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DI Tsa > Etiologie > Flashcards

Etiologie Flashcards

1
Q

Que veut dire le mot étiologie?

A

Étude des causes et des facteurs

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Q

Nomme-moi les 4 grandes causes de l’autisme.

A

Le désordre génétique (héréditaire)
La défaillance au cours du développement des chromosomes (aberrations
Chromosomiques)
Causes biologiques et organique
L’importance de l’environnement au cours des périodes périnatale, prénatales et postnatales.

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3
Q

Que veut dire l’incidence?

A

Réfère au nombre de nouveaux cas survenus dans une population durant une période déterminée.

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4
Q

Expliquez comment est transmis le desordre genetique?

A

Ils sont transmis du parent à l’enfant lors de la conception, les deux parents fournissent le même nombre de chromosomes et de gènes.

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5
Q

Donnez deux exemples de syndrome associé au desordre genetique

A

Syndrome du X fragile et Phénylcétonurie

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6
Q

Expliquez comment les abberations chromosomique sont transmis?

A

Ils ne sont pas transmis du parent à l’enfant, ils se produisent pendant le processus d’agencement des chromosomes.

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7
Q

Donnez deux exemples de syndrome associé aux abberations chromosomique.

A

Syndrome de down (trisomie 21), syndrome de Prader-Willi (Spw).

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8
Q

Vrai ou faux. En ce qui concerne les causes organique et biologique, plusieurs maladie peuvent survenir avant (prenatale) pendant (perinatale) et apres (postnatale) l’accouchement

A

Vrai

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9
Q

Completer la phraser suivante : Les causes environnementales sont des facteurs relevant des parents___________

A

de ce qu’ils peuvent controler.

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10
Q

À quel terme fait-on reference? La transmission des caractères d’un être vivant à ses descendants par les gènes.

A

Hérédité

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11
Q

Expliquez ce que c’est la mitose dans la division cellulaire.

A

C’est la division des cellules somatique en 2 cellules identiques comportant 46 chromosomes, c’est-à dire 23 paires de dédoublent.

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12
Q

Expliquez ce qu’est la méiose.

A

Ce sont les cellules de reproduction (gamètes) qui contiennent qu’un seul chromosome.
23 Femme et 23 Hommes= zygote (23 paires)

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13
Q

Vrai ou faux. Les chromosomes ne sont pas les mêmes chez la femme et l’homme

A

Faux, ils sont pareils.

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14
Q

Nommez l’exception par rapport aux chromosomes.

A

Elle se situe a la 23e paire de chromosomes. Chez la femme (XX) chez l’homme (xy).

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15
Q

Vrai ou faux. L’homme transmet que la moitié de son bagage genetique.

A

Vrai. Ainsi s’il transmet le chromosome X, une fille va naitre si c’est Y, un garcon naitra

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16
Q

Vrai ou faux. Les facteurs hereditaires ne se combinent pas, ils sont transmis d’une generation à l’autre

A

Vrai

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17
Q

Qu’est-ce que le système nerveux?

A

Le centre névralgique du fonctionnement humain. Il influence le fonctionnement de la motricité et du cerveau.

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18
Q

Quels sont les 3 roles du système nerveux central?

A

Informer (sens), affecter (sommeil, attention…) et réguler (émotions)

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19
Q

Vrai ou faux. Le SNC permet à l’organisme d’interagir avec son environnement et n’a pas les mêmes cellules, car ne se regenerent pas.

A

Vrai

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20
Q

Nommez les caracteristique du Syndrome X fragile.

A

Visage allongé, gros crane, front elevé, lèvres épaisse, grandes oreilles. 80% des hommes atteints presenteraient une macro-orchidie.

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21
Q

Vrai ou faux : Les caractéristique de la question 20 tendent a devenir plus nette chez l’adulte et la DI est constante mais tres variable, moins prononcé chez les filles

A

Vrai

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22
Q

Quels sont les troubles que les enfants X fragile peuvent presenter?

A

Troubles de l’attention, du langage, de comportement associé a des carateristiques de l’autisme.

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23
Q

Quel baisse pouvons nous observer dans le temps dans le X fragile et commencerait ou et quelle est sa cause?

