Exam 2 Flashcards
La DI est un
État
Étiologie : étude des causes et des facteurs
nomme les 4 grandes phases
– Désordre génétique (héréditaires)
– Défaillance au cours du développement des chromosomes (aberrations chromosomiques)
– Causes biologiques et organiques
– Importance de l’environnement au cours des périodes pré-péri et post natales et rôles des facteurs
socioculturels et « parentalité ».
McLaren et Bryson (1987) indiquent que la cause du retard mental est inconnue chez environ ___% des retards profonds et ___% des retards légers.
30% et 50%
Donne un exemple de désordre génétique:
– Syndrome du X fragile
– Phénylcétonurie (PCU)
– Sclérose tubéreuse de Bourneville
– Syndrome de Lesch-Nyhan
Donne un exemple de défaillance au cours du développement des chromosomes
– Syndrome de Down (Trisomie 21)
– Syndrome de Prader-Willi (SPW)
– Syndrome d’Angelman
Qu’est ce que la prévalence ?
Théorique pour la DI?
: nombre de cas dépistés à un moment
: 3% (QI < 70)
Lors de désordres génétiques: ils sont transmis du parent à l ’enfant lors de _______, les deux parents
fournissent le même nombre de chromosomes et de
gènes.
la conception
Aberrations chromosomiques: Ils ne sont pas transmis
du parent à l’enfant, ils se produisent ______ __ ________ ______ des chromosomes.
pendant le
processus d’agencement
Causes biologiques-organiques: Plusieurs maladies
peuvent survenir »______, _________
et _______ l’accouchement
avant (prénatal),
pendant (périnatal)
et après (postnatal)
l’accouchement
Causes environnementales: Facteurs relevant des
parents, de ce qu’ils peuvent _______. + 1 exemple
contrôler
ex: nutrition, habitudes de vies…
l’hérédité est un facteur le plus souvent nommé retrouvé
vrai ou faux
faux, minorité
Définition d’hérédité:
« transmission des caractères d’un
être vivant à ses descendants par les gènes »
lors de la mitose (division cellulaire), ce sont les cellules ______ qui se divise (cellule autre que pour la ________)
somatiques
production
Lors de la Méiose se sont des cellules de __________
reproduction (gamètes)
À quoi sert le système nerveux?
PERMET À L’ORGANISME D’INTERAGIR AVEC SON ENVIRONNEMENT Centre névralgique du fonctionnement humain • Influence le fonctionnement du : – Cerveau – Motricité • Il assume différents rôles – Informer (sens) – Réguler (émotion) – Affecter (ex.: sommeil, langage, attention)
Quelles sont les deux parties du SNC
• Cerveau
• Moelle épinière
Récupère l’information du SNP, l’analyse et réagit
quelles sont les deux systèmes du SNP (périphérique)
Deux systèmes
• SN somatique : interaction avec le monde extérieur,
récupère les informations de nos sens, mouvement
volontaire, équilibre, motricité…
• SN autonome : dirige les fonctions organiques internes,
contrôle des comportements involontaires (ex.: pression,
rythme cardiaque, respiration, digestion…)
est ce qu’il y a un lien entre système nerveux et déficience intellectuelle?? expliquer:
oui,
Essentiel pour le fonctionnement des sens, régulation des organes vitaux, cerveau, traitement de l’information
• Le fonctionnement cognitif est influencé par le SN
• Les recherches tendent à montrer que bon nombre de désordres intellectuels ou développementaux sont de nature neurobiologique (SN)
• La DI résulterait en partie, de changements dans la structure et / ou le fonctionnement du cerveau
• Parmi les facteurs les plus nocifs, le manque d’oxygène ou de nutriments tel que l’acide folique, les infections, les drogues, les toxines, le stress, les chocs, certaines maladies et le manque de stimuli affectent considérablement le développement normal du cerveau
• IMPACTS : intellectuel et adaptatif
Qu’est ce que la phénylcétonurie (PCU)?
C’est un syndrome héréditaire qui entraîne une perturbation du métabolisme des acides aminés. Le PCU consiste en l’accumulation dans l’organisme de la phénylalanine.
