Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

BMC > exam > Flashcards

exam Flashcards

1
Q

Gene

A
  • Unidade de hereditariedade que contém as instruções que ditam as caraterísticas ou fenótipo de um organismo
  • Um segmento de DNA responsável pela produção de uma proteína ou uma molécula de RNA funcional
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Genoma

A

Conjunto de todo o DNA de uma célula:

  • todos os cromossomas (46 somáticas e 23 germinativas)
  • genes mitocondriais
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Medicamentos recombinantes

A

Gene humano+genoma da bactéria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Prémio Nobel de 1978

A

Werner Arber + Daniel Nathans+ Hamilton Smith

Descoberta das enzimas de restrição e a sua aplicação a problemas de genética molecular

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Passos da expressão genética (3)

A

1) Transcrição
2) Splicing
3) Tradução

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Estrutura do DNA

A
  • Polinucleótido formado por duas cadeias de desoxirribonucleótidos complementares e antiparalelas
  • Unidas covalentemente por ligações fosfodiéster (mesma cadeia) e pontes de hidrogénio (entre as duas cadeias)
  • É onde está a informação genética de uma célula que é transmitida de geração em geração
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Estrutura de um nucleótido

A
  • Pentose (desoxirribose ou ribose)
  • Base azotada (A,C,G,T/U)
  • Fosfato
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Nucleases de restrição

A
  • Enzimas que clivam o DNA (lig.fosfodiéster + pontes de hidrogénio) em locais específicos
  • Formam “sticky ends” que permite a junção de outra moléculas de DNA
  • Importantes na clonagem/ recombinação de DNA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

DNA ligase

A
  • Enzima que une dois fragmentos de DNA
  • Mesmo que as pontes de hidrogénio se unam automaticamente é sempre precisa para Ligações fosfodiester (3’-OH; 5’-fosfato)
  • Reação catalisada por ATP
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

DNA recombinante

A

DNA hibrido (humano+ bacteriano)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

DNA plasmídeo

A

Muito usado como vetor de clonagem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Promotor

A
  • Sequência de DNA que inicia a transcrição de um gene

- Inclui a sequência que é reconhecida pela RNA polimerase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Sequência Shine Delgarno (SD)

A

Para a ligação do mRNA ao ribossoma bacteriano

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Como colocar o plasmídeo recombinante na bactéria?

A

Dar choque à membrana da bactéria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Como verificar se o plasmídeo entrou na bactéria?

A

Devemos escolher um plasmídeo com resistência a antibióticos (ex: ampicilina), depois adiciona-se as bactérias a um meio com antibiótico e só sobrevivem as que têm o plasmídeo recombinante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Métodos de separação de moléculas

A

Centrifugação

Eletroforese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Ori

A

Origem de replicação

Sequência de nucleótidos onde se inicia a replicação de DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Eletroforese

A
  • Técnica que permite separar uma mistura de proteínas ou fragmentos de DNA
  • Colocam-se as moléculas num gel sujeitas a uma campo elétrico
  • As moléculas vão migrar ao longo do gel a velocidades diferentes dependendo do tamanho ou carga
  • Moléculas do mesmo tamanho juntam-se
  • São usados marcadores de tamanho
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Para onde migra o DNA

A

DNA negativo por causa dos fosfatos

Migra para o polo positivo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Como se observa o resultado de uma eletroforese?

A

Graças a um corante fluorescente que depois é excitado com luz azul

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

O que ter em conta na escolha de enzimas de restrição?

A

Não pode interferir com:

  • Ori
  • Sequência de DNA humano
  • Gene de resistência ao antibiótico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Transcrição

A

Processo em que a RNA polimerase usa uma cadeia de DNA como template para sintetizar uma cadeia de RNA complementar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Cadeia template

A

Cadeia molde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

RNA polimerase

A

Catalisa a sintese de RNA
Adiciona ribonucleótidos
Move-se na direção 3’-5’ (cria RNA 5’-3’)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Caraterística da RNA polimerase bacteriana

A

Contém uma subunidade designada de fator sigma que reconhece o promotor de um gene
Ao iniciar a transcrição o fator sigma é libertado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Onde termina a transcrição?

A

Terminador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

+1

A

Primeiro nucleótido a ser transcrito

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Polaridade do promotor

A

Orienta a polimerase

Determina a DNA Template

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Sequências transcritas de RNA

A

Contém o terminador mas não o promotor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Local de clonagem

A

Zona do plasmídeo que é reconhecida por várias enzimas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Quadro de Leitura

A

Hipóteses de agrupamento dos nucleótidos do mRNA
Há 3 hipóteses
Apenas uma é codificante

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Transcriptase reversa

A

Enzima que cria um DNA (cDNA) de dupla cadeia de uma RNA template
Presente nos retrovirus
É parte da maquinaria de transposição dos retrotransposões

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Repressor

A

Proteína que se liga a uma região reguladora específica do DNA e previne a transcrição de um determinado gene
Liga-se ao operador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Com lactose

A

Repressor inativo

Produção de proteína

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Metabolismo da lactose

A

Decomposta por bactérias na ausência de glucose

É degradada pela enzima galactosidade produzindo galactose e glucose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Lac i

A

Gene que codifica o repressor inibindo a galactosidade
Aumenta a lactose no meio
A lactose liga-se ao repressor
O repressor fica inativo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Repressor da lactose

A

Bloqueia a transcrição:

  • B-galatctosidade
  • Permease
  • Transacetilase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Exoma de um retrovirus

A

Molécula de RNA
Está dentro de uma cápsula proteica , rodeada por um envolto lipídico (com ptns codificadas plo RNA viral)
Sofre a atuação da transcriptase reversa que é codificada pelo genoma viral

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Como se liga o mRNA de células eucariotas à subunidade ribossomal?

A

Pela 5’ 7-metilguanisina (cap)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

O que modifica o pré-mRNA eucariota?

A

Capping e poliadenilação

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Cap

A

5’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Cauda poli-A

A

3’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Operão

A

Conjunto de genes regulados pelo operador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Com triptofano

A

Liga-se ao repressor ativando-o
Repressor liga-se ao operador
Não há transcrição
Competição com a RNA polimerase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Prémio Nobel da Quimica 2016

A

Fraser Stoddart, Jean-Pierre Sauvage, Bernard Feringa

Maquinas moleculares - moléculas com movimentos controláveis quando lhes é fornecida energia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Prémio Nobel da Medicina 2016

A

Yoshinori Ohsumi
Autofagia
Degradação da própria células por lisossomas
Pode ser estimulada durante o Jejum prolongado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

O que formam os reguladores da transcrição?

A

Pontos de hidrogénio
Ligações iónicas
Interações hidrofóbicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Como fazer a purificação do cDNA?

A

Lisar a parede e membrana das células

Separar as proteinas através de técnicas como eletroforese

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Sulfato de sódio dodecyl

A

Detergente que serve para uniformizar a carga das proteínas

Tem carga negativa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Gel de poliacrilamida

A

Para a separação de proteínas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

kdal

A

Kilodalton

unidade usada para definir o tamanho de 2 proteínas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Colunas de cromatografia

A

Isolam as proteínas

1) Mistura de ptns colocadas no topo da coluna
2) Colocação de solvente
3) Recolha

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

O que muda a matriz da coluna de cromatografia?

A 
Carga
Hidrofobicidade
Tamanho
Capacidade de se ligar a certos grupos quimicos
pH
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Cromatografia por afinidade

A

Com um “isco” que atrai as proteínas que se querem isolar, saindo estas em último
Ligação isco- ptn é covalente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Exemplo de isco

A

Niquel tem carga que faz ligações com a histidina (antes adicionam-se 6 histidinas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Como separar as proteínas do niquel?

