Enfermedades genéticas

Question 1

Neurofibromatosis Tipo 1

Answer 1

Gen: NF1
Tipo de herencia: Autosómica Dominante
Proteína: Neurofibromina
Cromosoma: 17
Manifestación Clínica: manchas café con leche. Pecas en axilas, ingles (zonas NO expuestas al sol). Neuro fibromas. Macrocefalia. Nódulos de Lisch.

Question 2

Neurofibromatosis Tipo 2

Answer 2

Gen: NF2
Tipo de herencia: Autosómica dominante
Proteína: Schwanomina/ merlina
Cromosoma: 22
Manifestación clínica: Schwannomas vestibulares bilaterales. Meningiomas intracraneales. Tumores espinales. Problemas oculares: Cataratas, Hamartomas retinianos, Membranas epirretinales. Manchas cafes con leche pero en menor cantidad.

Question 3

Síndrome de Marfan

Answer 3

Gen: FNB1
Tipo de herencia: Autosómica Dominante
Proteína: Fibrilina
Cromosoma: 15
Manifestación clínica: Altos, delgados. Laxitud articulaciones. Escoliosis. Paladar alto. Pie plano. Aneurisma (dilatación) aórtico. problemas oculares como glaucoma.

Question 4

Acondroplasia

Answer 4

Gen: FGFR3
Tipo de herencia: Autosómica dominante
Tejido: Condrocitos
Proteína:
Cromosoma: 4
Manifestación cínica: Rizomelia
Talla baja. Macrocefalia. Braquidactilia (dedos cortos) “mano en tridente”. Piernas arqueadas. Prominencia frontal. Naríz aplanada. retrusión del tercio medio facial

Question 5

Enfermedad de Huntigton

Answer 5

Gen: HTT es Dominante
Proteína: huntingtina
Triplete: CAG
Inicia: 30-50 años
Cromosoma: 4
Manifestación clínica: Atrofia del neoestriado. Movimientos coreiformes. Pérdida progresiva habilidad pensar y mov voluntarios. Enf cerebral crónica progresiva

Question 6

Ataxia de Friedreich

Answer 6

Gen: Frataxin
tipo de herencia: Autosómica recesiva
proteína:
Cromosoma: 9
Manifestación clínica: Cifoescoliosis, Pie equinovaro(club foot). Camina como borracho. Cardiopatiahipertrófica obstructiva.

Question 7

Frágil X

Answer 7

Gen: FMR1
Tipo de herencia: Ligada al X dominante
Proteína: FMRP
Cromosoma: X
Triplete: CGG
Manifestación: Cara alargada, delgada - Orejas grandes - Macrorquidia - Frente alta
- Mandíbula prominente - Hipotonía - Paladar arqueado - Anticipación - Ojos hundidos - Iris azul claro - Estrabismo

Question 8

Distrofia muscular miotónica

Answer 8

Gen: DMPK
Tipo de herencia: Autosómica Dominante
nucleótidos presentes: CTG
Cromosoma: 19
Manifestación clínica: Atrofia gonadal - atrofia muscular - Toupee (calvicie temprana en hombres) - Arritmia - cataratas.

Question 9

Distrofia muscular de Duchenne

Answer 9

Gen: DYS
Tipo herencia: Recesiva ligado al cromosoma x
Proteína: Distrofina
cromosoma: x
Manifestaciones clínicas: Retraso en empezar a caminar - dificultad para subir escaleras - Pseudohipertrofia de pantorrillas - Gowers sign - Lordosis - escoliosis.

Question 10

Hipercolesterolemia familiar

Answer 10

Gen: LDLR
Tipo herencia: autosómica dominante
Proteína: Receptor LDL
cromosoma: 19
Manifestaciones clinicas: xantomas (piel) - xantelomas (ojos) - Calcificación de arteria coronaria
muerte - 20

Question 11

Esclerosis Tuberosa

Answer 11

Gen tipo 1: TSC1
Gen tipo 2: TSC2
Proteína tipo 1: hamartina
Proteína tipo 2: tuberina
cromosoma tipo 1: 9
cromosoma tipo 2: 16
tipo herencia: autosómica dominante
Manfiestación clinica: Maculas hipomelanoticas - Angiofibromas - Hamartomas en retina - quistes renales - tumores benignos en todo el cuerpo - Rabdomioma - convulsiones.

