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BMC > exame 1 > Flashcards

exame 1 Flashcards

1
Q

Diferença entre polimorfismo e mutação

A

O polimorfismo está presente em mais de 1% da população, a mutação está presente em menos de 1%.

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2
Q

STR’s

A
  • short tandem repeats
  • sequências pequenas (2-5bp) repetidas um certo número de vezes
  • alelos têm diferente número de repetições
  • cria uma impressão digital genética de um indivíduo
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3
Q

Previsão dos efeitos de uma mutação

A
  • sequência codificante ou não codificante
  • deleção ou inserção de 1 ou 2 nucleótidos - mudança do quadro de leitura, provável STOP prematuro (proteína inexistente ou truncada)
  • deleção ou inserção de múltiplos de 3 - proteína com mais ou menos aminoácidos, pode alterar ou não a função
  • substituição (nonsense, miscense ou silent)
  • locais de splicing
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4
Q

Splicing Críptico

A
  • surge por mutação
  • sequência normalmente não utilizada
  • surgem antes ou depois do splicing normal, incluíndo intrões ou excluindo exões.
  • alteração do mRNA e da proteína.
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5
Q

Transposões

A
  • elementos genéticos móveis
  • segmentos de DNA com a capacidade de se movimentarem no genoma da célula, por mecanismo de “cut and paste” ou por retrotransposição.
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6
Q

Proteínas ribossomais

A
  • síntese no citosol
  • maturação no núcleo nos nucléolos (associação a RNAribossomal)
  • citoplasma onde formam ribossomas
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7
Q

Radioterapia em cancro

A
  • radiação ionizante lesa o DNA
  • ativa proteínas p53 que atua como fator de transcrição da p21
  • inibe complexos S-CDK e pára o ciclo celular (antes da fase S)
  • em lesões irreparáveis a p53 desencadeia apoptose (libertação do citocromo c e ativação das caspases)
    (resistência à radioterapia pode ser detectada pela sequenciação do p53 e outros genes da resposta apoptótica)
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8
Q

Caudas das histonas

A
  • aminoácidos com carga positiva, atraem o DNA (negativo) e permitem compactação da cromatina (menos acesso a DNA)
  • HAT’s acetilam a lisina - cauda fica com carga neutra, perde atração ao DNA, descompactação (mais acesso a DNA)
  • Podem ser modificadas por fosfato ou metilo - recrutam seletivamente fatores de transcrição
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9
Q

Inativação do cromossoma X

A
  • durante embriogénese (10ºdia)
  • aleatório
  • mediado pelo gene XIST que origina um RNA não codificante que leva à metilação de cromossoma X. Este cromossoma é depois compactado com histonas até originar o corpo/corpúsculo de Barr
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10
Q

Genoma

A
  • totalidade de material genético celular em DNA

- 6,4x10^9 bp

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11
Q

Exoma

A
  • totalidade dos exões do DNA

- 1% do genoma (6,4x10^7)

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12
Q

Erros: transcriptase reversa vs. DNA polimerase

A
  • transcriptase reversa comete mais erros
  • maior taxa de mutações do vírus (vantagem evolutiva pode criar resistência a fármacos)
  • não percebe a incorporação do AZT no lugar da timina (pode ser usado não afeta DNA).
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13
Q

Importação nuclear

A
  • proteínas marcadas por sinal nuclear (lisinas e argininas)
  • proteínas mantêm a conformação
  • recetor de importação no citosol
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14
Q

Importação mitocondrial

A
  • proteínas marcadas por sinal mitocondrial
  • recetor transmembranar na mitocôndria
  • passagem para o lúmen
  • linearização da proteína (chaperoninas)
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15
Q

Peroxissomas

A
  • degradação de substâncias tóxicas
  • beta-oxidação
  • síntese de fosfolípidos
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16
Q

Internalização de LDL

A
  • ligação da LDL ao recetor membrana
  • formação de vesícula revestido de clatrina
  • formação de endossoma
  • perda da clatrina e reciclagem do endossoma
  • fusão do endossoma com lisossoma
  • digestão
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17
Q

