Ereditatea si variabilitatea Flashcards

1
Q

Genetica este?

A

Ramura a biologiei care se ocupa cu studiul ereditatii si variabilitatii organismelor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Ereditatea este?

A

Capacitatea organismelor vii de a trasmite trasaturile lor morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament de la parinti la copii, acestea fiind numite caractere ereditare.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Variabilitatea este?

A

Proprietatea organismelor vii de a se deosebi unele de altele, chiar si in cadrul aceleiasi specii.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Specia este?

A

Comunitatea de populatii care se pot incrucisa intre ele, fiind izolate reproductiv de alte comunitati similare.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Populatia este?

A

Gruparea de indivizi inruditi care se pot reproduce, ocupa acelasi teritoriu, au ascendenti si descententi comuni, precum is un fond comun de gene.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Rasele sunt?

A

Sudiviziuni ale speciilor care grupeaza una sau mai multe populatii intre care se realizeaza incrucisarea sexuata, care prezinta o anumita frecventa de gene.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Gene este?

A

Un segment din macromolecula de ADN sau ARN care determina exprimarea unui caracter, in corelatie cu factorii de mediu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Genotipul este?

A

Totalitatea genelor detinute de un organism.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Fenotipul este?

A

Totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament ale unui individ biologic, determinate de interactiunea dintre genotip si mediu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Gena dominanta este?

A

Gena care se manifesta in fenotip, indiferent daca este in stare simpla sau dubla in genotip.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Gene recesiva este?

A

Gena care se manifesta in fenotip doar daca este in stare dubla in genotip.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Genele alele sunt?

A

Variante ale unei gene, ce codifica acelasi caracter si sunt localizate in loci omologi ale perechii de cromozomi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Homozigotul este?

A

Un organism diploid la care un caracter este determinat de o pereche de gene alele identice.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Heterozigotul este?

A

Un organism diploid la care un caracter este determinat de o pereche de gene alele, diferite una de cealalta.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Locii omologi sunt?

A

Locatii, la acelasi nivel, ale cromozomilor omologi, in care sunt plasate genele alele.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Linia pura este?

A

Un organism care este homozigot pentru o serie de caractere.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hibridarea este?

A

Procesul prin care se incruciseaza doua organisme care se deosebesc prin una sau mai multe perechi de caractere, in urma acestor incrucisari rezultand hibrizii.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Legea puritatii gametilor spune ca:

A

Gametii sunt intotdeauna puri din punct de vedere genetic, adica nu contin decat unul din factorii ereditari pereche.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Legea segregarii independente a perechilor de caractere spune ca:

A

Fiecare pereche de factori ereditari segrega independent de alte perechi de factori ereditari.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Importanta legilor mendeliene:

A
  • producerea de noi soiuri de plante si rase de animale

- reducerea, prin sfat genetic, a maladiilor ereditare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Codominanta este?

A

Fenomenul prin care, in urma interactiunii intre doua gene alele dominante, rezulta un fenotip nou.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Exemplu de codominanta la oameni este?

A

Grupa sangvina AB.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Ce regula trebuie respectata atunci cand o persoana primeste o transfuzie de sange?

A

Anticorpii din plasma ai primitorilor nu se pot intalnii cu antigena pereche de pe hematiile donatorului.

De exemplu:

  • primitor cu anticorp alpha poate primi sange de la grupele B si O
  • primitor cu anticorp beta poate primi sange de la grupele A si O
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Importanta descoperirii grupelor sangvine:

A
  • efectuarea transfuziilor

- stabilirea paternitatii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Teoria cromozomiala a ereditatii spune ca:

A

Genele (factorii ereditari) sunt localizati in cromozomi, acestia reprezentand substratul ereditatii organismelor.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Care este diferenta dintre legiile mendeliene si teoria cromozomiala a ereditatii?

A

Mendel credea ca fiecare pereche de gene segrega in mod independent de alte perechi si idea organizarii genelor in cromozomi nu aparuse inca.

