ESC Flashcards

1
Q

spermatogénèse (hormones)

A

La testostérone exerce un effet inhibiteur sur la libération de la gonadolibérine par l’hypothalamus et sur la libération de gonadotrophines par l’adénohypophyse, cela signifie que chez un homme qui recevrait un supplément de testostérone, l’hypothalamus produirait moins de gonadolibérine, cette diminution de la sécrétion de gonadolibérine amènerait l’adénohypophyse à libérer moins de FSH, l’hormone qui, en synergie avec la testostérone stimule la production de spermatozoïdes dans les sperme (spermatogenèse) bref s’il y a moins de FSH agissant sur les épithéliums de soutien pour stimuler la spermatogenèse en présence de testostérone les testicules produiront donc moins de spermatozoïdes même s’il a une quantité suffisante de testostérone ainsi le nombre de spermatozoïdes sera beaucoup moins grande dans le sperme

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2
Q

rôles cellule interstitielles dans la spermatogénèse

A

sécrétion de la testostérone

effets:
- maintien des glandes/organes annexes du système génital
- établissement et maintien des caractères sexuels secondaires masculins
- stimulation de la croissance des os/muscles
- action sur le système nerveux central (libido)

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3
Q

rôles épithélium de soutien dans la spermatogénèse

A

-sécrétion de l’inhibine
effets:
-arrêt de la spermatogénèse lorsque la numération des spermatozoïdes est élevée

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4
Q

la composition du sperme par l’apport des différentes glandes annexes

A

sperme composé de:
sécrétion vésicules séminales (60%) stockée dans la vésicule séminale passe ensuite dans conduit éjaculatoire suivi de l’urètre, sécrétion prostatique (20-30%) produit par prostate, spermatozoïdes passe par conduit déférent et rejoignent l’urètre et un épais mucus alcalin est produit par la glande bulbo-urétrale et est ajouté a/n de l’urètre, le tout atteint l’extérieur par le méat urinaire.

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5
Q

la mitose

A
  1. Début de l’interphase : L’ADN est sous forme de filament.
    Fin de l’interphase : La cellule mère a terminé sa croissance et la réplication de son ADN
    G1: croissance
    S: réplication
    G2: division
  2. Prophase : L’ADN prend la forme de chromosome (deux chromatides sœurs identiques reliées au centromère dans le noyau) et la membrane nucléaire disparaît.
  3. Métaphase : Il y a alignement des chromosomes au centre de la cellule
  4. Anaphase: Les chromosomes se séparent en chromatides à leur point d’attache et ces chromatides s’éloignent l’une de l’autre.
  5. Télophase : La membrane nucléaire se reforme, l’ADN reprend sa forme de filament, les organites et le cytosol se répartissent également et la cellule se divise finalement en deux cellules-filles.
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6
Q

la méiose I

A
  1. Interphase I: cellule diploïde, réplication (doublement) du matériel génétique
  2. Prophase I: l’enveloppe nucléaire disparait complètement
  3. Métaphase I: alignement des tétrades sur la plaque équatoriale
  4. Anaphase I: séparation des chromosomes homologues, chromatides sœurs sont encore liées
  5. Télophase I: formation de 2 cellules filles non-identiques, chaque cellule contient un seul jeu de chromosomes (1n) homologues mais en 2 copies
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7
Q

la méiose II

A
  1. Prophase II: les paires de chromatides sont reliées par le centromère
  2. Métaphase II: les chromatides sœurs s’alignent au centre de la cellule le long de la plaque équatoriale
  3. Anaphase II: les chromatides sœurs se séparent et migrent vers les pôles, tirées par les fuseaux mitotiques
  4. Télophase II: la membrane nucléaire se reforme et les chromatides redeviennent de la chromatine
  5. Fin: la cytocinèse suivra afin de former 4 cellules filles haploïdes habituellement génétiquement différentes les une des autres.
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8
Q

noms complets des hormones système génital MASCULIN et RÔLES

A

Axe hypothalamo-hypophyso-gonadique (HHG)
Régule la production de gamètes et d’hormones sexuelles

GnRH: gonadolibérine, libérée par l’hypothalamus
Stimule indirectement les testicules ou les ovaires en influant sur la sécrétion de FSH et de LH

FSH: hormone folliculostimulante 
LH: hormone lutéinisante
Production de gamètes
Sécrétion d’hormones sexuelles
(les deux ont ce rôle)

oestrogène:

  • développement des caractères sexuels secondaires féminins.
  • développement de l’endomètre utérin au cours du cycle menstruel.

progestérone:
-développement de l’endomètre utérin après l’ovulation.
-préparation des glandes mammaires à la lactation.
Inhibition des contractions de l’utérus au cours de la grossesse.
-augmente la température corporelle.

relaxine:

  • ♀(sécrétée par le placenta) Relaxe, assouplit et élargit les ligaments, notamment la symphyse pubienne et autres ligaments du bassin.
  • ♂Accroît la mobilité des spermatozoïdes (présente dans le sperme).
  • effet vasodilatateur.

testostérone et œstrogène
Stimule les cellules cibles
Inhibe l’hypothalamus et l’adénohypophyse

inhibine
Produit par les gonades et inhibe la FSH

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9
Q

formation des gamètes (spermatogénèse)

A
  1. spermatogonie
  2. spermatocyte de 1e ordre
  3. spermatocyte de 2e ordre
  4. spermatides
  5. spermatozoïdes
    tête (noyau contenant ADN): acrosome libère des enzymes permettant pénétration ovocyte
    col: entre la tête et la pièce intermédiaire (mitochondries fournissant l’énergie)
    flagelle: queue (mobilité)
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10
Q

formation des gamètes (ovogénèse)

A
  1. ovogonie
  2. ovocyte de 1e ordre
  3. ovocyte de 2e ordre
  4. ovule (ovocyte mature)
    5.globules polaires (4)
    composition ovocyte mature:
    -1 globule polaire
    -zone pellucide
    -corona radiata
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11
Q

chemin spermatozïdes

A
  • tubules séminifères contournés
  • rété testis
  • épididyme
  • conduit déférent
  • conduit éjaculateur
  • urètre
  • méat urinaire
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12
Q

érection

A

Lors de l’excitation sexuelle:
Zones érectiles du pénis –> s’engorgent de sang et il devient turgescent

NO –> GMPc –> diminue l’entrée de Ca2+ dans les ¢ musculaires lisses des artérioles du pénis

Dilatation des artères compriment les veines qui le drainent et maintient l’engorgement

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13
Q

éjaculation

A

Expulsion du sperme à l’extérieur des voies génitales de l’homme
1. Voies génitales et glandes annexes se contractent et déversent leur contenu dans l’urètre
2. Sphincter de l’urètre se contracte, empêchant l’urine de passer ou le sperme d’aller dans la vessie
3. Urètre et muscles à la base du pénis se contractent et expulse le sperme (jusqu’à 500 cm/s)
Orgasme!