Origem célula cancerosa

A
  • mais de uma mutação (os processos celulares são controlados por muitos fatores, são redundantes)
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18
Q

iPSC

A
  • células estaminais pluripotentes induzidas
  • derivam se células somáticas adultas
  • tornam-se pluripotentes por indução da expressão de 4 fatores de transcrição, fatores de Yamanaka.
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19
Q

Enzimas específicas da recompilação BCR e TCR

A
  • RAG e TdT
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20
Q

Estadios dos linfócitos B

A
  • pró-B (medula)
  • pré-B (medula)
  • B imaturo (medula)
  • B maturo (tecidos periféricos)
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21
Q

Enzima da agamaglobulinémia

A

BTK (tirosina cinase)

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22
Q

Hipermutação Somática

A

Diversificação das sequências variáveis do BCR na periferia. Mudança na afinidade, mantendo-se a especificidade.

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23
Q

Estadios de células T no timo

A

1º - duplamente negativo
2º - duplamente positivo
3º - singularmente positivo

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24
Q

Marcadores dos linfócitos

A

CD4 (auxiliares)
CD8 (citotóxicos)
CD3 (todos)

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25
Q

Tratamento para NUDE

A

Transplante de Timo

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26
Q

Tratamento SCID associado ao X

A

Transplante da Medula Óssea

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27
Q

PDGF

A
  • Plaquet Derived Growing Factor
  • Libertado quando são formados coágulos
  • Estimula células do tecido lesado a crescer e multiplicarem-se, migrarem
  • permite neovascularização
  • Ativa proteínas Ras e MAP cinases, que permitem expressão de genes de proliferação
  • quando descontrolado pode estimular cancro
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28
Q

Vesículas

A
  • formadas por fosfolípidos que têm tendência a formar micelas (efeito entrópico, diminui a energia)
  • clatrinas presentes na membrana. Atraem-se entre si, agregando e juntando-se à adaptina obrigando a um forma redonda
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29
Q

Tráfego em microtúbulos

A
  • microtúbulos têm polaridade (da tubulina)

- transporte por proteínas motoras para os polos (DINEÍNAS e CINESINAS)

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30
Q

Dineínas

A

proteínas motoras que se deslocam para o polo negativo, ao longo dos microtúbulos

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31
Q

Cinesinas

A

proteínas motoras que se deslocam para o polo positivo, ao longo dos microtúbulos

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32
Q

Transporte Núcleo-Citoplasma

A
  • núcleo para citoplasma: mRNA (cap+poli-A) e RNA’s não codificantes
  • citoplasma núcleo: proteínas
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33
Q

miRNA

A
  • pequenos RNA’s não codificantes.
  • inibem a expressão genica
  • reconhecidos pelas proteínas que formam o complexo RISC (RNA-induced silence complex)
  • ligam-se à UTR 3’ de um mRNA, dimuindo a tradução e levando à degradação
  • regulação independente presente em todas as células
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34
Q

Terapia Genética

A
  • correção de um erro genético/mutação responsável por um fenótipo patológico
  • substituição do alelo mutado por um não mudado através de um vetor genético
  • o vetor pode integrar o alelo (retrovírus) ou garantir a sua expressão (adenovírus)
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35
Q

Telomerase

A
  • tipo de transcriptase reversa (que é um tipo de DNA polimerase).
  • tem na sua constituição uma sequência de RNA que é molde de sequências de DNA repetitivas não codificantes
  • ficam na extremidade 3’ dos cromossomas
  • manutenção do comprimento dos telómeros, ao longo dos ciclos
  • necessários para a primase poder adicionar um primer, e existir replicação da parte codificante inicial da cadeia lagging
  • permite não perder informação
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36
Q

Telomerase e Cancro

A
  • quase sempre reativada.

