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MDD-1100 Biochimie > Examen 1 > Flashcards

Examen 1 Flashcards

1
Q

qu’est ce que le métabolisme cellulaire

A

l’ensemble des réactions de catabolisme et d’anabolisme

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2
Q

qu’est ce que le catabolisme

A

ensemble de réactions biochimiques de dégradation de molécules qui se déroule dans l’organisme

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3
Q

qu’est ce que l’anabolisme

A

ensemble de réactions biochimiques de synthèse de molécules qui se déroule dans l’organisme

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4
Q

quelles sont les 3 formes d’énergie

A

-hydrolyse de l’ATP
-gradient transmembranaire
-réactions d’oxydoréductions

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5
Q

d’un point de vue figuré, qu’est ce que l’ATP

A

une monnaie d’échange entre les cellules de l’organisme

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6
Q

quels sont les constituants de l’ATP

A

-adénosine : adénine + ribose
-triphosphate : avec liaisons à haute énergie

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7
Q

quels sont les différentes formes que peut prendre l’ATP

A

ATP
ADP
AMP

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8
Q

quels sont les 5 grands roles de l’ATP

A

1)donneur d’énergie
2)donneur de phosphate
3)donneur de pyrophosphate
4)donneur d’AMP
5)donneur d’Adnénosine

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9
Q

quelles sont les différentes formes d’énergie que peuvent donner les ATP

A

-mécanique (contraction musculaire)
-osmotique (échanges Na+/K+)
-chimique (synthèse de molécules biologiques)
-calorique (maintenir la température a 37°C)
-électrique (propagation IN)
-lumineuse (chez le ver luisant)

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10
Q

quel intermédiaire permet à l’ATP de donner un groupement phosphate

A

kinase

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11
Q

que permet l’ATP quand il donne son pyrophosphate

A

activation de la vitamine B1 et de la thiamine

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12
Q

que permet l’ATP quand il donne un AMP

A

activation des acides gras ou des a.a

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13
Q

que permet l’ATP quand il donne son adénosine

A

la synthèse des coenzymes B12 ou adénosyl-méthionine

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14
Q

énergie est stockée sous quelle forme de molécule

A

ATP

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15
Q

quelle est la forme de la molécule une fois l’énergie libérée

A

ADP + Pi

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16
Q

quelles sont les enzymes qui permettent la libération ou le stockage de l’énergie dans l’ATP

A

ATPase (libération de l’énergie)
ATP synthase (stockage de l’Énergie)

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17
Q

vrai ou faux, l’ATP est continuellement hydrolysée en ADP et régénérée à partir de l’ADP

A

vrai

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18
Q

à quoi sert l’ATP lors de la contraction musculaire

A

-l’ATP sert au coulissage des filaments d’Actine et de myosine

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19
Q

vrai ou faux, l’ATP présente dans la cellule alimente indirectement la contraction et doit être régénéré en continue

A

faux, l’ATP alimente la cellule DIRECTEMENT, mais elle doit en effet être régénéré en continue

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20
Q

quel est l’ordre d’apparition des différentes voies énergétiques lors de la contraction musculaire

A

1)hydrolyse de l’ATP
2)hydrolyse de la phosphocréatine
3)voie anaérobique lactique
4)voie aérobie : respiration

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21
Q

combien y a t’il de C dans une molécule de phosphocréatine

A

4

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22
Q

où la phosphocréatine est-elle synthétisée

A

foie
pancréas
reins

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23
Q

par quels aliments pouvons nous avoir de la phosphocréatine

A

certaines viandes et poissons

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24
Q

vrai ou faux, la phosphocréatine se présente essentiellement dans le gras

A

faux, dans les muscules

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25
Q

à partir de quoi pouvons nous faire la voie de fermentation lactique

A

essentiellement à partir du glucose sanguin ou venant d’une réserve dans les muscles

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26
Q

où se produit la voie de fermentation lactique

A

dans le cytosol des cellules épithéliales

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27
Q

vrai ou faux, la voie de fermentation lactique nécessite de l’oxygène

A

faux

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28
Q

vrai ou faux, la voie de fermentation lactique est relativement lente

A

faux, rapide

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29
Q

décrire sommairement la voie de fermentation lactique

A

passage du gloucose en 2 lactates en dépensant les 2 NADH de la glycolyse

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30
Q

expliquer précisément la fermentation lactique

A

lors de la glycolyse, 2ATP 2NADH et 2 Pyruvates sont formés. les pyruvates seront ensuite transformés en 2 lactates en utilisant les 2NADH de la glycolyse.