Question 12

Enfermedad renal poliquística Autosómica Dominante

Answer 12

Gen: PDK1 Y PDK2
Tipo herencia: autosómica dominante
Proteína: Policistina 1 y policistina 2
Cromosomas: 16 y 4
manifestaciones: Quistes renales - insuficiencia renal - hipertensión (renina aumentada) - Proteinuria
- Hematuria - a los 30 años.

Question 13

Enfermedad renal poliquística Autosómica Recesiva

Answer 13

Gen: PKHD1
Tipo herencia: autosómica recesiva
Proteína: fibrocistina
Cromosoma: 6
Manifestación clínica: Falla crónica renal - se da en infancia - abdomen protuberante - agrandamiento renal bilateral - hipertensión - hígado comprometido.

Question 14

Síndrome de MELAS

Answer 14

Gen: MT-TL1
Proteína: de transporte de electrolitos
Cromosoma: no hay porque es mitocondrial
Manifestaciones clínicas: Hemianopsia - Hemiparesis - estatura reducida - sordera - migraña - vomito - convulsiones focalizadas.

Question 15

Síndrome de MERRF

Answer 15

Gen: MT-TK
nucleótido AG
Cromosoma: no hay es mitocondrial
Manifestaciones: Epilepsias - ataxia - miopatías - demencia - atrofia óptica - neuropatías - lipomatosis - cardiomiopatía - espasticidad (aumento de masa muscular)

Question 16

Síndrome de NARP

Answer 16

Gen: MT-ATP6
Proteína: ATpasa 6
nucleótido: T to G
Aminoácido: Leusina por Arginina
Cromosoma: no hay es mitocondrial
manifestación: Neuropatía - Ataxia
- Retinitis Pigmentosa - retaso de desarrollo - Polineuropatía sensorial - debilidad muscular - epilepsias - demencia - ceguera nocturna - ojos flash

Question 17

Hemofilia A

Answer 17

Gen: F8
Proteína: Factor 8
Herencia: ligado al cromosoma x recesivo
Cromosoma: x
Manifestación: Sangrado espontáneo (niñez) - Hematomas
Sangre en articulaciones - Artropatía

Question 18

Hemofilia B

Answer 18

Gen: F9
Proteína: Factor 9
Herencia: Ligado al cromosoma x recesivo.
Cromosoma: x
Manifestación: Sangrado espontáneo (niñez) - Hematomas
Sangre en articulaciones

Question 19

Albinismo oculocutaneo

Answer 19

Gen: OCA1-7
Proteína: tirosinasa
Herencia: autosómica recesiva
Cromosoma: 11 + común - 15, 9, 5, 4, 10, 13
Manifestación: Ausencia de melanina - Melanomas - fotofobia - Nistagmo - Transiluminación del iris - Estrabismo (ojos chuecos) - moretones con facilidad.

Question 20

Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Answer 20

Gen: PMP-22
Proteína: Periférica de mielina
Herencia: autosómica dominante, puede ser recesiva o ligada al x.
cromosoma: 17
Manifestación: Neuropatía motriz sensitiva hereditaria - Debilidad y atrofia muscular “patas de cigüeña” - Dificultad mov finos - alteración de la marcha.

Question 21

Enfermedad de Fabry

Answer 21

Gen: GLA
Proteína: Alfa-galactosidasa A
Acumula: Gb3
Herencia: ligado al x
Cromosoma: x
Manifestación clásica: Acroparestesias (dolor neuropático extremidades) - Telangiectasias (venas saltadas cara) - dolor abdominal - nauseas - cataratas - insuficiencia renal - vomito - Angioqueratomas.
Manifestación Atípica: No niñez = 30 a 70 años - afecta al corazón LVH hipertrofia del ventrículo izquierdo.

