exam 1 Flashcards
quels sont les 3 modèles de détermination d’un caractère phénotypoique?
- déterminatoin génétique: dominance complète du génome sur environnement
- environnement: détermine phénotpye peu importe génotype
- interaction génotype envir: diff selon environnemnt et génotype et ordre
Sachant qu’aucun organisme entier soit exclusivement déterminé par ses gènes ou entièremment par l’environnment, donner des exemples ou des phénotypes simples, isolés, sont déterminés uniquement par l’un ou l’autre
- génétique: couleur des petits pois
- environnement: la hauteur d’iun plan varie selon les conditions environnementales (ex; altitude, nutriments, eau)
diff entre recherhce appliquée et fondenmentale
- appli: répondre besoin précis, concrès
- fondamentale: pousser frontières du savoir
faire diff entre génétique mendélienne, moléculaire, des populations et quantitative
- étude transmission des gènes entre générations
- étude structure et fct d’un gène
- étude de phénotypes dans un groupe déterminés par quelques gènes
- de phénotypes dans un groupe déterminés par plusieurs gènes complexes et environnement
définir le bruit de fond et donner un exemple
ensemble caractéristiques enviro aléatoire/stochastiques associées au développment d’un organisme (in utero chez humain)
ex: le succès d’entrée de biotine dans chaque cellule de yeux d’un drosophile est aléatoire. si pas bio, cellule non fctionelle
le développement diu cancer implique-t-il des changement au niveau des gènes? Dire c quel type de détermination phénotypique. donner exemple
oui
détermination génétique
plusieurs mutations de suite pour développer cancer
Quels sont les critère pour considérer qqch comme un mutation? (2)
- doit conférer une anomalie
- doit être rare (1% d’un population donnée)
le polymorphisme est-il associé au cancer? les causent-ils? Pk les SNIPS sont pas considérés des mutatioms?
- oui!
- Non donne pas de changement de trait
- causent pas d’anomalies et c’est pas rare
Le cancer peut-il avoir une composante hérédirtaire? Dire c quel type de détermination phénotypique. donner exemple
oui
détermination génétique
transmission de mutations d’oncogènes donne une prédisposition au cancer
L’environnement a-t-il une infliuence sur apparition cancer? Dire c quel type de détermination phénotypique. donner exempleS
oui
DÉTERMINATION envir
ex: infections VIH, expositions lors d’un emploi, UV, prise hormones, activité physiuw, poids, tabac.
retenir le concept que y’a une multitude de liens avec le cancer et environnement qui suggèrent une détermination environnmentale
Le cancer suit quel type de détermination phénotypique?
génotype-environnement
La pilule contraceptive augmente tu les risques au cancer ou diminue? PK?
Les deux, mais on a pas finit de comprendre.
++ cancer cervix et seins
– cancer endomètre et ovaires
PK: selon la molécule, la réponse cellulaire est pas la même (progestérone promouvoit croissance CellR chez une mais pas autre) à cause de diff récepteurs, épigénétique
Diff entre allèle, locus et gène
Allèle: diff version d’un gène (2 diff?)
Locus: emplacement physique d’un gène sur Xsome
Gène: séquence ADN codant pour qqch
Quels sont les deux critères de base qui font qu’un individu est plus adapté?
- Capacité de reproduction
- Peut prendre soin de sa famille (assurer survit progéniture)
Diff entre variation allelique, génétique et héréditaire
Allelique: nombre et nature d’allèles possibles pour UN gène donné dans un groupe
Génétique: diff entre génome d’un groupe (séquence A nu)
Héréditaire: variation génétique mais portion qui vient de la transmission héréditaire (reproduction)
La variation génétique dans un groupe est la somme des variations influencés par ddux sources :
- Composante héréditaire
- Composante environnementale
Est-il obligatoire d’avoir une V allelique pour avoir une variation génétique?