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31
Q

quel est le substrat et le produit de la glycolyse

A

substrat = glucose
produit = 2 pyruvates

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32
Q

quel est le bilan énergétique de la glycolyse

A

utilise 2 ATP et en libère 4 ATP
au net on obtient 2 ATP
produit 2 NADH

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33
Q

combien d’étapes comporte la glycolyse

A

10 rx

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34
Q

quels sont les étapes de la glycolyse

A

1)glucose
2)glucose-6-p (aldose)
*changement d’isomère par phosphoglucose isomérase
3)fructose-6-p (cetose)
4)fructose-1,6-bisphosphate par PFkinase
*2 molec par fructose biphosphate aldolase
5)2 Glyceraldehyde-3-phosphate
…

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35
Q

dans la glycolyse, combien à combien d’ATP correspond un NADH

A

NADH=2ATP
donc, 2ATP et 2 NADH au net = 6ATP

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36
Q

que se passe-t-il si l’aldolase B ne fonctionne pas

A

le cycle de la glycolyse arrête à ce point. Le fructose-1,6-biphosphate ne sera pas dégradé en 2 ce qui en résulte une accumulation de cette molécule.
toxicité au niveau du foie, reins et petit intestin

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37
Q

quand entre en jeu la voie aérobie

A

si l’effort perdure

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38
Q

où se produit la voie aerobie

A

dans la matrice mitochondriale

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39
Q

à partir de quoi faisons-nous la voie aerobie

A

essentiellement à partir du glucose (pyruvate du cytoplasme venant de la glycolyse)

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40
Q

à quoi correspond la voie aerobie

A

série de réactions d’oxydation et de décarboxylation, soit le cycle de krebs

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41
Q

que va devenir le pyruvate

A

acetylCoA

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42
Q

que nécessite la voie aerobie

A

dioxyde

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43
Q

vrai ou faux, lors de la voie aerobie, il y a formation de co2

A

vrai

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44
Q

par le biais de quoi le pyruvate entre-t-il dans l’espace intermembranaire de la mitochondrie

A

porines

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45
Q

par le biais de quoi le pyruvate traverse-t-il la membrane interne de la mitochondrie

A

symport avec H+

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46
Q

à partir de quoi l’acetylCoa peut-il etre synthétisé

A

-acylcoA (subit la beta oxydation)
-pyruvate (oxydation du pyruvate)
-a.a (rx de dégradation)

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47
Q

combien d’étapes comporte le cycle de krebs et combien d’enzymes prennent part

A

10 étapes, 8 enzymes

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48
Q

quelles sont les produits du cycle de krebs

A

-2 moles de Co2
-3 moles de NADH
-1 mole FADH2
-1 mole GTP

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49
Q

d’où proviennent les glucides

A

ils sont apportés par l’alimentation

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50
Q

quelle est la première source d’énergie de l’organisme

A

les glucides

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51
Q

vrai ou faux, les glucides sont indispensables au fonctionnement des muscles et du cerveau

A

vrai

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52
Q

sous quelle formes les glucides sont-ils stockés et à quels endroits

A

sous forme de glycogène dans le foie et les muscles pour servir de réserve énergétique

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53
Q

qui est le principal fabriquant de glucose

A

le foie, par le biais de la néoglucogenèse. Il synthétise le glucose à partir de substrats non glucidiques lorsque l’organisme en a de besoin

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54
Q

quels sont les deux groupes de glucides

A

-osides
-oses

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55
Q

qu’est ce que les osides

A

sucres complexes hydrolysables (composés de plusieurs sucres simples)
-2 oses : diholosides (saccharose, lactose, maltose)
-+ de 2 oses : polyholosides (amidon, cellulose)

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56
Q

qu’est ce que les oses

A

sucres simples non hydrolysables
-une fonction cetone : cetose (fructose)
-une fonction aldéhyde : aldose (glucose)

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57
Q

qu’est ce qu’un hétéroside

A

composé de sucres simples et d’une molécule non glucidique

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58
Q

quelle est la différence entre glucose et galactose

A

diffèrent au niveau du C4
-glucose ; OH à droite
-galactose : OH à gauche

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59
Q

quelle est la différence entre glucose et fructose

A

isomère du glucose en C2
-fructose à une double liaison OH sur C2
-glucose a une liaison simple OH sur C2

