Exam 2 Flashcards
La DI est un
État
Étiologie : étude des causes et des facteurs
nomme les 4 grandes phases
– Désordre génétique (héréditaires)
– Défaillance au cours du développement des chromosomes (aberrations chromosomiques)
– Causes biologiques et organiques
– Importance de l’environnement au cours des périodes pré-péri et post natales et rôles des facteurs
socioculturels et « parentalité ».
McLaren et Bryson (1987) indiquent que la cause du retard mental est inconnue chez environ ___% des retards profonds et ___% des retards légers.
30% et 50%
Donne un exemple de désordre génétique:
– Syndrome du X fragile
– Phénylcétonurie (PCU)
– Sclérose tubéreuse de Bourneville
– Syndrome de Lesch-Nyhan
Donne un exemple de défaillance au cours du développement des chromosomes
– Syndrome de Down (Trisomie 21)
– Syndrome de Prader-Willi (SPW)
– Syndrome d’Angelman
Qu’est ce que la prévalence ?
Théorique pour la DI?
: nombre de cas dépistés à un moment
: 3% (QI < 70)
Lors de désordres génétiques: ils sont transmis du parent à l ’enfant lors de _______, les deux parents
fournissent le même nombre de chromosomes et de
gènes.
la conception
Aberrations chromosomiques: Ils ne sont pas transmis
du parent à l’enfant, ils se produisent ______ __ ________ ______ des chromosomes.
pendant le
processus d’agencement
Causes biologiques-organiques: Plusieurs maladies
peuvent survenir »______, _________
et _______ l’accouchement
avant (prénatal),
pendant (périnatal)
et après (postnatal)
l’accouchement
Causes environnementales: Facteurs relevant des
parents, de ce qu’ils peuvent _______. + 1 exemple
contrôler
ex: nutrition, habitudes de vies…
l’hérédité est un facteur le plus souvent nommé retrouvé
vrai ou faux
faux, minorité
Définition d’hérédité:
« transmission des caractères d’un
être vivant à ses descendants par les gènes »
lors de la mitose (division cellulaire), ce sont les cellules ______ qui se divise (cellule autre que pour la ________)
somatiques
production
Lors de la Méiose se sont des cellules de __________
reproduction (gamètes)
À quoi sert le système nerveux?
PERMET À L’ORGANISME D’INTERAGIR AVEC SON ENVIRONNEMENT Centre névralgique du fonctionnement humain • Influence le fonctionnement du : – Cerveau – Motricité • Il assume différents rôles – Informer (sens) – Réguler (émotion) – Affecter (ex.: sommeil, langage, attention)
Quelles sont les deux parties du SNC
• Cerveau
• Moelle épinière
Récupère l’information du SNP, l’analyse et réagit
quelles sont les deux systèmes du SNP (périphérique)
Deux systèmes
• SN somatique : interaction avec le monde extérieur,
récupère les informations de nos sens, mouvement
volontaire, équilibre, motricité…
• SN autonome : dirige les fonctions organiques internes,
contrôle des comportements involontaires (ex.: pression,
rythme cardiaque, respiration, digestion…)
est ce qu’il y a un lien entre système nerveux et déficience intellectuelle?? expliquer:
oui,
Essentiel pour le fonctionnement des sens, régulation des organes vitaux, cerveau, traitement de l’information
• Le fonctionnement cognitif est influencé par le SN
• Les recherches tendent à montrer que bon nombre de désordres intellectuels ou développementaux sont de nature neurobiologique (SN)
• La DI résulterait en partie, de changements dans la structure et / ou le fonctionnement du cerveau
• Parmi les facteurs les plus nocifs, le manque d’oxygène ou de nutriments tel que l’acide folique, les infections, les drogues, les toxines, le stress, les chocs, certaines maladies et le manque de stimuli affectent considérablement le développement normal du cerveau
• IMPACTS : intellectuel et adaptatif
Qu’est ce que la phénylcétonurie (PCU)?
C’est un syndrome héréditaire qui entraîne une perturbation du métabolisme des acides aminés. Le PCU consiste en l’accumulation dans l’organisme de la phénylalanine.
• C’est le résultat d’une incapacité du système de produire l’enzyme phénylalanine-hydroxylase. Elle qui, normalement, avec l’aide d’un cofacteur (BH4) a pour fonction de transformer la phénylalanine en tyrosine et en d’autres acides.
• De ce fait, la phénylalanine n’est pas complètement dégradée et s’accumule dans le sang et les tissus, alors qu’une partie est transformée en acide phénylpyruvique et autres catabolites (phase du métabolisme comprenant la dégradation des composés organiques en énergie et déchets).
• Cette accumulation dans le sang et le cerveau de phénylalanine et de ces dérivés est toxique pour les cellules nerveuses et entraînent une destruction progressive du cerveau.
La PCU non-traité (sans diète) présentent des personnes
avec les caractéristiques suivantes:
DI, psychose, comportements problématiques et épilepsie. Les niveaux de phénylpyruvique doivent être vérifiés continuellement par analyses sanguines.
Définition de la trisomie 21:
n’est pas une maladie mais un état.
C’est un ensemble d’altérations causées dans le
développement physique et intellectuel de la
personne par un chromosome en trop qui limite
son potentiel.
qui suis-je ?
La mieux connue avec le syndrome du X fragile
• Le plus rependue
• La plus étudiée
trisomie 21
Historique: Séguin (1846) dit quoi à propos des trisomie 21 ?
Idiotie furfuracée (faciès d’un enfant)
Historique: Langdon-Down (1886) dit quoi à propos de la trisomie 21 :
Arriération mongolienne (pommettes saillantes,
nez épaté, yeux bridés)