Morgan credea ca perechile de gene segrega in mod independent cand sunt localizate pe cromozomi diferiti si in mod dependent cand se afla pe acelasi cromozom pentru ca sunt legate fizic (linkage).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Tezele teoriei cromozomiale sunt:

A
  • linkage - trasmiterea inlantuita, in bloc, a genelor din acelasi cromozom
  • crossing-over - schimbul reciproc de gene intre cromozomii omologi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Care este relatia dintre frecventa crossing-overului si distanta dintre doua gene aflate pe acelasi cromozom?

A

Cu cat e mai mare distanta dintre gene, cu atat mai mare frecventa crossing-overului.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Recombinarea genetica este?

A

Totalitatea proceselor care conduc la formarea de noi combinatii genice

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

La eucariote, recombinarea genetica este?

A
  • intercromozomiala (dansul cromozomiilor)

- intracromozomiala (crossing-over)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Determinismul cromozomial al sexelor este de 2 tipuri:

A
  • drosophila (femela XX, masculul XY)

- abraxas (femela XY, masculul XX)

32
Q

Determinismul cromozomial al sexelor de tip abraxas se intalneste la?

A

pasari, fluturele de matase, amfibieni, reptile

33
Q

Determinismul cromozomial al sexelor de tip drosophila se intalneste la?

A

mamifere, insecte diptere (musculita de otet), canepa,hamei

34
Q

Dupa tipul de celula in care apar, mutatiile pot fi:

A
  • gametice

- somatice

35
Q

Mutatia este?

A

Fenomenul prin care se produc modificari in structura si functia materialului genetic, care nu sunt consecinta recombinarii genetice.

36
Q

Procesul prin care se produc mutatii se numeste?

A

Mutageneza

37
Q

Dupa structura genetica afectata, mutatiile pot fi:

A
  • genice
  • cromozomiale
  • genomice
38
Q

Dupa tipul de cromozomi afectati, mutatiile pot fi:

A
  • autozomale

- heterozomale

39
Q

Dupa modul de manifestare fenotipica, mutatiile pot fi:

A
  • dominante
  • recesive
  • codominante
  • letale
  • semiletale
40
Q

Dupa efectul produs, mutatiile pot fi:

A
  • folositoare
  • neutre
  • daunatoare
41
Q

Dupa modul de aparitie, mutatiile pot fi:

A
  • naturale

- artificiale

42
Q

Factorii mutageni sunt:

A

factori fizici, chimici si biologici care determina aparitia mutatiilor.

43
Q

Exemple de factori mutageni fizici sunt:

A

radiatiile UV si ionizante, radiatii cosmice, variatii bruste ale temperaturii

44
Q

Exemple de factori mutageni chimici sunt:

A

analogi ai bazelor azotate, agenti alkilanti, coloranti, unele medicamente (antibiotice, colchicina), acidul nitros, cofeina

45
Q

Exemple de factori mutageni biologici sunt:

A

virusurile, unele microorganisme parazite

46
Q

Factorii mutageni fizici pot duce la:

A
  • fragmentari ale cromozomilor sau cromatidelor
  • transformarea apei in peroxizi
  • aparitia unor malformartii in dezvoltarea intrauterina
  • aparitia cancerului
47
Q

Factorii mutageni chimici pot duce la:

A
  • fragmentarea acizilor nucleici
  • erori de replicare sau transcriere
  • eliminarea unor baze azotate din structura acizilor nucleici
  • inhibarea fusului celular si blocarea diviziunii celulare
  • blocarea sintezei de adenina si guanina
  • aparitia unor malformartii in dezvoltarea intrauterina
  • aparitia cancerului
48
Q

Factorii mutageni biologici pot duce la:

A
  • fragmentari cromozomiale
  • translocatii
  • transformarea maligna a celulelor
  • modificari ale diviziunii si diferentierii celulare
  • inserarea unor fragmente de ADN proprii in ADN-ul celulelor gazda
49
Q

Maladii provocate de poliploidii la oameni sunt:

A

Indivizii nu sunt viabili, poliploidiile nu sunt observate la oameni

50
Q

Maladii provocate de aneuploidii autozomale sunt:

