Exame de BMG Flashcards

1
Q

Os danos no DNA provocados por agentes alquilantes são reparados pela célula usando que
mecanismo?

A

Reparação de DNA por excisão de bases

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2
Q

A doença genética Xeroderma pigmentousum é devida a mutações que impedem o normal
funcionamento de que mecanismos de reparação?

A

Reparação de DNA por excisão de nucleótidos

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3
Q

Qual é o resultado da análise de DNA “fingerprint” de uma criança=

A

50% da mãe e 50% do pai

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4
Q

Numa análise de microssatélites no DNA de uma pessoa com um cariótopo normal, obteve-se
apenas uma banda para o alelo testado. Isso indica que:

A

A pessoa herdou o mesmo microssatélite de ambos os progenitores

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5
Q

Em que tipo de organismos se encontra naturalmente o sistema CRISPR/Cas?

A

Bactérias

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6
Q
  • Qual a função do RNA guia no mecanismo de CRISPR/Cas9?
A

Assegura que a enzima Cas9 corte no local correcto do genoma

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7
Q

Para que é importante o RNA não codificante longo denominado Xist?

A

É importante para a formação de heterocromatina altamente condensada no cromossoma X.

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8
Q

Quais das seguintes funções NÃO é expectável que exista no conjunto de genes de todos os
organismos na Terra?

A

Splicing de RNA

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9
Q

A causa subjacente de uma doença é uma proteína que agora é menos estável do que a versão
normal dessa proteína. É provável que essa alteração se deva a:

A

Uma mutação dentro da região codificante desse gene

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10
Q

Se onde são produzidos os MicroRNAs?

A

São produzidos a partir da transcrição de um de miRNA precursor

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11
Q

A condensação gradual do DNA acontece por etapas diferentes. Qual dos quatro processos
seguintes requer a intervenção directa da histona H1?

A

A formação da fibra de 30-nm

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12
Q

Os vírus reproduzem-se dentro de uma célula hospedeira porque

A

Utilizam os ribossomas da célula hospedeira para produzir as proteínas virais

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13
Q

Em que fase do ciclo celular é que as células verificam se o seu DNA está total e correctamente
replicado?

A

No final de G2

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14
Q

A concentração da ciclina mitótica (M cyclin):

A

Diminui no final da fase M como resultado da adição de ubiquitina e posterior degradação

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15
Q

O ponto de controlo efectuado no final da fase G1 quando identifica danos no DNA, promove:

A

A inibição de complexos de G1/S-Cdk e S-Cdk pela proteína p21

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16
Q

Uma célula que seja terminalmente diferenciada

A

Desmantelará o sistema de controlo do ciclo celular

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17
Q

O principal centro organizador de microtúbulos em células animais é o

A

Centrossoma

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18
Q

Na ausência de recombinação, quantos tipos de gâmetas geneticamente diferentes pode
produzir um organismo com cinco pares de cromossomas homólogos?

A

32

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19
Q

O que distingue a profase/prometafase I da meiose daquela observada na mitose?

A

O emparelhamento dos cromossomas homólogos

20
Q

O que permitiu a Mendel chegar à sua segunda lei?:

A

Todas as características que examinou estarem em genes de cromossomas diferentes, ou então
no mesmo, mas distantes

21
Q

O gene A codifica para a proteína A. Qual das seguintes mutações na região codificante do
gene A afectaria a sequência da proteína, mas não o comprimento da proteína A?

A

Uma mutação do tipo “missense”

22
Q

Qual das seguintes mutações pode levar a um decréscimo do número de cópias do gene A
num genoma?

A

A eliminação da região do genoma contendo o gene A.

23
Q

O que é o genoma?

A

Toda a informação genética presente nos cromossomas.

24
Q

Pelo que é constituído o genoma?

A

O genoma inclui mais do que genes. Inclui também sequências que ajudam a regular a atividade genética. O excesso é “junk-DNA”.
O tamanho do genoma varia entre organismos.

25
Q

Quando é que os cromossomas se tornam mais visíveis?

A

Os cromossomas tornam-se visíveis ao microscópio ótico quando a célula se começa a dividir.

26
Q

Por quantos pares de base é constituído o genoma humano?

A

3200 x 106 pares de base.

27
Q

O que é um gene?

A

É um segmento de DNA que contém instruções para formar proteínas ou moléculas de RNA (inclui as regiões regulatórias e a sequência codificante).

28
Q

O que são genes homólogos?