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60
Q

quels sont les 3 diholosides

A

saccharose
maltose
lactose

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61
Q

où se fait la liaison entre deux glucoses

A

liaison 1-4

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62
Q

quelle est la formule générale de l’amidon et ses isomères (polyholosides)

A

(C6H10O5)n avec n>500

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63
Q

à quoi conduit l’hydrolyse de l’amidon

A

à la formation du maltose, puis du glucose

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64
Q

vrai ou faux, le glycogène et la cellulose sont des osides

A

vrai

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65
Q

le n du glycogène est de quel ordre et que conduit sont hydrolyse

A

n est de l’ordre de 30 000, sont hydrolyse permet la formation du glucose

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66
Q

le n de la cellulose est de quel ordre

A

n est compris entre 1 000 et 5 000

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67
Q

qu’à de particulier l’hydrolyse de la cellulose

A

elle est difficile et facilitée grâce à l’action d’une enzyme, l’amylase et conduit à la formation du glucose

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68
Q

vrai ou faux le glucose peut passer librement à travers les membranes

A

faux, il doit avoir des transporteurs membranaire, comme des canaux protéiques ou des protéines de transport

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69
Q

quels sont les deux types de co-transporteurs

A

symport et antiport

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70
Q

quelle est la famille des transporteurs de glucose

A

les glut (1 à 5) ; les isoformes ubiquitaires de transporteurs ont des affinités variables pour le glucose

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71
Q

vrai ou faux, les glucoses qui circulent dans le sang proviennent surtout de la néoglucogenèse

A

faux, proviennent surtout des glucides que vous consommez

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72
Q

en présence de diabète, le taux de sucre dans le sang est au-dessus ou en dessous des valeurs normales

A

au dessus

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73
Q

quelle est la glycémie normale

A

4 à 6 mmol/litre soit 0,8 g/L

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74
Q

par quoi est assurée l’alternance “apport alimentaire-jeune”

A

par les sécrétions d’insuline et de glucagon

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75
Q

qu’est ce que la glycogenogenèse et qui en est responsable

A

l’insuline est le responsable de la régulation de l’augmentation importante de la glycémie.
La diminution de la glycémie est la conséquence de la mise en stock du glucose au niveau du foie sous forme de glycogène

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76
Q

qu’est ce que la glycogenolyse et qui en est responsable

A

le glucagon est l’hormone du jeune, responsable de la régulation de la diminution progressive de la glycémie.
-la stabilisation de la glycémie est la conséquence d’une libération de glucose par le foie

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77
Q

quel est le mécanisme de l’insuline

A

l’insuline en stimulant les transporteurs (actifs) de glucose, fait entrer le glucose dans les cellules, expliquant en partie son action hypoglycémiante

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78
Q

que stimulent les médicaments du diabète et nommez deux exemples de ces médicaments

A

les GLUT-4 au niveau musculaire
-glitazones
-metformine

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79
Q

de quoi est formée l’insuline

A

51 résidus amino-acyl
pM = 5700
constituée de deux chaines

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80
Q

quels sont les deux chaines de l’insuline

A

A ; 21 aa
B : 30 aa
les deux sont reliées par des ponts disulfures entre deux cystéines

81
Q

qu’est ce que le glucagon

A

hormone qui augmente le taux de sucre dans le sang (glycémie)
la régulation métabolique du glycogène est faite par le glucagon

82
Q

à quoi correspond le catabolisme glucidique

A

correspond à la dégradation des molécules de glucose permettant la formation de molécules riches en énergie

83
Q

quelles sont les 3 grandes étapes de la glycolyse

A

1)activation du glucose, avec consommation d’énergie (2ATP)
2)formation du glyceraldéhyde
3)synthèse du pyruvate et formation de molécules riches en énergie (4ATP et 2NADH)

84
Q

quel est le bilan énergétique de la glycolyse

A

6 ATP
4 ATP de produit, 2NADH (4ATP) = 8ATP
8ATP-2ATP = 6ATP

85
Q

quel est le bilan énergétique du cycle de krebs

A

1 acetylcoa permet la formation de :
-3NADH (forment 3 ATP chaque) = 9 ATP
-1FADH2 (forme 2 ATP) = 2 ATP
-1 GTP = 1 ATP
total de 12 ATP