A
  • sindromul Edwards (trisomia 18)
  • sindromul Down (trisomia 21)
  • sindromul Patau (trisomia 13)
51
Q

Maladii provocate de aneuploidii heterozomale sunt:

A
  • sindromul Klinefelter (XXY)
  • sindromul “dublu mascul” (XYY)
  • sindromul superfemela (XXX)
  • sindromul Turner (X)
52
Q

Maladii provocate de mutatii cromozomiale sunt:

A
  • sindromul cri du chat (tipatul pisicii)
53
Q

Maladii provocate de mutatii genice autozomale sunt:

A
  • sindactilia
  • polidactilia
  • prognatismul
  • anemia falciforma
  • albinismul
54
Q

Maladii provocate de mutatii genice heterozomale sunt:

A
  • hemofilia
  • daltonismul
  • miopatia Duchenne
55
Q

Maladii metabolice ereditare sunt:

A
  • albinismul
  • enzimopatiile
  • hemoglobinopatiile
    etc
56
Q

Albinismul se manifesta prin:

A
  • absenta melaninei din piele, par, iris
57
Q

Albinismul este:

A

o maladie autozomale recesiva provocate de o mutatia a genei care determina sinteza unei enzime ce intervine in procesul de transformare a tirozinei in melanina

58
Q

Hemoglobinopatiile sunt cauzate de:

A

mutatii ale genelor care determina sinteza hemoglobiei

59
Q

Enzimopatiile sunt cauzate de:

A

mutatii ale genelor care determina sinteza de enzime

60
Q

Miopatia Duchenne se manifesta prin:

A
  • anomalii ale mersului la copiii mici

- atrofiere ireversibila a musculaturii

61
Q

Daltonismul se manifesta prin:

A

incapacitatea de a deosebi culori complementare (rosu si verde)

62
Q

Daltonimsul este cauzat de:

A

mutatia unei gene de pe heterozomul X

63
Q

Hemofilia se manifesta prin:

A

hemoragii puternice la cele mai mici traumatisme din cauza lipsei coagularii sangelui

64
Q

Hemofilia este cauzata de:

A

mutatia unei gene de pe cromozomul X care duce la lipsa sintetizarii factorilor de coagulare a sangelui

65
Q

Anemia falciforma se manifesta prin:

A
  • forma de secera a globulelor rosii
  • moartea in stare homozigota
  • protectie impotriva malariei in stare heterozigota
66
Q

Progmatismul se manifesta prin:

A
  • marire anormala a buzei inferioare

- aplatizare transversala a craniului

67
Q

Polidactilia se manifesta prin:

A

degete suplimentare

68
Q

Sindactilia se manifesta prin:

A

degete unite

69
Q

Sindromul cri du chat se manifesta prin:

A
  • defecte faciale si dezvoltare anormala a laringelui si glotei la copii
  • microcefalie cu intarziere mintala grava
  • plansul nou-nascutilor este asemanator cu tipatul pisicii
70
Q

Sindromul cri du chat este cauzat de:

A

pierderea partiala a bratului scurt a cromozomului 5

71
Q

Sindromul Turner se manifesta prin:

A

talie redusa, fata batranicioasa, gat scurt, inteligenta media, anomalii scheletice

72
Q

Trisomia X se manifesta prin:

A

pilozitate pe fata si corp, sterilitate

73
Q

Sindromul dublu mascul se manifesta prin:

A

inaltime peste medie, comportment agresiv, inapoiere mintala, atrofie testiculara, ginecomastie, azoospermie

74
Q

Sindromul Klinefelter se manifesta prin:

A

coeficient de inteligenta normal, atrofie testiculara, ginecomastie, azoospermie

75
Q

Sindromul Down se manifesta prin:

A

talie mica, craniu mic si rotund, gat scurt si gros, maini scurte si late, urechi mici, modificari cantitative ale activitatii enzimatice

76
Q

Sindromul Edwards se manifesta prin:

A

malformatii ale capului si fetei, inapoiere mintala, deficience neurosenzoriale

77
Q

Sindromul Patau se manifesta prin:

A
  • malformatii ale scheletului, inimii si sistemului nervos central
  • moarte prematura