A

Baisse du QI qui commencerait au debut de l;adolescence et serait causé par un ralentissement des fonctions congitives.

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24
Q

Expliquez ce qu’est la Phénylcétonurie.

A

C’est un syndrome héréditaire entrainant une perturbation du métabolisme des acides aminés. Elle consiste en l’accumulation dans l’organisme de la phénylalanine.

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25
Q

Quel est le résultat de la phénylcétonurie et ce qui cause par la suite.

A

C’est le résultat d’une incapacité du système de produire l’enzyme phénylalanine-hydroxylase.
Ainsi, la phénylalanine n’est pas complètement dégradée et s’accumule dans le sang et les tissus.

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26
Q

Vrai ou faux: L’accumulation de phénylalanine et de ces dérivés dans le sang et le cerveau n’est pas toxique pour les cellules nerveuses et entrainent une destruction progressive du cerveau.

A

Faux: au contraire c’est toxique et c’est pour cela que ca amene effectivement une destruction progressive du cerveau. Une partie est vrai.

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27
Q

Existe-til une diète pour la phénylcétonurie.

A

Oui

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28
Q

Si la phénylcétonurie n’est pas traité (sans diète), quels sont les caractéristiques presentes chez les personnes?

A

DI, psychose, comportement problematiques et epilepsie.

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29
Q

Qu’est-ce qui doit être vérifié continuellement par analyse sanguine?

A

Les niveaux de phénylpyruvique.

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30
Q

Quels sont les conséquences qui émergent si on laisse la diète de la PCU?

A

Une perte des fonctions cognitives et des problèmes de comportements.

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31
Q

comment se comme l’analyse des chromosomes?

A

Caryotype

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32
Q

Les défaillances des chromosomes surviennent lors de quel processus?

A

Lors du processus d’agencement.

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33
Q

Vrai ou faux: Ils peut y avoir defaillance d’un seul ou d’une paire de chromosomes?

A

Vrai

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34
Q

Vrai ou faux: la defaillance au cours du developpement des chromosomes est comme une sorte de mecanique?

A

Vrai

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35
Q

Qu’est-ce que la trisomie 21?

A

C’est un état caractérisé par un ensemble d’altérations causées dans le développement physique et intellectuel de la personne par un chromosome en trop qui limite son potentiel.

36
Q

Donnez l’historique de la trisomie 21.

A

-Séguin (1846): idiotie frufuracée (faciès d’un enfant).
-Langdon-down (1886): arriération mongolienne (pommette saillantes, nez epatés, yeux bridés).
- multiples etudes: descriptions des anomalies observés (dentaires, occulaires, cardiaques).
-Turpin et al. (1959): rapportent le mongolisme à une abberation chromosomique d’où la trisomie.
- Jerome lejeune (1926-1994): le premier a identifier une anomalie chromosomique chez l’homme soit la trisomie 21. ses etudes ont permis de developper considerablement ce domaine.

37
Q

Qu’est-ce que la prevalence et quelle est la prevalence moyenne actuelle de la trisomie 21?

A

Correspond au nombre de cas enregistrés dans une population determinée à un moment donné de son évolution. La prevalence moyenne actuelle est de 1 cas sur 650.

38
Q

La prevalence de la trisomie 21 augmente avec quel facteur?

A

L’âge de la mère

39
Q

Quel est la différence au niveau des chromosomes chez les personnes trisomiques?

A

Elle présente 47 chromosomes dans ses cellules au lieu de 46.

40
Q

Par quoi la trisomie 21 est causée?

A

La présence d’un chromosome supplementaire au niveau de la paire numero 21.

41
Q

Vrai ou faux: Un enfant trisomique a des gènes normaux sur ses trois chromosomes 21. L’équilibre génétique est ainsi faussé et des altérations dans le développement se produisent.

A

Vrai

42
Q

Vrai ou faux: chaque fois qu’une cellule se divise lors d’une division cellulaire, les chromosome ne le font pas.

A

Faux: les chromosome se divise egalement.

43
Q

Lorsque chaque chromosome se duplique, cette copie de lui-même reste attaché à un point de jonction. Comment se nomme ce point de jonction?

A

Le centromètre.

44
Q

La trisomie 21 peut être redevable à trois causes distinctes. Quelles sont-elles?

