Enfermedades

Question 0

Ausencia parcial de extremidades

Answer 0

Meromelia

Question 1

Unión del esófago con el estómago por arriba del diafragma

Answer 1

Hernia hiatal

Question 2

Ausencia total de extremidades

Answer 2

Amelia

Question 3

Ausencia de huesos largos, (pie o mano pegados al tronco)

Answer 3

Micromelia

Question 4

Fármaco somnífero y antiemético relacionado con la formación de defectos de las extremidades

Answer 4

Talidomida

Question 5

Dedos cortos

Answer 5

Braquidactilia

Question 6

Dedos fusionados

Answer 6

Sindactilia

Question 7

Dedos supernumerarios bilateralmente

Answer 7

Polidactilia

Question 8

Dedo supernumerario unilateralmente

Answer 8

Ectrodactilia

Question 9

Fusión de huesos carpianos + Hipospadia/ Útero didelfo o bicorne (mutación del gen H o X a 13

Answer 9

Síndrome mano-pie-genital

Question 10

Anomalías en extremidades superiores y anomalías cardíacas

Answer 10

Síndrome de Holt oram

Question 11

Huesos cortos, arqueados e hipo mineralizados, fracturas, esclerótica azul, mutación en el gen productor de colágena

Answer 11

OsteoGénesis imperfecta

Question 12

Mutación en el gen de la fibrilina, pacientes altos y flacos con extremidades y cara larga, Hiperreflexión articular y defectos en el esternón; luxación del cristalino

Answer 12

Síndrome de marfán

Question 13

A qué se debe el pie zambo

Answer 13

Oligohidramnios

Question 14

Luxación congénita de la cadera también se le llama

Answer 14

Artrogriposis

Question 15

Sinostosis de una o más suturas craneales con ausencia de radio

Answer 15

Síndrome de cráneo sinostosis y aplasia radial

Question 16

En qué parte de las extremidades se dán los defectos transversos de las extremidades

Answer 16

Porciones distales

Question 17

Ausencia del pectoral menor y mayor, pezón y areola ausentes o desplazados , Sindactilia y braquidactilia

Answer 17

Secuencia de Poland

Question 18

Ausencia de musculatura abdominal se pueden ver órganos a través de la delgada piel

Answer 18

Síndrome del abdomen en ciruela pasa

Question 19

Agotamiento y debilidad muscular progresiva

Answer 19

Distrofia muscular

De duchene (ligado a croms. X)
De becker (mutación del gen distrofina)

Question 20

No se forma la bóveda craneal

Answer 20

Craneosquisis

Question 21

Ausencia de cerebro

Answer 21

Anencefalia

Question 22

Hernia de tejido cerebral y meninges

Answer 22

Meningoencefalocele

Question 23

Cierre prematuro de 1+ suturas

Answer 23

Cráneosinostosis

Question 24

Cierre prematuro de la sutura sagital

Answer 24

Escafocefalia 57% de las cráneosinostosis

Question 25

Cierre prematuro de la sutura coronal

Answer 25

Braquicefalia

Question 26

Cierre unilateral de la sutura coronal

Answer 26

Plagiocefalia (asimétrico )

Question 27

Forma más frecuente de displasia del esqueleto, afecta huesos largos, cráneo grande, dedos cortos y curvatura espinal acentuada

Answer 27

Acondroplasia ( Autosómica dominante)

Question 28

Forma de displasia esquelética neonatal MORTAL más frecuente, existe tipo I tipo II

Answer 28

Displasia tanatofórica (Tipo I: fémures cortos y curvados) (tipo II: cráneo en forma de trébol, fémures rectos y relativamente largos)

Question 29

Síndrome que se da cuando todas las suturas cierran prematuramente

Answer 29

Síndrome de Carpenter: cráneo en forma de trébol

Question 30

Un tipo suave de acondroplasia

Answer 30

Hipocondroplasia

Question 31

Clavículas subdesarrolladas o ausentes, cierre tardío de las fontanelas y abultamiento de los huesos frontal parietales y occipital

Answer 31

Disostosis cleidocraneal

Question 32

Hiper función aden hipofisiaria congénita y producción excesiva de hormona del crecimiento, agrandamiento de cara, manos y pies

Answer 32

Acromegalia

Question 33

Condición en la que el cerebro no logra crecer y El cráneo no se expande presenta un retraso mental grave

Answer 33

Microcefalia

Question 34

Curvatura lateral de la columna vertebral

Answer 34

Escoliosis

Question 35

Fusión de vértebras cervicales, reduce la movilidad y hace el cuello sea corto (brevicolis)

Answer 35

Secuencia de Klippel-feil

Question 36

Fusión imperfecta o no unión de los arcos vertebrales 1/2 500 nacimientos

Answer 36

Espina bífida | espina bífida oculta o espina bífida quística) (en la segunda el tejido neural quede expuesto