• C’est le résultat d’une incapacité du système de produire l’enzyme phénylalanine-hydroxylase. Elle qui, normalement, avec l’aide d’un cofacteur (BH4) a pour fonction de transformer la phénylalanine en tyrosine et en d’autres acides.
• De ce fait, la phénylalanine n’est pas complètement dégradée et s’accumule dans le sang et les tissus, alors qu’une partie est transformée en acide phénylpyruvique et autres catabolites (phase du métabolisme comprenant la dégradation des composés organiques en énergie et déchets).
• Cette accumulation dans le sang et le cerveau de phénylalanine et de ces dérivés est toxique pour les cellules nerveuses et entraînent une destruction progressive du cerveau.
La PCU non-traité (sans diète) présentent des personnes
avec les caractéristiques suivantes:
DI, psychose, comportements problématiques et épilepsie. Les niveaux de phénylpyruvique doivent être vérifiés continuellement par analyses sanguines.
Définition de la trisomie 21:
n’est pas une maladie mais un état.
C’est un ensemble d’altérations causées dans le
développement physique et intellectuel de la
personne par un chromosome en trop qui limite
son potentiel.
qui suis-je ?
La mieux connue avec le syndrome du X fragile
• Le plus rependue
• La plus étudiée
trisomie 21
Historique: Séguin (1846) dit quoi à propos des trisomie 21 ?
Idiotie furfuracée (faciès d’un enfant)
Historique: Langdon-Down (1886) dit quoi à propos de la trisomie 21 :
Arriération mongolienne (pommettes saillantes,
nez épaté, yeux bridés)
Historique: Turpin et al. (1959) dit quoi à propos de la trisomie 21 :
Rapportent le mongolisme à une aberration
chromosomique d’où la trisomie
Historique: Jérôme Lejeune (1926-1994) dit quoi à propos de la trisomie 21 :
Lejeune a été le premier à identifier une
anomalie chromosomique chez l’homme soit la trisomie 21. Ses études ont permis de développer considérablement ce domaine.
La trisomie 21 peut être redevable à trois causes
distinctes:
– 1- dans 92% des cas, l’erreur de distribution des
chromosomes survient avant la fertilisation ou lors de la
toute première division cellulaire.
– 2- dans 5% des cas, il s’agit de mosaïcisme. L’erreur de
distribution se produit lors de la seconde division si bien
que certaines cellules sont trisomiques 21 et d’autres
sont normales.
– 3- dans 3% des cas, il s’agit de porteurs de translocation.
Dans ce processus, le chromosome supplémentaire s’est
cassé et s’est soudé à l’extrémité également cassée d’un
autre chromosome.
trisomie mosaïque quelle différence
certain bagage normal ce qui fait
qu’on a moins de stigmate… plus de chance de pouvoir
compenser pour leur limite
Caractéristiques
physiques et médicales des trisomie 21:
• petite taille et excès de poids;
• nez court et, parfois épaté;
• yeux bridés avec une mince couche de peau dans les coins;
• hypotonie;
• bouche et palais plus petits. Par contre, la langue est de grosseur normale, mais c’est le manque de tonus
musculaire qui fait qu’elle paraît plus grosse;
• cou plus court avec un pli de peau derrière le cou;
• mains petites et larges avec des doigts plus courts ;
• problèmes cardiaques (33% des cas) ;
• problèmes de dentition.
Caractéristiques
cognitives-comportementales des trisomie 21 :
- DI de légère à profonde
- Belle personnalité (souriant, bonne humeur, aimable)
- Alzheimer (démence) = plus de risque
vrai ou faux
À la petite enfance, il faut fournir un milieu familial stimulant et éviter l’institutionnalisation.
vrai
3 problèmes principaux a la trisomie 21
Capacités d’abstraction
Mode de raisonnement
Temps de latence
le temps de latence chez les trisomie 21 peut être causé par ???
Brouillage synaptique
Comment apprend l’enfant trisomique
- Par imitation
- Prédominance visuelle (concret vs abstrait)
- Besoin d’un indice sonore contrastant pour réagir
- Ses sens sont indépendants donc établir des situations qui permettent des liens (routines).
