Enfermedades del desarrollo de tubo neural Flashcards
¿Qué es la anencefalia?
Defecto donde no se cierra correctamente el neuroporo anterior, por lo que no se puede inducir la formación de meninges, cráneo o piel.
¿Cómo se identifica prenatalmente a la anencefalia?
Con el frog eye sign y la alfa feto proteína a parir de la semana 7 a 11.
¿Qué es el encefalocele?
Herniación del tejido nervioso, se asocia con retraso psicomotor.
¿Qué tipo de encefalocele tiene mejor pronóstico?
El encefalocele frontal pues se cierra casi todo, con aplasia de cráneo.
¿Qué son los disrafismos?
Patologías que se dan por falla en el cierre del neuroporo posterior a causa de una deficiencia de ácido fólico durante el embarazo.
Tipos de disrafismos:
- Ocultos: se pueden diagnosticar con o sin marcadores.
- Abiertos: mielomeningocele, mielocele, mielosquisis
¿Qué es la espina bífida?
Disrafismo oculto con piel normal y sin salida de médula espinal ni meninges, por lo que solo se ve una formación del arco vertebral posterior.
¿Qué es el mielocistocele?
Defecto de la neurulación secundaria, tiene origen lumbar bajo y es caracterizado por la herniación de la médula espinal y dilatación del conducto ependimario.
¿Qué es la mielosquisis?
Falla en la formación de todas las estructuras, no hay médula espinal, meninges o vértebras.
Es la forma más grave de un defecto de tubo neural.
¿Qué son las malformaciones de Chiari?
Conjunto de enfermedades en donde el cerebelo sobresale por el foramen magno, invadiendo el espacio de la médila espinal.
Hay 4 tipos.
Malformación de Chiari tipo 1:
Están descendidas las amígdalas cerebelosas.
Malformación de Chiari tipo 2:
Descienden las amígdalas cerebelosas, parte del vermis, mielomeningocele abierto lumbar e hidrocefalia.
Malformación de Chiari tipo 3:
Todo el cerebelo está descendido y puede existir encefalocele occipital.
Malformación de Chiari tipo 4:
Hipoplasia cerebelosa
¿Qué es la regresión caudal?
Defecto de la gastrulación donde no se forma nada de la porción lumbar baja ni sacra.
Cuadro clínico de la regresión caudal:
- Ano imperforado
- Malformación de genitales
- Ausencia de movilidad en piernas
- Mal pronóstico funcional
¿Qué es la diastematomielia?
Formación de 2 médulas espinales debido a una falla en la gastrulación al formar 2 grupos celulares que desarrollan médulas diferentes funcionales.
¿Qué es la médula anclada?
Defecto de la neurulación secundaria, donde la generación del film terminal no se elonga lo suficiente y jala el cono medular.
Cuadro clínico de la médula anclada:
- Sx sensitivos
- Sx motores
- Incontinencia urinaria
¿Qué es la holoprosencefalia?
Enfermedad causada por una falla en el clivage de los hemisferios cerebrales, causando que no se separen. Como consecuencia no se dividen los nervios ópticos y se forman px con un solo ojo o una sola fosa nasal.
Tipos de holoprosencefalia:
- Alobar
- Lobar (conexiones anómalas entre hemisferios)
- Semilobar
¿Qué son las heterotopías nodulares?
Falta de migración de los nódulos de neuronas al lado del canal ependimario.
Puede causar epilepsia
¿Qué es la lisencefalia tipo I?
Formación de un cerebro liso por grandes alteraciones en la migración.
¿Qué es la lisencefalia tipo II o Síndrome de Miller-Dicker?
Hay una sobremigración con mala conectividad neuronal, causa pocos giros cerebrales y una disminución en el número de neuronas.
¿Qué es la paquigira?
Presencia de giros cerebrales más gordos, aplanados y en menor cantidad.
¿Qué es la polimicrogiria?
Displasia cortical focal, donde las neuronas están mal formadas, generando muchos pliegues y surcos más profundos.
Suele cursar con epilepsia.
¿Qué es la esquizencefalia?
Encéfalo dividido, caracterizado por hendiduras que comunican al espacio subaracnoideo con el sistema ventricular.