A

Adição de imidazole que tem mais afinidade para o niquel do que as histidinas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Trombina

A

Protease que quebra as ligações entre o rótulo de histidina e a proteína

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Exemplos de proteínas recombinantes em medicina

A
  • Hormonas (insulina, somatostatina, …)
  • Enzimas de substituição
  • Fatores de crescimento e diferenciação celular (eritropoietina)
  • Antigénios para vacinas (hepatite B)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Doença de Gaucher

A

Sinais: hepatoesplenomegália
Causa: Má digestão nos lisossomas devido a uma mutação na enzima glucocerebrosidade

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Cromatina

A

massa homogénea de DNA associado a histonas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Heterocromatina

A

Mais condensada/densa

Junto ao invólucro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Eucromatina

A

Menos condensada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Nucléolo

A

Onde ocorre a síntese de RNA ribossomal (para as duas subunidades - splicing alternativo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

Numero de genes humanos

A

22 000 - 25 000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Cancro

A

Amplificação de determinados genes

Células imortais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Cariótipo

A

Conjunto de cromossomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Como analisar o cariótipo

A

Tem de estar em divisão (metafase)
Fazer a lise celular
Colocar um corante que faz o bandeamento dos crms

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Interfase

A

Duplicação dos crms

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Fases da mitose

A

Profase, metafase, anafase e telofase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Mitose (explicada e por ordem)

A

1) Condensação dos crms duplicados
2) Quebra do envolto nuclear
3) fuso acromático é formado por microtubulos e proteínas
4) Os crms condensados são capturados pelo fuso acromático
5) Separação aleatória dos cromossomas
6) Formação do envolto nuclear ao redor de cada conjunto de cromossomas
7) Divisão do citoplasma da célula para produzir 2 células filhas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

O que tem uma molécula de DNA com 2 cromatídeos

A

1 centromero que lligam os dois cromatideos
4 telómeros
Varias origens de replicação

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

Bivalente

A

2 moleculas de DNA

4 cromatídeos formados na profase I da meiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

FISH

A

Fluorescence in situ hybridization
Juntar uma sequência criada artificialmente fluorescente a uma cadeia que se quer estudar
Criação de um cromossoma hibrido
Formação de um cariótipo fluorescente organizado

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

Vantagens de FISH

A

Permite ver os cromossomas
Permite ver a cromatina de uma célula em fase S
Permite identificar translocações

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

Ataxia

A
  • Doença genética do cérebro caraterizada por uma degradação progressiva das capacidades motoras
  • Um dos cromossomas 12 tem um prolongamento do cromossoma 4
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Anomalias cromossómicas

A

Alterações numéricas
Translocação
Deleção/Inserção

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

Fases da tradução

A

1) Subunidade mais pequena tem o tRNA correspondente à metionina e vai ligar-se e reconhecer o CAP
2) Desloca-se até encontrar AUG
2) Ligação da subunidade maior (desprende CAP)
3) Enlongação
4) Alcance de um codão STOP
6) Dissociação do complexo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

Locais de monitorização do ribossoma

A

E P A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

Mecanismos de importação de proteínas em organelos envoltos por membrana

A

Poros nucleares
Membrana (ptn tem de desenrolar)
Vesiculas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

Importação de proteinas

A

Através de sinais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

Destino de proteínas sintetizadas em ribossomas livres

A 
Citosol
Núcleo
Cloroplastos
Mitocondrias
Peroxissomas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

Proteínas sintetizadas em ribossomas associados a membrana

A

Translocados para RER

Translocados para aparelho de Golgi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

Migração para retículo

A

1) Sinal de localização
2) Recetores do retículo
3) Formação da proteína no interior do retículo
4) Atuação de uma peptidase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

SRP

A

Signal Recognition Particle

Reconhece o sinal da proteína permitindo a sua entrada para dentro do retículo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

Proteína de membrana

A

Proteína que se forma em parte dentro e em parte fora da membrana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

Glicoproteínas

A

Formadas no RER
Proteínas ligam-se a açucares
O número de açucares depende da sequencia de aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

Transporte de vesiculas pelo complexo de Golgi

A

Através de cisternas

São modificados os açucares que estão ligados às proteínas (maturação)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

Destino final das vesiculas

A

Membrana

Lisossomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

Tipos de exocitose

A

Regulada (através de um sinal)

Constitutiva (constante)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
90
Q

Proteínas destinadas a serem nucleares

A

Importadas pelos poros nucleares

Contém um sinal que é reconhecido pelos recetores nucleares

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
91
Q

Transporte da proteína para a mitôndria

A
  • São descondensadas durante a importação
  • Sequência com o sinal é reconhecida por um recetor de membrana
  • O recetor está associado a uma proteína translocadora
  • Difusão do complex até encontrar um segundo translocador na membrana interna
  • Clivagem da sequência com o sinal por peptidases na matriz
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
92
Q

Proteína chaperone

A

Ajuda a condensar a proteína novamente após o importe

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
93
Q

Polirribossoma

A

Vários ribossomas ligados a cada molécula de mRNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
94
Q

Terminal-N

A

Na sequencia sinalizadora

É clivado após a produção da ptn no organelo, ficando esta ancorada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
95
Q

O que acontece às asparginas ao entrarem no lumen do RE?

A

São glicosiladas pela adição de um lado de uma cadeia oligossacaridea ramificada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
96
Q

Sequências tripeptidicas

A

Aspargina - X - Serina

Aspargina - X - Trionina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
97
Q

Fagocitose

A 
Elemento que fagocita: neutrófilos (no sangue) e macrófagos (tecidos)
Particulas fagocitadas (ex:bactérias)
-Particulas vão para uma vesicula (endossoma)
-Digestão de particulas pelos lisossomas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
98
Q

Diferença entre endocitose e fagocitose

A

Tamanho

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
99
Q

Exs de enzimas nos lisossomas

A

Proteases, nucleases, glicosidases, lipases, fosfatases, sulfatases, fosfolipases

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
100
Q

O que pode fundir com os lisossomas?

A

Fagossomas
Endossomas
Autofagossomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
101
Q

Manose-6-fosfato

A

Ligada as enzimas lisossomais

É o sinal para ir para o RE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
102
Q

Classificação dos lisossomas

A

Grandes heterogéneos: com processo de digestão

Pequenos e homogéneos: sem atividade no momento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
103
Q

Glucocerebrosidade

A

Enzima que catalisa a degradação da glucocerebrose em glicose e ceramida

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
104
Q

Glóbulos vermelhos (Carmadas)

A
  • Tempo médio de vida: 120 dias
  • Por segundo são destruídos 2,5 milhões
  • 90% são removidos por macrófagos no fígado,no baço e nos gânglios linfaticos
  • 10% hemolisam em circulação
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
105
Q

Resposta inflamatória

A

São chamadas defesas (inclui sangue)

Ex: edema, dor, aumento de volume, …

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
106
Q

Mutações que provocam doenças lisossomais

A
  • Em hidrolases
  • Na fosfotransferase necessária para a manose-6-fosfato detetar a hidrolase
  • No recetor manose-6-fosfato
  • Bomba de H+
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
107
Q

Que moléculas membranares estão do lado citosólico

A

Fosfatidilserina
Fosfatidiletanolamina
Fosfatidilinositol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
108
Q

Moléculas membranares no lado não citosólico

A

Fosfatidicolina
Esfingomielina
Glicolipidos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
109
Q