Question 22

Enfermedad de Fabry

Answer 22

Gen: GLA
Proteína: Alfa-galactosidasa A
Acumula: Gb3
Herencia: ligado al x
Cromosoma: x
Manifestación clásica: Acroparestesias (dolor neuropático extremidades) - Telangiectasias (venas saltadas cara) - dolor abdominal - nauseas - cataratas - insuficiencia renal - vomito - Angioqueratomas.
Manifestación Atípica: No niñez = 30 a 70 años - afecta al corazón LVH hipertrofia del ventrículo izquierdo - afecta el riñón - solo afecta 1 órgano.

Question 23

Enfermedad de Gaucher

Answer 23

Gen: GBA 1
Proteína: Glucocerebrosidasa alfa
Herencia: autosómica recesiva
Cromosoma: 1
Tipo 1: Hepatoesplenomegalia - Trombocitopenia - Hemorragias - enf oseas - fibrosos medula ósea - anemia - fatiga - Leucopenia.
Tipo 2: Bajo tono muscular - perdida de habilidades motoras - dificultad respiratoria y alimenticia.
Tipo 3: convulsiones - demencia - ataxia - opacidad corneal.

Question 24

Tay-Sachs

Answer 24

Gen: HEXA
Proteína: Hexosaminidasa A
Acumulación: gangliósidos GM2
Cromosoma: 15
Manifestación: Cherry-red spot (retina) - aparecen sintomas a los 6 meses - deterioro de la coordinación motora - retraso mental progresivo.

Question 25

Síndrome de Hurler

Answer 25

Gen: IDUA
Mucopolisacaridosis Tipo I
enzima : Alfa-L-iduronidasa
Herencia: autosomica recesiva
acumula: Heparan/dermatan sulfato.
Cromosoma: 4
manifestación: Retraso de desarrollo - Deterioro rápido - Lengua protruida - Hepatoesplenomegalia - Cifosis -Córnea opaca.

Question 26

Síndrome de Hunter

Answer 26

Gen: IDS
Mucopolisacaridosis tipo II
Cromosoma: x
Herencia: ligada al x
Acumula: heparina / dermatan-sulfato.
Enzima: Iduronato 2- sulfatasa
Manifestación: Voz ronca - agresividad - hepatoesplenomegalia - retraso mental.

Question 27

Alfa talasemia

Answer 27

Síntesis deficiente de alfa globina
Herencia: Autosómica recesiva
Cromosoma: 16
Proteína: alfa globina
Manifestaciones:
- 1 alelo (HBA1 - HBA2): Talasemia silente - asintomática.
- 2 alelos: Alfa talasemia menor, asintomática, anemia microcítica moderada.
- 3 alelos: Anemia hemolítica, Hepatoesplenomegalia, hemocromatosis.
- 4 alelos: H de bart , Hidropsia fetal - Incopatible con la vida

Question 28

Talasemia beta

Answer 28

Gen afectado: Globina
Infancia
Mueren en la adolescencia o inicios de la vida adulta
Cromosoma: 11
Herencia: autosómica recesiva o autosómica dominante no es frecuente.
Manifestación:
mayor: anemia hemolítica severa - hemocromatosis secundaria - hepatoesplenomegalia - retardo de crecimiento - deformidades esqueléticas.
intermedia: anemia variable
menor: anemia leve o no se presenta.

Question 29

Von Hipple-Lindau

Answer 29

Gen: VLH - gen supresor de tumores
Mutación en la línea germinal
Herencia: autosómica dominante
cromosoma: 3
Manifestación: hemangioblastoma - quistes renales - carcinoma de las células renales - lesiones pancreáticas - feocromocitoma - lesión en los ojos - angiomas en las retinas o hemangioblastomas.