A
  1. 92% des cas correspond à une erreur de distribution des chromosomes qui survient avant la fertilisation ou lors de la toute première division cellulaire.
  2. 5% des cas c’est le mosaïcisme. L’erreur de distribution se produit lors de la seconde division si bien que certaines cellules sont trisomique 21 et d’autres normale.
  3. 3% des cas s’agit de porteur de translocation. Dans ce processus, le chromosome supplementaire s’est cassé et s’est soudé à l’extrémité egalement cassé d’un autres chromosome
45
Q

Vrai ou Faux: Les personnes trisomiques commence a vieillir a 40 ans et son considérées comme des personnes agées.

A

Vrai.

46
Q

Au niveau du fonctionnement intellectuel, qu’est-ce que l’on doit fournir à la petite enfance.

A

Il faut fournir un milieu familial stimulant et éviter les methodes d’institutionnalisation/exclusion. on veut inclure, participation sociale dès que possible.

47
Q

Qu’est-ce qui peut fournir êgalement tous les bienfaits d’une famille naturelle.

A

une famille d’acceuil.

48
Q

Qu’est-ce que l’on doit utiliser pour le fonctionnement intellectuel et qui faut mettre en place rapidement?

A

Des méthodes d’education precoce, stimulation.

49
Q

l’abstraction resulte de trois étapes: analyse, tri et synthèse. Les enfants trisomique font quoi au détriment de synthèse et quel trouble cela apporte.

A

Il font un excès d’esprit d’analyse au détriment de synthèse. ce qui fait un trouble de généralisation puisque chaque image est isolée.

50
Q

Nous raisonnons selon un mode cartésien propre à une démarche logique ce qui diffère des trisomiques. Comment les trisomiques raisonnent?

A

Ils sautent des étapes et raisonnent par analogie ce qui rend difficile la compréhension

50
Q

Nous raisonnons selon un mode cartésien propre à une démarche logique ce qui diffère des trisomiques. Comment les trisomiques raisonnent?

A

Ils sautent des étapes et raisonnent par analogie ce qui rend difficile la compréhension

51
Q

Par quoi le temps de latence peut être causé?

A
  • Brouillage synaptique: dans certain cas, il faut parler plus fort en touchant la personne (autre fonction sensoriel)
  • probleme affectif (surcharge): relation individuelle educateur-enfant mais attention à la surprotection (faire un équilibre)
  • difficulté d’adaptation aux differentes formes de langage: orthophoniste, orthopedagogue
    -diificulté motrice; programme d’exercice kinésithérapeute.
52
Q

Comment apprend l’enfant trisomique?

A

Par imitation
predominance visuelle (concret vs abstrait) utilise le concret
besoin d’un indice sonore constrastant pour réagir
ses sens sont indépendants donc etablir des situations qui permettent des liens (routines)

53
Q

Quels sont les problemes les plus fréquents dans le developpement du langage?

A

Problème d’articulation
la parole
La voix= difficile à capter desfois il faut detecter

54
Q

Vrai ou faux: La trisomie va toucher les gens differemment, chaque personne est unique.

A

Vrai

55
Q

Quels sont les caractéristique du développement psychomoteur?

A

-Lent et passif: saisit des objets, se tient assis et debout mais plus tard que l’enfant normal.
-Retard de croissance physique se marque surtout après 4 ans.
-(peu) Passe des heures dans la même position, se balance, joue avec ses pieds et mains. (pas dans un moment de stimulation p.ex)
-Émet des sons rauques.
-De 6 à 8 ans, aime jouer avec ceux qu’il connaît. Sociable mais égocentrique.
-Il y a lenteur dans l’évolution motrice. Ex: démarche saccadée.
-Présente des comportements stéréotypés

56
Q

Quels sont les caractéristiques du développement sexuel à l’adolescence des personnes trisomiques?

A

Le developpement sexuel est long à se declencher ou est incomplet:
-Adolescents: manque d’hormones mâles, a un petit pénis, a moins de barbe, etc.
-Adolescentes: poitrine peu ou moyennement développée, menstruations normales.

57
Q

Vrai ou faux: Les femmes trisomiques ne peuvent pas avoir d’enfants.