Hipercolesterolémia familiar

A

Doença genética autossómica dominante
Maior quantidade de colesterol no sangue
Formação de depósitos de colesterol
Doença coronária prematura

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
110
Q

Colesterol

A

Sintetizado pelo organismo
Usado em membranas
Constitui hormonas sexuais e outras hormonas esterois
Constitui ácidos biliares

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
111
Q

Transporte de colesterol no sangue

A

No interior de uma monocamada de fosfolípidos com proteínas (lipoproteínas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
112
Q

Clatrina

A

Para que os recetores estejam todos concentrados de modo a haver uma invaginação
Após a formação da vesícula desprende a clatrina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
113
Q

Mutações que provocam aumento de LDL

A

Nos recetores da membrana (menos, sem nenhum ou não funcionais)
Nas proteínas das LDL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
114
Q

Transporte de LDL

A

1) Ligação a recetores
2) Internalização em vesiculas rodeadas por clatrina
3) Sai a clatrina
4) Fusão com endossoma (ácido)
5) Dissociação dos LDL
6) Origina-se colesterol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
115
Q

Recetores cargo

A

Capturados por adaptinas que ligam moléculas de clatrina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
116
Q

SnRNPs

A

Pequenas ribonucleoproteínas nucleares
Dirigem a quebra de mRNA na barreira intrão/exão
Catalisam ligações covalentes de sequências exónicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
117
Q

Spliceossoma

A

RNAs e proteínas que retiram os intrões para fora do pré-mRNA no núcleo de uma célula eucariota

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
118
Q

Splicing

A

1) Processamento - capping
2) Splicing - remoção de intrões
3) Adição da cadeia poli-A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
119
Q

Orgãos com maior diversidade de produção proteica

A

Cérebro e testiculos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
120
Q

Splicing alternativo

A

Produção de diferentes mRNAs (e proteínas) a partir do mesmo gene ao fazer o splicing dos RNA transcritos de forma diferente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
121
Q

Proteínas reguladoras dos splicing

A

Competem com a ligação do spliceossoma impedindo que ele reconheça o local de splicing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
122
Q

Mutações que alteram o splicing

A

No splice site
Nas sequencias reguladoras
Nas proteínas que se ligam aos locais de splicing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
123
Q

SNPs

A

Single nucleotide polimorfism
Pontos onde o genoma difere em 1 par de nucleótidos entre 2 porções da população
A maioria ocorre em porções que não afetam o gene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
124
Q

Anemia falciforme

A

Mutação da hemoglobina na subunidade B
Alteração de uma glutamina para uma valina
Recessiva
Traz um aumento à resistência à malária

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
125
Q

Origem da variação genética

A

1) Erros durante a replicação do DNA e divisão celular
2) Alterações químicas espontaneas do DNA e transposições
3) Alterações quimicas do DNA induzidas por exposição ao ambiente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
126
Q

Depurinação

A

Eliminação de uma purina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
127
Q

Deaminação

A

Perda de um grupo amina que leva a alteração da base (ex: citosina - uracilo)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
128
Q

O que acontece a uma célula mutada?

A

Morre

Cancro (proliferação)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
129
Q

Consequência da radiação UV

A

Dimeros de timina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
130
Q

Transposição

A

Porção de DNA que salta

Pelo método cut and paste ou por replicação

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
131
Q

Retrotransposão

A

Igual mas com o intermediário de RNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
132
Q

Elementos genéticos moveis

A

Podem mover um gene para o outro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
133
Q

Forquilhas de replicação

A

Junções onde ocorre a síntese de DNA
São formados 2 em cada ori
Movem-se em direções diferentes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
134
Q

Fragmentos de Okazaki

A

Pequenas sequências de DNA produzidas na lagging strand durante a replicação
Fragmentos adjacentes são rapidamente unidos pela DNA ligase para formar uma cadeia de DNA continua

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
135
Q

Primase

A

Tipo de RNA polimerase que usa o DNA como template para produzir um fragmento de RNA que serve de primer para a síntese de RNA(5’ - 3’)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
136
Q

Telómeros

A

Sequência de nucleótidos repetitiva que protege as pontas dos cromossomas lineares
Permite que não haja perda de informação
Diminuem na replicação

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
137
Q

Telomerase

A

Enzima que faz a elongação dos telómeros
Sintetiza a sequencia repetitiva encontrada no final dos cromossomas eucarióticos
Funcional durante a fase embrionária e em cancro

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
138
Q

Senescência celular

A

A celula tem crms curtos e não se encontra em condições de se replicar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
139
Q

DNA polimerase

A

Faz a síntese de DNA

Realiza correções

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
140
Q

Mecanismo de reparação do DNA

A
  • Excisão (por nucleases)
  • Resintese (por DNA polimerase)
  • Ligação (por DNA ligase)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
141
Q

Taxa de erro de DNA polimerase sem proofreading

A

1 em cada 10^5

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
142
Q

Taxa de erro de DNA polimerase com proofreading

A

1 em cada 10^7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
143
Q

Taxa de erro de DNA polimerase com proofreading e com reparação de não complementares

A

1 em cada 10^9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
144
Q

Metilação do DNA nas ilhas CpG dos promotores

A

Impede a transcrição

Ocorre em citocinas de nucleótidos CpG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
145
Q

Regulação epigenética

A

Expressão bialélica

Expressão monoalélica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
146
Q

Expressão bialélica

A

De ambos os alelos (normalidade)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
147
Q

Expressão monoalélica

A

Metilação do promotor de um dos alelos

  • Imprintig
  • Inibição do cromossoma X
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
148
Q

Imprinting genómico

A 
Expressão monoalélica
Não aleatório
Durante a gametogénese
Metilação em regiões de controlo de imprinting que regula a expressão de vários genes)
Mantém-se no individuo adulto
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
149
Q

Sindrome de Prader Willi

A

Alelo materno do gene SNURF/SNRPN está silenciado por imprintig
Alelo paterno sofreu uma deleção

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
150
Q

Sindromo de Angelman

A

Alelo paterno do gene UBEA3 está silenciado por imprinting

Alelo materno sofreu uma deleção

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
151
Q

Inativação do cromossoma X

A

Aleatório
Durante o desenvolvimento embrionário
Expressão do gene XIST que se liga ao cromossoma X inativando-o
Crm condensa muito formando o corpo Barr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
152
Q

Como reparar uma quebra na cadeia dupla?

A

Ligação não homologa na ponta

Recombinação homóloga

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
153
Q

Ligação não homologa na ponta

A

1) Quebra limpa por uma nuclease

2) Perdem-se alguns nucleótidos no processo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
154
Q

Recombinação homologa

A

1) Quando a quebra ocorre em 1 das duas hélices da cadeia filha depois da replicação mas antes da anafase
2) A hélice não danificada pode servir de template
3) Restauração da sequência de DNA original no sitio da quebra
- Reparação sem falhas nem perdas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
155
Q

Nucleossomas

A

DNA associado a histonas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
156
Q

Alterações pós-traducionais em histonas (modificação covalente)

A

Metilação
Glicosidação
Fosforilação

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
157
Q

Funções da cromatina

A

Estrutural

Regulador da expressão genética

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
158
Q

Epigenética

A

Processos moleculares capazes de regular a expressão genética sem que haja alteração na sequência do DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
159
Q

TATA

A

Local onde se liga a RNA polimerase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
160
Q

Metilação do DNA

A

Gene não é transcrito
Ocorre na citosina
Muda a densidade de CpG
Pode ser afetada por fatores ambientais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
161
Q

