Enfermedades Geneticas Flashcards
Hijo de padres consanguíneos. Sin antecedentes perinatales de importancia, con un examen físico normal. A la edad de 4 años, el paciente presentaba fatiga, mialgias y pérdida de las habilidades motoras previamente adquiridas. Se documentó bajo peso y talla, debilidad muscular, limitación para deambular, signo de Gowers positivo, pseudohipertrofia de gastronemios y cifoescoliosis tóracolumbar. Se documentó elevación de transaminasas, CPK en 23439 UI/L, DHL en 1701 UI/L. Cariotipo: 46, XY.
Distrofia Muscular de Deuchenne
Se trata de un paciente varón de 23 años de edad, sin antecedentes personales de interés, que acude a Urgencias de Oftalmología por pérdida aguda de la visión central del ojo izquierdo (OI) de 24 h de evolución. También refiere la visión más apagada de los colores, sin otra sintomatología asociada. En el fondo de ojo destaca la tortuosidad vascular generalizada en ambos ojos, con hiperemia papilar bilateral y telangiectasias peripapilares, siendo el resto de la exploración normal.
Neuropatia Optica Hereditaria de Leber (LHON)
Paciente de sexo femenino de 16 meses de edad, padres jóvenes sanos, no consanguíneos, madre 19 años, padre 24 años, toxicomanías negadas, no exposición a teratógenos.
La exploración física mostró lactante micro-céfalo con dismorfia craneofacial, frente amplia con glabela prominente, entre otras.
El cariotipo del paciente con técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH) reveló microdeleción distal del brazo corto en el cromosoma 4, bandap 15. Los cariotipos de los padres fueron normales.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4
adolescente muestra talla y peso inferiores para su edad , pliegue cutáneo que sale de los hombros hacia arriba y engrosa el cuello , ojos con parpados caídos y resecos, tórax plano con presencia de mamas pequeñas, así como bello pubiano escaso y raro; hasta el momento no ha presentado menstruación.
Se pudo constatar mediante ecografía, una agenesia de riñón izquierdo y en ecocardiografía y la existencia de arco aórtico hipoplásico.
Sindrome de Turner
Paciente de 22 años de edad, raza blanca, con retraso en el desarrollo funcionalmente severo, que es producto de un embarazo con amenaza de parto pretérmino.
En los primeros años de vida, presentó limitaciones para la alimentación por dificultad para succionar, y además babeo. A los dos años muestra una desaceleración del crecimiento craneal, el cual posteriormente se comportó de forma normal.
Pruebas Genéticas: (delección de la zona 15q12).
Sindrome de Angelman
paciente de 15 años, diagnosticado por cariotipo 46 XY del(15) (q11q13) a los 4 meses de edad. Presentaba hipogonadismo hipogonadotrófico, retardo mental, y obesidad mórbida.
Sindrome de Prader Willi
Paciente varón de 32 años de edad:
Al examen físico antropológico se encontró: estatura 2.03m y presencia de dolicostenomelia.
se evidenció que el paciente presentaba elevada estatura, con extremidades extremadamente largas y pectus excavatum
Se encontraron, además, aracnodactilia , signo de Gowers positivo , signo de Walker-Murdoch positivo y laxitud articular exagerada, hipotrofia muscular predominantemente de interóseos yde regiones tenar e hipotenar
Sindrome de Marfan
Paciente masculino, raza blanca, de 3 años de edad, que es remitido por ortopedia por presentar tendencia a las luxaciones, articulaciones hiperextensibles y piel hiperelástica, fina, que se daña con facilidad.
Al examen físico: Cara: puente nasal ancho y pliegues epicánticos, Orejas hipermóviles, SOMA: talla disminuida, cuello largo, pies planos, articulaciones hiperextensibles, genus recurvatun, escoliosis. Piel: fina, hiperelástica
Síndrome de Ehlers-Danlos.
Paciente de sexo femenino de 7 años con 2 cariotipos realizados en cultivo de linfocitos que mostraron 47,XX+18 en todas las metafases. Con talla y peso bajos, facies dismórficas, retardo severo del desarrollo psicomotor y cognitivo, imposibilidad para alimentarse, ausencia del lenguaje verbal, sordera neurosensorial, marcha atáxica, hipoplasia cerebelosa; genitales con labios mayores y menores hipoplásicos. En la cavidad oral paladar en forma de cúpula y presencia de macroglosia.