86
Q

quel est le bilan énergétique en anaerobie

A

-glycolyse = 6 ATP
-Lactate (les deux pyruvates formés par la glycolyse sont dégradés en lactates, nécéssitant chacun un NADH(4ATP)) = 6-4=2
total de 2 ATP

87
Q

quel est le bilan énergétique en aérobie

A

-glycolyse = 6 ATP
-catabolisme du pyruvate (formation de 3 ATP par pyruvate) = 6 ATP (pcq 2 pyruvates)
-cycle de krebs = 24 ATP (pcq 2 acetylcoa)
total de 36 ATP

88
Q

qu’est ce que la glycogenogenèse

A

stockage du glucose sous forme de polysaccharide, appelé glycogène

89
Q

quel est le type de liaison entre deux glucoses dans un glycogène

A

liaison glycosidique alfa-1,4

90
Q

quel est le type de liaison au niveau d’une ramification dans le glycogène

A

liaison glycosidique alfa-1,6

91
Q

le glycogène correspond à quel proportion du poids total du foie

A

10%

92
Q

le glycogène correspond à quel proportion du poids total des muscles squelettiques

A

2%

93
Q

quels sont les principaux sites de stockage du glycogène

A

foie et muscles squelettiques

94
Q

est ce que la cellule préfère stocker une grosse ou une petite molécule

A

grosse, car pleins de petits glucoses dans une cellule exercent une pression osmotique et donc l’eau entre dans la cellule et provoque son éclatement

95
Q

qu’est ce que le glycogène

A

-une macromolécule
-un polysaccharide (polymère très ramifié ; 50 000 glucoses)
-PM (poids moléculaire) jusqu’à 10 millions de dalton
-stocké dans le cytosol

96
Q

quelles est l’amorse du glycogène

A

glycogénine

97
Q

à combien d’unités de glucose y a-t’il une liaison alpha-1,6

A

10 à 12 unités

98
Q

vrai ou faux, le glycogène est peu soluble inactive au niveau osmotique

A

vrai

99
Q

comment se fait le catabolisme du glycogène

A

-la glycogène phosphatase détache un glucose-1-phosphate du glycogène, qui devient glycogène n-1

-la phosphoglucomutase transforme le glucose-1-phosphate en glucose-6-phosphate

-par le biais de la glucose-6-phosphatase, celui-ci peut devenir :
1)ribose+NADPH (voie pentose phosphate
2)glucose pour aller dans sang
3)pyruvate (glycolyse) et ensuite lactate (voie anaérobie) ou CO2 + H2O (voie aerobie)

100
Q

quelles sont les deux étapes de la biosynthèse du glycogène

A

1)initiation de la synthèse du glycogène
-UDP-glc transfère le premier glucose à la glycogénine
-7 autres UDP-glc transfèrent 7 autres glucoses
2)élongation

101
Q

sur quoi se fonde la classification des lipides

A

sur les propriétés physiques/chimiques plutôt que sur la structure

102
Q

quelle est la propriété des lipides

A

c’est la solubilité

103
Q

de quoi sont formés les lipides

A

C, H, O

104
Q

les lipides sont synthétisés à partir de quoi

A

l’acétylcoa

105
Q

vrai ou faux, les lipides forment une réserve énergétique plus importante que les glucides

A

vrai

106
Q

en quoi peut se transformer le glycérol des lipides

A

glycéraldéhyde-3-phosphate pour ensuite devenir un pyruvate

107
Q

en quoi peut se transformer les acides gras

A

en acetylcoa

108
Q

les lipides constituent quelle proportion des cellules du cerveau

A

50%

109
Q

quelle est la réserve énergétique de lipides VS sucres et protéines

A

lipides : 9kcal/g
sucres et protéines : 4kcal/g

110
Q

qu’est ce qu’un acide gras saturé

A

-aucune liaison double : il y a le nombre maximal de H liés à la chaine carbonée

111
Q

quel est le nombre minimal de CH2 pour la queue d’un acide gras

A

au moins 4 CH2

112
Q

quelles sont les deux sections d’un acide gras

A

la queue (hydrophobe)
groupement carboxylique COOH (hydrophile)

113
Q

quelle est la notation de l’acide palmitique

A

16C ou 16:0 car aucune liaison double

114
Q

qu’est ce qu’un acide gras insaturé

A

présence de double liaisons

115
Q

quelle est la notation de l’alfa-linoléate

A

(18:3 delta 9,12,15)

116
Q

qu’est ce que le delta

A

part du 1er carbone (groupement carboxylique, part de la droite de la molécule) et permet de localiser les liaisons doubles.

