Enfermedades genéticas del ser humano

Question 1

“Son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Pueden ser hereditarias o no”, qué es esto?

Answer 1

Las enfermedades genéticas

Question 2

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Answer 2

Son dolencias que tienen su origen en una alteración de un gen. Pueden ser hereditarias o no

Question 3

¿Cuántos cromosomas tiene el humano? ¿Cuántos de la madre y cuántos del padre?

Answer 3

46 cromosomas
23 madre
23 padre

Question 4

Menciona los 5 síntomas de las enfermedades genéticas:

Answer 4

• Fibrosis quística
• Enfermedad de Huntington
• Síndrome de Down
• Distrofia muscular de Ductenne
• Anemia de células falciformes

Question 5

Explica la fibrosis quística:

Answer 5

Retraso en el crecimiento, hay dolor abdominal, tos y mucha mucosidad

Question 6

Explica la enfermedad de Huntington:

Answer 6

Movimientos anormales, alucinaciones, mal humor e irritabilidad

Question 7

Explica el síndrome de Down:

Answer 7

Nariz achatada, piel en nunca y boca y orejas pequeñas

Question 8

Explica la distrofia muscular de Ductenne:

Answer 8

Fatiga, discapacidad intelectual y dolor muscular

Question 9

Explica la anemia de células falciformes:

Answer 9

Hinchazón en manos, cansancio y piel amarilla

Question 10

Menciona la causa más común que da origen a una enfermedad genética:

Answer 10

Mutaciones

Question 11

¿Qué es una mutación?

Answer 11

Es una variación en la secuencia de ADN

Question 12

¿A base de que se clasifican las mutaciones?

Answer 12

Según la cantidad de ADN mutado

Question 13

Menciona los tipos de mutaciones que hay:

Answer 13

Génicas
Cromosómicas
Genómicas

Question 14

¿Cómo se producen las mutaciones?

Answer 14

2 posibles razones:
1° Espontánea: Error en la replicación, transcripción y traducción
2° Inducida: Agentes físico-químicos