Síndrome de Rett

A 
Desenvolvimento neuronal anormal
Inativavação do X
Inviavel nos rapazes
Anomalias no tecido muscular e neuronal
Perda de capacidades motoras e intelectuais
1:15 000
Mutação no gene MeCP2 do crm X
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
162
Q

Genoma mitocondrial

A

DNA circular
Codifica para 37 genes (ptns da cadeia respiratória, rRNAs, tRNAs)
93% coding region
7% control region

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
163
Q

Nucleoide

A

Várias moléculas de mtDNA muito enroladas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
164
Q

Proteoma mitocondrial

A
  • ptns codificadas mtDNA e sintetizadas na mitocondria

- ptns codificadas por genes nucleares sintetizadas no citosol e importadas para a mitocondria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
165
Q

Taxa de mutação mtDNA

A

Muito mais alta que o nDNA
Erros na replicação
Dano oxidativo
Mecanismo de reparação menos eficaz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
166
Q

Homoplasmia

A

Todas as cópias de mtDNA são identicas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
167
Q

Heteroplasmia

A

Podem coexistir 2 ou mais genotipos mitocondriais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
168
Q

Doenças mitocondriais hereditárias

A

Mutações em mtDNA (SNPs)
Herança materna
Cadeia respiratória, tRNA, rRNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
169
Q

Mutações em nDNA

A

Herança mendeliana

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
170
Q

Carga mutacional

A

Proporção mitocondrias mutadas/mitocondrias normais

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
171
Q

Segregação replicativa

A

Ao longo do tempo aumenta a carga mutacional

Pode vir a aparecer doença em idade mais avançada

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
172
Q

Como evitar que mãe com problemas nas mitocondrias passe ao filho?

A

Injeção intracitoplasmática

Coloca-se o nucleo haploide da mãe no citoplasma dador

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
173
Q

Fatores externos que provocam uma mutação

A

Radioatividade
Radiação UV
Tabaco

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
174
Q

Evolução

A
  • Mutações espontaneas ao longo do tempo (na linha germinativa
  • As mutações tem de persistir e sobreviver a seleção natural
175
Q

Intolerância à lactose

A

Apenas os recem nascidos eram tolerantes

Pressão seletiva levou a que uma mutação que conferia tolerancia persistisse

176
Q

A variante que dá a lactose aos africanos é a mesma que a de uma pessoa do norte da europa?

A

Não!
A tolerância veio de uma mutação persistente
No Norte da Europa a maioria das pessoas é tolerante e em África não
Está relacionado com o local onde os nativos começaram usar leite não humano

177
Q

Fatores de transcrição

A

Proteínas que regulam a transcrição

1) Fatores gerais: ligam-se à região promotora e facilitam a ligação da RNA polimerase
2) Ativadores (pode ligar-se ao enhancer)
3) Repressores

178
Q

Variante genética

A

Patogénica

Não patogénica

179
Q

Causas para uma proteínas truncada (codão stop prematuro)

A

Mutação no spliceossoma
Erro no splicing
Mutação pontual
…

180
Q

Gene BRKA

A

Associado ao cancro da mama hereditário

181
Q

Heterozigotia composta

A

2 mutações em zonas diferentes do locus

182
Q

Padrões hereditariedade

A 
Autossomica dominante
Autossomica recessiva
Ligada ao sexo
Genes imprinted
DNA mitocondrial
183
Q

1º animal clonado

A

Rã (1962)

184
Q

1º mamifero clonado

A

Ovelha Dolly (1996)

185
Q

Procedimento de uma clonagem de um mamifero

A

1) Retirar celulas somáticas de um adulto
2) Extrair o nucleo
3) Usar óvulos não fecundados de um dador sem genoma
4) Introdução do nucleo somático e estimula-se o óvulo eletricamente
5) Zigoto forma embrião e é colocado em “barriga de aluguer”

186
Q

TATA BOX

A

Região codificante precedida por promotor

Reconhece o 1ºfator geral de transcrição que se liga ao promotor

187
Q

DIP

A

Regiões reguladoras podem encontrar-se a milhares de pares de bases antes do promotor

188
Q

Mediador

A

Interface entre polimerase e proteínareguladora

189
Q

Proteínas ativadores

A

Podem alterar os genes
Liga-se uma sequência reguladora no DNA e interage com a RNA polimerase
Inicio da transcrição

190
Q

Como ocorre a ativação do gene em eucariotas?

A

À distância
Uma proteína ativadora liga-se ao enhancer distante que atrai a RNA polimerase e fatores gerais de transcrição para o promotor
Um dobra permite o contacto entre o ativador e o complexo iniciador

191
Q

Lisina

A

Carregada positivamente
Atrai DNA
Provoca a compactação dos cromossomas

192
Q

Acetilação da Lisina

A

Perde carga positiva
Perde tendência a ligar ao DNA
Descompactação de cromossomas

193
Q

A histona H3 pode receber que grupos?

A

Acetili
Metilo
Fosfato

194
Q

Que enzima provoca a descondensação da cromatina?

A

Histona acetiltransferase

195
Q

Dominios da RNA polimerase

A
  • DNA binding domain

- Activation domain

196
Q

Funções do activation domain

A
  • Interação com mediador e fatores gerais de transcrição

- Modificação da estrutura da cromatina

197
Q

Fatores gerais de transcrição

A

Os mesmos para todos os genes transcritos pela RNA polimerase

198
Q

Reguladores da transcrição e DNA binding stie

A

São diferentes para genes diferentes

199
Q

Célula embrionária

A

Blastocisto
Indiferenciada
Com possibilidade de originar várias células tendo em conta os reguladores de transcrição

200
Q

Exemplos de células em que se pode diferenciar a célula embrionária

A 
Célula adiposa
Neurónio
Macrófago
Célula do músculo cardíaco
Células gliais
201
Q

Tipos de clonagem

A

Reprodutiva: todo o individuo

Terapêutica: apenas células

202
Q

Nobel da Fisiologia e da Medicina em 2012

A

Shiny Yamanaka e Sir Jonh B.Gurdon

Reprogramação de células diferenciadas e maturas em células pluripotentes graças a 4 fatores de transcrição

203
Q

Como se faz a regulação de uma proteína?

A
  • Modificações pós-traducionais

- Ligação de pequenas moléculas

204
Q

“Locais” do Dogma onde realiza o controlo

A 
Transcrição
Processamento
Transporte de mRNA e controlo da localização
Controlo da degradação do mRNA
Tradução
Controlo da degradação da proteína
Atividade da proteína
205
Q

Micro RNA

A

Transcrito no nucleo
Clivado no citoplasma em pequenas sequências
Complementar ao mRNA regulando a sua estabilidade e tradução
Constitui, com uma série de ptns, o RISK (degrada)

206
Q

Pouco miRNA

A

RNA mais estável

Maior produção proteica

207
Q

Anti-miRNA

A

Oligonucleotido complementar ao miRNA que inibe a sua ligação ao mRNA permitindo a produção proteica

208
Q

pp6r

A

Platelet derived growth factor

209
Q

Plaquetas

A

Frangmentos de megacariócitos (da medula)
Anucleadas
Intervem na coagulação (libertam ptns que formam o coagulo)

210
Q

Algumas moléculas sinalizadoras

A

Esterois (ex:estradiol e testosterona)

Proteinas

211
Q

Causa para o cancro na mama e na próstata?

A

Desregulação do estradiol e testosterona (proliferação em demasia)

212
Q

Como resolver tratar o cancro causado pela proliferação da testosterona?

A

Administração de um fármaco análogo à testosterona, que se liga ao recetor da célula alvo desta hormona mas que não induz a proliferação

213
Q

A que se ligam os sinais extracelulares?

