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Enfermedades Neurodegenerativas > Esclerosis Amiotrofica Lateral > Flashcards

Esclerosis Amiotrofica Lateral Flashcards

1
Q

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

A

Enfermedad neurodegenerativa, de progresión lenta, con desgaste y muerte en las motoneuronas.

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2
Q

Áreas del SNC afectadas en la enfermedad

A

Corteza motora, tronco cerebral y médula espinal

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3
Q

Sintomas más comunes de la enfermedad

A

Debilitamiento muscular, restringe el movimiento de los brazos y piernas, el tragar y respirar.

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4
Q

¿Por qué la pérdida de motoneuronas provoca afectaciones en el movimiento?

A

Porque se afecta la comunicacion entre el cerebro y el músculo, provocando que las motoneuronas dejen de inervar al musculo y este se atrofie, debilite hasta que finalmente pierde movilidad,

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5
Q

Rango de edad para los casos esporádico y familiares

A

Para familiares de 47 a 52 años
Para esporádicos de 58 a 63 años

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6
Q

Tiempo de muerte luego del diagnóstico

A

Aproximada de 3 a 5 años

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7
Q

¿El deterioro cognitivo fronto temporal es común? ¿Qué es lo que afecta?

A

El deterioro en cx frontotemporal, no es común en todos los pacientes, esta relacionada a áreas de la personalidad y del leguaje, volviéndose impulsivas o indiferentes emocionalmente.

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8
Q

¿Qué es más común la ELA esporádica o la familiar?

A

La mayoria de los casos son esporádicos y solo el 5% son de casos hereditarios.

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9
Q

¿Cúal fue la primer mutación identificada?

A

Mutaciones del gen que codifica para la enzima CU/Zn superóxido dismutasa (SOD1)

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10
Q

¿Qué le pasa a la SOD-1 mutada?

A

Su función disminuye, se altera (funciona a la inversa) o simplemente deja de funcionar

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11
Q

Modificación post traduccional es…

A

Un cambio de proteínas que bajo condiciones externas o internas cambian su conformación, para darles funciones específicas.

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12
Q

¿Qué le pasa a la SOD-1 en la ELA esporádica?

A

Sufre modificaciones negativas, es decir adquiere propiedades tóxicas por modificaciones traduccionales.

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13
Q

¿Qué le pasa a la SOD-1 en la ELA familiar?

A

Sufre modificaciones post traduccionales, pero estas ya forman parte del gen.

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14
Q

¿Dónde estan presentes las SOD en el ser humano y cúales son?

A

La primera es la SOD Cu/Zn, está en el citoplasma celular.
La segunda es la SOD Mn, está en las mitocondrias.

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15
Q

Principales hipotesis del surgimiento de la ELA

A
  1. Daño oxidativo derivado de la química redox aberrante de SOD1
  2. El mal plegamiento de la proteína mutante.
  3. Mutaciones en SOD1 afectan a la unión de metales de Cu y Zn, promoviendo a su vez la agregación toxica de la proteína. La homeostasis del cobre también esta alterada en la ELA.
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16
Q

La primera hipótesis del origen de la ELA nos dice que…

A

Si SOD-1 no cumple su única misión en esta vida :(, se presentan muchas ROS, provocando daño oxidativo, afectando la membrana, lipoperoxidacion de lípidos y entrada masiva de iones, generando necrosis o apoptosis.

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17
Q

La seguna hipótesis del origen de la ELA nos dice que..

A

Un mal plegamiento de proteínas, genera la formación de agregados que interfiere en la comunicación celular.

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18
Q

La tercera hipótesis del origen de la ELA nos dice que…

A

Las mutaciones de los metales promueven la formación de agregados alterando los niveles de los metales en el cerebro y ¿qué hace el aumento de metales? lo de siempre estrés oxidativo

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19
Q

¿Qué le pasa a la vía ubiquitina- proteosoma en la ELA?

A

Se ve rebasada por la cantidad de materia que se debe degradar, no es que haya fallas en ella, si no que se sobresatura con el limite de transportadores y de señalizaciones.

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20
Q

¿Qué pasa con las SOD-1 mutantes?

A

Se conforman mal y se agrupan en complejps de alto peso molecular, entonces como pesa un chingo no se transporta y afecta la comunicación entre neuronas y mueren. También adquieren propiedades aberrantes generando un costo en el cerebro

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21
Q

¿Qué otras mutaciones de ELA existen?

A

La TDP-43, es mutación de proteína nuclear que regula la expresión genética y síntesis de mRNA.
La FUS/TLP, explica el 5% de los casos.
La sobreexpresión de Hexa nucleótidos GGGGGGCC del gen del cromosoma 9 para ELA familiar

22
Q

¿Qué fue primero el estrés o la ELA?

A

quién sabe, es bidireccional

23
Q

¿¿Posibles causas o consecuencias??

A
  • Estrés oxidativo
  • Factores genéticos
  • Excitotoxicidad por glutamato
  • Daño mitocondrial
  • Defecto en el transporte axonal
  • Daño originado por los astrocitos
  • Apoptosis
24
Q

Factores de Susceptibilidad de neuronas motoras:

A
  • La baja expresión de proteínas de unión al calcio: hay presencia masiva de calcio
  • Baja expresión de la subunidad del receptor GluR2 AMPA por grupos vulnerables de neuronas motoras: hay más glutamato extracelular
25
Q

¿Por qué es malo el Glutamato extracelular?