Trisomia 18 (Sx. De Edwards)
Paciente femenina, raza mestiza, nacida el 15 de septiembre del 2012 producto de parto eutócico.
Desde el momento de su nacimiento se detectó la
presencia de rasgos dismórficos tales como: anoftalmía bilateral, holoprosencefalia, orejas de implantación baja, microotia, polidactilia postaxial bilateral en manos, además en mano derecha cabalgamiento del
segundo y cuarto dedo sobre el tercero y en mano izquierda cabalgamiento del tercero y quinto
sobre el cuarto, puño semicerrado, ulceración del cuero cabelludo
Se le realizó cariotipo en sangre periférica donde se analizaron 20 metafases lo que
arrojó al resultado: 47, XX+13
Trisomia 13 ( Sx. Patau)
Se trata de un paciente de 5 años de edad, Fue producto de un tercer embarazo con control prenatal
normal y parto vaginal a las 39 semanas, sin complicaciones. Al nacimiento, presentó un peso de 2.700 g, talla de 47 cm y perímetro cefálico de 53 cm.
Durante el primer año de vida, se sospechó hidrocefalia, la cual fue descartada por estudios de resonancia y tomografías cerebrales. En el examen físico actual presenta una talla de 89 cm, peso de 13 kg, envergadura de 73 cm y un perímetro
cefálico de 54 cm. Se evidencia una baja talla desproporcionada, de extremidades cortas y micromelia rizomélica. En el examen de cabeza y cara,
se encuentra macrocefalia, abombamiento
frontal, frente amplia, puente nasal plano e hipoplasia medio-facial. En el examen de dorso y columna se
aprecia hiperlordosis lumbar. En las extremidades superiores hay aquiria.
Acondroplasia y secuelas de bridas amnioticas.
Niña de 35 días con macrocefalia progresiva, abombamiento de la fontanela, proptosis ocular, hipertelorismo y estrabismo divergente. Rx de cráneo con sinostosis de la sutura sagital.
Sindrome de Crouzon
RN, sexo femenino, raza negra. Al realizarle el examen físico se evidenció la presencia de acrocefalia con escafocefalia, hipertelorismo, exoftalmos y sindactilia característica en las manos (en cuchara) y en los pies. Se le realiza fondo de ojo, en el que se constató edema de la papila. Ademas Se le realizó una radiografía de cráneo, donde se observó fusión de las suturas coronales y sagitales.
Sindrome de Apert
El caso clínico es un varón de 29 años de edad que acude por dolor testicular bilateral de varios meses de evolución, no constante, de intensidad leve, que no interfiere con sus actividades.La exploración genital testicular permite descartar numerosas causas de dolor testicular: traumatismo, torsión testicular,transmisión sexual, prostatitis, cálculo renal. Se apreció un tamaño testicular inferior al normal sin que la palpación despertara dolor de testículo.El espermiograma mostró una ausencia total de espermatozoides, con el resto de las características del semen dentro de la normalidad. Estos resultados permiten confirmar la presencia de una azoospermia. Finalmente, la realización del cariotipo mostró una fórmula cromosómica 47,XXY en todas las metafases estudiadas,
Sindrome de Klinefelter
Paciente femenino de tres años nueve meses de
edad, A los dos meses de edad presentó el siguiente fenotipo: baja talla proporcional , plagiocefalia sin
cráneosinostosis, fi suras palpebrales oblicuas hacia
abajo, baja implantación anterior del cabello, narinas
hipoplásicas, orejas displásicas, paladar ojival íntegro, micrognatia relativa.
Los padres se sometieron a estudio genético, encontrándose madre portadora de deleción 22q.11. Posterior al nacimiento, se realizó perfil hormonal para hipoparatiroidismo, con resultados normales; la ecocardiografía bidimensional reporta presencia de tetralogía de Fallot; el estudio de linfocitos séricos reportó cuenta disminuida de CD4, e inmunoglobulinas
séricas normales.
Sindrome Velocardiofacial/ Sindrome de Digeorge