117
Q

qu’est ce que oméga

A

inverse du delta : part de la gauche de la molécule et nomme la position de seulement la première liaison double de rencontrée.
ainsi, l’alfa-linolénate est en fait un oméga 3 (18-15=3)

118
Q

vrai ou faux, un acide gras saturé sera fluide alors que l’insaturé sera rigide

A

faux, c’est l’inverse

119
Q

vrai ou faux, les acides gras insaturés sont bons pour les membranes

A

vrai, ils lui acquière de la fluidité

120
Q

qu’arrive-t-il si les membranes sont trop rigides

A

-les cellules ne peuvent pas se déformer (cette faculté est essentielle pour les globules rouges).
cela créerait des agrégation dans les capillaire et augmenterait les maladies vasculaires

-le cholestérol ne peut s’intercaler, il retournerait dans le sang.
cela créerait de l’oxydation et formation de plaques de cholestérol et augmenterait les risques d’infarctus

121
Q

est ce le gras saturé ou insaturé qui protège les animaux marins du froid

A

insaturés, parce que la température requise pour obtenir une phase liquide est moins élevée chez les acides gras insaturés. Ça fait du sens considérant que l’eau est à très basse température

122
Q

quels sont les deux facteurs qui influencent la température de fusion

A

-acide gras saturés ou insaturés : T de fusion plus basse chez les insaturés
-longueur de la chaine : plus c’est long plus la T de fusion est élevée

123
Q

quel est le role des triacylglycerols

A

réservoir d’énergie

124
Q

quels sont les roles des phospholipides

A

membranes cellulaires
micelles biliaires

125
Q

quels sont les roles du cholestérol

A

membrane cellulaire
précurseur d’hormones

126
Q

quel est le role des acides gros libres

A

carburant

127
Q

quels sont les deux acides gras essentiels mais qui doivent obligatoirement provenir de l’alimentation

A

-acide lénolique (oméga 3)
-acide lénoléique (oméga 6) (croissance et développement de l’enfant)

128
Q

quels sont les quantités requises par jour d’acide lénolique et lénoléique

A

-10g lénolique
-2g lénoléique (système nerveux et rétine)

129
Q

où sont synthétisés les acides gras

A

foie
tissu adipeux
glandes mammaires en lactation
*d’autres tissus peuvent aussi en synthétiser mais en petite quantité

130
Q

quelle enzyme permet la formation d’acides gras insaturés

A

désaturases

131
Q

quelle est la particularité des désaturases humaines

A

elles sont incapable d’insérer une double liaison après le carbone 10

132
Q

le corps humain peut-il synthétiser l’acide linoléique

A

non puisqu’il a une double liaison au carbone 9 (ok) et au carbone 12 (la désaturase humaine ne peut pas former cette double liaison)

133
Q

le corps humain peut-il synthétiser l’acide oléique

A

oui puisqu’il y a une seule liaison double sur le carbone 9 (la désaturase humaine peut s’en charger)

134
Q

combien de pourcent des acides gras représentent les triacylglycerols dans l’alimentation

A

90-95%

135
Q

vrai ou faux, plus il y a d’acides gras dans un fromage plus ce dernier est solide

A

vrai

136
Q

de quoi est composé le sang

A

-plasma (55%)
-leucocytes et plaquettes (- de 1%)
-érythrocytes (45%)

137
Q

qu’est ce qui change dans la composition du sang avant et après un repas

A

les acides gras sont plus perceptibles dans le plasma après le repas

138
Q

à partir de quoi sont composés les triacylglycerols

A

-glycerol
-acyl-CoA (3)
*formation de 3 molécules d’eau

139
Q

quel est le type de liaison entre le glycerol et les acyl-CoA

A

esters

140
Q

la forme du triacylglycerol change-t-elle selon la substance

A

oui, il est droit dans un gras solide et courbé dans une huile

141
Q

quelle est la composition d’un phospholipide

A

-acides gras (2)
-glycerol (1)
-groupement phosphate (1)
-radical (1)