A

Recetores de membrana
Recetores intracelulares
Enzimas

214
Q

Sinais grandes e hidrofilicos

A
  • Ligam-se ao recetor da membrana

- O recetor cria um sinal intracelular para as moléculas sinalizadoras

215
Q

Sinais pequenos e hidrofóbicos

A
  • Atravessam a membrana plasmática

- Ativam diretamente as enzimas celulares OU ligam-se a recetores intracelulares

216
Q

Exemplos de esterois (derivados do colesterol)

A

Cortisol (para o stress)
Estradiol
Testosterona
Tiroxina

217
Q

Cortisol

A
  • Atravessa a membrana plasmática
  • Liga-se a uma proteína recetora nuclear (citosol)
  • Altera a conformação dessa proteína
  • Complexo é transportado para o nucleo pelos poros
  • Proteína ativa consegue ligar-se a uma sequência reguladora
  • Ativação/Repressão da transcrição das células alvo
218
Q

Tirosina cinase

A
  • Fosforila tirosina dos recetores tornando-a ativa

- Estas tirosinas formam um sitio de acoplação para a ptn sinalizadora intracelular

219
Q

RTK

A

Proteína sinalizadora intracelular
Estimula o complexo sinalizador intracelular
Ativa o RAS

220
Q

RAS

A

Familia de ptns GTP que permitem que os sinais passem da superficie da celula para o nucleo
Muitos cancros têm uma RAS mutante demasiado ativa
Ativa a MAP-cinase

221
Q

Células que se dividem mais

A

Células estaminais do embrião

222
Q

Tipos de ciclina

A

M-ciclina (em mitose)

S-ciclina (final de G1) - desencadeia replicação

223
Q

CDK

A

Proteína cinase

Ativado pela ciclina (regulação)

224
Q

Proteossomas

A

Maquinaria que degrada proteínas danificadas (proteases)

As ptns alvo estão marcadas pela ubiquitina

225
Q

MAP-cinase ativada

A

Mudança na atividade da proteína

Mudança na expressão do gene

226
Q

Elevada concentração de m-ciclina

A

Formação do complexo ciclina-CDK ativo

Entrada na fase M

227
Q

Complexo ciclina-CDK

A

Fosforila proteínas chave para iniciar etapas do ciclo

Ciclina ajuda a encontrar células alvo para CDK fosforilar

228
Q

Regulação da replicação

A

Origens de replicação
DNA polimerase
Helicases

229
Q

ORC

A

Complexo que reconhece a ori

Fica ligado a CDC6 atraindo helicases

230
Q

S-CDK

A
  • Atrai DNA polimerases e outras ptns que iniciam a replicação na forquilha de replicação
  • Fosforila a CDC6 marcando-a para degradação
  • Impede a re-replicação
231
Q

Centrossoma

A

Nucleo de crescimento de microtubulos

Na divisão celular duplica-se para formar os dois polos do fuso acromático

232
Q

Duplicação do centrossoma

A

Inicio: inicio da fase S
Fim: Fim de G2

233
Q

Degradação de proteínas

A

Proteossomas

Lisossomas

234
Q

Proteínas que regulam a transcrição de vários genes

A

myc, fos, jun

235
Q

Proteína-Rb

A

Do retinoblastoma
Tapa fatores reguladores de transcrição de genes necessários à divisão celular
Tem de estar inativa para a divisão celular

236
Q

Inativação de ptn-Rb

A

Fosforilação do complexo ciclina-CDK

237
Q

p53

A

Regulador da transcrição que controla a resposta das células ao dano em DNA
Previne a entrada em fase S até estar o dano reparado pela ativação da transcrição de p21
OU
Induz apoptose
Mutações no gene desta proteína são causas de cancro

238
Q

p21

A

Proteína que inibe o complexo ciclina CDK
Impede a progressão da fase S
Célula presa em G1

239
Q

Fosforilação das proteínas do envolto nuclear e laminas

A

Desmembração do envolto nuclear em profase

240
Q

Desfosforilação de laminas nucleares e de proteínas do envolto nuclear

A

Reorganização do envolto nuclear

Em telofase

241
Q

Perda de ciclina

A

CDK inativa

242
Q

Sem mitogenes

A

Proteína-Rb desfosforilada (está ativa)
Reguladores de transcrição essenciais inativos
Não há divisão celular

243
Q

Sem danos no DNA

A

Inativação de p53

244
Q

Pólipo

A

Proliferação de células confinadas
Tumor benigno
Torna-se maligno se formarem metastases -> Cancro

245
Q

Evolução de tumores

A

Mutações repetitivas
Proliferação
Seleção natural

246
Q

Grupos de genes em que uma mutação pode evoluir para cancro

A
  • Genes que regulam o ciclo celular (crescimento/proliferação)
  • Genes reparadores de DNA
247
Q

Classificação de genes que quando alterados podem gerar cancro

A

Oncogene

Gene supressor de tumor

248
Q

Oncogenes

A

Dominantes
Originam-se de mutações em proto-oncogenes
-Gene RAS sempre ativo
-Genes myc, fos, jun

249
Q

Gene supressor de tumor

A

Em condições normais inibem comportamento canceroso
Inativação ou perda de função de cópias deste gene formam um célula que se comporta como cancerosa
Recessivo (normalmente)
-Gene Rb
-Gene p53

250
Q

Como tornar um proto-oncogene me oncogene?

A

1) Mutação pontual, ex:RAS
2) Amplificação do gene. ex:myc ou jun
3) Alteração da região reguladora ou miRNA

251
Q

Como inativar um alelo?

A
  • Perder um crm que contem gene da divisão celular
  • Deleções, translocações,…
  • Mutações pontuais com perda de função
  • Mecanismo epigenético (histonas, miRNA, imprinting)
252
Q

BRCA1 e BRCA2

A

Genes com função reparadora de uma quebra de uma dupla cadeia de DNA no percurso da recombinação homóloga

253
Q

Xeroderma Pigmentasum

A

Mutação em qualquer um dos 8 genes que codificam proteínas de reparação
Risco de desenvolver cancros da pele está 1000x aumentado

254
Q

Morte não programada

A

Necrose

Ex: enfarte de miocardio

255
Q

Numero de apoptoses por dia

A

50/70 milhões

256
Q

Exemplos de apoptose

A

Destruição do endométrio
Destruição de células do sistema imunitário
Destruição de células infetadas por virus
Destruição de células com DNA alterado
Durante o desenvolvimento embrionário

257
Q

Quem executa apoptose?

