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Exam Flashcards

Pass the exam on Monday

1
Q

Caraterísticas dos plasmideos

A 
Porção circular de DNA 
Resistência a antibióticos 
Origem de replicação, permite replicação independente
Local de clonagem de várias enzimas
Facilmente manipuláveis
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Q

Lactose no meio

A

Ocorre transcrição

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3
Q

B-galactosidase

A

Degradação da lactose em glicose e galactose

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4
Q

Operão

A

Conjunto de genes regulados por apenas um operador

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5
Q

Triptofano no meio

A

Não ocorre transcrição

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6
Q

SDS

A

Sulfato dodecil de sódio

Atribui carga negativa às proteínas

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7
Q

Qual a matriz utilizada na eletroferese de proteínas?

A

Gel de policridamida

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8
Q

Separar as proteínas de fusão da matriz

A

Alterar pH
Alterar cargas eletricas
Imidazol (caso do Ni2+)

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9
Q

Trombina

A

Protease que reconhece uma determinada sequência e cliva as ligações entre Arg-Gli

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10
Q

Prémio Nobel 2016

A

Moléculas controláveis mediante o gasto de ATP

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11
Q

Heterocromatina

A

regiões densas de DNA no núcleo

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12
Q

Nucleolo

A

regiões do nucleo em que o DNA se encontra mais condensado e origina RNA ribossomal

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13
Q

Número de genes

A

20.000-25.000

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14
Q

Etapas do processamento

A

Cap na extremidade 5´
Remoção dos intrões
Cauda poli-A na extremidade 3´

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15
Q

Papel das proteínas cap-binding e poli-A-binding

A

Transporte do mRNA através dos poros nucleares

Ajudam o ribossoma a localizar o mRNA

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16
Q

Etapas da tradução

A

Reconhecimento do Cap pela subunidade menor associado a um tRNA ( com metionina)
Encontra o codão de iniciação
Ligação da subunidade maior
Ligações de outros tRNA
Translocação do ribossoma ao longo da cadeia
Estabelecimento de ligações peptidicas

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17
Q

Sinal de localização nuclear

A

Reconhecido pelo recetor permitindo a importação nuclear

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18
Q

sinal ER

A

presente nas proteínas e reconhecido por uma SRP

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19
Q

SRP

A

Partícula de reconhecimento de sinal associado a um poro no retículo endoplasmático

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20
Q

Mecanismos de secreção

A

Secreção constitutiva

Secreção regulada (decorre mediante um sinal)

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21
Q

Autofagia

A

Processo em que a célula degrada os próprios componentes através da formação de uma vesícula em redor dos mesmos e com a utilização de enzimas (fosfatases e fosfolipases) que funcionam num ambiente acido

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22
Q

Sinal para as fosfatases e fosfolipases irem para o lisossoma

A

manose-6-fosfato

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23
Q

O que provoca o ambiente ácido nas vesículas digestivas?

A

bomba H+

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24
Q

Glucocerebrosidadese

A

Enzima que hidrolisa a glucocerebrosida em glucose e ceramida
A sua mutação provoca Doença de Gaucher

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25
Q

Causas da hepatoesplenomegaulia

A

Enzimas digestivas mutadas
Não termina a digestão
Aumento de tamanho dos lisossomas
Resposta Inflamatória

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26
Q

Mutações responsaveís por doenças lisossomaticas

A

Enzimas hidroliticas
Recetor de manose 6 fosfato
Proteína que fosforila a manose ( fosfotransferase)
Bomba de H+

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27
Q

Hipercolesterolémia familiar

A

Aumento do colesterol no sangue
Autossómica dominante
Maior risco de doenças cardiovasculares

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28
Q

Endocitose de LDL

A 
Recetores ligados a clatrina
Clatrina promove invaginação da membrana
Formação de vesícula endocitica
Clatrina desprende-se
Fusão da vesícula com endossoma
Reciclegem dos recetores
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29
Q

Mutacões ligadas à endocitose de LDL

A

Menor numero de recetores

recetores não ligados a clatrina

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30
Q

Spliciossoma

A

Conjunto de proteínas incluido RNAs nucleases que apresentam sequencias complementares aos locais de splicing e cliva os intrões

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31
Q

SXL

A

Proteínas reguladoras do splicing , competem pela ligação com o local de splicing, impedindo a remoção de um intrão

