Exam Flashcards
Pass the exam on Monday
Caraterísticas dos plasmideos
Porção circular de DNA Resistência a antibióticos Origem de replicação, permite replicação independente Local de clonagem de várias enzimas Facilmente manipuláveis
Lactose no meio
Ocorre transcrição
B-galactosidase
Degradação da lactose em glicose e galactose
Operão
Conjunto de genes regulados por apenas um operador
Triptofano no meio
Não ocorre transcrição
SDS
Sulfato dodecil de sódio
Atribui carga negativa às proteínas
Qual a matriz utilizada na eletroferese de proteínas?
Gel de policridamida
Separar as proteínas de fusão da matriz
Alterar pH
Alterar cargas eletricas
Imidazol (caso do Ni2+)
Trombina
Protease que reconhece uma determinada sequência e cliva as ligações entre Arg-Gli
Prémio Nobel 2016
Moléculas controláveis mediante o gasto de ATP
Heterocromatina
regiões densas de DNA no núcleo
Nucleolo
regiões do nucleo em que o DNA se encontra mais condensado e origina RNA ribossomal
Número de genes
20.000-25.000
Etapas do processamento
Cap na extremidade 5´
Remoção dos intrões
Cauda poli-A na extremidade 3´
Papel das proteínas cap-binding e poli-A-binding
Transporte do mRNA através dos poros nucleares
Ajudam o ribossoma a localizar o mRNA
Etapas da tradução
Reconhecimento do Cap pela subunidade menor associado a um tRNA ( com metionina)
Encontra o codão de iniciação
Ligação da subunidade maior
Ligações de outros tRNA
Translocação do ribossoma ao longo da cadeia
Estabelecimento de ligações peptidicas
Sinal de localização nuclear
Reconhecido pelo recetor permitindo a importação nuclear
sinal ER
presente nas proteínas e reconhecido por uma SRP
SRP
Partícula de reconhecimento de sinal associado a um poro no retículo endoplasmático
Mecanismos de secreção
Secreção constitutiva
Secreção regulada (decorre mediante um sinal)
Autofagia
Processo em que a célula degrada os próprios componentes através da formação de uma vesícula em redor dos mesmos e com a utilização de enzimas (fosfatases e fosfolipases) que funcionam num ambiente acido
Sinal para as fosfatases e fosfolipases irem para o lisossoma
manose-6-fosfato
O que provoca o ambiente ácido nas vesículas digestivas?
bomba H+
Glucocerebrosidadese
Enzima que hidrolisa a glucocerebrosida em glucose e ceramida
A sua mutação provoca Doença de Gaucher
Causas da hepatoesplenomegaulia
Enzimas digestivas mutadas
Não termina a digestão
Aumento de tamanho dos lisossomas
Resposta Inflamatória
Mutações responsaveís por doenças lisossomaticas
Enzimas hidroliticas
Recetor de manose 6 fosfato
Proteína que fosforila a manose ( fosfotransferase)
Bomba de H+
Hipercolesterolémia familiar
Aumento do colesterol no sangue
Autossómica dominante
Maior risco de doenças cardiovasculares
Endocitose de LDL
Recetores ligados a clatrina Clatrina promove invaginação da membrana Formação de vesícula endocitica Clatrina desprende-se Fusão da vesícula com endossoma Reciclegem dos recetores
Mutacões ligadas à endocitose de LDL
Menor numero de recetores
recetores não ligados a clatrina
Spliciossoma
Conjunto de proteínas incluido RNAs nucleases que apresentam sequencias complementares aos locais de splicing e cliva os intrões
SXL
Proteínas reguladoras do splicing , competem pela ligação com o local de splicing, impedindo a remoção de um intrão
VRM
Variable region molecules
Origem da diversidade de VRM
Recombinação somática
Inserção aleatoria de nucleotidos nos locais de junção de fragmentos génicos
Recombinação somatica
Rearranjo VDJ para permitir diversidade de VRM, mediado por RAG
RAG
Recombination ativation gene, possuem nucleases VDJ recombinase que reconhecem RSS ( sequencias especificas de restrição) permitindo a recombinação somatica
Sindrome de Ommen
Mutação em genes RAG
TdT
Terminal deoxinucleotide transferase
Efetua a introdução aleatoria de nucleotidos nos locais de junção de fragmentos genicos
Agammaglobulinemia
mutação que leva a produção de uma BTK ( tirocina cinase) não funcional
Bloqueio no desenvolvimento de pre-BCR a BCR
Ausencia de linfocitos B em circulação
Hipermutação somatica
Mutações no DNA que vão provocar alterações no recetor BCR podendo resultar numa maior afinidade para o antigenio
AID
Activation induced deaminase
Promove as reações de mudanças de bases de nucleotidos
Hipermutação somatica
Protínas cd3
Associadas ao recetor dos linfocitos T formando o complexo TCR
Sindrome de Digeorge
Mutação gene foxn1- fator de transcrição fundamental para as celulas do epitélio
