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Embriología > Enfermedades > Flashcards

Enfermedades Flashcards

0
Q

Ausencia parcial de extremidades

A

Meromelia

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1
Q

Unión del esófago con el estómago por arriba del diafragma

A

Hernia hiatal

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2
Q

Ausencia total de extremidades

A

Amelia

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3
Q

Ausencia de huesos largos, (pie o mano pegados al tronco)

A

Micromelia

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4
Q

Fármaco somnífero y antiemético relacionado con la formación de defectos de las extremidades

A

Talidomida

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5
Q

Dedos cortos

A

Braquidactilia

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6
Q

Dedos fusionados

A

Sindactilia

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7
Q

Dedos supernumerarios bilateralmente

A

Polidactilia

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8
Q

Dedo supernumerario unilateralmente

A

Ectrodactilia

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9
Q

Fusión de huesos carpianos + Hipospadia/ Útero didelfo o bicorne (mutación del gen H o X a 13

A

Síndrome mano-pie-genital

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10
Q

Anomalías en extremidades superiores y anomalías cardíacas

A

Síndrome de Holt oram

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11
Q

Huesos cortos, arqueados e hipo mineralizados, fracturas, esclerótica azul, mutación en el gen productor de colágena

A

OsteoGénesis imperfecta

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12
Q

Mutación en el gen de la fibrilina, pacientes altos y flacos con extremidades y cara larga, Hiperreflexión articular y defectos en el esternón; luxación del cristalino

A

Síndrome de marfán

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13
Q

A qué se debe el pie zambo

A

Oligohidramnios

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14
Q

Luxación congénita de la cadera también se le llama

A

Artrogriposis

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15
Q

Sinostosis de una o más suturas craneales con ausencia de radio

A

Síndrome de cráneo sinostosis y aplasia radial

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16
Q

En qué parte de las extremidades se dán los defectos transversos de las extremidades

A

Porciones distales

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17
Q

Ausencia del pectoral menor y mayor, pezón y areola ausentes o desplazados , Sindactilia y braquidactilia

A

Secuencia de Poland

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18
Q

Ausencia de musculatura abdominal se pueden ver órganos a través de la delgada piel

A

Síndrome del abdomen en ciruela pasa

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19
Q

Agotamiento y debilidad muscular progresiva

A

Distrofia muscular

De duchene (ligado a croms. X)
De becker (mutación del gen distrofina)
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20
Q

No se forma la bóveda craneal

A

Craneosquisis

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21
Q

Ausencia de cerebro

A

Anencefalia

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22
Q

Hernia de tejido cerebral y meninges

A

Meningoencefalocele

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23
Q

Cierre prematuro de 1+ suturas

A

Cráneosinostosis

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24
Q

Cierre prematuro de la sutura sagital

A

Escafocefalia 57% de las cráneosinostosis

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25
Q

Cierre prematuro de la sutura coronal

A

Braquicefalia

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26
Q

Cierre unilateral de la sutura coronal

A

Plagiocefalia (asimétrico )

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27
Q

Forma más frecuente de displasia del esqueleto, afecta huesos largos, cráneo grande, dedos cortos y curvatura espinal acentuada

A

Acondroplasia ( Autosómica dominante)

28
Q

Forma de displasia esquelética neonatal MORTAL más frecuente, existe tipo I tipo II

A

Displasia tanatofórica
(Tipo I: fémures cortos y curvados)
(tipo II: cráneo en forma de trébol, fémures rectos y relativamente largos)

29
Q

Síndrome que se da cuando todas las suturas cierran prematuramente

A

Síndrome de Carpenter: cráneo en forma de trébol

30
Q

Un tipo suave de acondroplasia

A

Hipocondroplasia

31
Q

Clavículas subdesarrolladas o ausentes, cierre tardío de las fontanelas y abultamiento de los huesos frontal parietales y occipital

A

Disostosis cleidocraneal

32
Q

Hiper función aden hipofisiaria congénita y producción excesiva de hormona del crecimiento, agrandamiento de cara, manos y pies

A

Acromegalia

33
Q

Condición en la que el cerebro no logra crecer y El cráneo no se expande presenta un retraso mental grave

A

Microcefalia

34
Q

Curvatura lateral de la columna vertebral

A

Escoliosis

35
Q

Fusión de vértebras cervicales, reduce la movilidad y hace el cuello sea corto (brevicolis)

A

Secuencia de Klippel-feil

36
Q

Fusión imperfecta o no unión de los arcos vertebrales

1/2 500 nacimientos

A

Espina bífida

espina bífida oculta o espina bífida quística) (en la segunda el tejido neural quede expuesto