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32
Q

VRM

A

Variable region molecules

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33
Q

Origem da diversidade de VRM

A

Recombinação somática

Inserção aleatoria de nucleotidos nos locais de junção de fragmentos génicos

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34
Q

Recombinação somatica

A

Rearranjo VDJ para permitir diversidade de VRM, mediado por RAG

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35
Q

RAG

A

Recombination ativation gene, possuem nucleases VDJ recombinase que reconhecem RSS ( sequencias especificas de restrição) permitindo a recombinação somatica

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36
Q

Sindrome de Ommen

A

Mutação em genes RAG

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37
Q

TdT

A

Terminal deoxinucleotide transferase

Efetua a introdução aleatoria de nucleotidos nos locais de junção de fragmentos genicos

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38
Q

Agammaglobulinemia

A

mutação que leva a produção de uma BTK ( tirocina cinase) não funcional
Bloqueio no desenvolvimento de pre-BCR a BCR
Ausencia de linfocitos B em circulação

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39
Q

Hipermutação somatica

A

Mutações no DNA que vão provocar alterações no recetor BCR podendo resultar numa maior afinidade para o antigenio

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40
Q

AID

A

Activation induced deaminase
Promove as reações de mudanças de bases de nucleotidos
Hipermutação somatica

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41
Q

Protínas cd3

A

Associadas ao recetor dos linfocitos T formando o complexo TCR

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42
Q

Sindrome de Digeorge

A

Mutação gene foxn1- fator de transcrição fundamental para as celulas do epitélio
Timo subdesenvolvido
Ausencia de linfocitos T

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43
Q

c-Kit

A

fator que promove o desenvolvimento das celulas estaminais em pró-T

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44
Q

il7

A

fator essencial para a sobrevivenciados linfocitos T durante a diferenciação

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45
Q

Marcadores de linfocitos T

A

cd4( auxiliares) cd8( citotoxicos)

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46
Q

Recetor pré TRC

A

cadeia B + proteínas pré-TCRa

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47
Q

MHC

A

Complexo de maoir histocompatibilidade

Interage com os TCR maduros

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48
Q

Depurinação

A

perda de uma base numa purina

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49
Q

Deaminação

A

alteração de um grupo quimico originando outra base

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50
Q

Transposões

A

porção de DNA com capacidade de “saltar” entre locus do genoma
Ocorre ao nivel do DNA ou mediado por RNA

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51
Q

Telomerase

A

proteína que apresenta um primer associado e permite formar fragementos de DNA ao nivel dos telomeros
Ativa apenas no embrião

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52
Q

Erros da DNA polimerase

A

1/10 elevado a 9 nucleotidos

53
Q

Mismacth repair

A

Reparação de emparelhamento errado

54
Q

Recombinação homologa

A

Utilização de uma cadeia homologa não danificada como molde para restabelecer quebras numa cadeia de DNA evitando perdas de nucleotidos

55
Q

Ilhas CpG

A

zonas de elevada densidade de dinucleotidos CpG

Promotor

56
Q

Impriting genomico

A

Processo não aleatorio
Gamatogenese
Metilação de um dos alelos na região de controlo de imprintig

57
Q

Sindrome de Prader-Willi

A

Alelo patermo mutado

Alelo materno imprintado ( Não copiar, Direitos de autor)

58
Q

Síndrome de Angelman

A

Alelo materno mutado

Alelo paterno Imprintado

59
Q

O que acontece ao Pai Natal quando perde uma das suas renas?

A

Tem uma insuficiencia renal

60
Q

Inibição do cromossoma x

A

Processo aleatorio
Desenvolvimento embrionario
Gene Xist que produz RNAxist que envolve o DNA e ativa os mecanismo de regulação por metilação

61
Q

Sindrome de Rett

A

Mutação do gene MeCP2
Desenvolvimento neuronal anormal
Expressa por 50% das celulas
Não e viavel nos homens

62
Q

Fatores que aumentam a taxa de mutação do DNA mitocondrial

A

Especies reativas de O2

Mecanismo de reparação ineficazes

63
Q

Carga mutacional

A

proporção de mitocondrias mutadas por mitocondrias normais

64
Q

Segregação citoplasmatica

A

na meiose as células filhas recebem diferentes percentagens de mitocondrias mutadas

65
Q

Segregação replicativa

A

Replicação independente da célula o que altera a carga mutacional

66
Q

Como se chama o cão da Neide?