- células nunca ficam com telómeros curtos, nunca param de replicar - imortais

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37
Q

Células T - fase duplamente negativa

A
  • síntese de uma cadeia do TCR, formação de um complexo pré-TCR
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38
Q

Células T - fase duplamente positiva

A
  • síntese da outra cadeia do TCR, já existe o complexo propriamente dito
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39
Q

IL-7

A
  • interleucina-7

- fornece sinais de sobrevivência e diferenciação ou proliferação a precursores das células T

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40
Q

Mutações DNA mitocondrial vs. DNA nuclear

A
  • DNA mitocondrial 100x mais mutações
  • polimerase gama (mtDNA) com maior taxa de erro
  • ambiente rico em espécies reativas do oxigénio (cadeia respiratória)
  • mecanismos de reparação menos eficientes
    (não se encontra associados a histonas e então está mais sujeito a danos, as mitocôndrias replicam-se mais frequentemente e independentemente do núcleo)
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41
Q

Fragmentação do invólucro nuclear

A
  • permite a distribuição dos cromatídeos irmãos
  • deve-se à fosforilação das lâminas nucleares
  • na telofase, a ciclina é marcada pela ubiquitina, desativando o complexo M-CDK.
  • dá-se a desfosforilação e a reconstrução do invólucro
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42
Q

Fatores de incidência de erros de uma célula cancerosa

A
  • maior taxa replicativa
  • apoptose comprometida
  • maior sobrevivência
  • disfunção nos mecanismos de reparação do DNA
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43
Q

BRACA 1 e BRACA 2

A
  • genes que codificam as proteínas BRACA 1 e 2 responsáveis pela reparação homóloga da dupla cadeia
  • BRACA 1 é checkpoint na fase S e G2
  • oncorrepressores
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44
Q

Chaperoninas

A
  • proteínas responsáveis por conferir às chaperoninas a sua estrutura tridimensional, após a sua síntese ou após a sua linearização para a entrada em estruturas
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45
Q

Imprinting

A
  • leva à expressão monoalélica (determina fenótipos)
  • processo não aleatório na gametogénese
  • silencia alelos por metilação dos mesmos
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46
Q

Proto-oncogene

A
  • gene responsável pela proliferação celular
  • estimula a proliferação ou inibe a apontoes
  • podem ser alterados para oncogenes, contribuindo para a formação de tumores e cancros
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47
Q

Origem de um oncogene

A
  • duplicação (hiper- expressão de proteína)
  • alteração de nucleótidos (síntese de proteína hiperativa)
  • translocação (hiper-expressão)
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48
Q

Intrões

A
  • sequências não codificantes
  • sofrem pouca conservação e muitas alterações (menos relacionados com o fenótipo, sofrem uma pressão menor da seleção natural)
  • o seu número e tamanho é maior quanto maior a complexidade do ser vivo
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49
Q

Reprodução Sexuada

A
  • crossing over
  • segregação aleatória de apelos
  • fecundação
  • seleção natural atua sobre o fenótipo, eliminado apelos deletérios
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50
Q

Extremidades da proteína em relação ao retículo

A
  • amina: dentro, no lúmen

- carboxilo: fora, no citosol

51
Q

Vantagens da Apoptose

A
  • não prejudica as células vizinhas porque não há libertação do conteúdo celular
  • impede proliferação exagerada de células
  • equilibra proliferação e morte
  • no desenvolvimento humano permite a formação de estruturas
  • elimina células com DNA irreparável
  • combate proliferação viral
52
Q

Número de mitocôndrias numa célula

A

1000-2000

53
Q

SNP’s

A
  • single nucleotide polymorphism
  • variações de 1 só nucleótido
  • representadas em mais de 1% da população
54
Q

Sir John Gurdon

A
  • clonagem de rã
  • demonstração que é possível gerar um organismo completo a partir de um núcleo de uma célula somática e de um oócito anucleado.
  • todas as células têm todo o DNA
55
Q

Shinya Yamanaka

A

células diferenciadas podem ser desdiferenciadas através de 4 fatores de transcrição, o “cocktail de Yamanaka”

56
Q

UTR’s

A
  • untranslated regions
  • 5’: do cap até ao codão de iniciação
  • 3’: do codão de terminação até à poli-A
57
Q

Sinais internos para a Apoptose

A
  • p53 detecta lesão no DNA, induz transcrição de p21, abrem-se os canais do citocromo C, que ativa as caspases
58
Q

Sinais externos para a apoptose

A
  • “sinais de morte” ligam-se aos receptores membranares, ativando a cascata das caspases.
59
Q

