Enfermedades del desarrollo de tubo neural Flashcards
¿Qué es la anencefalia?
Defecto donde no se cierra correctamente el neuroporo anterior, por lo que no se puede inducir la formación de meninges, cráneo o piel.
¿Cómo se identifica prenatalmente a la anencefalia?
Con el frog eye sign y la alfa feto proteína a parir de la semana 7 a 11.
¿Qué es el encefalocele?
Herniación del tejido nervioso, se asocia con retraso psicomotor.
¿Qué tipo de encefalocele tiene mejor pronóstico?
El encefalocele frontal pues se cierra casi todo, con aplasia de cráneo.
¿Qué son los disrafismos?
Patologías que se dan por falla en el cierre del neuroporo posterior a causa de una deficiencia de ácido fólico durante el embarazo.
Tipos de disrafismos:
- Ocultos: se pueden diagnosticar con o sin marcadores.
- Abiertos: mielomeningocele, mielocele, mielosquisis
¿Qué es la espina bífida?
Disrafismo oculto con piel normal y sin salida de médula espinal ni meninges, por lo que solo se ve una formación del arco vertebral posterior.
¿Qué es el mielocistocele?
Defecto de la neurulación secundaria, tiene origen lumbar bajo y es caracterizado por la herniación de la médula espinal y dilatación del conducto ependimario.
¿Qué es la mielosquisis?
Falla en la formación de todas las estructuras, no hay médula espinal, meninges o vértebras.
Es la forma más grave de un defecto de tubo neural.
¿Qué son las malformaciones de Chiari?
Conjunto de enfermedades en donde el cerebelo sobresale por el foramen magno, invadiendo el espacio de la médila espinal.
Hay 4 tipos.
Malformación de Chiari tipo 1:
Están descendidas las amígdalas cerebelosas.
Malformación de Chiari tipo 2:
Descienden las amígdalas cerebelosas, parte del vermis, mielomeningocele abierto lumbar e hidrocefalia.
Malformación de Chiari tipo 3:
Todo el cerebelo está descendido y puede existir encefalocele occipital.
Malformación de Chiari tipo 4:
Hipoplasia cerebelosa
¿Qué es la regresión caudal?
Defecto de la gastrulación donde no se forma nada de la porción lumbar baja ni sacra.