Développement du langage
• Les problèmes les plus fréquents sont:
- Problème d’articulation
– La parole
– La voix
Résume le Développement psychomoteur d’un trisomique
Lent et passif: saisit des objets, se tient assis et debout mais plus tard que l’enfant normal.
• Retard de croissance physique se marque surtout après 4 ans.
• Passe des heures dans la même position, se balance, joue avec ses pieds et mains.
• Émet des sons rauques.
• De 6 à 8 ans, aime jouer avec ceux qu’il connaît. Sociable mais égocentrique.
• Il y a lenteur dans l’évolution motrice. Ex: démarche
saccadée.
• Présente des comportements stéréotypés
qu’est ce qui caractérise l’ Adolescence et développement sexuel des trisomiques !?
Le développement sexuel est long à se déclencher ou est incomplet:
– Adolescents: manque d’hormones mâles, a un petit
pénis, a moins de barbe, etc. (garçons = stérile)
– Adolescentes: poitrine peu ou moyennement développée, menstruations normales.
qu’est ce qui caractérise la vie Adulte et vieillissement des trisomiques
• Les adultes trisomiques sont sujets aux mêmes
ennuis et maladies que les autres individus.
• Ils présentent quelquefois des troubles
cardiaques et vieillissent plus rapidement
que les gens normaux. Ceci entraîne souvent
des troubles respiratoires, pulmonaires, etc.
est ce que la pauvreté est un facteur de la DI?!
oui
qu’est ce que la prévention primaire?
(actions posées avant
l’apparition de la déficience et qui l’empêchent
d’apparaître)
• Ex: l’iode favorise un développement du cerveau
durant la période de croissance. L’acide folique
AVANT LA 5IÈME SEMAINE de grossesse prévient
les atteintes du tube neural (spina-bifida)
quest ce que la prévention secondaire?
(actions posées pour
réduire la durée, ou renverser les effets des
problèmes présents, sans lesquelles il y aurait
probablement une DI)
• Ex: diètes pour les phénylcétonuriques
qu’est ce que la prévention tertiaire?
(actions qui limitent les
conséquences nocives d’un problème et
améliorent le niveau de fonctionnement d’un
individu)
• Ex: programmes de développement d’habiletés
physiques, éducatives ou professionnelles tels
Parents-Soutiens
quelle est la Population à risques élevés d’avoir des enfant atteint dune DI ?
– Mères âgées de moins de 18 ans ou de plus de 35 ans
– Mère qui a un trouble de diabète ou d’hyperthyroïdie
– Facteur Rhésus (système de protéines )
– Substances toxiques (acutane – traitement de l’acné sévère, thalidomide – médicament
vendu durant les années 1950 et 1960 comme hypnogène (effet hypnotique) et chez les femmes
enceintes comme antiémétique pour combattre les nausées matinales et d’autres symptômes (la
thalidomide présentant aussi un effet sédatif))
– Milieux défavorisés
– Mère qui fume
– Malnutrition de la mère
– Fausses couches, prématurés
– Alcool et drogues
Évaluation clinique de l’étiologie
• Doit tenir compte de ___________, de
______________ et de _____________.
l’histoire médicale
l’évaluation psychosociale
l’examen physique
La parentalité des adultes présentant une déficience
intellectuelle constitue un enjeu sous trois volets.
– Enjeu politique d’élaboration des politiques publiques
(politique sociale et de santé notamment) le droit de cette
parentalité renvoie ici aux spécificités de la citoyenneté des PPDI, sous tutelle ou non…
– Enjeux scientifiques de construction de cette parentalité
comme objet de recherche : il s’agit d’explorer et de
baliser le champ d’une clinique de la parentalité des
adultes avec une déficience intellectuelle. ( GREDEF , C.
Rivest)
– Enjeux techniques dans l’opérationnalisation des
dispositifs d’accompagnement et des pratiques
professionnelles adéquates.