142
Q

qui assure le transport des lipides dans le sang

A

les lipoprotéines

143
Q

nommez les lipoprotéines

A

-chylomicron
-VLDL
-IDL
-LDL
-HDL
-albumine

144
Q

à quoi ressemble une lipoprotéine

A

grenadine

145
Q

quelle est la structure générale des lipoprotéines

A

-cholestérol (dans la mb)
-apolipoprotéines membranaires (dans la mb)
-phospholipides (formant la mb)
-triacylglycerols et esters de cholestérol (à l’intérieur)

146
Q

d’où proviennent les glycerols

A

ce sont des substrats de la glycolyse :
-converti en pyruvate (source de combustible énergétique)
-glucose stocké dans le foie

147
Q

comment fonctionne le catabolisme des lipides

A

on enlève un acide gras un à la fois jusqu’à temps qu’il ne reste qu’un glycerol :
-triacylglycerol
-diacylglycerol
-monoacylglycerol
-glycerol

148
Q

quels sont les facteurs favorisant la lipolyse

A

-hypoglycémie
-exercice
-froid
-jeûne

149
Q

à quoi sert la lipolyse

A

au cours de la lipolyse:
-les ag sont libérés dans le sang et deviennent plus disponibles comme source d’énergie dans les muscles squelettiques ou cardiaque. Une petite partie se dirige également au foie.
-le glycerol est utilisé par le foie pour la gluconéogenèse

150
Q

les muscles et le tissu adipeux peuvent-ils utiliser le glycerol comme source d’énergie

A

non, ils ne peuvent pas l’utiliser à cause de la faible activité de la glycerokinase dans ces tissus.
seul le foie peut, pour faire de la gluconéogenèse

151
Q

qu’est ce qui diminue en concentration dans le sang en cas de jeune

A

le glucose

152
Q

qu’est ce qui augmente en concentration dans le sang en cas de jeune

A

acides gras libres

153
Q

quelle est la différence entre mutation et modification épigénétique

A

la mutation change l’ADN alors que la modification épigénétique change uniquement l’expression du gène

154
Q

qu’est ce qu’un gène

A

fragment d’ADN traduit qui commence au +1 de transcription et se termine au codon stop

155
Q

qu’est ce que le code génétique

A

association de 3 nucléotides pour former un acide aminé

156
Q

pourquoi le taux d’avortements spontanés augmente avec l’age

A

à cause de la présence de chromosomes anormaux chez le foetus, conséquence de la division cellulaire problématique au stade de zygote

157
Q

quel est le taux de décès dus au cancer chez l’homme et chez la femme

A

24% femme
29% homme

158
Q

vrai ou faux, il y a plus de cancer au sud qu’au nord

A

faux, c’est l’inverse

159
Q

quel organisme a le plus petit genome

A

virus

160
Q

combien y a-t-il environ de mètres d’ADN dans chaque cellule

A

environ 2m

161
Q

qui permet la réplication

A

ADN polymérase

162
Q

quel est le taux d’erreur lors de la réplication

A

environ 1/10^9 nucléotides

163
Q

qui détecte les erreurs durant la réplication

A

l’ADN polymérase elle même

164
Q

combien y a-t-il d’erreur par cycle cellulaire

A

3 à 4

165
Q

quels sont les différents types de mutation

A

-faux sens
-silencieuse
-non-sens
-ajout d’un nucléotide
-délétion d’un nucléotide
-délétion de 3 nucléotides

*sur un chromosome :
-délétion
-duplication
-inversion
-translocation (réciproque et robertsonienne)
-chromosome en anneau

166
Q

qu’est ce que la mutation faux-sens

A

changement d’un nucléotide par un autre (change l’a.a)

167
Q

nommez une conséquence d’une mutation faux-sens

A

drépanocytose

168
Q

qu’est ce que la drépanocytose

A

mutation du gène beta qui entraine la production d’une chaine beta anormale de l’hémoglobine.
les globules rouges ont desormais une forme anormale pouvant causer une accumulation dans les vaisseaux sanguins et provoquer un blocage

169
Q

qu’est ce qu’une mutation silencieuse

A

changement d’un nucléotide par un autre, mais le codon code pour le même a.a, donc il s’agit de la même séquence protéique

170
Q

qu’est ce qu’une mutation non-sens

A

introduction d’un codon stop. Cela en résulte une protéine tronquée

171
Q

qu’ont en commun la mutation par l’ajout d’un nucléotide et la mutation par la délétion d’un nucléotide