Estrutura Cromatina

A
  • heterocramatina - impede transcrição

- cromatina menos condensada - permite transcrição

60
Q

BCR

A
  • a sua presença define uma célula B

- recetor membranar que reconhece antigénios

61
Q

pré-BCR

A
  • recetor membranar que fornece sinais de sobrevivência e diferenciação a precursoras das células B
62
Q

pTa

A

proteína que se associa à cadeia beta do TCR, para o estabilizar até que haja expressão da cadeia alfa do TCR

63
Q

RAG

A
  • endonuclease que catalisa a recombinação somática (rearranjos VDJ) em TCR e BCR
64
Q

Proteínas motoras do citoesqueleto

A
  • Dineínas
  • Citocinas
  • Miosinas
65
Q

Miosinas

A
  • deslocam-se ao longo dos microfilamentos
  • deslocam-se para a extremidade positiva
  • permitem a atividade contrátil das células
66
Q

Stress oxidativo

A
  • deve-se à fosforilação oxidativa
  • formação de espécies reativas de oxigénio
  • provoca danos no DNA nuclear
  • desencadeia p53, p21, libertação do citocromo c, caspases e apoptose
67
Q

Mutações num intrão

A
  • relacionadas com o processo de splicing
  • 3 sequências de consenso: extremidades 5’, 3’ e ponto de junção
  • sequências de consenso mutadas podem interromper o splicing - não há migração de mRNA para o núcleo
  • introdução intrónica no mRNA: diferente quadro de leitura ou codão STOP prematuro
68
Q

Esteróides

A
  • derivadas do colesterol, atravessam a membrana

- ligam-se às HAT, que acetilam histonas, descompactando DNA

69
Q

Anemia Falciforme

A
  • doença autonómica recessiva
  • mutação no gene da betaglobina
  • substituição de ácido glutâmico por valina
70
Q

Células Pró-B

A
  • início dos rearranjos VDJ da cadeia pesada
71
Q

Células Pré-B

A
  • Início da sinalização intracelular via BTK
72
Q

Células B

A
  • hipermutação somática

- mudança de classe das imunoglobulinas

73
Q

Formação do invólucro nuclear

A
  • degradação das M-Ciclinas
  • inativação do M-CDK
  • desfosforilação das lâminas nucleares
  • formação do invólucro nuclear
74
Q

Desvantagens Congelamento Células Estaminais Umbilicais

A
  • não é comparticipado
  • eficácia não comprovada face a outras terapêuticas
  • conservação provisória
  • pouca quantidade para um transplante 100% autólogo
  • as células podem já ter predisposição para a doença
  • dispendioso
75
Q

Fibrose Cística

A
  • autossómica recessiva
  • elevada frequência em Portugal
  • mutação na CFTR, transporte dos iões de cloro
  • acumulação de cloro nas células
  • entrada de água nas células
  • acumulação de muco espesso, microorganismos, infeções respiratórias
  • acumulação de suco pancreático nos ductos pancreáticos
  • Absorção de vitaminas deficiente
76
Q

Vias de degradação de proteínas

A
  • Lisossomas (proteínas extracelulares)
  • Proteossomas (citosólicas marcadas por ubiquitina)
  • Caspases (apoptose)
77
Q

Etapas do processamento

A
  • Capping ( guanina metilada na extremidade 5’)
  • Poliadenilação (cadeia com várias adeninas à extremidade 3’)
  • Splicing (remoção dos intrões)
78
Q

Cancro é hereditário?

A
  • Não, apenas mutações na linha germinativa são hereditárias

- predisposição é hereditária, mas não imperativa (cólon associado a FAP, BRACA)

79
Q

Vantagens Cascata de Sinalização

A
  • proteína extracelular pode ter efeito intra-nuclear
  • amplifica o sinal
  • oferece oportunidades de regulação
  • permite convergência de informação nos mesmos processos
80
Q

Forças intracelulares

A
  • movimento de organelos/vesículas (miosina I cabeça globular na actina, cauda na carga)
  • movimento da célula (miosinas II ligam-se pela cauda, cabeças globulares deslocam se em direções opostas nos filamentos de actina)
81
Q

Etapas maturação células T

A
  • precursores T: ausência de marcadores, necessidade de sinais da IL-7
  • pré-T: cadeia B + pTCRalfa, só posteriormente cadeia alfa
82
Q

