Enfermedades innatas Flashcards

1
Q

Enzima deficiente en Bruton’s que impide la maduración de células B

A

Bruton Tirocina-Kinasa (BTK)

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2
Q

Infecciones recurrentes en pacientes con Bruton’s

A

Infecciones piógenas (neumonía, otitis media) con bacterias encapsuladas.
(H. influenzae, S. pneumoniae, N. meningitidis)

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3
Q

Una citometría de flujo en Bruton’s muestera deficiencia de células con CD

A

19, 20 y 21

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4
Q

Un paciente con Ig nulas tiene sospecha de infección con una bacteria encapsulada. Cuál es su diagnóstico y tratamiento.

A

Bruton’s agammaglobulinemia.
Tratamiento profiláctico además de sus Ig IV de rutina.

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5
Q

Infecciones no tratadas en pacientes con Burtons pueden causar:

A

Artritis y bronquioectasis

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6
Q

Infecciones por microorganismos oportunistas no son frecuentes en Burtons, sino…

A

Encapsulados

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7
Q

Debido a que la IgA no se puede reemplazar, un px con Burton’s tratado sigue siendo susceptible a

A

Infx respiratorias superiores y gastroenteritis.

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8
Q

Brutton presenta una agammaglobulinemia, pero CVID presenta…

A

Hipogammaglobulinemia

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9
Q

Locus más común de susceptibilidad para CVID

A

MHC en cromosoma 6

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10
Q

Un contedo de IgG menor a _____ podría indicar CVID

A

400

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11
Q

Manifestación autoinmune más común que presentan los pacientes con CVID

A

Coombs positivo con anemia hemolítica

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12
Q

Patógenos más comunes en CVID

A

CMV y T. gondii

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13
Q

Desnutrición y falla del medro, secundario a infecciones por Giardia lamblia sugieren

A

CVID

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14
Q

La deficiencia de manose-binding lectin protein en CVID predispone a los pacientes a

A

Bronquioectasis, fibrosis e insuficiencia respiratoria

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15
Q

Los px con CVID limpian virus normalmente, excepto

A

Enterovirus, HBV y HCV

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16
Q

Enfermedad donde las Ig no tienen class switching (CSR)

A

Hyper IgM Sx

17
Q

Tipo de hiper IgM donde las células B no se estimulan por un CD40L bajo en células T

A

Tipo 1

18
Q

En el híper IgM II, el CSR no se da por una deficiencia de función de la…

A

Activation Induced Cytidine Deaminase

19
Q

Effects on blood of elevetad IgM on hyperIgM Sx

A

Hemolytic anemia, neutropenia and thrombocytopenia

20
Q

Patients with hyperIgm will have infx with these pathogens

A

Opportunistic (P. jirovecii & histoplasma)
Cryptosporidium gastroenteritis
CMV hepatitis

21
Q

Apoptosis of B cells before CSR in hyperIgM occur because ____ B cell receptor does not engage with T cell ____, thus activating Fas route.

A

B cell: CD40
T cell: CD154