Non, ex le polymorphisme
Après si c’est transmis par hérédité ça cause une variation dans le groupe, vu que c’est pu juste un individu
diff entre V génétique discontinue et continue et donner ex
- dis: phénotypes distincts, A ou B pas un mélange ni variation
ex: absence ou présence de pigmentation de la peau - continue: spectre de phénotypes infinis
ex: hauteur d’un plant, intensité couleur peau
la pigmentation de la peau fait objet de vairaiton continue ou discontinue et pk?
des deux!
dis pour absence ou présence de pigmentation
continue pour intensité de couleur (type de mélanine synth)
dire les conséquences qu’une subsitution de base et un délétion/addtion de base peuvent causer
- remplacer aa ou créer codon stop
++ courant - décalage cadre de lecture (prot tronquée ou diff)
courant
Quels sont les 3 modes de transmission héréditaire discontinue?
- autosomale (variation gènes des 22n non sexuels)
- liée au sexe: variation gènes liés au Xsomes X Y
- cytoplasmique: variation Xsome mitochondrial (mère)
C’est quoi les avantages d’Avoir pris les pois comme modèle d’étude?
- dimorphisme dans couleur pétales
- dimorphisme pour couleur pois
- observation qualitatives
- nombreuse descendance
- peut autoféconder (controle) ou fécondation croisée
- temps génération court.
- a développé lignées pures
combien de gamètes sont produits par méiose?
4!
expliquer c quoi le polymorphisme des phénotypes
dès que t’as plus que 2 traits observables (+2 phénotypes possibles)
diff de polymorphisme génotypique (SNIP).
doit comprendre que les poids sont une génération et pas un gamète!
ex: génération parentale= fécondation= pois
F1 ont les met en terre= plants F1 donne pois F2
Les pois sont uen graine pas gamète
def lignée pure et comment faire
parfaitement identiques entre eux et donnent descendants identiques
doit faire 10 rétrocroisement ex: P autoféconde= F1 avec P = F2 avec P = jusqu’à 10x
pour faire l’étude quantitative de la composition génétique d’une génération, on étudie le résultat de …. de cette génération
l’autofécondation
le rapport génotypique 1:2:1 est obtenu lorsque? Quel est le rapport phénotypique correspondant?
- fait autofécondation de F1 hétérozygote en transmission autosomale pour phénotype discontinue pour 2 individus
- 3:1 car 1AA+ 2Aa= 3 et 1aa
quelle est la 1ere loi de mendel?
ségrégation égale: 50% des gamètes porteront un allèle de la paire et 50% l’autre allèle.
Ça dicte les produits de la méiose
quelle est la 2e loi de mendel ?
loi de l’assortiment indépendant : la paire de gènes situés sur des paires diff de Xsome sont répartis indépendamment lors de la méiose
comment calculer le nbr de gamètes diff produirs par type d’hybride?
2 à la n
ou n est le nbr de gènes étudiés lors d’un croisement ex:
monohybride (Y/y) = 2 à la 1= 2
dihyb: (Y/y.R/r)= 2à la 2= 4 (Y.R Yr yR et yr)
trihy: …
y’a moins de X% des allèles du génome d’un individu qui est muté. Donc c quoi le maximum de chance de te retrouver avec 2 allèles récesifs pour le meme g;ène?
moins 1%
1/10 000 car 1/100 X 1/100
décrire la maladie autosomale récessive la phénylcétonurie
Déficience enzyme PAH (phényalanine hydroxylase) donc accumulaltion d’un produit toxique dans sang et CERVEAU et affecte le développement (peu affecter bébé)
C’est quoi la convention d’écriture pour lire un gène mettons 12q24.1
12 c Xsome
q c long bras et p petit bras
après c locus
situation, deux parents ont une mutation dans un allèle d’un gène impliqué dans l’albinisme (maladie récessive). Papa c gène TYR et maman OCA2. Quelle probabilité que enfants soient albinos?
0 car c pas le même gène qui est muté et donc pas deux allèles récessifs du même gène.
Par quelle façon on peut détecter des maladies autosomales récessives comme l’albinisme?