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14
Q

mitose/méiose et spermatogénèse

A

spermatogonie est pendant la mitose
spermatocyte de 1e ordre est pendant la méiose I
spermatocyte de 2e ordre est pendant la méiose II
jeune spermatide durant la fin de la méiose II et début de spermiogénèse
spermatide plus vieilli durant spermiogénèse

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15
Q

noms complets des hormones système génital FÉMININ et RÔLES

A

oestrogène:

  • développement des caractères sexuels secondaires féminins.
  • développement de l’endomètre utérin au cours du cycle menstruel.

progestérone:
-développement de l’endomètre utérin après l’ovulation.
-préparation des glandes mammaires à la lactation.
Inhibition des contractions de l’utérus au cours de la grossesse.
-augmente la température corporelle.

relaxine:

  • ♀(sécrétée par le placenta) Relaxe, assouplit et élargit les ligaments, notamment la symphyse pubienne et autres ligaments du bassin.
  • effet vasodilatateur.

inhibine:
Inhibe la libération de FSH.

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16
Q

événements du cycle ovarien/menstruel

A
  • sécrétion FSH et LH par l’adénohypophyse
  • sécrétion d’œstrogènes par les ovaires
  • épaississement de la muqueuse utérine
  • pic de sécrétion de LH par l’adénohypophyse
  • ovulation
  • formation corps jaune
  • sécrétion d’œstrogène et de progestérone par le corps jaune
  • maintien de la muqueuse utérine
  • non-fécondation de l’ovocyte
  • dégénérescence du corps jaune
  • desquamation de la muqueuse utérine
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17
Q

étapes ovulation

A
  1. follicules primordiaux
  2. follicules primaires (contenant ovocyte 2e ordre)
  3. follicule secondaire (dominant et contenant ovocyte 2e ordre)
  4. follicule ovarique mûr (contenant liquide folliculaire dans l’antrum, ovocyte de 2e ordre)
  5. ovulation
  6. follicule rompu
  7. corps jaune en formation
  8. corps jaune en dégénérescence
  9. corps blanc
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18
Q

phase folliculaire et lutéale sans fécondation et pertes menstruelles

A

-1 à 14 jours: phase folliculaire
-15 à 28 jours: phase lutéale
-lorsque niveau d’œstrogènes est assez élevé LH libéré d’un seul coup !
-la brusque hausse de la LH au 14e jour provoque l’ovulation
-s’il n’y a pas eu fécondation de l’ovule
-inhibition de la GN-Rh provoque la dégénérescence du corps jaune
-baisse d’oestrogène et progestérone
-dégénérescence de l’endomètre qui s’était développé
= pertes menstruelles

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19
Q

moments/modifications chez la fille à la puberté

A

10-15 ans: croissance des seins
11-14 ans: premières règles
11 1/2-15 ans: apparition poil pubis et élargissement des hanches
12-15 ans: apparition poil sous aisselles
14-18 ans: acné

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20
Q

période de fertilité chez la femme (cycle de 31 jours)

A
Supposons un cycle de 31 jours:
Phase lutéale stable (14 jours);
31-14=
Ovulation: 17e jour;
Survie des spermatozoïdes: 48h max;
Survie de l’ovocyte: 12h-24h;
Donc 15e au 18e jour possibilité de fécondation
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21
Q

Comprendre le déroulement de la fécondation (pourquoi des millions de spermatozoïdes sont nécessaires ?)

A

Normalement: 150 millions spermatozoïdes/ ml sperme.
Beaucoup meurent en chemin.
Beaucoup s’écoulent hors du vagin ou se trompent de trompe.
Plusieurs spermatozoïdes doivent relâcher les enzymes de leur acrosome pour la fécondation.
Pertes par:
Écoulement hors du vagin.
Mort dû au pH acide.
Barrière du col utérin.
Phagocytes.
Courant utérin*
Reste quelques milliers…
Fertilité nécessite donc > 20 millions spermatozoïdes/ml sperme.

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22
Q

segmentation et morula (premiers stades du développement)

A

36h post-fécondation
Segmentation: mitose rapide.
Pas de croissance: taille des ¢ diminue.
Raison ?
Formation d’un amas de blastomères (¢ indifférenciées) nommée morula.
Si ¢ filles se séparent, elles forment 2 embryons (jumeaux identiques).

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23
Q

préembryon: blastocyte (suivant morula)

A

blastocyte:
6e -7e jour: Zone pellucide finit de se détacher et formation du blastocyste: sphère remplie de liquide (2 régions).
Embryoblaste: deviendra l’embryon.
Trophoblaste: deviendra cordon ombilical, placenta et cavité amniotique.

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24
Q

implantation (suivant segmentation et morula)

A

Dans la trompe: migre vers l’utérus
6e -7e jour: implantation dans l’endomètre (Parfois saignement).
Implantation finit souvent le jour où la menstruation devrait débuter…
Trophoblaste*: sécrétion de HCG ou gonadotrophine chorionique humaine (test de grossesse).
HCG: maintient du corps jaune actif, empêche les menstruations.

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25
Q

gastrula (suivant implantation)

A
À partir de la 2e ou 3e semaine.
Formation des membranes extra-embryonnaires 
Amnios
Sac vitellin
Allantoïde
Chorion
À partir de la 3e semaine: formation de feuillets embryonnaires. 
Disque formé de 3 couches:
Ectoderme
Mésoderme
Endoderme
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26
Q

organogénèse (suivant gastrula)

A

(de la 4e semaine jusqu’à la 8e )
Différenciation des feuillets embryonnaires.
Certaines © doivent migrer, attirées par des substances chimiques.
Structures s’étirent, se replient et d’autres se dégradent…
Aboutit à la formation de tissus spécialisés et aux premiers organes.
Ébauche du tissu nerveux central (tube neural) et des vertèbres (somites).

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27
Q

plancentation (suivant organogénèse) et rôle

A
(nidation qui a lieu 7 à 10 jours après la fécondation)
Organe d’échanges mère/bébé.
nutrition, respiration, excrétion…
Sécrétion hormones:
Œstrogène & progestérone;
hCG;
Relaxine
Hormone placentaire lactogène humaine;
Hormone thyréotrope placentaire
Protection: sang bébé-mère ne se mélange pas.
Barrière (imparfaite) contre… 
Immunologique (contre la mère !)
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28
Q

développement anatomique du fœtus selon le temps

A

1e mois:
Colonne vertébrale, bourgeons, cœur, 5 mm.

