ESFINGOLIPIDOSES Flashcards
Qual a problemática das esfingolipidoses?
Enzimas deficientes na via de formação da ceramida.
MPS ou Esfingolipidoses: qual mais prejudicial? Por qual motivo?
Esfingolipidoses, uma vez que há prejuízos no SN.
Como as células de Niemann-Pick são caracterizadas histologicamente?
Pontos brancos e volumosos dentro das células - acúmulo de gordura.
Na doença de Neimann-Pick, qual via está deficitária?
Esfingomielina —> Ceramida
Na doença de Nieman-Pick A e B, qual enzima está defeituosa?
Esfingomielinase ácida (ASM)
Qual a problemática do acúmulo de esfingomielina?
Apoptose de células nervosas (SNC)
Se é o mesmo gene afetado, o que diferencia o tipo A e B da Doença de Niemann-Pick?
A “intensidade” mutação
O que diferencia os tipos A e B do C?
O tipo C está relacionado com mutação em gene que codifica glicoproteínas responsáveis pelo transporte de colesterol. Já os outros tipos, genes que codificam enzima ASM.
Quais organelas transportam o colesterol? E onde este se acumula?
RE e Golgi. Lisossomo.
Quanto às sistemas e gravidade, qual a diferença entre o tipo A e B da doença de Niemann-Pick?
O tipo A é mais grave, forma neuropática (pouca ou nenhuma produção de ASM <1%). A tipo B, há cerca de 10%.
Quais doenças estão ligadas à via da fenilalanina? (4)
Hipotireoidismo congênito, albinismo, PKU e alcaptonúria.
Fenilalanina
Aminoácido essencial
Quais substâncias importantes para o organismo tem como “antecessor” a fenilalanina? (4)
Tirosina, melanina, adrenalina e tiroxina.
Qual herança da PKU?
Autossômica recessiva
Na PKU, qual via é interrompida?
Fenilalanina —> Tirosina
O que o organismo faz em resposta ao acúmulo de fenilalanina?
Produção do ácido fenilpirúvico.
Na PKU, qual enzima é deficiente?
Fenilalanina hidroxilase
Qual a consequência da formação do ácido fenilpirúvico?
Compromete o SNC.
Qual a diferença entre a PKU clássica e maligna?
A clássica, a enzima fenilalanina é defeituosa. Já a maligna, o defeito está no cofator BH4.
Qual o sintoma clássica da PKU?
Transformo mental.
Quais os sintomas secundários da doença?
Pele, cabelo e pelos claros. Devido à menor quantidade de melanina produzida (fenilalanina -> tirosina -> melanina)
Por que os indivíduos com PKU não são albinos?
Porque ainda há melanina sendo formada, porém em pouca quantidade. Tirosina poder ser obtida a partir dieta, porém em menor quantidade. (Tirosina —> melanina).