A

Proteases de :

  • lisossomas
  • proteossomas
  • caspases
258
Q

Pro-caspases

A

Caspases inativas

259
Q

Cascata proteolitica

A

Inicia-se quando a pro-caspase iniciadora é ativada

260
Q

Ativação da apoptose - Via intrinseca

A 
Lesão de DNA
Ativação de p53
Canal BAX+BAK abre
Sai citocromo da mitocondria
Ativa-se caspases
Apoptose
261
Q

Formação do apoptossoma

A

Citocromo liga-se a uma ptn adaptativa

Complexo de 7 braços que recruta 7 moleculas de uma procaspase iniciadora (procaspase-9)

262
Q

Procaspase-9 ativa

A

Ativa a procaspase executora
Ativa cascata de caspases
Apoptose

263
Q

Ativação da apoptose - Via extrinseca

A 
Há um sinal
Liga-se ao recetor FAS
Desencadeia ptns intracelulares que formam DISC
Ativa caspases
Apoptose
264
Q

DISC

A

Death inducing signaling complex
Ativa procaspases iniciadores
Dá-se a cascata proteolítica

265
Q

Apoptose durante o desenvolvimento embrionário

A

Ajusta o número de neurónios para o número de células alvo

266
Q

Proteína BCL

A

Fecha o canal BAX/BAK
Impede a saida do citocromo
Impede apoptose

267
Q

Apoptose e cancro

A

Mutação de genes pro-apoptópicos induz cancro

Medicamentos inibem o BCL2 para que ocorra apoptose (defesa do cancro)

268
Q

Importância do citoesqueleto

A 
Transporte intracelular
Variedade das formas celulares
Organização de componentes celulares
Movimentos intracelulares
Movimentos celulares
Dita o tipo de contração
269
Q

Constituição do citosqueleto

A

Microtubulos (~25nm)
Microfilamentos (~7nm)
Filamentos intermédios (~10nm)

270
Q

Microtubulos

A 
Filamentos de tubulina ocos
Rigidos 
Filamentos longos e lineares
Dispersos no citosol
Uma extremidade está ligada ao mMTOC 
Com 13 profilamentos
271
Q

Função de microtubulos

A

Transporte intracelular
Polaridade da célula
Geração de força (mitose)
Movimento celular

272
Q

Base dos microtubulos

A 
2 centriolos (centrossoma)
Nascem de - para +
273
Q

Microtubulos: instabilidade dinamica, qual a importância?

A

Durante a divisão
Para a ascensão polar dos crms
Cria uma oportunidade de tratamento (quimioterapia)

274
Q

Como realizar a estabilização dos microtubulos (criação de polaridade)?

A

Através de proteínas estabilizadoras

Alterações pós-traducionais nas tubulinas

275
Q

Proteínas motoras

A

Deslocam-se ao longo dos microtubulos
Quiresinas (para +)
Dinainas (para -)

276
Q

Estabilização de microtubulos permite a formação de:

A

Cilios

Flagelos

277
Q

Batimento ciliar

A 
Ocorre ao realizar um ciclo repetitivo de batimentos
Power stroke (rápido, extensão) -> Recovery stroke (lento)
278
Q

Sindrome de Kartagener

A

Infeções respiratórias crónicas
Infertilidade (flagelos imóveis)
Situs Inversus

279
Q

Ultra-estrutura dos cilios

A

Moveis 9+2
Moveis 9+0
Imoveis 9+0

280
Q

Microfilamentos

A 
Filamentos de actina
Helicoidais
Flexiveis
Feixe linear ou em rede
Dispersos no citosol
Mais abundamentes no cortex celular
281
Q

Função dos microfilamentos

A 
Gera força
Forma da célula
Transporte intracelular
Fagocitose
Movimento celular
282
Q

Onde estão presentes os microfilamentos

A

Microvilosidades
Bandas contrateis no citoplasma
Filopodia fingerlike do edge de uma cél. em mov
Anel contratil na divisão celular

283
Q

Monómeros de actina

A

Ligados a molécula de ATP

284
Q

Lamelipodio

A

Polimerização de actina que forma novas regiões do cortex de actina estabilizando a proteína

285
Q

Miosina I

A

Proteína motora que se associa a filamentos de actina
Movimentam para +
Movimentos pequenas vesiculas
1 cauda e 1 cabeça

286
Q

Miosina II

A

2 caudas e cabeças
Capacidade contratil
Formam sarcomero

287
Q

Filamentos intermédios

A 
Tipo corda
Força de tensão
Dispersos no citosol
Familia grande e heterogénea
Lamina nuclear
Formam tetramero antiparalelo (resistência)
288
Q

Função dos filamentos intermédios

A

Resistência estrutural

Elasticidade

289
Q

Categorias de filamentos intermédios

A

Citoplasmáticos

Nucleares

290
Q

Filamentos intermédios citoplasmáticos

A

Keratina (epitélio)
Vitamina e vimetina relacionada
Neurofilamentos

291
Q

Filamentos intermédios nucleares

A

Lâminas nucleares (A, B, C)

292
Q

Laminopatias

A

Defeitos em genes codificantes para lâminas

293
Q

Hutchinson-Gilfor progeria syndrome

A

Envelhecimento 7x mais rápido

Mutação na posição 1824 do gene LMNA (88%)

294
Q

Interação genes ambiente

A

Ambiente altera genes e expressão genética
Genes condicionam a resposta a ambiente
Ambiente “externo” e “interno” (microbioma)

295
Q

Mudanças fisiológicas

A

Não cria mutações mas altera a expressão genética

296
Q

Ativação/Inativação de genes relacionados com doenças pode resultar de :

A 
Anormalidades em cromossomas
Amplificação genética
Mutações
Mecanismos epigenéticos
Alterações no splicing e RNA não codificante
297
Q

Causas das mutações

A

Ambiente
Erros na replicação
Erros na divisão celular
Alterações quimicas espontaneas

298
Q

Causas de cancro

A 
Tabaco
Obesidade
Infeção
Sedentarismo
Dieta 
....
299
Q

Microbioma

A

Conjunto de micro-organismos que coabitam no nosso corpo

300
Q

Bebés que nascem por parto vaginal

A

Têm maior exposição a micro-organismos

Ajuda na 1ª digestão

301
Q

Microbioma e doença

A

Mudanças na população microbiana podem causar doenças

Transplantes de microbiomas alteram o funcionamento do organismo

302
Q

Sensação de saciedade

A

Obtida por um sinal lipídico

303
Q

SCID

A

Severe Immunodeficiency Disease
Aparecimento de um codão stop que leva ao desaparecimento da ptn codificada por foxn1
Ausência de linfócitos T e B
Solução: Transplante de timo

304
Q

Gémeos

A

Haplocompatibilidade

Histocompatibilidade

305
Q

Células hematopoiéticas

A

Dão origem às células do nosso sangue

306
Q

Recetores de linfócitos T e de linfócitos B

A

TCR e BCR

Moléculas de região variável

307
Q

Região variável dos linfócitos (VRMs)

A

Produz vários anticorpos diferentes
Local de ligação do antigénio
Heterodimero

308
Q

Linfócitos B

A

Produção de anticorpos
Imunidade humoral, mediada por humores e fluidos de circulação
Interação ptn-ptn

309
Q

Linfócitos T

A

Reconhecimento de células e moléculas que expressam
Imunidade celular
Interação cél-cél

310
Q

Paradoxo de Landsteiner

A

Como é que o organismo finito, limitado consegue reconhecer qualquer molécula

311
Q

Tempo somático

A

Temos a capacidade de gerar variação e seleção

Maior diversidade leva a maior resistência

312
Q

Diversidade aleatória

A

Processos moleculares pelos quais se consegue a especificidade

313
Q

Inconvenientes da variabilidade

A

Doenças auto-imunes

Onde se armazenam as células diferentes?