A

va a seguir estimulando a sus receptores, estos se sobreexcitan y hay entrada masiva de calcio, empiezan alteraciones mitocondriales y durante mucho tiempo provoca (estress) apoptosis

26
Q

Dónde hay aumento del Glu?

A

En el Liquido encéfalo raquídeo

27
Q

Qué receptores sufren alteraciones en la ELA?

A

NMDA, genera un aumento del influjo de calcio.
AMPA, provocando un desvalance de calcio.
Provocando ambos una desregulación de los receptores de Glu.

28
Q

AMPA, es permeable al…

A

Sodio

29
Q

Las mitocondrias tambien se alteran encontrando:

A

caspasas, que provocan apoptosis por su función en la cadena respiratotia, generando ROS

30
Q

La alteración en el citoesqueleto (que permite la comunicación) produce…

A

agregaciones y bloqueos de neurofilamentos, alteración en el transporte axonal entre las motoneuronas y el musculo, evitando la inervación

31
Q

Cuando los astrocitos se vuelven reactivos…

A

se ponen como padres sobreprotectores catolicos y envuelven a las motoneuronas evitando que se comunique con el musculo, aislándolas y provocando que mueran (o se hagan LGBTT+).

32
Q

Cuáles son los tipos de ELA?

A

Inicio bulbar e inicio en extremidades

33
Q

La ELA con inicio bulbar, ¿Por qué provoca la muerte más rápido?

A

Daña las motoneuronas del tallo cerebral, los síntomas progresan mucho mas rápido porque dejas de comer y hablar, y pues si no comes desfalleces.

34
Q

¿Qué especies de modelos animales existen?

A

levaduras, vertebrados, invertebrados

35
Q

¿Qué es un modelo animal?

A

Es la simulación o aproximación a los patrones citológicos, fisiplógicos o de comportamiento de enfermedades mediante ciertas técnicas

36
Q

¿Comó se alteran los modelos animales?

A

Pruebas genéticas, alterar los genes para que expresen una enfermedad.
Con farmacológica es incitar a comportamiento por medio de medicamentos.

37
Q

Cuáles son los modelos de ELA má comunes?

A

Los genéticos, que son similares y van en aumento con la identificación de nuevas mutaciones.

38
Q

Cuál es el modelo más común en ELA?

A

Los modelos murinos con mutación en súperoxido dismutasa 1 Cu/Zn (SOD-1)

39
Q

¿Qué es lo que hace la mutación SOD-1 en los modelos murinos?

A

reproduce los déficts motores de la enfermedad, mostrando la degeneración de motoneuronas, conduciendo a la parálisis y mueren dentro de 4 a 5 meses.

40
Q

Ayudo a la creación de dos medicamentos para humanos con ELA:

A

riluzol y edaravone

41
Q

¿Qué otra mutación de ELA en modelos murinos existen?

A

Con mutación TDP-43

42
Q

¿Qué modelos murinos existen con la mutación TDP-43?

A

Aprox 20 modelos

43
Q

¿Qué causan las mutaciónes de TDP-43 en ratones?

A

Agregados de poteínas ubiquitinadas en poblaciones neuronales, provocando un fenotipo severo en las inclusiones citoplasmáticas, que progresan en menor tiempo que otras.

44
Q

Los modelos de mutación en proteína de unión al RNA funcionada en sarcoma (FUC) provocan…

A

Provoca agregación de proteínas en motoneuronas, inhibiendo el transporte entre el reticulo endoplásmico y complejo de Golgi, se dejan muchas proteínas sin madurar y dejan de funcionar las neuronas.

45
Q

La mutación en el cromosoma 9 en modelos murinos provoca…

A

Problemas en la modulación de la autofagia, afectando el tráfico endo-lisosomal y la respuesta inmune, en este modelo.
Tambien hay desorganización en las neurnoas del hipocampo, deficiencias cognitivas, apoptosis y problema de marcha

46
Q

¿Cuáles son las mutaciones raras del ELA?

A

En el gen ALS2, altera a la alsina proteína en las motoneuronas, y no hay desarrollo de axones que impiden la inervación del musculo.

47
Q

¿Qué causan los modelos con mutaciones en optineurina y en ubiquilina-2?

A

Optineurina: proteína implicada en la via ubiquitina proteosoma, generando agregados y genera muerte celular

48
Q

Existen modelos no genéticos??

A

Siiii
En cobayos con una dieta especial deficiente de ácido ascórbico se les consiguió emular síntomas de ELA.
La exposición a beta-N-metilamiloide alanina se asocia a la ELA.

49
Q

Existe un modelo esporadico en perros similar a la ELA

A

la mielopatía degenerativa canina

50
Q

¿Cuál es la utilidad de los modelos animales para las enfermedades neurodegenerativas?

A

Para cualquier enfermedad un modelo animal sirve para identificar los molecular, celular de la enfermedad. El desencadeno de la enfermedad en multifactorial.

Enfermedades Neurodegenerativas (1 decks)

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