Enfermedades innatas Flashcards
Enzima deficiente en Bruton’s que impide la maduración de células B
Bruton Tirocina-Kinasa (BTK)
Infecciones recurrentes en pacientes con Bruton’s
Infecciones piógenas (neumonía, otitis media) con bacterias encapsuladas.
(H. influenzae, S. pneumoniae, N. meningitidis)
Una citometría de flujo en Bruton’s muestera deficiencia de células con CD
19, 20 y 21
Un paciente con Ig nulas tiene sospecha de infección con una bacteria encapsulada. Cuál es su diagnóstico y tratamiento.
Bruton’s agammaglobulinemia.
Tratamiento profiláctico además de sus Ig IV de rutina.
Infecciones no tratadas en pacientes con Burtons pueden causar:
Artritis y bronquioectasis
Infecciones por microorganismos oportunistas no son frecuentes en Burtons, sino…
Encapsulados
Debido a que la IgA no se puede reemplazar, un px con Burton’s tratado sigue siendo susceptible a
Infx respiratorias superiores y gastroenteritis.
Brutton presenta una agammaglobulinemia, pero CVID presenta…
Hipogammaglobulinemia
Locus más común de susceptibilidad para CVID
MHC en cromosoma 6
Un contedo de IgG menor a _____ podría indicar CVID
400
Manifestación autoinmune más común que presentan los pacientes con CVID
Coombs positivo con anemia hemolítica
Patógenos más comunes en CVID
CMV y T. gondii
Desnutrición y falla del medro, secundario a infecciones por Giardia lamblia sugieren
CVID
La deficiencia de manose-binding lectin protein en CVID predispone a los pacientes a
Bronquioectasis, fibrosis e insuficiencia respiratoria
Los px con CVID limpian virus normalmente, excepto
Enterovirus, HBV y HCV