314
Q

Plamócito

A

Linfócito B após diferenciação que produz cercca de 10 000 moléculas por segundo

315
Q

Associação das cadeias na heterodimerização

A

Por ligações dissulfito

316
Q

Cadeias de BCR

A

Leves (2 dominios) e pesadas (4 dominios)

Homodimerizam formando Y

317
Q

CDRs

A

Complementary determining regions

Zonas especiais de ligação

318
Q

Genoma da linha germinativa

A

Não há genes funcionais para BCR e TCR

Herdamos o mecanismo que vai permitir 10^12 anticorpos diferentes

319
Q

Southern Blot

A

Digestão do DNA com enzimas de restrição
Eletroforese com migração dependente de carga
Hibridação com sonda com diferentes fragmentos de DNA

320
Q

Recombinação somática/Rearranjo VDJ

A

Células B e T tem a capacidade de juntar 2 regiões de DNA

321
Q

Organização dos fragmentos de DNA em 3 zonas essenciais

A

V: variavel
D: diversidade
J: Junção

322
Q

RAG

A

Recombination activated gene
Gene que codifica um enzima que corta o DNA
RAG 1 e RAG2: Funcionam como um complexo
Específicas dos linfócitos B e T ou dos seus precursores
Cliva apenas nos locais VDJ

323
Q

RSS

A

Recombinational signal sequences
Sequências para a RAG atuar
Em BCR e TCR

324
Q

Sindrome de Omenn

A

Mutação nos genes RAG

Solução: Transplante de medula óssea

325
Q

Mecanismos de geração de diversidade

A

Recombinação somática

Inserção aleatória de nucleótidos

326
Q

Tdt

A

Terminal deoxynucleotide transfersa
Inserção de nucleótidos aleatoriamente entre os fragmentos recombinados no rearranjo VDJ
Expresso em adulto

327
Q

Diferenciação celular

A

Alterações na expressão génica
Alteração no repertório de proteínas
Alteração no fenotipo

328
Q

Niveis de regulação da diferenciação

A

Recetores e transdução do sinal
Fatores de transcrição
Remodelação da cromatina

329
Q

Origem das células B

A

células hematopoieticas estaminais que se diferenciam na medula óssea

330
Q

Desenvolvimento células B

A

Expressa um recetor cel B especifico
Tem origem no rearranjo de locus para as 2 cadeias
Exerce a função em todo o organismo
Poe ser ativada, tornando-se num plasmócito
Produz anticorpos

331
Q

Imunglobulina

A

Recetor B com anticorpo

332
Q

Rearranjos VDJ

A

Cadeias pesadas (V, D, J)
Cadeias leves (V e J)
Assíncronos
Primeiro cadeia pesada

333
Q

Pro-B

A

Começou o rearranjo do DNA
Não tem proteína derivada
Não há gene funcional

334
Q

Pre-B

A

Terminou o rearranjo da cadeia pesada

Há gene, mRNA e proteína

335
Q

Importância da cadeia leve para celB

A

Ativação da funcionalidade dos recetores

Permite a cel formar BCR e sair da medula

336
Q

Homodimeros de cadeia pesada

A

Não são estáveis

337
Q

Pre-BCR

A

Recetor intermédio
Tipo BCR mas com substituição das cadeias leves por 2 ptns VpreB e alfa5 que estabilizam (derivam de genes estruturados)
Permite a passagem de PreB para cel B

338
Q

Proteínas que derivam de rearranjos

A

BCR

TCR

339
Q

Importância de haver uma fase onde só existe a cadeia pesada e a leve não rearranjou

A 
Poupar energia (checkpoint)
As que estão mal rearranjadas sofrem apoptose
340
Q

Recetor da IL-7

A

Expresso nas fases mais prematuras da diferenciação de cel B e T
Cel pro e pre B altamente dependentes dele até ao checkpoint
Na sua ausencia cel-T não recebem sinais de sobrevivencia

341
Q

C-kit

A

Recetor de células estaminais
Fator soluvel que promove o crescimento de células estaminais
Células mãe de cel B dependem deste fator

342
Q

Agammaglobulinémia

A

Ausencia de anticorpos na circulação
Mutação que origina o bloqueio do sinal do checkpoinnt
BTK não está funcional -> bloqueio da diferenciação da celB
Ligada ao crmX (mulheres portadoras e homens doentes)
Tratamento: Transplante de medula e controlo da imunossupressão e cel T reguladora

343
Q

Alteração de DNA à periferia

A

Hipermutação somática

Mudança de classe

344
Q

Hipermutação somática

A

Processo de mudança de afinidade do recetor das cel B para o antigénio
Mutação de nucleótidos isolados na VRM

345
Q

AID

A

Enzima responsável por realizar mutações e acumula-las

Muda a sequência do anticorpo

346
Q

Local de acumulação de cel B

A

Nodulos linfáticos

Baço

347
Q

Cel B com menor afinidade para antigénio

A

Desvantagem competitiva

348
Q

Estabelecimento de pontes de H com o antigénio eficaz

A

Vantagem competitiva

349
Q

Mutação de afinidade

A

O que muda é a afinidade e não a especificidade

350
Q

Porção constante do BCR

A

Função efetora dos anticorpos

351
Q

Classes em que são produzidos anticorpos na medula

A

IgD

IgM

352
Q

IgE

A

Alergias

353
Q

IgA

A

Mucosas

354
Q

IgG

A

Infeções

355
Q

Onde ocorre a diferenciação das células T?

A

Timo

356
Q

Funções das cel T

A 
Matam alvos (cel. citotoxicas)
Ajudam outras cels do sistema imunitário
357
Q

Principais categorias de cél auxiliares

A

Cel TH1 e TH2

358
Q

Complexo TCR

A

TCR (recetor) + subunidade Cd3 (elementos de transdução)

359
Q

ITAM

A

Imunoreceptor tyrosine-base activation motif
Relacionado com as tirosinas contidas nas CD3
Tirosinas fosforilaveis + ptns da transdução do sinal -> Levam a informação ao núcleo

360
Q

Porque no timo?

A 
Tem células epiteliais diferentes no cortex e na medula
Composto por células:
-de origem hematopoiética
-do esqueleto
-dendriticas
361
Q

Sindrome diGeorge

A

Mutação no crm22

Não tem timo nem célT

362
Q

Ratos nude

A

Mutação no gene foxn1: fator de transcrição essencial para que as células epiteliais se diferenciem
Timo amorfo

363
Q

Faces de diferenciação de cel T

A

Pro T
Pre T
T madura

364
Q

Desenvolvimento de celulas T (relacionado com CD4 e CD8)

A

1) Duplamente negativo
2) Duplamente positivo
3) Positivo/negativo dependendo de ser cél auxiliar (CD4+) ou citotoxica (CD8+)

365
Q

SCID ligada ao X

A

Mutação no recetor il-7

Tratamento: Transplante de medula óssea

366
Q

2º recetir naus importante no desenvolvimento de cel T

A

Pré recetor de cet T

367
Q

Cél T com 2 cadeias

A

Alfa, que vem primeiro

Beta, surge no fim do desenvolvimento nas cél CD4+ e CD8+

368
Q

Pré-TCR-alfa

A

Ptn que forma o recetor pre-TCR

369
Q

1º checkpoint

A

Presença do pré-TCR (só está no timo)

370
Q

MHC

A

Complexo de maior histocompatibilidade
Após TCR maduro interage com TCR
Diferentes em cada individuo (problema de transplantação)
MHC-1 a unica classe expressa pelo nosso organismo excepto nos eritrocitos

371
Q

Seleção negativa

A

Interação de MHC com TCR muito intensa
Potencialidade autoimune
Célula morre por apoptose

372
Q

Clonagem molecular

A

1) Inserção de fragmento de DNA num vetor orginando uma molécula de DNA recombinante
2) Transformação de bactérias
3) Divisão da célula hospedeira
4) Amplificação -> colonia/clone

373
Q

Vetores de clonagem

A

Plasmídeos

Genomas bacteriófagos

374
Q

Carateristicas de um vetor de clonagem

A

Ori
Marca de seleção (resistência a antibiótico)
Local de policlonagem
Promotor

375
Q

Gel

A

Agarose em solução tampão

376
Q

Corantes fluorescentes que permitem a visualização de uma eletrofores

A

Ex: Brometo de etídio

377
Q

Pista/Lane

A

Área do gel perpendicular ao poço

378
Q

IPTG

A 
Mais estável
Dura mais
Não é degradável
Liga-se ao repressor
Há transcrição
379
Q

Aplicações terapeuticas de hGH recombinante

A 
Recém nascidos prematuros
Insuficiencia renal
Nanismo
Deficiencia ou mutação do gene
Recuperação de fraturas
380
Q

OD600

A

Grau de turvação de uma cultura

Quanto maior, mais turva-> há mais bactérias

381
Q

Biorreator

A

Local de amplificação da colónia

382
Q

Porque crescer primeiro e depois formar ptn?