Deux critères pour l’élaboration d’un diagnostic de déficience intellectuelle:
L’évaluation de l’intelligence
L’évaluation du comportement adaptatif
Définition de l’intelligence
L’ensemble des facultés mentales permettant de comprendre les choses et les faits, de découvrir les relations entre elle et de parvenir à la connaissance conceptuelle et rationnel.
Un nouvel élément s’est ajouté à la définition de l’intelligence:
la métacognition
Pour Piaget, l’intelligence est :
Piaget est le premier à proposer des:
une forme d’adaptation avec son milieu
stades de développement cognitif
quest ce que L’approche triarchique de Sternberg
Conception actuelle de l’intelligence
Se situe dans la métaphore informatique ou le paradigme
du traitement de l’information
est ce qu’il y a plusieurs façon de concevoir voir l’intelligence ?!
oui
Les sept grandes métaphores de la vision de l’intelligence: Géographique Informatique Biologique Épistémologique Sociologique Anthropologique Systémique
et exemple
géographique: cartes de l’esprit avec des facteurs dominants, permet de voir la structure du cerveau
informatique: une entrée (input) d’information, un traitement de l’Information et un ouput, une réaction
biologique: existe un lien direct entre le cerveau et l’intelligence( réseaux neuronaux, de neurones, vitesse de conduction nerveuse, spécialisation hémisphérique )
épistémologique: entre autre les travaux de piaget, caractérisé par des stades de développement des connaissances et structure cognitive (schèmes cognitif)
sociologique: l’intelligence est le fruit de construction sociales, de normes et de comportements sociaux, interprétation que je fais des normes sociales, lois
anthropologique: interaction sociales et les rapports avec les autres qui détermine l’intelligence, le fruit des interactions sociales
systémique: plusieurs niveaux d’analyse et d’intégration des autres métaphores ( un peu de tout les autres car en interaction)
L’approche neuropsychologique à l’intelligence ?:
Cette approche examinera le fonctionnement intellectuel
des personnes en observant notamment les impacts
de lésion sur les différentes fonctions cognitives. Cette
approche permettra alors de connaître les fonctions spécifiques de différentes zones du cerveau et les impacts d’une atteinte à ces zones sur la mémoire, le langage, la motricité, etc.
1: permet de connaitre les fonctions spécifique du cerveau, branche de la psychologie qui traite des rapports entre le cerveau et les comportements, le comportement observé dans différentes tâches
donne des indications sur le fonctionnement du cerveau
approche scientifique a l’intelligence
La neurobiologie:?
S’intéresse aux connexions entre les différentes
parties du cerveau de même que leur activation lors de l’exécution de certaines opérations mentales.
un peu plus interne, quel sont les parties du cerveau qui sont en activité dans certaines conditions, connaissance des parties du cerveau qui sont sollicités
déficience (efficience) cérébrale: capacité de sollicité le moins possible le cerveau, moins on est intelligent plus le cerveau travaille fort
approche scientifique a l’intelligence : La psychométrie:
s’intéresse à la mesure de plusieurs caractéristiques du fonctionnement humain dont l’intelligence. Avec des instruments, les chercheurs dans ce domaine peuvent examiner le rendement de la personne lors de la réalisation de plusieurs tâches
tout l’aspect de la mesure
qui est est le père du quotient intellectuel?
Alfred Binet
Les sciences humaines sont des sciences _______ et
__________.
indirectes
imprécises
comment on calcul le QI
Le quotient intellectuel réfère à une formule mathématique toute simple, c’est-‐à-‐dire un
rapport de proportion entre l’âge mental de la personne et son âge chronologique, dont le résultat est ensuite
multiplié par 100.
Dans l’AAMR (2003), l’intelligence est définie comme une:
« comme une capacité mentale générale qui englobe l’habileté à raisonner, à résoudre des problèmes, à penser de façon abstraite, à planifier et à apprendre à partir de l’expérience, et qui reflète des capacités plus larges de compréhension que son cadre unitaire.
Nomme des test d’intelligence
Les matrices de Raven Les échelles de Bailey Les échelles de Weschsler Le stanford-Binet Le Leiter-R