Question 37

Porcentaje de personas con costillas supernumerarias en la región cervical

Answer 37

1% | también se pueden dar costilla supernumerarias en la región lumbar

Question 38

Cuando las bandas esternaless no consiguen crecer juntas en la línea media se da

Answer 38

Hendidura esternal

Question 39

Tórax en embudo Tórax en quilla

Answer 39

Pectus excavatum Pectus carinatum

Question 40

En qué periodo de tiempo se dan la mayoría de las anomalías congénitas

Answer 40

Entre la tercera y la octava semana de gestación

Question 41

Porcentaje de muerte en lactantes que se da por anomalías congénitas

Answer 41

25%

Question 42

Aparición no aleatoria de dos o más anomalías que van frecuentemente juntas sin causa identificada:

Answer 42

Asociación

Question 43

Explica la asociación V a. C. T e RL

Answer 43

Vértebras, anal, cardiaco, Tráquea, esófago, riñón, Limbs ( extremidades)

Question 44

Menciona los cuatro principios de la teratología

Answer 44

1 Depende del genotipo del embrión 2 Depende de la dosis y tiempo de exposición 3 Según la fase del desarrollo en exposición es el resultado 4 Actúan específicamente

Question 45

Concentraciones altas. De alfafetoproteína indica:

Answer 45

Onfalocele, gastrosquisis, extrofia vesical, Bridas amniòticas, Teratoma sacrococcigeo

Question 46

Concentraciones bajas de alfa feto proteína indican

Answer 46

Síndrome de Down, trisomía 18, triplodías

Question 47

Principal factor promotor del crecimiento

Answer 47

Factor de crecimiento insulinoide 1 (IGF1)

Question 48

Bajo peso al nacer | RCIU: restricción de crecimiento intrauterino1/10 (PEG: pequeño para edad gestacional)

Answer 48

- 2500 g

Question 49

Mutaciones del receptor de la hormona del crecimiento: presentan esclera azul

Answer 49

Enanismo de laron

Question 50

Deficiencia de yodo

Answer 50

Cretinismo

Question 51

La isotreonina, ácido 13cisretinoico Como tratamientos para el acné, Y en general los retinoides, provocan

Answer 51

Embriopatía por vitamina a: anomalías craneofaciales, cardiacos y del tubo neural

Question 52

Respuesta de los anticuerpos maternos ante los #eritrocitos del bebé

Answer 52

Isoinmunización

Question 53

Complicación del embarazo caracterizada por hipertensión materna y proteinuria a causa del incremento de la perfusión de órganos

Answer 53

Preeclampsia (5% de los embarazos)

Question 54

Que puede provocar la preeclampsia

Answer 54

Retraso del crecimiento fetal, muerte fetal, fallecimiento de la madre

Question 55

Si la respuesta de los anticuerpos maternos ataca y hemoliza los glóbulos rojos del feto, se provocará

Answer 55

Enfermedad hemolítica del recién nacido

Question 56

La hemólisis de células sanguíneas estimula un aumento de las células llamadas eritroblastos lo que origina

Answer 56

Eritroblastosis fetal

Question 57

Cuando la anemia del feto adquiere mucha gravedad y se provoca edema y efusiones dentro de las cavidades corporales se provoca

Answer 57

Hidropesía fetal

Question 58

Estrógenos sintéticos que provoca carcinoma de vagina y anomalías particulares

Answer 58

Dietilestilbestrol Dietil estil Bestrol

Question 59

La longitud de un cordón umbilical (generalmente de 50 o 60 cm) refleja

Answer 59

La magnitud del movimiento intrauterino del feto

Question 60

Desgarros del amnios que pueden rodear las extremidades y dedos del deto y provocar amputaciones o anillos de constricción

Answer 60

Bridas amnióticas

Question 61

Polihidramnios

Answer 61

1500-2000ml

Question 62

Oligohidramnios

Answer 62

-400ml

Question 63

Término que se refiere a la muerte de uno de los fetos (cuando son gemelos)

Answer 63

gemelo evanescente

Question 64

Cuando uno de los gemelos es pequeño se ha comprimido y momificado se le llama

Answer 64

Feto papiráceo

Question 65

Condición en la que uno de los gemelos recibe la mayor parte del flujo sanguíneo, lo que compromete el flujo del otro, uno de los gemelos es más grande que el otro.

Answer 65

Síndrome de transfusión intergemelar (50-70% de los casos mueren ambos gemelos)

Question 66

La división parcial de la línea y el nódulo primitivo de los gemelos forma

Answer 66

Gemelos unidos o siameses

Question 67

Herniación del cerebelo

Answer 67

Enfermedad de Arnold chiari