A

Faux, elle peuvent en avoir, mais c’est deconseiller niveau medicalement.

58
Q

completer la phrase suivante: Les adultes trisomiques sont____________.

A

Sujets aux mêmes ennuies et maladies que les autres individus.

59
Q

Au niveau du vieillissement, les personnes trisomique presentent quoi?

A

Ils présentent quelquefois des troubles cardiaques et vieillissent plus rapidement que les gens normaux. Ceci entraîne souvent des troubles respiratoires, pulmonaires, etc.

60
Q

Le syndrome prader-willi (SPW) implique quel chromosome.

A

le chromosome 15.

61
Q

A quel prevalence le syndrome prader-willi est estimée?

A

1 personne sur 15 000.

62
Q

Expliquez ce qu’est le syndrome prader-willi.

A

À la naissance, les enfants perdent du poids, n’ont pas de tonus et ont de la difficulté à se nourrir. Après l’âge de deux ans, on constate un changement notable au niveau de l’appétit et les enfants atteints augmentent de poids, ce qui crée une obésité morbide qui se continue dans l’âge adulte

63
Q

Quelle fonction l’hypothalamus a dans le SPW?

A

L’hypothalamus a une fonction au niveau de la satiété alimentaire et serait impliqué dans la dysfonction d’appétit des personnes SPW. Comme s’il n’avait pas de signal.

64
Q

Quels sont les caractéristiques du phénotype comportemental particulier que les chercheur pretendent que les personnes SPW ont?

A

grattage de la peau
crise de colere, entetement
obsessifs-compulsifs.

65
Q

Vrai ou faux: la deficience intellectuelle chez les SPW peut être vraible de moyenne à légère.

A

Vrai

66
Q

Vrai ou faux: Les personnes SPW peuvent être très imaginatifs pour duper afin d’obtenir de la nourriture de plus.

A

Vrai.

67
Q

Quels sont les 3 causes biologique et organique en DI?

A

-Causes prénatales: plusieurs infections ou maladies peuvent affecter le développement du fœtus, surtout les trois premiers mois de grossesse. Ex.: rougeole, rubéole, toxines, mercure, poissons (pesticides…), médicaments. (mise en garde, pas attraper ces maladie durant la periode mentionnne)

-Causes périnatales: certaines complications pendant l’accouchement peuvent occasionner des séquelles importantes pour le bébé. Ex.: exposition à des toxines, infections, MTS (césarienne), trauma, pression, chute, asphyxie.

-Causes postnatales: les plus fréquentes sont les infections (encéphalite, méningite), les expositions aux toxines (plomb) et les traumatismes crâniens.

68
Q

Donnez des exemples de facteurs environnementale que les parents peuvent controler?

A

Nutrition
stimulation physique et sensorielle
securité physique et psychique
consomation de drogue et d’alcool pendant la grossesse et les hommes aussi.

69
Q

Vrai ou faux: La prevention= programme d’education

A

vrai

70
Q

Qu’est-ce que la pauvrete (concomittance) implique.

A

Nutrition
manque de stimulation
faible implication des parents
absence de soins de santé adéquats
30% des cas de Di légère.

71
Q

Nommer 3 influence que peut avoir soit l’environnement ou la genetique.

A

L’environnement peut influencer la genetique (ex:nutrition).

La genetique influence le fonctionement du SN (ex: gestion des neurones par le programme genetique.)

L’environnement peut influencer le fonctionnement du SN

72
Q

Vrai ou faux: Les pesticides ont une grande influence sur le developpement car reste toujours dans le corps, ca ne disparait jamais.

A

Vrai

73
Q

Nommez deux element important a prendre en compte dans les cause environnementale.

A

alimentation
substance toxique

74
Q

Nommez 3 niveaux de la prevention et expliquez les.

A
  1. La prévention primaire (actions posées avant l’apparition de la déficience et qui l’empêchent d’apparaître). Ex: l’iode favorise un développement du cerveau durant la période de croissance. L’acide folique AVANT LA 5IÈME SEMAINE de grossesse prévient les atteintes du tube neural (spina-bifida)
  2. La prévention secondaire (actions posées pour réduire la durée, ou renverser les effets des problèmes présents, sans lesquelles il y aurait probablement une DI) Ex: diètes pour les phénylcétonuriques
  3. La prévention tertiaire (actions qui limitent les conséquences nocives d’un problème et améliorent le niveau de fonctionnement d’un individu) un peu comme une intervention comportementale intensive. Ex: programmes de développement d’habiletés physiques, éducatives ou professionnelles tels Parents-Soutiens
75
Q

Quels sont les population à risque elevées de DI?

