enfermedades monogénicas Flashcards
1
Q
gen más grande dentro del genoma humano
A
DMD gene con 79 exones
2
Q
a qué se conecta la distrofina en su amino terminal
A
F-actina que es una proteína citoesquelética CLAVE
3
Q
a qué se une el carboxilo terminal de la distrofina
DMD
A
complejo de glicoproteínas (complejo distroglicano-sarcoglicano)
4
Q
función de la distrofina
A
mantiene la integridad estructural de la célula muscular