Timo subdesenvolvido
Ausencia de linfocitos T
c-Kit
fator que promove o desenvolvimento das celulas estaminais em pró-T
il7
fator essencial para a sobrevivenciados linfocitos T durante a diferenciação
Marcadores de linfocitos T
cd4( auxiliares) cd8( citotoxicos)
Recetor pré TRC
cadeia B + proteínas pré-TCRa
MHC
Complexo de maoir histocompatibilidade
Interage com os TCR maduros
Depurinação
perda de uma base numa purina
Deaminação
alteração de um grupo quimico originando outra base
Transposões
porção de DNA com capacidade de “saltar” entre locus do genoma
Ocorre ao nivel do DNA ou mediado por RNA
Telomerase
proteína que apresenta um primer associado e permite formar fragementos de DNA ao nivel dos telomeros
Ativa apenas no embrião
Erros da DNA polimerase
1/10 elevado a 9 nucleotidos
Mismacth repair
Reparação de emparelhamento errado
Recombinação homologa
Utilização de uma cadeia homologa não danificada como molde para restabelecer quebras numa cadeia de DNA evitando perdas de nucleotidos
Ilhas CpG
zonas de elevada densidade de dinucleotidos CpG
Promotor
Impriting genomico
Processo não aleatorio
Gamatogenese
Metilação de um dos alelos na região de controlo de imprintig
Sindrome de Prader-Willi
Alelo patermo mutado
Alelo materno imprintado ( Não copiar, Direitos de autor)
Síndrome de Angelman
Alelo materno mutado
Alelo paterno Imprintado
O que acontece ao Pai Natal quando perde uma das suas renas?
Tem uma insuficiencia renal
Inibição do cromossoma x
Processo aleatorio
Desenvolvimento embrionario
Gene Xist que produz RNAxist que envolve o DNA e ativa os mecanismo de regulação por metilação
Sindrome de Rett
Mutação do gene MeCP2
Desenvolvimento neuronal anormal
Expressa por 50% das celulas
Não e viavel nos homens
Fatores que aumentam a taxa de mutação do DNA mitocondrial
Especies reativas de O2
Mecanismo de reparação ineficazes
Carga mutacional
proporção de mitocondrias mutadas por mitocondrias normais
Segregação citoplasmatica
na meiose as células filhas recebem diferentes percentagens de mitocondrias mutadas
Segregação replicativa
Replicação independente da célula o que altera a carga mutacional
Como se chama o cão da Neide?
Kinder
Gene Brca
gene associado a cancro da mama
Reaparação de danos produzidos no DNA
Gene Ras
Quando mutado estimula a multiplicação celular
Heteroziogotia composta
presença de mutações em locus diferentes e que pode originar doenças
TATA box
promoto noes eucariotas onde se liga a RNA polimerase que se ligam a fatores de transcrição
Mediador
Conjunto de proteinas que realizam a interface entre as proteinas reguladoras da transcrição e a RNA polimerase
O que facilita a transcriação?
Descondensação ou condensação da cromatina
Descondensação
Premio Nobel 2012
Células estaminais induzida pluripotente (IPS)
Micro RNA
Associado a proteinas RISC
Complementares a mRNA emparelham-se
Emparelhamento reconhecido por nucleases
Soro
plasma+fibrina+outras alterações que ocorrem na coagulação
PDGF
Platelet derived growth factor
Efetuam coagulação
proteína RAS
Associada a membrana
Associada a GTP
Estimula fatores de transcrição como a ciclina
Ciclina
Fator de transcrição
Presente em células em mitose
Ativa a CdK
S-ciclina e M-ciclina
CdK
cinase dependente ciclina
Qual é a minha atividade favorita?
Viajar (sim conta como atividade)
S-ciclina
Fosforila proteinas que bloqueiam a origem de replicação
fosforila a helicase ativando-a
Estimula a replicação
Destruiçaõ do complexo ciclina cdk
Sinal de ubiquitina
Degradação através de um proteossoma
Genes myc fos jun
Codificam proteinas que ativam a transcrição de genes como o da ciclina
Proteina Rb
Travão de replicação
Cobre os fatores reguladores da transcrição
Proteina p21
Inibe o complexo ciclina cdk
Oncogenes
Genes que alterados favorecem a proliferação celular
Ras, myc,fos,jun
oncosupressores/ genes supressores de tumores
Genes que quando alterado perdem a função de travar a proliferação celular
Rb
p53
Alteração na membrana que sinalizam para os macrofagos
fosfolipidos com fosfotidilcerina
Caspases
Degradação das proteinas da celula
Ativada pela saída de citrocomo c da mitocondria através do canal BAx BAk
Canal BAX BAK
Proteínas pertecentes à familia Bcl2
Estimulam a saída de citocromo c da mitocondria
Ativado pela p53
Proteína Bcl2
Encerra o canl BAX BAK
Impede a apoptose
Ativada por sinais de sobrevivencia
Quantos computadores estão a minha frente ( no momento em que eu escrevi isto)?