37
Q

Porcentaje de personas con costillas supernumerarias en la región cervical

A

1%

también se pueden dar costilla supernumerarias en la región lumbar

38
Q

Cuando las bandas esternaless no consiguen crecer juntas en la línea media se da

A

Hendidura esternal

39
Q

Tórax en embudo

Tórax en quilla

A

Pectus excavatum

Pectus carinatum

40
Q

En qué periodo de tiempo se dan la mayoría de las anomalías congénitas

A

Entre la tercera y la octava semana de gestación

41
Q

Porcentaje de muerte en lactantes que se da por anomalías congénitas

A

25%

42
Q

Aparición no aleatoria de dos o más anomalías que van frecuentemente juntas sin causa identificada:

A

Asociación

43
Q

Explica la asociación V a. C. T e RL

A

Vértebras, anal, cardiaco, Tráquea, esófago, riñón, Limbs ( extremidades)

44
Q

Menciona los cuatro principios de la teratología

A

1 Depende del genotipo del embrión
2 Depende de la dosis y tiempo de exposición
3 Según la fase del desarrollo en exposición es el resultado
4 Actúan específicamente

45
Q

Concentraciones altas. De alfafetoproteína indica:

A

Onfalocele, gastrosquisis, extrofia vesical, Bridas amniòticas, Teratoma sacrococcigeo

46
Q

Concentraciones bajas de alfa feto proteína indican

A

Síndrome de Down, trisomía 18, triplodías

47
Q

Principal factor promotor del crecimiento

A

Factor de crecimiento insulinoide 1 (IGF1)

48
Q

Bajo peso al nacer

RCIU: restricción de crecimiento intrauterino1/10
(PEG: pequeño para edad gestacional)

A
  • 2500 g
49
Q

Mutaciones del receptor de la hormona del crecimiento: presentan esclera azul

A

Enanismo de laron

50
Q

Deficiencia de yodo

A

Cretinismo

51
Q

La isotreonina, ácido 13cisretinoico Como tratamientos para el acné, Y en general los retinoides, provocan

A

Embriopatía por vitamina a: anomalías craneofaciales, cardiacos y del tubo neural

52
Q

Respuesta de los anticuerpos maternos ante los #eritrocitos del bebé

A

Isoinmunización

53
Q

Complicación del embarazo caracterizada por hipertensión materna y proteinuria a causa del incremento de la perfusión de órganos

A

Preeclampsia (5% de los embarazos)

54
Q

Que puede provocar la preeclampsia

A

Retraso del crecimiento fetal, muerte fetal, fallecimiento de la madre

55
Q

Si la respuesta de los anticuerpos maternos ataca y hemoliza los glóbulos rojos del feto, se provocará

A

Enfermedad hemolítica del recién nacido

56
Q

La hemólisis de células sanguíneas estimula un aumento de las células llamadas eritroblastos lo que origina

A

Eritroblastosis fetal

57
Q

Cuando la anemia del feto adquiere mucha gravedad y se provoca edema y efusiones dentro de las cavidades corporales se provoca

A

Hidropesía fetal

58
Q

Estrógenos sintéticos que provoca carcinoma de vagina y anomalías particulares

A

Dietilestilbestrol

Dietil estil Bestrol

59
Q

La longitud de un cordón umbilical (generalmente de 50 o 60 cm) refleja

A

La magnitud del movimiento intrauterino del feto

60
Q

Desgarros del amnios que pueden rodear las extremidades y dedos del deto y provocar amputaciones o anillos de constricción

A

Bridas amnióticas

61
Q

Polihidramnios

A

1500-2000ml

62
Q

Oligohidramnios

A

-400ml

63
Q

Término que se refiere a la muerte de uno de los fetos (cuando son gemelos)

A

gemelo evanescente

64
Q

Cuando uno de los gemelos es pequeño se ha comprimido y momificado se le llama

A

Feto papiráceo

65
Q

Condición en la que uno de los gemelos recibe la mayor parte del flujo sanguíneo, lo que compromete el flujo del otro, uno de los gemelos es más grande que el otro.

A

Síndrome de transfusión intergemelar (50-70% de los casos mueren ambos gemelos)

66
Q

La división parcial de la línea y el nódulo primitivo de los gemelos forma

A

Gemelos unidos o siameses

67
Q

Herniación del cerebelo

A

Enfermedad de Arnold chiari

Embriología (10 decks)

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