FOXN1

A

gene responsável pelo desenvolvimento dos epitélios

a sua mutação causa ausência do timo e de pelo - NUDE-SCID

83
Q

Tratamento Doença de Gaucher

A
  • deficiência na glucocerebrosidase, que degrada membranas
  • lissossomas aumentam nos macrófagos
  • acumulação no fígado e baço
  • administração da enzima via endovenosa
  • obtida e purificada de linhas celulares eucariotas
  • é internalizada porque há recetores da manose-6-fosfato na membrana plasmática
84
Q

Desagregação lâmina nuclear, mitose vs. apoptose

A

mitose: fosforilação pelo M-CDK, reversível, desfosforilação pela fosfatase.
apoptose: fosforilada, clivagem por caspases

85
Q

Enzimas de restrição

A

bactérias: clivam ligações fosfodiéster em DNA exógeno (sistema imunitário primitivo)
laboratório: clivar em locais específicos para formar extremidades cegas/coesivas úteis na engenharia de DNA recombinante

86
Q

Origem de replicação

A

local do DNA preferencial para a ação das helicases, onde se há a primeira separação e início da replicação. há maior concentração de AT (2 pontes de hidrogénio)

87
Q

Importância clínica do miRNA

A
  • variação da expressão de miRNA, varia e expressão dos genes (inversamente proporcional)
  • atuam como oncogenes
  • marcadores de diagnóstico/prognóstico de doenças
88
Q

centrossomas

A
  • par de centríolos + tubulina gama
  • centro organizador de microtúbulos, de onde parte a extremidade negativa
  • formam fuso mitótico
89
Q

Doenças mitocondriais

A
  • afetam funcionamento mitocondrial
  • mutação na mtDNA ou no DNA nuclear
  • mtDNA: herança materna dependente da carga
  • nDNA: herança autossómica ou ligada ao X
90
Q

AID

A
  • enzima que causa mutações na região variável das imunoglobulinas (hipermutação somática) ou que que catalisa a mudança de classe.
91
Q

BLK

A
  • enzima que traduz sinais do complexo pré-BCR
92
Q

FOXN1

A
  • fator de descrição essencial ao desenvolvimento de epitélios
93
Q

TdT

A
  • transferase que insere nucleótidos aleatórios nos rearranjos génicos VDJ
94
Q

Diversidade das imunoglobulinas

A
  • 2 cadeias com região variável
  • região variável codificada por segmentos VDJ recompilados somaticamente
  • ação da TdT, adiciona nucleótidos aleatoriamente
95
Q

Síndrome de Omenn

A
  • mutações nos RAG, impedindo a recombinação somática

- afeta linfócitos B e T

96
Q

Agamaglobulinémia

A
  • mutações no BTK, essencial à tradução de sinais do pré-BCR

- afeta linfócitos B

97
Q

Síndrome de Hiper IgM

A
  • mutações no Aid, impede a mudança de classe das imunoglobulinas
  • afeta linfócitos B
98
Q

Clonagem

A

Génese de células com o mesmo património genético que outra pré-existente, a partir de um núcleo de célula somática e um oócito anucleado, originando um embrião.

99
Q

Clonagem reprodutiva

A

O embrião obtido por clonagem é implantado num útero

100
Q

Clonagem terapêutica

A

As células do botão embrionário são postas em cultura e amplificadas, de seguida induzidas a diferenciarem-se em diferentes tecidos.

101
Q

Retrotransposões

A
  • segmentos de DNA não codificante com capacidade de se inserirem noutros locais do DNA
  • têm de ser transcritos em DNA, retrotranscritos pela transcriptase reversa em DNA e inseridos num local diferente do genoma.
102
Q

Teste genético preditivo

A
  • análise de DNA onde se estudam genes associados à predisposição genética para uma doença de hereditariedade complexa e início geralmente em adulto
  • Avalia susceptibilidade para essa doença
  • Previsões nunca certezas
  • ex: BRCA1
103
Q

Hipercolesterolémia Familiar

A
  • mutação nos recetores de LDL, que transportam colesterol no sangue
  • impede a captação das LDL (ou na camada externa, impedindo a ligação, ou interna, impedindo a endocitose).
  • não é inibida a síntese de colesterol
  • aumento dos níveis de colesterol no sangue
104
Q

Homebox

A

Fatores de transcrição que controlam a expressão de determinados genes, permitem a diferenciação funcional e estrutural de diferentes orgão e tecidos.