A

Kinder

67
Q

Gene Brca

A

gene associado a cancro da mama

Reaparação de danos produzidos no DNA

68
Q

Gene Ras

A

Quando mutado estimula a multiplicação celular

69
Q

Heteroziogotia composta

A

presença de mutações em locus diferentes e que pode originar doenças

70
Q

TATA box

A

promoto noes eucariotas onde se liga a RNA polimerase que se ligam a fatores de transcrição

71
Q

Mediador

A

Conjunto de proteinas que realizam a interface entre as proteinas reguladoras da transcrição e a RNA polimerase

72
Q

O que facilita a transcriação?

Descondensação ou condensação da cromatina

A

Descondensação

73
Q

Premio Nobel 2012

A

Células estaminais induzida pluripotente (IPS)

74
Q

Micro RNA

A

Associado a proteinas RISC
Complementares a mRNA emparelham-se
Emparelhamento reconhecido por nucleases

75
Q

Soro

A

plasma+fibrina+outras alterações que ocorrem na coagulação

76
Q

PDGF

A

Platelet derived growth factor

Efetuam coagulação

77
Q

proteína RAS

A

Associada a membrana
Associada a GTP
Estimula fatores de transcrição como a ciclina

78
Q

Ciclina

A

Fator de transcrição
Presente em células em mitose
Ativa a CdK
S-ciclina e M-ciclina

79
Q

CdK

A

cinase dependente ciclina

80
Q

Qual é a minha atividade favorita?

A

Viajar (sim conta como atividade)

81
Q

S-ciclina

A

Fosforila proteinas que bloqueiam a origem de replicação
fosforila a helicase ativando-a
Estimula a replicação

82
Q

Destruiçaõ do complexo ciclina cdk

A

Sinal de ubiquitina

Degradação através de um proteossoma

83
Q

Genes myc fos jun

A

Codificam proteinas que ativam a transcrição de genes como o da ciclina

84
Q

Proteina Rb

A

Travão de replicação

Cobre os fatores reguladores da transcrição

85
Q

Proteina p21

A

Inibe o complexo ciclina cdk

86
Q

Oncogenes

A

Genes que alterados favorecem a proliferação celular

Ras, myc,fos,jun

87
Q

oncosupressores/ genes supressores de tumores

A

Genes que quando alterado perdem a função de travar a proliferação celular
Rb
p53

88
Q

Alteração na membrana que sinalizam para os macrofagos

A

fosfolipidos com fosfotidilcerina

89
Q

Caspases

A

Degradação das proteinas da celula

Ativada pela saída de citrocomo c da mitocondria através do canal BAx BAk

90
Q

Canal BAX BAK

A

Proteínas pertecentes à familia Bcl2
Estimulam a saída de citocromo c da mitocondria
Ativado pela p53

91
Q

Proteína Bcl2

A

Encerra o canl BAX BAK
Impede a apoptose
Ativada por sinais de sobrevivencia

92
Q

Quantos computadores estão a minha frente ( no momento em que eu escrevi isto)?

A

4

93
Q

Microtubulos

A 
Constituidos por tubulina
Formação do fuso acromatico
Movimento dos cromossomas
Transporte de microtransmissores ao longo do axonio através de proteinas motoras
Formação de cilios e flagelos
94
Q

Dineínas

A

Proteínas motoras que se deslocam no sentido da extremidade -

95
Q

Quinesinas

A

Proteinas motoras que se deslocam no sentido da extremidade +

96
Q

Síndrome de Kartagener

A

situs inversus
infertilidade
infeções respiratorias cronicas
cilios imoveis

97
Q

Microfilamentos

A

Filamentos de actina
contateis
Contração muscular
Movimento vilosidades intestinais

98
Q

Miosina I

A

proteina motora que se liga aos filamentos de actina
movimentação no sentido da extremidade +
Contração mucular

99
Q

Miosina II

A

Movimentam-se no sentido da extremidade +

Contracção muscular

100
Q

Filamentos intermédios

A

Estruturas proteicas longas e torcidas
Citoplasmatico ou nuclear
Ausencia destes provoca diversas doenças ao nível da pele

101
Q

Microbioma

A

conjunto de todos os microrganismos que existem no nosso organismo
Adquiridos ao longo da vida

102
Q

Papel das hormonas esteroídes

A

Atravessam as membranas e interagem com recetores que vão acetilar as lisinas presentes nas caudas das histonas

103
Q

Fatores de crescimento

A

Proteínas que não conseguem atravessar a membrana e ligam-se a recetores membranares que iniciam uma cascata de sinalização atraves de proteínas cinases e que podem estimular a transcrição e divisão celular

104
Q

Lactacistina é um inibidor do proteassoma

Qual é o seu efeito em células em divisão?