2e mois:
Bras & jambes bien développés, formation os, fin de la période embryonnaire, 3 cm.

3e à 4e mois:
Nez et traits du visage s’ébauchent, commence à bouger, sexe visible, fœtus d’apparence humaine.

5e mois:
Prend sa position fœtale, mère ressent les premiers mouvements actifs.

dernier trimestre:
Importante augmentation du poids.
Possibilité de survie (27-28 sem.)
Système respiratoire n’est pas complet 
Prématuré=difficultés respiratoires (surfactant). 
Position pour l’accouchement.
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29
Q

modifications physiologiques de la grossesse

A

Système digestif:
HCG + progestérone & œstrogène = nausées & vomissements.
Pyrosis
Constipation

Système urinaire:
Miction + fréquente et impérieuse.
Doit débarrasser déchets du bébé…

Système respiratoire:
Épistaxis (fosse nasale)
Volume courant augmente;
Dyspnée en fin de grossesse.
Système cardiovasculaire:
Rétention d’eau (rénine-angiotensine);
Débit cardiaque augmente;
Compression par utérus = varices.
dernier mois:
Utérus occupe toute la place
Constipation 
Incontinence urinaire d’effort.
Capacité respiratoire diminue. 
Brûlures d’estomac
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30
Q

hormones qui influencent le déclenchement du travail

A

Relaxine: Assouplit et élargit les ligaments pelviens et la symphyse pubienne, démarche dandinante, relaxine sécrétée par le placenta.

Hormone placentaire lactogène humaine (hPL):
Produite à partir de la 5e semaine de grossesse, cette hormone prépare les glandes mammaires à la lactation, favorise l’économie du glucose chez la mère (laisse pour le bébé).
Diabète de grossesse !

Hormone thyréotrope placentaire (hCT):
Augmente la vitesse du métabolisme en stimulant la sécrétion de lathyréostimuline (TSH) par l‘adénohypophyse.

Interactions complexes de plusieurs hormones.
Progestérone: inhibe les contractions.
Œstrogènes: rend l’utérus sensible à l’ocytocine.
Ocytocine & prostaglandines: stimule les contractions.

Contractions de Braxton-Hicks:
Contraction utérine durant 1-2 minutes.
Début de la boucle de rétro-activation.
Ne fait pas parti du vrai travail (ne dilate pas le col de l’utérus).
La plupart des femmes ressente ces contractions au 2e-3e trimestre.

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31
Q

3 périodes de travail (grossesse/accouchement)

A
  1. Dilatation déclenchement du travail jusqu’à dilatation du col jusqu’à 10 cm
    Durée variable 6-12 h.
    Sac amniotique se rompt.
  2. Expulsion
    contractions rapprochées et les poussées expulsent le bébé.
    cordon ombilical est coupé.
  3. Délivrance
    expulsion du placenta
    Durée 5 à 30 min.
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32
Q

adaptation à la vie extra-utérine

A

Première respiration
Fin du rôle du placenta dans la respiration: acidose respiratoire  excitation bulbe rachidien du bébé  inspiration…
Difficile au début mais surfactant facilite les autres inspirations…
Rapide 45/ min !
Prématurés…

Période de transition
Instabilité 6-8h
Adaptation à la vie extra-utérine: alternance sommeil-réveil.
Signes vitaux irréguliers
Régurgitation de mucus…
Stabilisation et réveil au rythme de sa faim (au 3-4h).

Fermeture des dérivations fœtales:
Veine et artère ombilicale se resserrent (devient tissu fibreux par la suite).
Fermeture des dérivation pulmonaires:
Foramen ovale  fosse ovale
Conduit artériel  ligament artériel
Prend 30 minutes sauf foramen ovale (1 an à se refermer ou +)

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33
Q

circulation foetale

A

Modifications cardio-vasculaires
Cordon ombilical: 2 artères + 1 veine.
Dérivations:
Conduit artériel: transfère le sang directement dans l’aorte.
Foramen ovale: orifice entre les oreillettes.
Conduit veineux: a/n du foie.

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34
Q

déroulement de la lactation

A
  1. mécanorécepteurs du mamelon de la mère, stimulées par la succion du bébé qui tète, envoient des influx afférents à l’hypothalamus
  2. l’hypothalamus libère des PRF dans la circulation porte
    l’adénohypophyse sécrète de la prolactine dans le sang
    la prolactine cible les glandes mammaires. augmentation production de lait
  3. l’hypothalamus envoie des influx efférents à la neurohypophyse, où est emmagasiné l’ocytocine
    l’ocytocine libérée provoque la contraction des cellules myoépithéliales des seins
    réflexe d’éjection, le lait est éjecté par des conduits lactifères qui s’ouvrent a/n des mamelons
    rétroactivation qui remmène au début
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35
Q

vascularisation du rein

A
  1. artère rénale: reçoit 1200 ml de sang/min de l’aorte
  2. se divisent en artères segmentaires, artères interlobaires puis arquées
  3. les artères interlobulaires irriguent le cortex
  4. jusque dans les capillaires des glomérules
  5. les veines suivent le chemin inverse, vers la veine rénale qui se déverse dans la veine cave supérieure
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36
Q

formation de l’urine

A

Élaboration de l’urine et l’ajustement de la composition se fait en trois processus

Éléments solides de grandes tailles (cellules et protéines) sont retenus pendant que le liquide passe dans les tubules rénaux

Réabsorption tubulaire de presque tout
Tout le glucose et des acides aminées, 99% de l’eau, du sel.
Le reste forme l’urine

Certains éléments sont ajoutés par sécrétion tubulaire afin d’assurer l’équilibre chimique de l’organisme

Reins constitue 1% de la masse corporelle
Utilisation de 20 à 25% de l’oxygène au repos
Traitent à chaque jour 180L dérivé du sang
Excrétion de 1% de cette quantité(1.8L)

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37
Q

filtration glomérulaire (types de molécules)

A

Processus passif
Filtration mécanique
Non-sélectif

Liquides et les solutés sont poussés à travers une membrane par la pression hydrostatique
Forme le filtrat glomérulaire

Filtrat glomérulaire se retrouve dans la chambre glomérulaire qui communique avec le TCP

Afin de traverser la membrane de filtration, la taille des molécules est à prendre en considération

Inférieur à 3 nm
Facile
Eau, glucose, acides aminés et déchets azotés
Même concentration dans le sang et dans le filtrat glomérulaire