105
Q

Splicing alternativo

A
  • remoção de diferentes intrões, associando exões diferentes
  • recurso a diferentes locais de reconhecimento e diferentes proteínas auxiliares
  • um único pré-mRNA ontem vários m-RNA’s
106
Q

Genoma mitocondrial

A
  • molécula de DNA pequena e circular
  • independente do DNA nuclear
  • codifica RNA’s e proteínas
  • taxa mais elevada de mutações, não há mecanismos de reparação eficientes
  • transmissão materna e probabilíssima
  • expressão de doença só em proporções igual ou superiores a 7:3
  • útil em medicina forense
107
Q

Enrolamento do DNA

A
  • motivado pelo efeito entrópico
  • fosfatos para fora, bases para dentro
  • maximização da entropia do sistema
108
Q

Recombinação Somática

A
  • RAG reconhecem sinais RSS, como endonucleases fazem a excisão das sequências intermédias.
  • formação de um gene funcional com promotor e enhancer
  • TdT adiciona nucleótidos aleatórios entre os segmentos
109
Q

FISH

A
  • Fluorescence in situ hibridization

- utilização de sondas marcadas fluorescentemente e complementares a determinadas sequências do genoma

110
Q

Preparas Cariótipo (com FISH)

A
  • colheita de células (ex: biópsia)
  • cultura e multiplicação das células
  • preferência em parar em metafase
  • desnaturação do DNA
  • hibridização do DNA com as sondas marcadas com cores diferentes
  • organização em cariótipo
111
Q

Anomalias detetadas por FISH

A
  • aneuploidias

- translocações

112
Q

Modificações no retículo

A
  • glicosilação

- formação de pontes dissulfito

113
Q

Ciclo Celular

A
  • entre mitoses

- interfase (G1-S-G2) + Mitose + Citocinese

114
Q

SCID ligada ao X

A
  • mutação no receptor IL-7, impedindo a sua sinalização

- afeta linfócitos T

115
Q

Ribose vs. Desoxirribose

A
  • carbono 2’
  • na ribose está ligado a HO, que reage com o fosfato dos nucleótidos - instável
  • na desoxirribose está ligado a um H
116
Q

Clatrina

A
  • membranas celulares e de organelos
  • ligada a proteínas adaptadoras que interagem com recetores
  • mudam de conformação quando algo se liga aos recetores, e permitem formar uma vesícula
117
Q

Casos de expressão monoalélica

A
  • inativação do X
  • imprinting
  • expressão diferencial nos tecidos
  • dominância/recessividade
118
Q

Meiose

A
  • Profase (fim núcleo, início da condensação, centrossomas para os polos e início do fuso mitótico)
  • Metafase (alinhamento dos cromossomas)
  • Anafase (ascensão dos cromossomas)
  • Telofase (início núcleo, fim fuso mitótico)
  • Citocinese
119
Q

Fatores que bloqueiam o ciclo celular

A
  • Ausência de fatores de crescimento
  • Lesões no DNA
  • Replicação incompleta
  • Alinhamento incorreto dos cromossomas
120
Q

DNA polimerase

A
  • síntese de novas cadeias de DNA utilizando como molde as cadeias parentais
  • sentido 5’-3’
  • reparação do DNA
121
Q

Funções dos Microtúbulos

A
  • migração dos cromossomas para lados opostos
  • transporte de vesículas
  • constituição do abonem dos cílios e flagelos
122
Q

Vantagens dos Intrões

A
  • introduzem diversidade
  • promovem o splicing alternativo
  • promovem o “exon shuffling”
123
Q

Tipos de RNA

A
  • mRNA (transporte de informação do núcleo para o citosol)
  • tRNA (transferência de aminoácidos para a síntese proteica)
  • rRNA (síntese proteica)
  • miRNA (destruição do mRNA)
  • snRNA (spliceossoma)

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