A

São genes de diferentes organismos que tem sequencias de nucleótidos bastante semelhantes,

29
Q

O que é o genoma?

A

Toda a informação genética contida nos cromossomas de uma célula.
Não contém só genes, além disso inclui uma mistura de sequências que permitem regular a atividade dos genes e ainda sequências que parecem ser dispensáveis.

30
Q

O que é a cromatina?

A

DNA + histonas.

31
Q

O que é o invólucro nuclear?

A

Duas membranas, com espaço entre elas de 100 nm (membrana nuclear com poros nucleares).

32
Q

O que é a lâmina nuclear?

A

 Rede de filamentos proteicos dentro do envelope nuclear (membrana + poros nucleares).
 Confere forma e tamanho ao núcleo assim como resistência mecânica,
 Está associado à cromatina, tendo um papel importante na regulação de genes, envolvida na reparação de DNA e apoptose.
 Muitas proteínas transmembranares conectam citiesqueleto com a lâmina nuclar e a cromatina.

33
Q

O que acontece quando há defeitos na lâmina nuclear?

A
  • Defeitos na lâmina nuclear (laminopatias) estão associadas a diferentes patologias humanas (mutações nos genes que codificam as proteínas da lâmina nuclear ou proteínas que se relacionam com a lamina estão por base destas doenças)
  • Podem estar associados a envelhecimento prematuro (progeria)
  • Doenças musculares.
34
Q

Pelo que é responsável o gene CDC2?

A

Isto acontece porque o gene CDC2, responsável pela regulação do ciclo celular, muito semelhante entre a levadura e o seu Humano.
Levedura e ser humano têm o mesmo mecanismo de processamento de DNA.

35
Q

O que acontece durante a mitose ao envelope nuclear?

A

Durante a mitose (entre prometafase e telófase) existe uma degradação do envelope nuclear.

36
Q

14- Como são organizados em cromossomas?

A

 Em células eucarióticas, as moléculas, muito longas, em dupla cadeia, são agrupadas em cromossomas.
 Durante a mitose os cromossomas condensam, esta condensação é feita pelas histonas que são proteínas especializadas.
 Apesar da condensação, o DNA continua acessível para replicação, reparação e expressão genética.

37
Q

O que são cromossomas homólogos?

A

As versões maternal e paternal de cada cromossoma.

38
Q

O que é um gene?

A

Um gene é definido como um segmento de DNA que contem as instruções para fazer uma proteína específica fazer uma proteína específica ou uma molécula de RNA (inclui regiões regulatórias e sequências codificantes).

39
Q

O que acontece na interfase?

A

Na interrfase, os cromossomas ocupam territórios próprios e distintos no núcleo.

40
Q

O que é o nucléolo?

A

O nucléolo é a estrutura mais predominante no núcleo durante a interfase uma vez que centenas de cópias de RNA Ribossomal são distribuídos perto da ponta de cinco pares de cromossomas diferentes.
O nucléolo é a região do núcleo das células eucarióticas onde se condensa o DNA que codifica o RNA ribossomal, parte integrante dos ribossomas implicados na síntese de proteínas.
Na matriz das mitocôndrias e dos cloroplastos dos eucariontes também existe DNA, que consiste num cromossoma circular, não condensado em cromatina e sem histonas, com uma organização semelhante à do DNA das células procarióticas.

41
Q

Como é que as histonas contribuem para a estabilidade do DNA?

A

Nas células eucarióticas, o núcleo contém o DNA associado a proteínas, entre as quais as histonas, formando a cromatina. A hélice do DNA enrola-se em torno de conjuntos de histonas, formando os nucleossomas, que são as unidades básicas de compactação do DNA. Garante-se, assim, a compactação do DNA por níveis sucessivos, enquanto as cargas positivas das histonas estabilizam as cargas negativas dos grupos fosfato das moléculas de DNA.

42
Q

O que é a cromatina?

A

Conjunto de DNA, histonas e outras proteínas.

43
Q

O que é um nucleossoma?

A

Unidade básica da estruturada estrutura dos cromossomas eucarióticas. Contêm DNA à volta de um conjunto de oito histonas (octomero).
Há duas histonas de cada H2A, H2B, H2 e H4.

44
Q

Pelo que é responsável a histona H1?

A

Responsável pela ligação com o DNA de ligação e outros nucleossomas.

45
Q

O que fazem as nucleasses?

A

Nucleases são enzimas capazes de quebrar as ligações entre os nucleotídeos. Digerem o DNA de ligação.

46
Q
A