4
Microtubulos
Constituidos por tubulina Formação do fuso acromatico Movimento dos cromossomas Transporte de microtransmissores ao longo do axonio através de proteinas motoras Formação de cilios e flagelos
Dineínas
Proteínas motoras que se deslocam no sentido da extremidade -
Quinesinas
Proteinas motoras que se deslocam no sentido da extremidade +
Síndrome de Kartagener
situs inversus
infertilidade
infeções respiratorias cronicas
cilios imoveis
Microfilamentos
Filamentos de actina
contateis
Contração muscular
Movimento vilosidades intestinais
Miosina I
proteina motora que se liga aos filamentos de actina
movimentação no sentido da extremidade +
Contração mucular
Miosina II
Movimentam-se no sentido da extremidade +
Contracção muscular
Filamentos intermédios
Estruturas proteicas longas e torcidas
Citoplasmatico ou nuclear
Ausencia destes provoca diversas doenças ao nível da pele
Microbioma
conjunto de todos os microrganismos que existem no nosso organismo
Adquiridos ao longo da vida
Papel das hormonas esteroídes
Atravessam as membranas e interagem com recetores que vão acetilar as lisinas presentes nas caudas das histonas
Fatores de crescimento
Proteínas que não conseguem atravessar a membrana e ligam-se a recetores membranares que iniciam uma cascata de sinalização atraves de proteínas cinases e que podem estimular a transcrição e divisão celular
Lactacistina é um inibidor do proteassoma
Qual é o seu efeito em células em divisão?
Não se verifica destruição da ciclina
Não ocorre a reorganização da membrana nuclear
Continua a ocorrer divisão celular
Acumulação de mutações
Diagnóstico genético da Hipercolesterolémia familiar
Amostra de sangue Isolar DNA Amplificar o gene do recetor das LDL por PCR Sequencia-lo Detetar mutações por comparação de bases
Papel da AZT
Analogo do nucleotido timina
Incorporado pela transcriptase reversa provocando a paragem da síntese de DNA viral
Virus não consegue infetar os linfocitos
Porque motivo o DNA genómico das bactérias não é digerido pelas suas enzimas de restrição
Sequencias de restrição metiladas
Função dos peroxissomas
Ocorrência de reações de oxidação de diferentes substâncias como aminoa´cidos, ácidos gordose metanol
Decompôe H2O2 através da catalase
Biossintese de colesterol
Diagnóstico pré-implantatório
Consiste numa fertilização in vitro em que os embriões são submetidos a um teste genético que deteta possiveis mutações procedendo-se a identificação de embriões saudaveís que são depois implatdos no utero
Qual é o destino de uma hidrolise acida numa célula em que a enzima que responsavel pela formação de manose-6-fosfato é deficitária
Manose-6-fosfato encaminha essa enzimas para os lisossomas
A sua ausência vai levar à excreção das mesma
Tipos de RNA
RNA mensageiro RNA de transferência RNA ribossomal MicroRNA small nuclear RNA (faz parte do spliciossoma)
A transcritase reversa é exclusiva dos retrovirus?
Não
Exemplos:
Transposões mediados por RNA
Telomerase
Efeito de mutações a nível da Keratina
Constituinte dos filamentos intermédios
Perda de resistencia mecanica das células em tecidos
Exemplo: Doença Epidermólise Bulhosa
O que acontece a uma célula que não pode completar a divisão?
Apoptose
Fosforilação da p53
Estimula a transcrição da p21
Vantagens dos intrões
Introduzem diversidade pois permitem a realização de splicing alternativo
A probabilidade de uma mutação que ocorrer aqui de alterar o fenotipo é menor
Clatrina
Proteínas associadas a recetores da membrana
Alteram a sua conformação provocando a formação de vesículas
São recicladas regressando à membrana
Exoma clinico
conjunto de exões que estão referenciados como estando associados a patologia humana quando
mutados.
gene cuja expressão se encontra alterada em todos os tipos de cancro
Gene da telomerase
Código genético
Conjunto de regras pelas quais a informação contida numa sequência de nucleótidos (e a sua correspondente
molécula de mRNA) é traduzida numa sequência de aminoácidos de uma proteína; código que estabelece
relações entre os codões do mRNA e os aminoácidos de uma proteína
taxol
estabiliza os microtúbulos impede, durante a anafase, a separação dos
cromossomas para pólos opostos das células filhas
Tipos de forças nas interações recetor-ligando
Ligações de hidrogénio
Ligações de Van der Walls
Interações iónicas
Interações Hidrofobas
Síndrome de Hiper IgM
Mutação no gene que codifica a enzima AID
Não ocorre alteração da classe dos anticorpos
Tipo de caspases
Caspase-9 (ativada pelo citrocromo c)
Caspase-3 ( ativada pela caspase 9 e 8)
Caspase-8 ( ativada através da transdução de sinais externos)
Sequências Alu
Elementos genéticos moveis do tipo retrotranposões
Hello
It´s me
I was wondering if after all this years you´d like to meet
Wnt
Permite a proliferação do epitélio intestinal
Chaperoninas
Responsaveis por dobrar as proteínas na sua conformação funcional
Which Flashcard is this?
The last one (emoji)
