon dominante
b. Anti-oncogènes : gènes suppresseurs de tumeur, par perte de fonction et agissent de façon récessive sauf exception
c. Gènes impliqués dans la régulation de l’apoptose, par perte de fonction pour les gènes promoteurs de l’apoptose et par gain de fonction pour les gènes inhibiteurs de l’apoptose
d. Gènes impliqués dans la réparation de l’ADN, par perte de fonction en rendant les cellules incapables de réparer leur ADN endommagé et accélèrent l’acquisition de nouvelles mutations

Des mécanismes épigénétiques sont aussi impliqués : méthylation de l’ADN (empêchent l’expression d’un gène) et modification des histones (perte d’accès à certaines régions = pas de réplication de ces régions)

Question 15

Décrire comment une mutation de p53 cause une évasion des suppresseurs de croissance

Answer 15

p53 : arrête le cycle cellulaire, le temps de réparer l’ADN avant la division cellulaire ou fait entrer la cellule en apoptose si l’ADN est trop endommagé
Mutation : les cellules mutantes ne marquent pas cet arrêt et accumulent des mutations
70% des tumeurs sont porteuses de mutations p53

Question 16

Qu’est-ce que la mutation RB?

Answer 16

Rb régularise la transition G1-S dans le cycle cellulaire
Si 2 copies du gène RB mutées = cellules mutantes ne marquent pas d’arrêt au point de contrôle G1, et se divisent = évasion des suppresseurs de croissance
Causent le rétinoblastome (tumeur de la rétine)

Question 17

Comment la mutation BCL2 cause une évasion de l’apoptose?

Answer 17

blc-2 : régulateur de l’effet anti-apoptotique
Activation de la mutation par translocation

Question 18

Nommer le mode d’activation et la tumeur résultante des proto-oncogènes suivants :
a. PDGF-B (ligand)
b. EGFR (récepteur)
c. ALK, ROS (récepteur)
d. HER (récepteur)
e. KIT (récepteur)
f. KRAS (transduction)
g. ABL (transduction)
h. BRAF (transduction)
i. MYC (régulateur nucléaire)
j. NMYC (régulateur nucléaire)
k. CCND1 (régulateur du cycle cellulaire)

Answer 18

a. Surexpression -> astrocytome
b. mutation ponctuelle -> cancer du poumon
c. translocation -> cancer du poumon
d. amplification, surexpression -> cancer du sein
e. mutation ponctuelle -> tumeur stromale gastrointestinale
f. mutation ponctuelle -> cancer du colon, poumon, pancréas
g. translocation -> leucémie myéloïde chronique
h. mutation ponctuelle -> mélanome, cancer du colon, poumon, leucémies
i. translocation -> lymphome de Burkitt
j. amplification -> neuroblastome
k. translocation -> lymphome du manteau, myélome

Question 19

Vrai ou Faux. Les cellules cancéreuses peuvent produire elles-mêmes des facteurs promoteurs de l’angiogenèse ou libérer des facteurs stimulant d’autres cellules normales à les produire

Answer 19

Vrai

Question 20

Quels sont les 3 étapes de l’invasion par les tumeurs?

Answer 20

1. Détachement des cellules tumorales les unes des autres par l’inactivation de l’E-cadhérine (qui permet normalement la cohésion cellulaire)
2. Dégradation de la MEC par les protéases des cellules tumorales elles-mêmes ou des cellules stromales induites à le faire par les cellules tumorales
3. Migration et invasion des cellules cancéreuses par sécrétion des facteurs autocrines de motilité

Question 21

Comment se créent les métastases?

Answer 21

Les cellules cancéreuses doivent envahir les vaisseaux.
Dans la circulation, les cellules tumorales sont vulnérables à leur destruction par les cellules immunitaires. Elles se protègent en se liant aux plaquettes.
Devront envahir de nouveau la paroi du vaisseau pour gagner le tissu lui-même.
S’arrêtent au premier lit capillaire qu’elles rencontrent (poumons, foie)
Certains cancers ont des sites préférentiels de métastases : expression de molécules d’adhérence spécifiques aux cellules endothéliales des vaisseaux du tissu dans lequel se produit la métastase, molécules chimiotactiques des tissus envahis

Question 22

Qu’est-ce que l’effet Warburg?

Answer 22

Métabolisme cellulaire distinct des cellules cancéreuses caractérisé par la prise élevée de glucose et une fermentation glycolytique
Ceci génère au passage plein de métabolites servant à la production d’autres structures cellulaires
Cette avidité pour le glucose est par ailleurs utilisée en clinique pour stadifier les patient par TEP-scan (la plupart des tumeurs sont positives à la TEP)

Question 23

Expliquer les mécanismes d’action des carcinogènes chimiques dans la carcinogénèse

Answer 23

Action directe : drogues anticancer (chimiothérapie) -> leucémies

Action indirecte : benzopyrene (tabagisme) -> cancer du poumon
naphthyltamine (colorants) -> cancer de la vessie