Par RFLP. (restriction fragment length polymorphsim) la mutation introduit un nouveau site de coupure donc si on met sonde sur ADN et coupe, donne plus de nandes si muté
pour une maladie autosomale dominante, est-ce rare d’avoir des indivivudes homo dominant? pK?
Oui, car c rare tout court d’avoir un allèle muté donc faudrait il aille deux hétéro pour le même allèle qui se reproduisent.
BRCA1 muté donne prédisposition au cancer de du sein. Mais pk ça affecte pas la peau à la place mettons?
Parce que c un suppresseur de tumeur plus important dans les seins que la peau srm.
BRCA1 mutée est une maladie récessive en THÉORIE. Mais pk ça l’a une apparence dominante lorsqu’on check son apparition?
Parce que dès que tu reçois le gène muté sur 1 allèle, la probabilité que le 2e allèle soit inactivé est de 50% à cause de soi hypermétilation promoteur, insertion ADN mobile ALU…
c quoi le dimorphisme sexuel?
male ou femelle
Chez la drosophile, l’hérédité liée au sexe fonctionne comment?
Y’a seulement des X
2X =femelle et 1X mâle
donner deux exemples de maladues récessives liées à X
daltonisme
hémopilie. peut être ype A ou B selon quel gène de facteur de sang est muté
les maladies dominantes liées à X sont tu rares?
Oui très.
Nommer des maladies ches l’homme transmises par Y
Aucune connue ou on est 100% sûrs
décrire la transmission cytoplasmique
- haploide (vient juste de la mère)
- pas de possibilié de dominance/récessivité
- pas d’allèle sain pour compenser. Un seul allèle par gène
combien de gènes dans ADN circulaire mitochondirla et code pour cb de prots?
37 et 13
lors de la fécondation, l’ovule donne quoi et le spermato donne quoi?
L’ovule donne toute les organites et son ADN et sperma juste son ADN
Pk l’ADN mito est hautement succeptible à la mutagénèse? (3)
- expositoin continue ROS
- peu mécanismes rép ADN
- pas de protection par histones
principaux ROS?
OH-, H2O2, O2-
Juste savoir que
se rappeler strucutre base d’un gène
- promoteur; séquences pour F de trans
- TATA box
- région codante/non codante
quelle était la conception d’avant sur l’expression génique?
on assumait que si signal donné pour une voie, toutes les prots de cette voie liée au facteurs de trans sont produites.
Quelle est la définition de l’épigénétique et quels sont les critère pour entrer en ligne de compte?
régulation de activité et expression génique indépendament de la séquence d’ADN
1,. ces changeemnts doivent être transmissibles
2. ou maintenus longtemps dans une cellule qui se divise pas
3. très dynamique (pas irréverisble)
décrire l’unité de base de la chromatine (structure)
c le nucléosome.
formé de 8 histones entouré d’ADN.
Leur queue Nterminale permet de modifier l’état de chromatine
intérieur innacessbile pour protéases/méthylases
Savoir longueur moyenne d’un gène, diamètre d’une cellule et du noyau
gène: 12Kb mais 10 sinon
cell: 10um
noyau: 1um donc ADN fcking enroulé
3 rôles de chromatine et diff entre euchromatine et hétéro
- compaction
- protection (moins exposition aux DNases)
- régulation expression
euchro: moins condensés, actifs
hétéro: condensée inactifs.
diff entre état réprimé, basal et induit de chromatine
réprimé: 0 act, condensé
basal: transcription constante mais faible
induit: ++ act, souvent pour housekeeping genes (chromatine, prot cytosquelette)
c quoi les diff mécanismes épi pour réguler expression génique? (5)
1.modif histones
2.méthy ADN
3.remodelage chromatine par remodelage nucléosomes
4. répression par ARNs
5. propagation chromatine
Dans les mécansiems de modif des histones, quels deux critères revienent tjrs et expliquer. et c tu fait postrad ou pré?
