examen 2

Question 1

Acondroplasia

Answer 1

Causa más comun de displasia osea hereditaria, los px cursan con baja estatura

Question 2

Neurofibromatosis tipo 1 y 2

Answer 2

Trastorno hereditario en el que se forman neurofibromas de tejido nervioso en las capas superior e inferior de la piel, pares craneales y nervios periféricos

Question 3

Sx de marfan

Answer 3

enfermedad sistemica del tejido conectivo que se caracteriza por una combinación de manifestaciones entre las que destacan las cardiovasculares, musculo esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares

Question 4

fibrosis quística

Answer 4

Enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas que afecta al aparato respiratorio y digestivo

Question 5

Distrofia muscular de duchenne y becker

Answer 5

Grupo de distrofias musculares progresivas, geneticas y poco frecuentes, cuyas manifestaciones van desde distrofia y debilidad progresiva del músculo esqueletico y cardiaco hasta una debilidad muscular menos grave o miocardiopatia aislada que suele afectar a mujeres portadoras

Question 6

hemofilia

Answer 6

Enfermedad genetica que se caracteriza por hemorragias espontáneas o prolongadas, secundarias a una deficiencia de los factores de coagulación VIII o IX

Question 7

sx de rett

Answer 7

Trastorno genético, neurologico y del desarrollo poco frecuente que afecta la forma en la que se desarrolla el cerebro, causa una pérdida progresiva de las habilidades motoras y del habla, suele afectar a niñas

Question 8

enfermedad de huntington

Answer 8

Enfermedad neurodegenerativa del SNC, se caracteriza por alteraciones motoras, psiquiátricas y cognitivas.

Question 9

sx de x fragil

Answer 9

Enfermedad de origen genético poco frecuente, cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, así como trastornos de conducta. Es la causa más frecuente de retraso mental heredad en varones.

Question 10

sx de deleción 22q11

Answer 10

Abarca varios sindromes antes considerados independientes pero hoy relacionados con la misma etiología

Question 11

sx de williams

Answer 11

Trastorno multisistémico, genético y poco frecuente del neurodesarrollo, caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo.

Question 12

sx de prader willi

Answer 12

Cursa con discapacidad intelectual y baja estatura. Es la causa más frecuente de obesidad de origen genético. Es una de las afecciones genéticas y uno de los síndromes de microdeleción más frecuente.

Question 13

Sx de angelman

Answer 13

Trastorno genético que afecta principalmente al SN

Question 14

Hipertensión arterial

Answer 14

Sx de etiología múltiple, se caracteriza por elevación de la PA >140/90 mmHg, secundario a un incremento de resistencia vascular periférica y daño vascular sistémico.

Question 15

Diabetes

Answer 15

Desregulación de las [ ] de glucosa sanguínea debida a falta de producción de insulina en páncreas o por defectos en su producción.