Naturel : aflatoxine (aspergillus) -> cancer du foie

Question 24

Expliquer les mécanismes d’action des radiations dans la carcinogénèse

Answer 24

Rayons UV : dommage cutané très particulier à l’ADN des cellules de la peau : formation de dimères de pyrimidine -> mécanisme de réparation NER -> si la qté de dommage à réparer est trop importante, le processus de NER sera débordé et des anomalies passeront au travers des mailles du filet -> cellules de la peau = labiles = se divisent inlassablement et transmettent les anomalies génétiques aux cellules filles
Exposition cumulative = carcinome basocellulaire et carcinome éperdimoïde
Exposition intense, intermittente = mélanome

Radiations ionisantes (gamma, X, alpha, beta) : plus énergétiques que les UV, tous cancérigènes par dommage direct à l’ADN
Leucémie et carcinome de la thyroïde

Radon : gaz radioactif faisant partie de la séquence de désintégration de l’uranium
Risque de cancer du poumon si radioactivité > 600 Beq/m3

Question 25

Décrire le rôle des virus et bactéries dans dans la carcinogénèse (HTLV-1, HPV, EBV, HBV et HCV, H.pylori)

Answer 25

HTLV-1 : seul rétrovirus causant des cancers, virus ARN, infection transmise sexuellement, par le sang contaminé ou par le lait maternel. N’induit pas lui-même la prolifération, processus multi-étapes = accumulation de mutations causées par d’autres agents. -> les cellules malignes = lymphocytes T circulants (leucémie) ou envahissent le tissu cutané (lymphome)

HPV : grands nombre de sous-types responsables des verrues, papillomes, condylomes et carcinome épidermoïde du col utérin et de oropharynx. S’intègre dans le génome de la cellule-hôte et protéines interfèrent avec le fonctionnement de p53 et Rb. Infection au HPV ne donne pas le cancer, il faut d’autres agents mutagènes
Prévention du cancer du col de l’utérus : Pap test, vaccin

EBV : infecte lymphocytes B et induit lymphoprolifération polyclonale, persiste dans les cellules sous une forme latente. Seul, ne peut induire un cancer, doit être appuyé par d’autres agents mutagènes -> lymphome de Burkitt endémique, lymphome à lymphocytes B chez immunosupprimés, lymphomes de Hodgkin, carcinome nasopharyngé

HBV et HCV : ne sont pas oncogènes, mais l’infection des cellules hépatiques induit une réponse immunitaire entrainant un processus inflammatoire avec régénération/réparation puis sous l’action de d’autres agents mutagènes le cancer

H.pylori : infection bactérienne causant 2 cancers (lymphome MALT, adénocarcinome de l’estomac) par colonisation de la muqueuse gastrique, entrainant une inflammation qui créera un état inflammatoire propice à la transformation néoplasique. D’autres mutagènes requis pour ces transformations néoplasiques
Adénocarcinome : inflammation chronique -> atrophie -. métaplasie intestinale -> dysplasie -> cancer
MALT : inflammation chronique -> prolifération lymphocytaire T -> stimulation lymphocytaire B -> lymphome à cellules B

Question 26

Décrire les concepts de surveillance immune du cancer et d’évasion à cette surveillance par les cellules cancéreuses

Answer 26

Les antigènes décelables par le système immunitaire sont de 3 types :
a. protéines anormales issues de gènes mutés
b. protéines normales surexprimées
c. protéines virales

La surveillance se fait via les histiocytes dendritiques qui activent les lymphocytes T CD8+

Les cellules tumorales peuvent éviter cette surveillance par :
1. absence ou perte d’antigène tumoral (pas de détection)
2. mutation dans un gène du CMH (pas d’activation du lymphocyte T)
3. production de protéines immunosuppressives ou expression d’inhibiteurs de surface

L’immunothérapie permet le blocage des mécanismes d’évasion CTL4 (CTL4 se lie à B7 empêchant la costimulation) et PD1/PD-L1 (PD1 empêche l’activation du lymphocyte T)

Question 27

Résumer les différents effets de la tumeur sur l’hôte

Answer 27

Effets locaux par compression/infiltration des structures adjacentes : adénome hypophysaire causant hypopituitarisme ou hémianopsie bitemporale (amputation des champs visuels temporaux), tumeurs obstructives du tube digestif (constipation, crampes, sang), cancer du poumon causant SVCS et tumeur de Pancoast, hémorragie, nécrose tumorale, rupture de la tumeur, cancer du pancréas bloquant le cholédoque (ictère)

Effets dûs à une sécrétion hormonale de la tumeur : insulinome pancréatique causant une hypoglycémie pouvant être fatale

Syndromes paranéoplasiques : signes et symptômes inexplicables par le seul effet local ou le produit de sécrétion hormonal habituel du tissu d’origine de la tumeur, peuvent être la première manifestation d’un néoplasme occulte, 3 cancers qui en donnent le plus fréquemment : poumon (hippocratisme digital, ostéoartropathie hypertrophique), sein et leucémies/lymphomes

Cachexie : perte de la masse adipeuse et de la masse maigre, faiblesse généralisée, perte de poids, inappétence, anorexie, anémie. Rôle de l’inflammation et de facteurs (multimodaux) tels TNFa (cachectine)

Statut global de performance du patient cancéreux de l’ECOG

Question 28

Quels sont les signes du SVCS?

Answer 28

1. Congestion du visage et cou
2. Cyanose des lèvres
3. Circulation collatérale
4. Distension des veines jugulaires
5. OMSD
6. Compression VCS, déviation trachée/stridor

Question 29

Quels sont les signes d’une tumeur de Pancoast?

Answer 29

Tumeur maligne de l’apex du poumon qui envahit le plexus brachial : dlr MS, syndrome Horner (ptose palpébrale, myosis, anhidrose faciale = du même côté de la tumeur et dlr)

Question 30

Les syndromes paranéoplasiques suivants se retrouvent dans quels cancers, selon quels mécanismes?
a. Syndrome de Cushing
b. Hypercalcémie
c. Endocardite thrombotique non bactérienne

Answer 30

a. poumon, par ACTH
b. poumon, sein, par PTHRP, TGF-a, TNF, IL-1
c. cancers avancés, par hypercoagulabilité

les 3 syndromes les plus fréquents

Question 31

Décrire le statut de performance ECOG

Answer 31

0 : Complètement fonctionnel
1 : ambulant, travail léger
2 : ambulant avec aide, autonome pour soins personnels, travail impossible, alité < 50% des heures d’éveil
3 : soins personnels limités, assis/alité > 50% des heures d’éveil
4 : Grabataire (alité en tout temps)
5 : Mort

Question 32

Distinguer le grade et le stade

Answer 32

Grade histologique : évaluation de l’aspect cytologique et histologique des cellules tumorales du mieux différencié au moins bien différencié. Exprimé sur une échelle de 1 à 3 ou à 4, selon les critères de pléomorphisme, nucléoles, mitoses, différenciation

Stades : plus utiles en clinique que le grade (sauf pour le cancer de la prostate, grade très important, excellent prédicteur de survie). Évaluation de l’étendue d’un cancer basée sur 3 descripteurs (TNM), regroupement des descripteurs en stades I (local), II (localement avancé), III (régional), IV (métastasique) pouvant être subdivisés en A, B, C. Chaque cancer a ses propres descripteurs et ses propres regroupements en stades. Préfixes possibles : c (stade établi cliniquement), p (stade pathologique), y (stade post-traitement néoadjuvant), a (stade à l’autopsie), r (stade à la récurrence/récidive)

Question 33

Décrire les bases du système de stadification (“staging”) TNM

Answer 33

T : taille et extension locale de la tumeur
N : noeuds lymphatiques régionaux (métastases ganglionnaires lymphatiques régionales)
M : métastases à distance (ganglions non-régionaux)

Le TNM est évolutif, outil pronostic plus puissant, peut influer le traitement

Question 34

Décrire les principaux moyens utilisés pour le diagnostic des tumeurs

Answer 34

Examen extemporané : examen histologique urgent. Tissu congelé à -20°C dans un cryostat, ses sections sont étalées sur lames, colorées au HE. Permet d’évaluer la qualité d’un tissu pour poser un diagnostic, évaluer la marge de résection et/ou poser un diagnostic qui change le déroulement d’une chirurgie
ROSE : comme extemporané, mais en utilisant la cytologie pour évaluer des cytoponctions à l’aiguille fine
Histochimie : sections histologiques préparées d’un bloc de paraffine sont colorées avec des colorants visant à mettre en évidence certains éléments cellulaires ou des micro-organismes en se basant sur leur composition biochimique

Immunohistochimie : sections histologiques préparées d’un bloc de paraffine sont incubées avec un Ac couplé à un système d’amplification colorimétrique qui permet de révéler la présence de réactivité avec un Ag recherché dans la membrane cytoplasmique, le cytoplasme ou le noyau des cellules. Résultat positif = coloration brune ou rouge sur fond bleu, utile et spécifique pour les biomarqueurs diagnostiques

FISH : sections histologiques préparées d’un bloc de paraffine sont incubées avec des sondes fluorescentes d’ADN qui permettent de révéler la présence d’hybridation avec des séquences d’ADN recherchées dans le noyau des cellules. Résultat positif = petits points fluorescents dans les noyaux colorés bleu, peut rechercher une amplification d’un gène, une translocation ou un bris

PCR : amplification d’un nombre limité de gènes ou de mutations d’intérêt dans le but de déterminer la présence ou non d’une mutation diagnostique ou prédictive/ thérapeutique

NGS : examiner simultanément une beaucoup plus grande quantité de gènes et de mutations d’intérêt diagnostique ou prédictif/thérapeutique

Question 35

Nommer les situations dans lesquelles un spécimen ne permet pas de poser un diagnostic

Answer 35

Lésion manquée
Tissu nécrotique
Tissu écrasé par la manipulation
Erreur dans la préparation technique
Aspect inhabituel de la tumeur

Question 36

Expliquer l’utilisation des marqueurs tumoraux et des techniques de diagnostic moléculaire en oncologie