Erros Inatos Do Metabolismo Flashcards
Qual é a categoria que o albinismo se encontra
Categoria 1- erro envolve apenas 1 sistema funcional
Qual enzima esta defeituosa no albinismo e quais conversões ela afeta?
Tirosinase
Afeta a conversão de dopa em dopa quinona ou de dopa quinona em melanina
Qual tipo de herança afeta o albinismo e em qual cromosssomo
Autonômica recessiva no cromossomo 11
Quais são os efeitos do albinismo
Não há pigmentação de melanina no cabelo, pele e íris
Envelhecimento precoce
Formação de tumor
Problemas visuais
A doença de Tay Sachs esta dentro de qual categoria?
Categoria 2 (afeta varias rotas metabólicas) na subcategoria 1 (defeito na síntese ou destruição de moléculas complexas)-> não responde a dieta
Qual a enzima que esta defeituosa na doença de Tay Sachs em qual cromossomo?
Deficiência na hexosaminidase A no cromossomo 15
Oque causa a deficiência de hexosaminidade A na doença de Tay Sachs?
Causa acumulo de gangliosideos em células ganglionares do cérebro, não gerando mais impulsos nervosos corretos
Qual o tipo de herança na doença de tay sachs?
Herança autossômica recessiva
Quais as consequências da doença de Tay Sachs
É uma doença progressiva e permanente que leva ao retardo menatal, convulsões, paralisia, demência, cegueira, irritabilidade e morte
Oque é visto no diagnóstico pós natal da doença de Tay Sachs ?
O exame da macula da retina revela a presença de um ponto vermelho por conta do acumulo de lipídios
Quais os tratamento para a doença de Tay Sachs
Mão a tratamentos específicos, apenas remédios para diminuir as convulsões e faz-se fisioterapia
Qual o tipo de mutação gênio na enzima hexosaminidase a para ela não funcionar na doença de Tay Sachs?
Inserção de bases
Qual é a população em que mais ocorre a doença de Tay Sachs?
Judeus askenasi
Qual a categoria da doença fenilcetonúria?
Categoria 2 (afeta varias rotas metabólicas), subcategoria 2 (defeitos no metabolismo intermediário) -> responde a dietas
Qual a enzima, gene e onde ocorre o defeito da doença fenilcetonuria?
A enzima defeituosa é a fenilalanina hidroxilase que converte fenilalanina em tirosina. O gene mutado é o PAH
Qual a herança e o cromossomo mutado na fenilcetonuria?
Herança autossômica recessiva no cromossomo 12
Oque acontece com o acumulo de fenilalanina na fenilcetonuria?
Faz com que acumule ácido fenilpiruvico, fenilatico e Fenilacetico no SNC e m órgãos como o fígado
Em pacientes não tratados na doença de fenilcetonuria, oque acontece?
Deficiência cognitiva
Eczema
Pouca pigmentação (afeta a cascata de pigmentação da pele)
Distúrbios neurológicos (irritabilidade, agitação, tremores, hiperatividade, convulsões)
Qual a categoria da doença de Smith-lemli-optiz
Categoria 2 (afeta varias rotas metabólicas), subcategoria 2 (erros inatos do metabolismo intermediário)
Qual a enzima, gene e e rota afetada pela doença de Smith-lemli-optiz?
Enzima 7 disidrocolesterol redutase. Na síndrome a sua falta impede a conversão de 7-desidrocolesterol em colesterol. O gene afetado é o DHCR7
Qual a herança de o cromossomo afetado na doença de Smith-lemli-optiz?
Herança autossômica recessiva no cromossomo 11
Os níveis baixos de colesterol na doença de Smith-lemli-optiz causam?
Deficiência cognitiva (encurtamento dos axônios), alterações faciais (orelhas implantadas baixas, sobrancelha não se forma) e alterações nas genitais
Qual a dieta para a doença de Smith-lemli-optiz
Dieta alta em colesterol e suplementação com a enzima faltante
Qual a categoria da doença de wilson
Categoria 2 (afeta varias vias metabólicas), subcategoria 2 (erros no metabolismo intermediário) -> responde a dieta