De 3 à 5 nm
Difficile

Supérieur à 5 nm
Impossible de traverser la membrane à moins d’une lésion de la membrane de filtration

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38
Q

membrane de filtration

A

Membrane poreuse qui laisse passer l’eau et les plus petits solutés

Trois couches
Endothélium fenestré des capillaires glomérulaires

Membrane basale

Pédicelles des podocytes de la capsule glomérulaire

Endothélium fenestré des capillaires glomérulaires
Bloque les cellules sanguines

Membrane basale

Pédicelles des podocytes de la capsule glomérulaire
Bloque les protéines

Les macromolécules qui restent coincées dans la membrane de filtration seront phagocytées par les mésangiocytes

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39
Q

filtration glomérulaire (pressions)

A

Pression glomérulaire est très similaire à la pression de filtration des capillaires sanguins

Pression nette de filtration dépend de deux facteurs:

Pressions favorisant la filtration
Pression hydrostatique glomérulaire (PHg)
Artériole efférente a un plus petit diamètre que l’artériole afférente

Pression s’opposant à la filtration
Pression hydrostatique capsulaire
Pression exercée par les liquides dans la chambre glomérulaire
Pression osmotique glomérulaire
Pression osmotique des protéines dans le sang glomérulaire

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40
Q

débit de filtration glomérulaire

A

Débit de filtration glomérulaire
Volume de filtrat par l’activité des glomérules des reins par minute

3 facteurs sont à considérer
Pression nette de filtration (PNF)
Aire totale disponible pour la filtration
Perméabilité de la membrane de filtration

DFG normal de 120 mL à 125 mL par minute

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41
Q

Régulation de la filtration glomérulaire

A

Mécanismes de régulation intrinsèque
Localement afin de maintenir le DFG
Permet de réguler directement le DFG lorsque la PA varie de 80 à 180 mm Hg
Lorsque la PA tombe sous 80 mm Hg, les mécanismes extrinsèques commencent

Mécanismes extrinsèques
Régulation indirecte de la PA systémique afin de prévenir les dommages à l’encéphale et autres organes essentiels
Nerveux et hormonaux

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42
Q

TABLEAU

mécanisme autorégulateur vasculaire myogène (intrinsèque)

A
  • ↓ PA systémique
  • ↓ PA dans les artérioles glomérulaires: ↓DFG
  • ↓ étirement du muscle lisse de la paroi des artérioles glomérulaires afférentes
  • vasodilatation des artérioles glomérulaires afférentes
  • ↑ DFG
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43
Q

TABLEAU

mécanisme de rétroaction tubuloglomérulaire (intrinsèque)

A

-↓ PA systémique
-↓ DFG
-↓ débit filtrat et ↓ NaCl dans la partie ascendante de l’anse du néphron
cibles
-cellules de la macula densa de l’appareil juxtaglomérulaire
-vasodilatation des artérioles glomérulaires afférentes
-↑ DFG

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44
Q

TABLEAU

mécanisme de régulation nerveux (extrinsèque)

A

-↓ PA systémique
-barorécepteurs des vaisseaux sanguins de la circulation systémique
et
-cellules granulaires de l’appareil juxtaglomérulaire
se rendent au
-système nerveux sympathique
-artérioles systémiques
-vasoconstriction
↑ résistance périphérique
-↑ PA systémique

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45
Q

TABLEAU

mécanisme hormonal (système rénine-angiotensine-aldostérone) (extrinsèque)

A

-↓ PA systémique
-cellules granulaires de l’appareil juxtaglomérulaire
-libération de rénine
-catalyse d’une cascade de réactions résultat en la conversion d’angiotensinogène
-angiotensine II
soit
-cortex surrénal
-libération d’aldostérone
-cibles tubules rénaux
-↑ réabsorption du Na+ et de l’eau qui le suit
-↑ volume sanguin
ou
-artérioles systémiques
-vasoconstriction
↑ résistance périphériques
les deux font le résultat de
-↑ PA systémique

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46
Q

réabsorption tubulaire

A

Mécanisme de transport transépithélial sélectif au niveau du tubule
Dès que le filtrat pénètre dans le TCP

Processus actif et passif

Certains éléments du filtrat sont récupérés et renvoyés dans le sang

Sodium (Na+)
Cation les plus abondants dans le filtrat
Transport actif par voie transcellulaire

Eau
Présence d’un fort gradient osmotique grâce à la réabsorption du Na+
Facilitée par les aquaporines du TCP

Anions et substances liposolubles
Concentration augmente dans le filtrat au fur et à mesure que l’eau sort
Diffusion

Glucose, acides aminés, vitamines et la plupart des cations
Cotransport avec le Na+

Taux maximal de réabsorption (Tm)
Les systèmes de transport transcellulaires sont très spécifiques et limités
Dépend du nombre de transporteurs protéiques
Exprimé en millimoles par minute

Les substances en excès sont excrétées dans l’urine
Le Tm du glucose est de 20 mmol/min
Le surplus de glucose est retrouvé dans l’urine

Substances non réabsorbées ou de façon incomplète
-Plusieurs raisons peuvent expliquer ce phénomène
Absence de transporteurs protéiques
Molécules non liposolubles
Molécules trop grosses pour traverser les pores
-Substances liposolubles et l’urée
Fort gradient osmotique les ramènent vers le corps
Urée traverse les pores et de 50 à 60% est réabsorbée

47
Q

sécrétion tubulaire

A

Se déroule au niveau du tubule collecteur proximal et le tubule rénal collecteur

Permet d’éliminer des substances indésirables du plasma

Quatre fonctions principales
Élimination des molécules non filtrées
Médicaments
Élimination des substances nuisibles du métabolisme
Urée et acide urique
Élimination des K+ en excès
Régulation du pH sanguin
H+ et HCO3-
48
Q

régulation concentration urine diluée

A

surhydratation
↓ de l’osmolalité des liquides extracellulaires
↓de la libération d’ADH par la neurohypophyse
↓ du nb d’aquaporines (canaux à H20) dans le tubule collecteur
↓ de la réabsorption de H20 par le tubule collecteur
grande quantité d’urine diluée

49
Q

régulation concentration urine concentrée

A

↑ de l’osmolalité des liquides extracellulaires
↑ de la libération d’ADH par la neurohypophyse
↑ du nb d’aquaporines (canaux à H20) dans le tubule collecteur
↑ de la réabsorption de H20 par le tubule collecteur
petite quantité d’urine concentrée

50
Q

cause de la concentration de l’urine

A

Substances chimiques qui favorisent la diurèse

Alcool
Inhibe la libération de l’ADH

Médicaments diurétiques
Traitements de l’hypertension ou de l’œdème causé par l’insuffisance cardiaque
Inhibe la réabsorption des ions Na+

Caféine, guarana
Inhibe la réabsorption des ions Na+
Maximum de 500 mL par jour
Pas de combinaison avec l’alcool

51
Q

urine : couleur

*pas dans les objectifs à l’étude

A

Couleur jaune pâle à foncée
Dû à l’urochrome, pigment résultant de la transformation de la bilirubine provenant de la destruction des érythrocytes
Dépend de la concentration de l’urine

Apparition d’une couleur anormale
Rose, brun et gris
Ingestion d’aliments tels que la betterave ou la rhubarbe

Urine sortant de la vessie est stérile

52
Q

urine : pH

*pas dans les objectifs à l’étude

A

pH

  • environ 6 lorsque tout est normal
  • Mais il peut varier entre 4.5 et 8.0
  • Tout dépendamment du métabolisme et du régime alimentaire
  • Végétarisme, vomissements prolongés et les infections urinaires vont rendre l’urine alcaline (basique)
  • Régime alimentaire acide avec beaucoup de protéines et de produits à grains entiers vont rendre l’urine acide
53
Q

urine : composition chimique

*pas dans les objectifs à l’étude

A

95% d’eau et 5% de solutés

Urée est le composé le plus important après l’eau
Dégradation normale des acides aminées

Déchets azotés
Acide urique
Produit final du métabolisme des acides nucléiques
Créatinine

Solutés
Urée, ions Na+, K+

Présence élevée de ces composants ou de protéines sanguines ou de leucocytes
État pathologique

54
Q

uretère

A
  • Urine est dans sa forme finale
  • Ne servent qu’à l’élimination de l’urine
  • Propulsion de l’urine par contraction des muscles des uretères
  • Ne descend pas par la force de gravité
  • Descend au rythme de 2 à 6 contractions par minute
55
Q

vessie

A

-Sac musculaire lisse et rétractile qui emmagasine l’urine
-Chez l’homme, la prostate est située sous le col de la vessie
-Chez la femme, la vessie est situé devant le vagin et l’utérus
-Intérieur de la vessie est percé d’ouvertures:
Uretères (2)
Urètre

-Très extensible et très bien adaptée à sa fonction de réservoir
Lorsque vide
Contracte et prend une forme pyramidale

-Lorsque pleine
Se dilate et prend la forme d’une poire en s’élevant dans la paroi abdominale
Les plis disparaissent et la paroi musculaire s’étire
Capacité d’emmagasiner de grandes quantités d’urine sans que la pression s’élève trop

  • Peut mesurer 12 cm de long et avoir comme capacité 500 mL
  • La capacité peut doubler lors de certaines conditions
  • Palpation de la vessie est possible lorsque très pleine
  • Capacité maximale peut aller de 800 à 1000mL et la distension extrême peut causer sa rupture
56
Q

urètre

A

-Conduit musculaire aux parois minces qui part du plancher de la vessie et transporte l’urine hors de l’organisme

  • Jonction de l’urètre et de la vessie:
  • Shincter lisse de l’urètre
  • Ferme l’urètre
  • Empêche l’écoulement d’urine entre les mictions
-Femme
3 à 4 cm de long
Fermement attaché à la paroi antérieure du vagin
Méat urétral
Orifice externe qui est situé entre l’ouverture du vagin et du clitoris
-Homme
20 cm de long
3 parties:
-Partie prostatique de l’urètre
-Partie membranacée de l’urètre
-Partie spongieuse de l’urètre

-Transport de l’urine et du sperme hors de l’organisme

57
Q

miction

A

Émission d’urine

  • Trois étapes nécessaires
    1. Contraction de la musculeuse de la vessie
    2. Ouverture du sphincter lisse interne de la vessie
    3. Ouverture du muscle sphincter externe de la vessie

-Lorsque le volume de la miction dépasse 400 mL
Besoin d’uriner est irrépressible

-Après la miction
10mL dans la vessie seulement

58
Q

liquide de l’organisme

A

Poids hydrique de l’organisme

  • Jeune homme en santé : 60% d’eau
  • Jeune femme en santé: 50% d’eau
Peut varier selon
Âge
-Nourrisson : 73% d’eau
-Personnes âgées : 40%
Sexe
-Quantité de tissu adipeux
-Tissu le moins hydraté avec 20% d’eau
-Tissu squelettique peut avoir jusqu’à 75% d’eau
59
Q

volume hydrique total

A
totale = 40L
donc 60% de la masse corporelle
liquide intracellulaire:
volume = 25 L
40% de la masse corporelle

liquide interstitiel:
volume = 12L
80% du liquide extracellulaire

plasma:
volume = 3L
20% du liquide extracellulaire

liquide extracellulaire
volume = 15L
20% de la masse corporelle

60
Q

régulation de l’apport hydrique (la soif)

A

La sensation de soif est efficace afin de réguler l’apport hydrique

Toutefois, ce n’est pas un indicateur fiable du besoin physiologique en eau:

  • Un sportif peut étancher sa soif avant d’avoir suffisamment bu
  • Personne âgées ou désorientées peuvent ne pas reconnaître la sensation de soif
  • Personne avec une maladie cardiaque ou rénales peuvent se sentir assoiffées en dépit de leur surcharge hydrique
61
Q

influence de l’ADH

A

La concentration d’ADH influence la quantité d’aquaporines dans les tubules rénaux

Baisse importante de volume sanguin déclenchent la libération d’ADH

  • Fièvre
  • Diaphorèse (hypersudation)
  • Vomissements
  • Diarrhée
  • Hémorragie
  • Brûlures graves
62
Q

déshydratation causes/signes/conséquences

A

Apparaît lorsque la déperdition hydrique est supérieure à l’apport hydrique pendant un certain temps

Causes
 Hémorragie
Brûlures graves
Diaphorèse (hypersudation)
Vomissements
Diarrhée prolongée
Manque d’apport hydrique
Usage excessif de diurétiques
Trouble endocrinien (diabète)
Premiers symptômes
Aspect cotonneux de la muqueuse orale
Soif
Sécheresse de la peau
Rougeur de la peau
Conséquences si la déshydratation se prolonge
Perte pondérale
Fièvre
Confusion mentale
Choc hypovolémique
63
Q

hydratation hypotonique

A

Résulte d’une dilution excessive des liquides de l’organisme et d’une accumulation d’eau dans les cellules

Causes

  • Insuffisance rénale
  • Ingestion de beaucoup d’eau en très peu de temps
  • Dilution du liquide extracellulaire
  • Hyponatrémie

Conséquences

  • Nausées
  • Vomissements
  • Crampes musculaires
  • Œdème cérébral

Œdème cérébral

  • Désorientation
  • Convulsions
  • Coma
  • Mort
64
Q

oedème (causes)

A

Accumulation atypique de liquide dans l’espace interstitiel
-Entraîne le gonflement des tissus

Causes

  • Phénomènes qui favorise l’écoulement des liquides hors de la circulation sanguine
  • Phénomènes qui entrave leur retour dans la circulation par l’intermédiaire des capillaires sanguins et lymphatiques
65
Q

oedème (facteurs qui accélèrent l’écoulement des liquides hors de la circulation sanguine)

A

Facteurs qui accélèrent l’écoulement des liquides hors de la circulation sanguine:
Augmentation de la pression hydrostatique (↗ de la filtration capillaire)
-Insuffisance des valvules veineuses
-Obstruction localisée d’un vaisseau sanguin
-Insuffisance cardiaque
-Hypervolémie

Augmentation de la perméabilité capillaire

  • Réaction inflammatoire
  • Histamine rend les capillaires locaux très perméables
66
Q

oedème (facteurs qui entravent le retour ddes liquides dans la circulaton sanguine)

A

Facteurs qui entravent le retour des liquides dans la circulation sanguine

-Déséquilibre des pressions osmotiques
Hypoprotéinémie
Faible concentration de protéines plasmatiques dans le sang
Carence de protéines, maladies hépatiques ou glomérulonéphrite

-Obstruction par une tumeur ou des vers parasites ainsi que l’excision chirurgicale de vaisseaux lymphatiques

67
Q

équilibre électrolytique

A

Équilibre des ions inorganiques, issus des sels, dans l’organisme
Sodium (Na), potassium (K), calcium (Ca) et phosphate (PO43−)

Sels sont des facteurs importants dans la régulation des mouvements hydriques

Fournissent les minéraux essentiels à l’excitabilité, à l’activité sécrétoire et à la perméabilité membranaire

68
Q

Rôle des ions sodium dans l’équilibre hydrique et électrolytique

A

Rôle central dans l’équilibre hydrique et électrolytique
Maintien entre les gains et pertes de Na+ est un des rôles important des reins

Cation le plus abondant dans le liquide extracellulaire

Seul cation à exercer une pression osmotique notable

69
Q

Régulation de l’équilibre des ions sodium

A

La régulation de l’équilibre de l’eau et des ions Na+ est indissociablement lié au
Volume sanguin
Pression artérielle
Aucun récepteurs spécifiques au Na+

Lorsqu’un changement survient dans une de ces deux variables
Mécanismes de régulation nerveux
Mécanismes de régulation hormonaux
Aldostérone et angiotensine II

70
Q

Rôle des ions sodium dans l’équilibre hydrique et électrolytique

A

Rôle central dans l’équilibre hydrique et électrolytique
Maintien entre les gains et pertes de Na+ est un des rôles important des reins

Cation le plus abondant dans le liquide extracellulaire

Seul cation à exercer une pression osmotique notable

71
Q

Régulation de l’équilibre des ions sodium

A

La régulation de l’équilibre de l’eau et des ions Na+ est indissociablement lié au
Volume sanguin
Pression artérielle
Aucun récepteurs spécifiques au Na+

Lorsqu’un changement survient dans une de ces deux variables
Mécanismes de régulation nerveux
Mécanismes de régulation hormonaux
Aldostérone et angiotensine II

72
Q

Influence de l’aldostérone dans l’équilibre hydrique

A

Produite par le cortex surrénal

Principal facteur de la régulation rénale de la concentration d’ions Na+

Sans cette hormone
-65% des Na+ sont réabsorbés dans le TCP et 25% dans l’anse des néphrons

Lorsque l’aldostérone est présente

  • Presque tous les Na+ restants sont activement réabsorbés dans les TCD
  • L’eau suit par osmose si possible
73
Q

Barorécepteurs cardiovasculaires

A

Les barorécepteurs régulent de manière indirecte la quantité totale d’ions Na+ dans l’organisme

Si le volume sanguin et la PA augmente

Barorécepteurs de l’aorte et des artères carotides alertent le centre cardiovasculaire du tronc cérébral

Diminution du nombre d’influx au reins et dilatation des artérioles afférentes

DFG et excrétion d’eau/Na+ augmentent

Réduit le volume sanguin et par le fait même la PA

74
Q

Première ligne de défense: peau

A

Épiderme:

  • Partie externe et plus mince
  • Contact direct avec l’environnement

Superposition de couches de cellules épithéliales

  • Kératinocytes forment la couche cornée
  • Protection contre l’abrasion et la pénétration des microbes

Désquamation des cellules épithéliales entraînent la dissémination des microbes

Sécheresse de la peau inhibe la croissance

Derme:

  • Partie interne et plus épaisse
  • Retrouve les follicules pileux
  • Conduits des glandes sudoripares
  • Glandes sébacées
75
Q

Première ligne de défense: les muqueuses

A

Tapissent le tube digestif, voies respiratoires, voies urogénitales

Couches de cellules épithéliales juxtaposées
-Pas de kératine

Présence de beaucoup de replis
-Augmenter la surface de contact

Beaucoup vont produire du mucus
-Liquide visqueux afin que les conduits ne se dessèchent pas

76
Q

deuxième ligne de défenses: leucocytes

A

Granulocytes

  • Présence de granulations visibles au microscope
  • Neutrophiles
  • Basophiles
  • Éosinophiles
Agranulocytes
-Granulation non-visible au microscope
-Monocytes-Macrophagocytes
-Cellules dendritiques
-Lymphocytes
(Cellules tueuses naturelles (NK)
Lymphocytes T et B)
77
Q

deuxième ligne de défenses: leucocytes (lymphocytes: cellules tueuses)

A

Cellules tueuses naturelles
NK pour natural killer

Nettoient le sang et la lymphe

Tuent les cellules tumorales et les cellules infectées par des virus

Provoquent la lyse de la membrane plasmique

78
Q

signes inflammation

A
4 signes habituels
Rougeur
Chaleur
Tuméfaction
Douleur

Parfois, il peut aussi y avoir un 5e signe: perte fonctionnelle

79
Q

avantages de l’inflammation

A

Réaction inflammatoire est bénéfique
Destruction de l’agent nocif et enlèvement du germe et de ses produits

Si destruction est impossible, limitation des effets en isolant l’agent nocifs et ses produits

Réparer ou remplacer le tissu lésé

80
Q

processus inflammatoire (étape 1)

A

Libération de plusieurs substances:

Histamine

  • Libérée en réponse directe à la lésions des cellules
  • Vasodilatation et augmentation de la perméabilité des vaisseaux sanguins

Kinines

  • Même rôle que l’histamine
  • Rôle dans le chimiotactisme en attirant les granulocytes phagocytes (neutrophiles)

Prostaglandines

  • Augmentent les effets de l’histamine et des kinines
  • Facilitent le passage des phagocytes à travers la paroi des capillaires

Leucotriènes

  • Augmentation de la perméabilité des vaisseaux sanguins
  • Favorisent l’adhérence des macrophagocytes aux agents pathogènes

Cytokinines

  • Vasodilatation
  • Augmentation de la perméabilité
81
Q

processus inflammatoire (étape 2)

A

Les substances libérées permettent aux facteurs de coagulation de se rendre à la région de la lésion

Formation d’un caillot de sang autour du foyer d’activité
Empêchent les microbes ou les toxines d’atteindre d’autres parties du corps

82
Q

processus inflammatoire (étape 3)

A

Peut y avoir une accumulation de pus dans une cavité
Mélange de cellules mortes et de liquide organique

Le foyer d’infection va être un abcès
Pustules et furoncles

83
Q

processus inflammatoire (étape 4) mobilisation des leucocytes (phagocytes)

A

Dans l’heure qui suit la blessure
Phagocytes migrent vers le site de l’agression

Margination
Phagocytes (neutrophiles et monocytes) s’agrippent à la surface intérieur des capillaires
84
Q

processus inflammatoire (étape 5)

A

Diapédèse

  • Phagocytes glissent entre les cellules des capillaires pour passer du sang au milieu interstitiel et atteindre la région lésé
  • Peut se faire très rapidement (2 minutes)
85
Q

processus inflammatoire (étape 6 et réparation cellulaire)

A

Une fois rendu dans les tissus
Cellules de défense vont commencer la phagocytose des microbes envahisseurs

Réparation cellulaire
Commence pendant la phase active de l’inflammation mais se termine seulement si les microbes ont été éliminés

Tissu se répare lorsqu’il va y avoir production de nouvelles cellules pour remplacer celles qui ont été détruites ou endommagées

86
Q

fièvre (réactions et rôle de l’hypothalamus)

A

Inflammation est une réaction locale

Réactions systémiques comme la fièvre

  • Élévation anormale de la température du corps
  • Plus souvent par des bactéries ou des virus

Régit par l’hypothalamus à 37 °C

  • LPS des Gram-
  • Phagocytes sécrètent des cytokines
  • Sous cette action, l’hypothalamus libèrent des prostaglandines qui modifient à la hausse le thermostat hypothalamique
87
Q

fièvre (réactions pour augmenter la T*)

A

Réactions du corps afin d’augmenter la T °
-Constriction des vaisseaux sanguins périphériques
-Augmentation de la vitesse du métabolisme
Frissons

La fièvre va être présente aussi longtemps que les cytokines ne sont pas éliminés

Lorsque les cytokines sont éliminés

  • Température baisse
  • Personne sue et la peau devient chaude
  • Dernière phase de la fièvre: Crise
88
Q

effets bénéfiques de la fièvre et complications

A
  • Permet l’inhibition de la croissance de certains microbes
  • Augmente l’effet des interférons
  • Augmente les réactions métaboliques et permet au tissu de se cicatriser plus rapidement

Complications

  • Tachycardie
  • Augmentation du métabolisme-Acidose
  • Déshydratation
  • Crises convulsives chez les jeunes enfants
  • Délire
  • Coma
  • Si en haut de 44 à 46 °-Mort peut survenir
89
Q

protéines antimicrobiennes (système du complément)

A

Mécanisme de résistance
-30 protéines produites par le foie
-Complémente les cellules du système immunitaire dans leur lutte contre les microbes
-Ne s’adapte pas et ne change pas avec l’âge
Immunité innée

Mode d’action

  • Cytolyse
  • Inflammation
  • Phagocytose
90
Q

protéines antimicrobiennes: interferons (IFN)

A

Types de cytokines
-Protéines antivirales
-Fonction:
Faire obstacle à la réplication virale

Spécifiques au cellule de l’hôte mais pas au virus
Trois types:
-Interféron α
-Interféron β 
-Interféron γ
91
Q

protéines antimicrobiennes: interferons (IFN)

SUITE

A

-Produits par les cellules infectées par des virus
-Diffuse dans les cellules non affectées
-Synthèse de protéines antivirales (PAV):
enzymes qui dérèglent la multiplication virale
-Bonnes substances antivirales

Inconvénients:

  • Efficacité passagère
  • Nausées
  • Fatigue
  • Céphalées
  • Vomissement
  • Perte pondérale
92
Q

vocabulaire génétique

A

locus: gènes codant pour le même caractère situé sur une paire de chromosomes homologues

Allèle dominant:
S’exprime toujours peut importe si une ou deux copies
Allèle récessif:
S’exprime seulement s’il est présent sur les deux chromosomes homologues

Génotype:
Combinaison d’allèles d’une personne

Phénotype:
Tout se qui découle et toute caractéristique du génotype
Apparence physique
État de santé

93
Q

3 situations possibles pour la pousse de cheveux en V

A

Homozygote dominant: VV
Hétérozygote: Vv
Homozygote récessif: vv

94
Q

Les croisements monohybrides : transmission d’un seul caractère

A

Lors de la méiose, il y a réduction du nombre de chromosomes
De 46 à 23 dans les gamètes

Étant donné que les allèles sont sur les chromosomes
Séparation des allèles
Gamètes ne contiennent qu’un allèle pour chaque trait

Donc, une personne avec le génotype VV transmet un V
Si Vv, une moitié de ses gamètes est V et l’autre est v

95
Q

Les croisements monohybrides : transmission d’un seul caractère
SUITE

A

Cas des tâches de rousseurs
Trait dominant
Dans le cas de deux parents homozygotes dominants
Très simple: TT x TT= Enfants TT donc rousselés
Dans le cas où un parent est hétérozygote
TT x Tt= Tt donc taches de rousseur

96
Q

Pour résoudre un problème de génétique il faut…

A

Trouver le génotype de chaque parent
 Griffonner l’étude de lignage

Déterminer quels gamètes chaque parent peut produire
 Faire le truc 2n pour chaque parent

Combiner les gamètes des parents dans une grille de Punnett
 Ceci permet de donner les rapports génotypiques et phénotypiques des enfants

97
Q

formation des gamètes (génétique)

A

Le nombre de gamètes différents produit par un parent est égal à 2n

où n = le nombre de gènes hétérozygotes dans son génotype

98
Q

Grille de punnett

A

Une colonne correspond à tous les spermatozoïdes possibles

Autre colonne représente les ovocytes possibles

Permet d’établir les rapports génotypiques et phénotypiques possibles

Probabilité d’apparition des traits

99
Q

Quelques maladies héréditaires d’intérêt (génétique)

*voir exemple power point

A

Maladie héréditaire autosomique
Transmis par une des 22 premières paires de chromosomes (autosomes)
Dominante: Les individus AA ou Aa seront atteints
Récessif: Les individus aa seront atteints

100
Q

Maladies autosomiques récessives

*voir exemple power point

A

Exemple 1 représente cette situation
Parents ne sont pas atteints mais sont porteurs

Important de rappeler que le hasard n’a pas de mémoire
Chaque enfant de parents hétérozygotes a 25% de chance d’avoir la maladie

101
Q

Maladies autosomiques dominantes

*voir exemple power point

A

Exemple 2 représente cette situation
Parents sont atteints mais pas l’enfant
La condition est dominante donc il a hérité d’un allèle récessif de chaque parent

Si un enfant est atteint, un parent l’est aussi

102
Q

Quelques maladies héréditaires d’intérêt (génétique médicale, maladies autosomiques récessives/dominantes)

A

Génétique médicale
Maladie causé par des mutations génétiques
Fautes de transcription à l’intérieur d’un gène

Maladies autosomiques récessives
Maladie de Tay-Sachs
Fibrose kystique
Drépanocytose
Phénylcétonurie
Maladie autosomiques dominantes
Syndrome de Marfan
Chorée de Huntington
103
Q

Maladie de Tay-Sachs

A

Maladie autosomique récessive
Principalement chez les juifs américains

Absence de l’enzyme bêta-hexosaminidase
Permet l’accumulation de gangliosides dans les lysosomes
Lysosomes gonflent et touchent toutes les cellules mais principalement les neurones
Détérioration progressive des fonctions psychomotrices

Apparaît chez l’enfant de 4 à 8 mois
Développement diminue
Déficiences neurologiques
Devient aveugle et convulse
Paralysie
Décès entre 2 à 5 ans
104
Q

Fibrose kystique

A

Aussi appelée mucoviscidose
Maladie autosomique récessive
Principalement chez les personnes de race blanche de descendance européenne
Symptômes
Présence d’un mucus épais dans les voies respiratoires et entrave le fonctionnement des poumons et du pancréas
Présence d’infections fréquentes et obstruction des conduits pancréatiques
Causé par un gène défectueux qui fait en sorte que le Cl- reste pris à l’intérieur de la cellule
Eau n’est pas capable de sortir des cellules

105
Q

Drépanocytose

A

Anémies à hématies falciformes
Hémoglobine anormale par un acide aminé

Amène l’agglomération de l’hémoglobine et forme des baguettes insolubles lorsque la concentration en O2 est faible
Globules rouges deviennent en forme de faucille
Globules rouges ne peuvent plus passer dans les petits vaisseaux sanguins
Mauvaise circulation
Manque de globules rouges
Faible résistance à l’infection

106
Q

Phénylcétonurie

A

Influe sur le développement du système nerveux

Manque une enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine
Augmentation de la concentration dans le sang et l’urine

Souvent détecté chez les jeunes bébés
Régime strict sans phénylalanine

Régime strict pour les mères atteintes
Protection du bébé

107
Q

Syndrome de Marfan

A

Maladie génétique du tissu conjonctif
Anomalies squelettiques, cardiovasculaires et visuelles

Gène anormal du chromosome 15
Doigts, orteils et membres supérieurs et inférieurs très longs
Malformation de la cage thoracique
Articulations qui se luxent facilement
Faiblesse de l’aorte et des valves cardiaques

Atteints les jeunes vers l’âge de 10 ans et mortalité avant 50 ans

108
Q

Chorée de Huntington

A

Trouble neurologique qui entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses de l’encéphale
Apparition vers l’âge de 35-40 ans
-Mouvements rapides et saccadés dans le visage, bras et jambes
-Changement de personnalité, irritabilité, perte de mémoire
-Mort après 10-20 ans de progression

Copie anormale du gène codant pour la protéine huntingtine

  • Chromosome 4
  • Détection possible
  • Entraîne une accumulation de l’acide aminé glutamine dans la protéine et forme des amas à l’intérieur des neurones
109
Q

Les modes de transmission héréditaire plus complexes

A

Dominance incomplète
Lorsque l’hétérozygote présente un phénotype intermédiaire
Entre les phénotypes des deux homozygotes

Allèle dominant n’est pas capable de coder pour le phénotype dominant
Hypercholestérolémie familiale est un exemple
HH: un nombre normal de récepteurs sur les cellules
Hh: Moitié des récepteurs
hh: Aucun récepteurs

110
Q

Les modes de transmission héréditaire plus complexes

codominance, groupe sanguin AB

A

La codominance
Lorsque les deux allèles de l’hétérozygote s’exprime également

Groupe sanguin AB
Globules rouges ont les caractéristiques du groupe A et B

Les deux allèles codent pour un produit et on observe la présence chez l’hétérozygote

111
Q

L’hérédité polygénique

A

Caractères polygéniques
Taille et la pigmentation de la peau
Gouvernés par plusieurs gènes sur différentes paires de chromosomes

Des variations environnementales (alimentation) peuvent influencer la distribution

112
Q

L’hérédité polygénique (couleur peau)

A

Couleur de la peau est contrôlée par trois paires d’allèles
A,a; B, b; C,c
A B et C entraînent la peau foncée
a b et c entraînent la peau pâle

Quand une personne très foncée (AABBCC) se reproduit avec une personne pâle (aabbcc)
Phénotype brun moyen (AaBbCc)
Si le phénotype moyen se reproduit ensemble-Variations importantes

Distribution normale car plusieurs génotypes

113
Q

L’hérédité polygénique (couleur des yeux)

A

Couleur des yeux
Plusieurs gènes intervenant pour ce trait

Dépôt de pigments, localisation, tâches blanches

Théoriquement similaire à la figure 13.19 mais peut se modifier si dominance incomplète

114
Q

L’hérédité liée au sexe (hémophilie)

A

Hémophilie
Maladie récessive liée à l’X
Type A: Manque de facteur de coagulation VIII
Type B: Absence du facteur IX

Saignements externes et internes qui ne peuvent arrêter d’eux-mêmes
Transfusion de sang ou plasma frais
Facteur de coagulation artificiel

Hémophilie dans les familles royales européennes
26 petits-enfants
4 petit-fils d’atteints et 4 petites-filles porteuses
Mutation chez Victoria ou ses parents