A

IPTG é tóxico

Ptns não são favorecidas com a produção exógena

383
Q

SDS-PAGE

A

Cadeias polipeptidicas formamum complexo negativo de sódio dodecyl (SDS) e portanto migram como moléculas negativas

384
Q

Mercaptoetanol

A

Agente redutor

Quebra ligações S-S dentro das proteínas

385
Q

Citogenética clássica

A

1) Interrupção da mitose
2) Adição de solução hipotónica
3) Fixação mais espalhamento cromossómico
4) Coloração
5) Montagem do cariótipo

386
Q

Citogenética molecular

A

FISH
Hibridação genómica comparativa (CGH)
Cariotipagem espetral (SKY)

387
Q

Teste de diagnóstico pre-natal

A 
Cariótipo convencional
São usadas cels do liquido amniótico
Critérios:
-Tamanho
-Posição do centrómero
-Bandeamento
388
Q

Teste citogenética convencional

A 
Processo demorado
Mais barato
Identifica:
-Anomalias numéricas
-Anomalias estruturais mais visiveis
389
Q

Vantagens do FISH

A 
Mais fácil
Mais rápido
Não implica bloqueio em metafase
Mais especifica
Permite verificar translocações
390
Q

Cariótipo humano permite detetar anomalias:

A
  • cancerigenas

- hereditárias

391
Q

PCR

A

Permite a obtenção de inumeras cópias de uma determinada sequencia de DNA
Usa-se polimerase in vitro

392
Q

RT-PCR

A

Amplifica um segmento nucleotídico a partir de RNA

Etapa prévia: Transcriptase reversa

393
Q

Fases de PCR

A

1) Aumento exponencial do produto amplificao

2) Diminuição da velocidade da reação

394
Q

PCR quantitativo

A 
Produto da reação está marcado com fluorescência
Permite quantificar os produtos
Mais rápido que PCR convencional 
Não pode ser analisado no plateau
Mais caro
395
Q

Componentes de PCR

A 
Primers
DNA polimerase
DNA molde
Nucleótidos livres
Tampão onde a atividade da enzima é máxima
Água
396
Q

Tipos de primers

A

Forward: liga-se a 3’-5’

Reverse

397
Q

Controlo negativo

A

Não há DNA molde mas sim água

398
Q

Polimorfismos (exemplos)

A

SNPs
VNTRs
Inserção de transposões

399
Q

Polimorfismo (o que é)

A

Variante alelica comum a mais de 1% da população

400
Q

Testes preditivos

A

Suscetivel

Pré-sintomático

401
Q

Tipos de testes

A 
Preditivos
Diagnóstico
De potador
De suscetibilidade
De farmacogenética
402
Q

STRs

A

Nos VNTRs
2-7 nucleótidos repetidos em bloco
Tem multiplo alelos

403
Q

Index System (Codis)

A

13 STRs

Para o teste ter validade

404
Q

Varfarina

A

Anticoagulante
Interfere no ciclo de reciclagem hepática da vitamina K
Inibe vitamina K redutase
Trava a ação do fármaco (tem antagonista)

405
Q

Metodologia para analisar polimorfismo de itneresse

A 
Isolar DNA de céls sanguineas
Usar como molde para 3 regiões diferentes
PCR dessas 3 regiões
Digerir produtos de PCR pelas enzimas
Eletroforese
406
Q

Pressupostos para ivestigação biológica de paternidade

A

Par pai-filho verdadeiro
Relação biológica mãe-criança é segura
Pai não tem irmão gémeo monozigótico
Mãe e pai pertencem à mesma população

407
Q

IP

A

Indice de paternidade

Calculado para cada STR

408
Q

PCR multiplex

A

Permite amplificação de vários fragmentos ao mesmo tempo com vários primers ao mesmo tempo
Custo adicional ao desenhar primers

409
Q

Doença autossómica recessiva é causada por:

A

Homozigotia

Heterozigotia composta

410
Q

Tipos de mutações

A

Frame shift: deleção, inserção,…
Silenciosa
Missense (difere a.a)
Non-sense (codão stop)

411
Q

OMIM

A

Doenças genéticas mendelianas

412
Q

HIV - células alvo

A

Linfócitos T CD4+

413
Q

Terapêutica contra HIV

A

Anti-retrovirais (ex:AZT)
Inibidores de transcriptase reversa
Inibidores de protease viral

414
Q

HAART

A

Terapia anti-retroviral combinada
Diminui a carga viral
Aumenta CD4+

415
Q

Motivo para a terapia deixar de funcionar

A

Resistência aos medicamentos

416
Q

Sequenciação de nova geração

A

Permite determinar a ordem dos nucleótidos
Resposta rápida
Maior número de genes analisados
Permite sequenciar estirpes raras

417
Q

Retrovirus

A

Derivados de um retrotransposão

O DNA é sintetizado usando um RNA template

418
Q

Ciclo de vida de um retrovirus

A

1) Molécula de RNA coberta por duas camadas ( p120 e p17)
2) Atuação da transcriptase reversa -> cadeia de cDNA
3) DNA dupla-hélice
4) Integração num crm (enzima integrante)
5) Sintese de RNA viral + transcrição + tradução

419
Q

HIV

A

Virus latente (escondido)

420
Q

Integrase

A

Tem um sequencia de a.a que mimetiza o sinal nuclear e entra no núcleo

421
Q

Quando aparecem os sintomas de HIV?

A

Quando o linfócito sofre apoptose

422
Q

Filhos de 3 progenitores

A

Possibilita a prevenção de doenças herdadas do genoma mitocondrial (vem da mãe)

423
Q

Diagnóstico pré-implantatório

A

Análise de embriões antes de se realizar a implantação ou de oocitos antes da fecundação
Evita abortos espontaneos

424
Q

Congelamento de células do cordão umbilical

A

O cordão umbilical é uma fonte rica em células estaminais

Usadas para regenerar sangue e sistema imunitário

425
Q

Blastómeros

A

Totipotentes

426
Q

Falsos positivos na clonagem em vetores

A

Vetores não digeridos

Mega plasmídeo

427
Q

Lisozima

A

Enzima que hidrolisa a parede bacteriana

428
Q

PCR-RFLP

A

Vai permitir a extração de células e determinação do seu genótipo para um polimorfismo funcional

1) PCR
2) Digestão por enzimas de restrição
3) Separação por eletroforese

429
Q

SNPs

A

Mais frequente

Possuem 2 alelos

430
Q

VNTRs

A

Variavel inclui minissatélites e micro-satélites (STRs)

Sequência com um número variável de nucleótidos repetidos em tandem num determinado locus

431
Q

Polimorfismo funcional

A

Expansão de função em exões de genes codificantes

ex: sistema AB0

432
Q

RFLP

A

Permite a identificação de diferentes alelos com base na presença ou ausência de sequências reconhecidas por enzimas de restrição

433
Q

Individuo Homozigótico

A

Uma banda

PCR não digerido

434
Q

Grupos sanguineos

A

Associados à presença de antigénios na superficie dos eritrócitos

BMC (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions