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Enfermedades genéticas Flashcards

1
Q

Neurofibromatosis Tipo 1

A

Gen: NF1
Tipo de herencia: Autosómica Dominante
Proteína: Neurofibromina
Cromosoma: 17
Manifestación Clínica: manchas café con leche. Pecas en axilas, ingles (zonas NO expuestas al sol). Neuro fibromas. Macrocefalia. Nódulos de Lisch.

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2
Q

Neurofibromatosis Tipo 2

A

Gen: NF2
Tipo de herencia: Autosómica dominante
Proteína: Schwanomina/ merlina
Cromosoma: 22
Manifestación clínica: Schwannomas vestibulares bilaterales. Meningiomas intracraneales. Tumores espinales. Problemas oculares: Cataratas, Hamartomas retinianos, Membranas epirretinales. Manchas cafes con leche pero en menor cantidad.

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3
Q

Síndrome de Marfan

A

Gen: FNB1
Tipo de herencia: Autosómica Dominante
Proteína: Fibrilina
Cromosoma: 15
Manifestación clínica: Altos, delgados. Laxitud articulaciones. Escoliosis. Paladar alto. Pie plano. Aneurisma (dilatación) aórtico. problemas oculares como glaucoma.

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4
Q

Acondroplasia

A

Gen: FGFR3
Tipo de herencia: Autosómica dominante
Tejido: Condrocitos
Proteína:
Cromosoma: 4
Manifestación cínica: Rizomelia
Talla baja. Macrocefalia. Braquidactilia (dedos cortos) “mano en tridente”. Piernas arqueadas. Prominencia frontal. Naríz aplanada. retrusión del tercio medio facial

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5
Q

Enfermedad de Huntigton

A

Gen: HTT es Dominante
Proteína: huntingtina
Triplete: CAG
Inicia: 30-50 años
Cromosoma: 4
Manifestación clínica: Atrofia del neoestriado. Movimientos coreiformes. Pérdida progresiva habilidad pensar y mov voluntarios. Enf cerebral crónica progresiva

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6
Q

Ataxia de Friedreich

A

Gen: Frataxin
tipo de herencia: Autosómica recesiva
proteína:
Cromosoma: 9
Manifestación clínica: Cifoescoliosis, Pie equinovaro(club foot). Camina como borracho. Cardiopatiahipertrófica obstructiva.

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7
Q

Frágil X

A

Gen: FMR1
Tipo de herencia: Ligada al X dominante
Proteína: FMRP
Cromosoma: X
Triplete: CGG
Manifestación: Cara alargada, delgada - Orejas grandes - Macrorquidia - Frente alta
- Mandíbula prominente - Hipotonía - Paladar arqueado - Anticipación - Ojos hundidos - Iris azul claro - Estrabismo

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8
Q

Distrofia muscular miotónica

A

Gen: DMPK
Tipo de herencia: Autosómica Dominante
nucleótidos presentes: CTG
Cromosoma: 19
Manifestación clínica: Atrofia gonadal - atrofia muscular - Toupee (calvicie temprana en hombres) - Arritmia - cataratas.

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9
Q

Distrofia muscular de Duchenne

A

Gen: DYS
Tipo herencia: Recesiva ligado al cromosoma x
Proteína: Distrofina
cromosoma: x
Manifestaciones clínicas: Retraso en empezar a caminar - dificultad para subir escaleras - Pseudohipertrofia de pantorrillas - Gowers sign - Lordosis - escoliosis.

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10
Q

Hipercolesterolemia familiar

A

Gen: LDLR
Tipo herencia: autosómica dominante
Proteína: Receptor LDL
cromosoma: 19
Manifestaciones clinicas: xantomas (piel) - xantelomas (ojos) - Calcificación de arteria coronaria
muerte - 20

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11
Q

Esclerosis Tuberosa

A

Gen tipo 1: TSC1
Gen tipo 2: TSC2
Proteína tipo 1: hamartina
Proteína tipo 2: tuberina
cromosoma tipo 1: 9
cromosoma tipo 2: 16
tipo herencia: autosómica dominante
Manfiestación clinica: Maculas hipomelanoticas - Angiofibromas - Hamartomas en retina - quistes renales - tumores benignos en todo el cuerpo - Rabdomioma - convulsiones.

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12
Q

Enfermedad renal poliquística Autosómica Dominante

A

Gen: PDK1 Y PDK2
Tipo herencia: autosómica dominante
Proteína: Policistina 1 y policistina 2
Cromosomas: 16 y 4
manifestaciones: Quistes renales - insuficiencia renal - hipertensión (renina aumentada) - Proteinuria
- Hematuria - a los 30 años.

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13
Q

Enfermedad renal poliquística Autosómica Recesiva

A

Gen: PKHD1
Tipo herencia: autosómica recesiva
Proteína: fibrocistina
Cromosoma: 6
Manifestación clínica: Falla crónica renal - se da en infancia - abdomen protuberante - agrandamiento renal bilateral - hipertensión - hígado comprometido.

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14
Q

Síndrome de MELAS

A

Gen: MT-TL1
Proteína: de transporte de electrolitos
Cromosoma: no hay porque es mitocondrial
Manifestaciones clínicas: Hemianopsia - Hemiparesis - estatura reducida - sordera - migraña - vomito - convulsiones focalizadas.

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15
Q

Síndrome de MERRF

A

Gen: MT-TK
nucleótido AG
Cromosoma: no hay es mitocondrial
Manifestaciones: Epilepsias - ataxia - miopatías - demencia - atrofia óptica - neuropatías - lipomatosis - cardiomiopatía - espasticidad (aumento de masa muscular)

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16
Q

Síndrome de NARP

A

Gen: MT-ATP6
Proteína: ATpasa 6
nucleótido: T to G
Aminoácido: Leusina por Arginina
Cromosoma: no hay es mitocondrial
manifestación: Neuropatía - Ataxia
- Retinitis Pigmentosa - retaso de desarrollo - Polineuropatía sensorial - debilidad muscular - epilepsias - demencia - ceguera nocturna - ojos flash

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17
Q

Hemofilia A

A

Gen: F8
Proteína: Factor 8
Herencia: ligado al cromosoma x recesivo
Cromosoma: x
Manifestación: Sangrado espontáneo (niñez) - Hematomas
Sangre en articulaciones - Artropatía

18
Q

Hemofilia B

A

Gen: F9
Proteína: Factor 9
Herencia: Ligado al cromosoma x recesivo.
Cromosoma: x
Manifestación: Sangrado espontáneo (niñez) - Hematomas
Sangre en articulaciones

19
Q

Albinismo oculocutaneo

A

Gen: OCA1-7
Proteína: tirosinasa
Herencia: autosómica recesiva
Cromosoma: 11 + común - 15, 9, 5, 4, 10, 13
Manifestación: Ausencia de melanina - Melanomas - fotofobia - Nistagmo - Transiluminación del iris - Estrabismo (ojos chuecos) - moretones con facilidad.

20
Q

Charcot-Marie-Tooth (CMT)

A

Gen: PMP-22
Proteína: Periférica de mielina
Herencia: autosómica dominante, puede ser recesiva o ligada al x.
cromosoma: 17
Manifestación: Neuropatía motriz sensitiva hereditaria - Debilidad y atrofia muscular “patas de cigüeña” - Dificultad mov finos - alteración de la marcha.

21
Q

Enfermedad de Fabry

A

Gen: GLA
Proteína: Alfa-galactosidasa A
Acumula: Gb3
Herencia: ligado al x
Cromosoma: x
Manifestación clásica: Acroparestesias (dolor neuropático extremidades) - Telangiectasias (venas saltadas cara) - dolor abdominal - nauseas - cataratas - insuficiencia renal - vomito - Angioqueratomas.
Manifestación Atípica: No niñez = 30 a 70 años - afecta al corazón LVH hipertrofia del ventrículo izquierdo.

22
Q

Enfermedad de Fabry

A

Gen: GLA
Proteína: Alfa-galactosidasa A
Acumula: Gb3
Herencia: ligado al x
Cromosoma: x
Manifestación clásica: Acroparestesias (dolor neuropático extremidades) - Telangiectasias (venas saltadas cara) - dolor abdominal - nauseas - cataratas - insuficiencia renal - vomito - Angioqueratomas.
Manifestación Atípica: No niñez = 30 a 70 años - afecta al corazón LVH hipertrofia del ventrículo izquierdo - afecta el riñón - solo afecta 1 órgano.

23
Q

Enfermedad de Gaucher

A

Gen: GBA 1
Proteína: Glucocerebrosidasa alfa
Herencia: autosómica recesiva
Cromosoma: 1
Tipo 1: Hepatoesplenomegalia - Trombocitopenia - Hemorragias - enf oseas - fibrosos medula ósea - anemia - fatiga - Leucopenia.
Tipo 2: Bajo tono muscular - perdida de habilidades motoras - dificultad respiratoria y alimenticia.
Tipo 3: convulsiones - demencia - ataxia - opacidad corneal.

24
Q

Tay-Sachs

A

Gen: HEXA
Proteína: Hexosaminidasa A
Acumulación: gangliósidos GM2
Cromosoma: 15
Manifestación: Cherry-red spot (retina) - aparecen sintomas a los 6 meses - deterioro de la coordinación motora - retraso mental progresivo.

25
Síndrome de Hurler
Gen: IDUA Mucopolisacaridosis Tipo I enzima : Alfa-L-iduronidasa Herencia: autosomica recesiva acumula: Heparan/dermatan sulfato. Cromosoma: 4 manifestación: Retraso de desarrollo - Deterioro rápido - Lengua protruida - Hepatoesplenomegalia - Cifosis -Córnea opaca.
26
Síndrome de Hunter
Gen: IDS Mucopolisacaridosis tipo II  Cromosoma: x Herencia: ligada al x Acumula: heparina / dermatan-sulfato. Enzima: Iduronato 2- sulfatasa Manifestación: Voz ronca - agresividad - hepatoesplenomegalia - retraso mental.
27
Alfa talasemia
Síntesis deficiente de alfa globina Herencia: Autosómica recesiva Cromosoma: 16 Proteína: alfa globina Manifestaciones: - 1 alelo (HBA1 - HBA2): Talasemia silente - asintomática. - 2 alelos: Alfa talasemia menor, asintomática, anemia microcítica moderada. - 3 alelos: Anemia hemolítica, Hepatoesplenomegalia, hemocromatosis. - 4 alelos: H de bart , Hidropsia fetal - Incopatible con la vida
28
Talasemia beta
Gen afectado: Globina Infancia Mueren en la adolescencia o inicios de la vida adulta Cromosoma: 11 Herencia: autosómica recesiva o autosómica dominante no es frecuente. Manifestación: mayor: anemia hemolítica severa - hemocromatosis secundaria - hepatoesplenomegalia - retardo de crecimiento - deformidades esqueléticas. intermedia: anemia variable menor: anemia leve o no se presenta.
29
Von Hipple-Lindau
Gen: VLH - gen supresor de tumores Mutación en la línea germinal Herencia: autosómica dominante cromosoma: 3 Manifestación: hemangioblastoma - quistes renales - carcinoma de las células renales - lesiones pancreáticas - feocromocitoma - lesión en los ojos - angiomas en las retinas o  hemangioblastomas.
30
Telangiectasia hemorrágica
Gen: HTT1y HTT2 herencia: autosómica dominante Cromosoma: 12 y 9 Manifestación: Malformaciones atrovenosas - Hemorragias nasales y gastrointestinales - Convulsiones y accidentes cerebrovasculares - Telangectasias (piel).
31
Esferocitosis hereditaria
Gen: ANK1 / SLC4A/ SPTB/ SPTA1 / EPB42 Herencia: Autosómica dominante Cromosomas 1 / 8/ 14/ 15 / 17 Manifestación: Rigidez de la membrana del eritrocito - anemia - ictericia - esplenomegalia recurrente - Cálculos biliares pigmentarios - Ictericia.
32
Síndrome de Kartagener
Gen: DNAH5 y DNAH11 Cromosoma: 5 y 9 Herencia: autosómica recesiva Función: NO FUNCIONAN LOS CILIOS. Manifestación: Sinusistis - Bronquiolectasias - situs inversus
33
Síndrome de Niemann-Pick
Gen: NP-C1 Enzima: Esfingomielinasa Herencia: autosómica recesiva Cromosoma: 11 Manifestación: Cherry-red spot (retina) - Muerte temprana - Retraso mental - Microcefalia - Zebra bodies - Hepatoesplenomegalia.
34
Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno I Gen: SLC37A4 y G6PC Cromosoma: 11 y 17 Proteína: glucosa 6 fosfatasa Acumulación: hepática de G6P y glucógeno. Manifestación: Retraso de crecimiento - Doll face (cara redonda) - epistaxis (sangrado de nariz) - Obesidad troncal y abdomen prominente (hepatomegalia)
35
Enfermedad de Pompe
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno II Gen: GAA Cromosoma: 17 Enzima afectada: Alfa 1,4 glucosidasa lisosómica Acumula: glucógeno Manifestación: Cardiomegalia - Músculos débiles - Tono débil - Hepatomegalia - Dificultad para respirar - Problemas alimenticios.
36
Enfermedad de Cori
Gen: AGL Enzima: Amiloglucosidasa Cromosoma: 1 Acumula: Glucogeno y limit dextrin-like en citosol Manifestación: Síntomas inician en infancia - Hepatomegalia - hipoglicemia - Fatiga muscular Cetoacidosis - Hiperlipidemia Retraso del crecimiento - dificultad para respirar.
37
McArdle
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno IV Enzima: Fosforilasa (PYGM) herencia: Autosómica recesiva Cromosoma: 11 Acumula: + glucógeno en músculo que no se puede romper. Manifestación: Síntomas inician en infancia pero se diagnostica en adultez (20-30 años) - Fatiga Intolerancia al ejercicio - Mialgia Muscle swelling - Mioglobinuria (orina roja)
38
Fibrosis Quística
Gen: CFRT Herencia: Autosómica recesiva Enzima: Ausensia de felinalanina Cromosoma: 7 Manifestación: Canales de cloruro defectuosos + prod. Moco en pulmones, pancreas y tracto digestivo - Pancreatitis - Infertilidad - Acropaquia (Dedos en palillos en tambor) - Tos productiva.
39
Enfermedad de Wilson
Gen: ATP7B2 Herencia: Autosómica recesiva Cromosoma: 13 Une el cobre a la ceruloplasmina Manifestación: El cobre se une a los radicales libres y provoca daño en los hepatocitos - Cirrosis - Hepatitis - Anillo de Keiser Fleicher - anemia por cobre en sangre - daño renal - mov. involuntarios - ictericia.
40
Deficiencia de G6PD
Gen: G6PD Herencia: Ligada al X recesiva Cromosoma: x Proteína: 6 fosfato deshidrogenasa Manifestación: Hemolisis (en la sangre) - anemia - ictericia neonatal.

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