redondance: diff enzymes peuvent faire même modif même place
sélectivité: une eznyme reconnait et modif résidus précis
POSTRADUCTIONEL
expliquer le fonctionnement de la méthylation des histones par on ajoute groupements sur quels AA, quelle enzyme, les effets et effets de HP1 sur arginine 9 et CHD1 sur argi 4
Plus on ajoute groupements, plus effet est grand:
1. sur arginines et lysines
2. méthyltransférase
3.effets variés, soit condense ou décondense selon résidu visé
4. HP1= réprime expression et CHD1 active
décrire la stabilté de la méthylation des histones
stable durant plieurs divisions = car c censé être stable et transmissible si épi
expliquer le fctionnement des déméthylases d’histones
enlève tous CH3 sur aa. effets variés selon aa et histone ciblée, antagoniste à effet de méthy
of course redoncdance et sélectivité
expliquer le fonctionnement d’acétylation des histones par on ajoute groupements sur quel AA, quelle enzymes, les effets
- ajout groupe NÉGATIF
- lysine
- HAT acétyltransférase = ++ expression car groupe - limite interaction avec ADN / HDAC ‘déacétylase’ = - expression car queue interagit + avec ADN
expliquer le fonctionnement de phosphorylation des histones par on ajoute groupements ou, quelle enzyme, les effets
- sur sérine/théonine
- kinases d’histones
- ajout charge - = + activité mais effets variées car la phospho joue sur le MESSAGE des histones
décrire le mécanisme général d’ubiquitination
ajout ubiquitine sur lysine
mono ajout: localisation/interactions
polyajout: dégradation
décrire le mécanisme d’ubiquitination des histones par effets exemple sur H2B
effets variés selon histone et aa.
sur H2B cible de pleins d’ubi et effets variés selon laquelle
décrire le mécanisme de sumoylation des histones par aa visée, effets,
lysines
simialire à ubiqutination
souvent répression génique
fait impliquer une chaine d’éléments pour la répression
nommer une modif épigénérique incompatible
HP1 à ADN quand H3 est métylé sur K9
- est moins fort quand S10 est phospho
- INHIBÉ par acétylation K14
expliquer le fctionent de méthy sur ADN en disant sur quoi, quelles enzymes, effets,
1, sur C suivis d’un G 5’3’
2. DNMT1 et ses isoformes et DNMT3.
DNMT1: ajoute sur un seul brin (nouvellement répliqué)
DNMT3: sur deux brins en même temps (nouvelle méthylation)
- répression
Les rôles de DNMT3L ET DNMT3C
C: interagit avec DNMT1/3 pour rendre plus actifs
L: Juste dans cellules germinales et embryonnaire, même rôle que DNMT3C
Quand DNMT3/1 peuvent se remplacer et non (redondance)
Oui: cellules matures
Non: cellules embryonnaires
Quelles sont les 3 façons que DNMT est recruté?
- par méthylation de certains aa d’histones
- liaison certains facteurs de trans sur promo de gènes
- liaison certains longs ARN non condants
Nommer les 3 mécanimses diff comment la méthylation d’ADN réprime expression d’un gène
- courant, ilots CpG met bloquent le promoteur
- les ilots proches du promoteur sont liés à des MPB qui recrutent des répresseurs
- bloque passage ARNpol II
retenir que la met est présente dans plusieurs especes mais diff enzymes et mécanismes (meth sur A)
se souvenir que la met est à la base de la mémoire épi lors de la transmision hériditaire
en gros, les gamètes sont en partie méth en suivant le patron des cellules mère, masi dans embryon, tout est effacé. Comment arrive à recréer patron?
Par contre, au fil de nos vies le patron change car jumeaux pas 100% pareils
quelles somt les 3 modifs épigénriques typiques dans cellules cancéreuses
1.hypométhylation globale
2. hypermet dans promoteurs (suppresseurs tumeurs_
3. déacétylation dans certains promoteurs
exemple de facteurs environmemnt qui créent hypomet globale (2)
- HPV= hypo dans cell col utérus
- carcinogène (alcool)= hypo cell hépatiques