Question 30

Telangiectasia hemorrágica

Answer 30

Gen: HTT1y HTT2
herencia: autosómica dominante
Cromosoma: 12 y 9
Manifestación: Malformaciones atrovenosas - Hemorragias nasales y gastrointestinales - Convulsiones y accidentes cerebrovasculares - Telangectasias (piel).

Question 31

Esferocitosis hereditaria

Answer 31

Gen: ANK1 / SLC4A/ SPTB/ SPTA1 / EPB42
Herencia: Autosómica dominante
Cromosomas 1 / 8/ 14/ 15 / 17
Manifestación: Rigidezde la membrana del eritrocito - anemia - ictericia - esplenomegalia recurrente - Cálculos biliares pigmentarios- Ictericia.

Question 32

Síndrome de Kartagener

Answer 32

Gen: DNAH5 y DNAH11
Cromosoma: 5 y 9
Herencia: autosómica recesiva
Función: NO FUNCIONAN LOS CILIOS.
Manifestación: Sinusistis - Bronquiolectasias - situs inversus

Question 33

Síndrome de Niemann-Pick

Answer 33

Gen: NP-C1
Enzima: Esfingomielinasa
Herencia: autosómica recesiva
Cromosoma: 11
Manifestación: Cherry-red spot (retina) - Muerte temprana - Retraso mental - Microcefalia - Zebra bodies - Hepatoesplenomegalia.

Question 34

Enfermedad de Von Gierke

Answer 34

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno I
Gen: SLC37A4 y G6PC
Cromosoma: 11 y 17
Proteína: glucosa 6 fosfatasa
Acumulación: hepática de G6P y glucógeno.
Manifestación: Retraso de crecimiento - Doll face (cara redonda) - epistaxis (sangrado de nariz) - Obesidad troncal y abdomen prominente (hepatomegalia)

Question 35

Enfermedad de Pompe

Answer 35

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno II
Gen: GAA
Cromosoma: 17
Enzima afectada: Alfa 1,4 glucosidasa lisosómica
Acumula: glucógeno
Manifestación: Cardiomegalia - Músculos débiles- Tono débil- Hepatomegalia - Dificultad para respirar - Problemas alimenticios.

Question 36

Enfermedad de Cori

Answer 36

Gen: AGL
Enzima: Amiloglucosidasa
Cromosoma: 1
Acumula: Glucogeno y limit dextrin-like en citosol
Manifestación: Síntomas inician en infancia - Hepatomegalia - hipoglicemia - Fatiga muscular
Cetoacidosis - Hiperlipidemia
Retraso del crecimiento - dificultad para respirar.

Question 37

McArdle

Answer 37

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IV
Enzima: Fosforilasa (PYGM)
herencia: Autosómica recesiva
Cromosoma: 11
Acumula: + glucógeno en músculo que no se puede romper.
Manifestación: Síntomas inician en infancia pero se diagnostica en adultez (20-30 años) - Fatiga
Intolerancia al ejercicio - Mialgia
Muscle swelling - Mioglobinuria (orina roja)

Question 38

Fibrosis Quística

Answer 38

Gen: CFRT
Herencia: Autosómica recesiva
Enzima: Ausensia de felinalanina
Cromosoma: 7
Manifestación: Canales de cloruro defectuosos + prod. Mocoen pulmones, pancreas y tracto digestivo - Pancreatitis - Infertilidad - Acropaquia(Dedos en palillos en tambor) - Tos productiva.

Question 39

Enfermedad de Wilson

Answer 39

Gen: ATP7B2
Herencia: Autosómica recesiva
Cromosoma: 13
Une el cobre a la ceruloplasmina
Manifestación: El cobre se une a los radicales libres y provoca daño en los hepatocitos - Cirrosis - Hepatitis - Anillo de Keiser Fleicher - anemia por cobre en sangre - daño renal - mov. involuntarios - ictericia.

Question 40

Deficiencia de G6PD

Answer 40

Gen: G6PD
Herencia: Ligada al X recesiva
Cromosoma: x
Proteína: 6 fosfato deshidrogenasa
Manifestación: Hemolisis (en la sangre) - anemia - ictericia neonatal.