A

Não se verifica destruição da ciclina
Não ocorre a reorganização da membrana nuclear
Continua a ocorrer divisão celular
Acumulação de mutações

105
Q

Diagnóstico genético da Hipercolesterolémia familiar

A 
Amostra de sangue
Isolar DNA
Amplificar o gene do recetor das LDL por PCR
Sequencia-lo
Detetar mutações por comparação de bases
106
Q

Papel da AZT

A

Analogo do nucleotido timina
Incorporado pela transcriptase reversa provocando a paragem da síntese de DNA viral
Virus não consegue infetar os linfocitos

107
Q

Porque motivo o DNA genómico das bactérias não é digerido pelas suas enzimas de restrição

A

Sequencias de restrição metiladas

108
Q

Função dos peroxissomas

A

Ocorrência de reações de oxidação de diferentes substâncias como aminoa´cidos, ácidos gordose metanol
Decompôe H2O2 através da catalase
Biossintese de colesterol

109
Q

Diagnóstico pré-implantatório

A

Consiste numa fertilização in vitro em que os embriões são submetidos a um teste genético que deteta possiveis mutações procedendo-se a identificação de embriões saudaveís que são depois implatdos no utero

110
Q

Qual é o destino de uma hidrolise acida numa célula em que a enzima que responsavel pela formação de manose-6-fosfato é deficitária

A

Manose-6-fosfato encaminha essa enzimas para os lisossomas

A sua ausência vai levar à excreção das mesma

111
Q

Tipos de RNA

A 
RNA mensageiro
RNA de transferência 
RNA ribossomal
MicroRNA
small nuclear RNA (faz parte do spliciossoma)
112
Q

A transcritase reversa é exclusiva dos retrovirus?

A

Não
Exemplos:
Transposões mediados por RNA
Telomerase

113
Q

Efeito de mutações a nível da Keratina

A

Constituinte dos filamentos intermédios
Perda de resistencia mecanica das células em tecidos
Exemplo: Doença Epidermólise Bulhosa

114
Q

O que acontece a uma célula que não pode completar a divisão?

A

Apoptose
Fosforilação da p53
Estimula a transcrição da p21

115
Q

Vantagens dos intrões

A

Introduzem diversidade pois permitem a realização de splicing alternativo
A probabilidade de uma mutação que ocorrer aqui de alterar o fenotipo é menor

116
Q

Clatrina

A

Proteínas associadas a recetores da membrana
Alteram a sua conformação provocando a formação de vesículas
São recicladas regressando à membrana

117
Q

Exoma clinico

A

conjunto de exões que estão referenciados como estando associados a patologia humana quando
mutados.

118
Q

gene cuja expressão se encontra alterada em todos os tipos de cancro

A

Gene da telomerase

119
Q

​Código genético

A

Conjunto de regras pelas quais a informação contida numa sequência de nucleótidos (e a sua correspondente
molécula de mRNA) é traduzida numa sequência de aminoácidos de uma proteína; código que estabelece
relações entre os codões do mRNA e os aminoácidos de uma proteína

120
Q

taxol

A

estabiliza os microtúbulos impede, durante a anafase, a separação dos
cromossomas para pólos opostos das células­ filhas

121
Q

Tipos de forças nas interações recetor-ligando

A

Ligações de hidrogénio
Ligações de Van der Walls
Interações iónicas
Interações Hidrofobas

122
Q

Síndrome de Hiper IgM

A

Mutação no gene que codifica a enzima AID

Não ocorre alteração da classe dos anticorpos

123
Q

Tipo de caspases

A

Caspase-9 (ativada pelo citrocromo c)
Caspase-3 ( ativada pela caspase 9 e 8)
Caspase-8 ( ativada através da transdução de sinais externos)

124
Q

Sequências Alu

A

Elementos genéticos moveis do tipo retrotranposões

125
Q

Hello

It´s me

A

I was wondering if after all this years you´d like to meet

126
Q

Wnt

A

Permite a proliferação do epitélio intestinal

127
Q

Chaperoninas

A

Responsaveis por dobrar as proteínas na sua conformação funcional

128
Q

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A

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