A

il y a décalage de l’ordre de lecture

172
Q

qu’est ce que la mutation par délétion de 3 nucléotides

A

suppression d’un a.a, on le voit souvent au niveau du chromosome (rayon UV ou X)

173
Q

qu’est ce que le syndrome fragile X

A

dû à une duplication d’une courte séquence (30X à plus de 200X)

174
Q

quels sont les symptomes du syndrome fragile X

A

-prognathisme (malocclusion dentaire)
-oreilles proéminentes
-visage allongé
-front large
-développement mental peut être retardé

175
Q

quel est le gène touché dans un cas de syndrome fragile X

A

FMR1 sur le chromosome X

176
Q

quel est le défi de la recherche en cancer

A

permettre au télomérase de cibler uniquement les cellules cancéreuse

177
Q

dans quelles circonstance l’inversion est plus susceptible de survenir

A

si la femme enceinte est soumise à des radiations

178
Q

quels sont les deux types de translocation

A

-réciproque (échange un bout entre deux chomosomes)
-robertsonienne (les bras courts sont perdus : les 2 bras longs fusionnent ensemble)

179
Q

nommez des cas de chromosomes surnuméraires

A

-Edwards syndrome (trisomie 18)
-Klinefelter’s syndrome (trisomie 23-deux fois le chromosome X)
-Patau’s syndrome (trisomie 13)

180
Q

qu’est ce que le Patau’s syndrome

A

les bébés atteints de trisomie 13 présentent de nombreuses anomalies, impliquant presque tous les organes de l’organisme, ainsi que des retards de développement
-espérence de vie en bas de 10 ans (13% des cas vivent jusqu’à 10 ans)

181
Q

quel est le mode d’action d’un agent pathogène

A

le groupement aminé (NH2) de la cytosine est remplacé par un O ce qui en résulte de l’uracil. Ce n’est pas normal d’avoir de l’uracil dans l’ADN, seulement dans l’ARN

182
Q

qu’utilisons-nous pour stériliser

A

des rayons gamma

183
Q

qu’affectent particulièrement les rayons gamma

A

l’ADN surtout de la peau

184
Q

quels sont les effets des rayons UV

A

formation de dimères de thymines dans l’ADN ce qui induit des cancers de la peau

185
Q

vrai ou faux, il y a seulement 1 type de cancer de la peau

A

faux, plusieurs

186
Q

y a-t-il plus de chance d’avoir un mélanome chez l’homme ou chez la femme

A

chez l’homme (3,6%) vs femme (3,1%)

187
Q

dans combien de pourcent des cas un mélanome cause-t-il un décès

A

envrion 20% de cas

188
Q

quelle est l’origine de la fente labiopalatine

A

origine multifactorielle. Il y a intéraction entre une prédisposition génétique et des facteurs environnementaux

189
Q

à quel endroit au canada la fente labiopalatine est-elle plus fréquente

A

au Ninavut

190
Q

vrai ou faux, dans une modification épigénétique, l’ADN est altéré

A

faux, il est intact

191
Q

la modification épigénétique est-elle réversible

A

oui

192
Q

la modification épigénétique se transmet-elle à la descendance

A

oui

193
Q

qu’est ce que le gène Agouti

A

-gène de 131 a.a
-bloque l’action de la mélanocortine sur les mélanocyte folliculaires de la souris (en résulte un pelage jaune)

194
Q

La souris jaune a-t-elle le même génome que la souris brune

A

oui, mais une est normale et l’autre est anormale. Ce n’est pas une mutation

195
Q

comment fonctionne le gène agouti chez une souris normale

A

-il est utilisé brièvement lors du développement (promoteur non méthylé)
-il est rendu silencieux par méthylation pendant le reste de la vie

196
Q

qu’est ce qui caractérise la souris jaune

A

-jaune, obèse, diabète, cancer
-promoteur toujours méthylé

197
Q

qu’est ce qui caractérise la souris tachetée

A

le promoteur est méthylé et déméthylé pendant tout le développement de l’animal

198
Q

qu’est ce qui explique le problème de méthylation

A

L’expression du gène qui a changée, mais ce n’est pas une mutation

199
Q

vrai ou faux, une mutation est toujours génétique

A

faux, elle peut l’être, mais si la mutation est somatique elle ne se transmet pas (ex : exposer la peau à un agent pathogène)

MDD-1100 Biochimie (1 decks)

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