ESFINGOLIPIDOSES

Question 1

Qual a problemática das esfingolipidoses?

Answer 1

Enzimas deficientes na via de formação da ceramida.

Question 2

MPS ou Esfingolipidoses: qual mais prejudicial? Por qual motivo?

Answer 2

Esfingolipidoses, uma vez que há prejuízos no SN.

Question 3

Como as células de Niemann-Pick são caracterizadas histologicamente?

Answer 3

Pontos brancos e volumosos dentro das células - acúmulo de gordura.

Question 4

Na doença de Neimann-Pick, qual via está deficitária?

Answer 4

Esfingomielina —> Ceramida

Question 5

Na doença de Nieman-Pick A e B, qual enzima está defeituosa?

Answer 5

Esfingomielinase ácida (ASM)

Question 6

Qual a problemática do acúmulo de esfingomielina?

Answer 6

Apoptose de células nervosas (SNC)

Question 7

Se é o mesmo gene afetado, o que diferencia o tipo A e B da Doença de Niemann-Pick?

Answer 7

A “intensidade” mutação

Question 8

O que diferencia os tipos A e B do C?

Answer 8

O tipo C está relacionado com mutação em gene que codifica glicoproteínas responsáveis pelo transporte de colesterol. Já os outros tipos, genes que codificam enzima ASM.

Question 9

Quais organelas transportam o colesterol? E onde este se acumula?

Answer 9

RE e Golgi. Lisossomo.

Question 10

Quanto às sistemas e gravidade, qual a diferença entre o tipo A e B da doença de Niemann-Pick?

Answer 10

O tipo A é mais grave, forma neuropática (pouca ou nenhuma produção de ASM <1%). A tipo B, há cerca de 10%.

Question 11

Quais doenças estão ligadas à via da fenilalanina? (4)

Answer 11

Hipotireoidismo congênito, albinismo, PKU e alcaptonúria.

Question 12

Fenilalanina

Answer 12

Aminoácido essencial

Question 13

Quais substâncias importantes para o organismo tem como “antecessor” a fenilalanina? (4)

Answer 13

Tirosina, melanina, adrenalina e tiroxina.

Question 14

Qual herança da PKU?

Answer 14

Autossômica recessiva

Question 15

Na PKU, qual via é interrompida?

Answer 15

Fenilalanina —> Tirosina

Question 16

O que o organismo faz em resposta ao acúmulo de fenilalanina?

Answer 16

Produção do ácido fenilpirúvico.

Question 17

Na PKU, qual enzima é deficiente?

Answer 17

Fenilalanina hidroxilase

Question 18

Qual a consequência da formação do ácido fenilpirúvico?

Answer 18

Compromete o SNC.

Question 19

Qual a diferença entre a PKU clássica e maligna?

Answer 19

A clássica, a enzima fenilalanina é defeituosa. Já a maligna, o defeito está no cofator BH4.

Question 20

Qual o sintoma clássica da PKU?

Answer 20

Transformo mental.

Question 21

Quais os sintomas secundários da doença?

Answer 21

Pele, cabelo e pelos claros. Devido à menor quantidade de melanina produzida (fenilalanina -> tirosina -> melanina)

Question 22

Por que os indivíduos com PKU não são albinos?

Answer 22

Porque ainda há melanina sendo formada, porém em pouca quantidade. Tirosina poder ser obtida a partir dieta, porém em menor quantidade. (Tirosina —> melanina).