A

-Mères âgées de moins de 18 ans ou de plus de 35 ans
-Mère qui a un trouble de diabète ou d’hyperthyroïdie
-Substances toxiques
milieux defavorise
mere qui fume
malnutrition de la mere
fausse couche, prematurés
alcool et drogues.

76
Q

quels sont les facteur influencant la prevalence de la DI?

A

Conditions de vie de la mère lors de la grossesse (ex.: alimentation, tabac, alcool, drogue)

Techniques d’accouchement (l’amélioration réduit les risques associés)

Conditions de vie pour les personnes présentant une DI (l’amélioration de la qualité de vie = intégration et participation – effets sur l’espérance de vie)

Diagnostics plus précis (ex.: diète – phénylcétonurie)

Programmes de prévention et d’intervention plus efficace (auprès de la population)

Diminuer l’exposition des personnes présentant une DI à certains facteurs de risque (ex.: tabac, alcool)

77
Q

Qu’est-ce que les facteur génétique?

A

Il s’agit d’une altération soit cellulaire, organique ou fonctionnelle de l’être humain due à une abberation genetique lors de la conception ou lors des premieres semaine de vie intra-uterine.

78
Q

Quels sont les deux grande lignes parmi les facteurs genetiques?

A

Abberration chromosomiques= modification des genes XXY
Aberration specifique organique= cellule normales dont le fonctionnement est altéré

79
Q

Quels sont les 3 choses a prendre en compte lors d’une evaluation clinique de l’etiologie et expliquez les.

A
  1. Histoire médicale: débute à la fécondation et comporte les périodes prénatale, périnatale et post-natale. On doit également vérifier l’histoire médicale de la mère et du père pour appronfondir.
  2. Évaluation psychosociale: il importe d’évaluer les facteurs sociaux, comportementaux et pédagogiques qui ont pu provoquer le retard mental ou y contribuer.
  3. Examen physique: l’objectif principal est de contribuer au diagnostic d’un problème médical associé à un retard mental (ex.: hypothyroïdie).
80
Q

La parentalité des adultes présentant une déficience intellectuelle constitue un enjeu sous trois volets. Quels sont-ils?

A

Enjeu politique d’élaboration des politiques publiques (politique sociale et de santé notamment) le droit de cette parentalité renvoie ici aux spécificités de la citoyenneté des PPDI, sous tutelle ou non…

Enjeux scientifiques de construction de cette parentalité comme objet de recherche : il s’agit d’explorer et de baliser le champ d’une clinique de la parentalité des adultes avec une déficience intellectuelle. (CEIDEF)

Enjeux techniques dans l’opérationnalisation des dispositifs d’accompagnement et des pratiques professionnelles adéquates.

81
Q

QUi a introduit la parentalité qui est un neologisme?

A

Le psychanalyste Paul Racamier

82
Q

Qu’est-ce la parentalité?

A

C’est un concept qui englobe un certain nombre de tâches et de conduites développées par la mère et le père à l’égard de l’enfant afin de lui assurer le meilleur développement possible

83
Q

En quelle année environ commence le questionnement de la parentalité des personnes avec une deficience intellectuelle .

A

dans le debut des années 90.

84
Q

Vrai ou faux :Les parents DI, que nous avons connus enfants, bouleversent nos pratiques et rendent nécessaire la modification de nos attitudes éducatives vers un accompagnement à la parentalité ;
en effet, nous constatons que, dans leurs projets d’avenir, le désir de fonder une famille n’est pas dominant chez les jeunes filles et garçons : les premières présentent la maternité comme n’ allant pas de soi, pour elles-mêmes et la perçoivent comme une évidence « après qu’on est grand, on a des enfants, c’est normal

A

faux. Au contraire, le desir de fonder une famille est dominant et les premie1res presentent la maternité comme allant de soi.
le debut et la fin est vrai.

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