Enfermedades Flashcards
Ausencia parcial de extremidades
Meromelia
Unión del esófago con el estómago por arriba del diafragma
Hernia hiatal
Ausencia total de extremidades
Amelia
Ausencia de huesos largos, (pie o mano pegados al tronco)
Micromelia
Fármaco somnífero y antiemético relacionado con la formación de defectos de las extremidades
Talidomida
Dedos cortos
Braquidactilia
Dedos fusionados
Sindactilia
Dedos supernumerarios bilateralmente
Polidactilia
Dedo supernumerario unilateralmente
Ectrodactilia
Fusión de huesos carpianos + Hipospadia/ Útero didelfo o bicorne (mutación del gen H o X a 13
Síndrome mano-pie-genital
Anomalías en extremidades superiores y anomalías cardíacas
Síndrome de Holt oram
Huesos cortos, arqueados e hipo mineralizados, fracturas, esclerótica azul, mutación en el gen productor de colágena
OsteoGénesis imperfecta
Mutación en el gen de la fibrilina, pacientes altos y flacos con extremidades y cara larga, Hiperreflexión articular y defectos en el esternón; luxación del cristalino
Síndrome de marfán
A qué se debe el pie zambo
Oligohidramnios
Luxación congénita de la cadera también se le llama
Artrogriposis
Sinostosis de una o más suturas craneales con ausencia de radio
Síndrome de cráneo sinostosis y aplasia radial
En qué parte de las extremidades se dán los defectos transversos de las extremidades
Porciones distales
Ausencia del pectoral menor y mayor, pezón y areola ausentes o desplazados , Sindactilia y braquidactilia
Secuencia de Poland
Ausencia de musculatura abdominal se pueden ver órganos a través de la delgada piel
Síndrome del abdomen en ciruela pasa
Agotamiento y debilidad muscular progresiva
Distrofia muscular
De duchene (ligado a croms. X) De becker (mutación del gen distrofina)
No se forma la bóveda craneal
Craneosquisis
Ausencia de cerebro
Anencefalia
Hernia de tejido cerebral y meninges
Meningoencefalocele
Cierre prematuro de 1+ suturas
Cráneosinostosis
Cierre prematuro de la sutura sagital
Escafocefalia 57% de las cráneosinostosis
Cierre prematuro de la sutura coronal
Braquicefalia
Cierre unilateral de la sutura coronal
Plagiocefalia (asimétrico )
Forma más frecuente de displasia del esqueleto, afecta huesos largos, cráneo grande, dedos cortos y curvatura espinal acentuada
Acondroplasia ( Autosómica dominante)
Forma de displasia esquelética neonatal MORTAL más frecuente, existe tipo I tipo II
Displasia tanatofórica
(Tipo I: fémures cortos y curvados)
(tipo II: cráneo en forma de trébol, fémures rectos y relativamente largos)
Síndrome que se da cuando todas las suturas cierran prematuramente
Síndrome de Carpenter: cráneo en forma de trébol
Un tipo suave de acondroplasia
Hipocondroplasia
Clavículas subdesarrolladas o ausentes, cierre tardío de las fontanelas y abultamiento de los huesos frontal parietales y occipital
Disostosis cleidocraneal
Hiper función aden hipofisiaria congénita y producción excesiva de hormona del crecimiento, agrandamiento de cara, manos y pies
Acromegalia
Condición en la que el cerebro no logra crecer y El cráneo no se expande presenta un retraso mental grave
Microcefalia
Curvatura lateral de la columna vertebral
Escoliosis
Fusión de vértebras cervicales, reduce la movilidad y hace el cuello sea corto (brevicolis)
Secuencia de Klippel-feil
Fusión imperfecta o no unión de los arcos vertebrales
1/2 500 nacimientos
Espina bífida
espina bífida oculta o espina bífida quística) (en la segunda el tejido neural quede expuesto
Porcentaje de personas con costillas supernumerarias en la región cervical
1%
también se pueden dar costilla supernumerarias en la región lumbar
Cuando las bandas esternaless no consiguen crecer juntas en la línea media se da
Hendidura esternal
Tórax en embudo
Tórax en quilla
Pectus excavatum
Pectus carinatum
En qué periodo de tiempo se dan la mayoría de las anomalías congénitas
Entre la tercera y la octava semana de gestación
Porcentaje de muerte en lactantes que se da por anomalías congénitas
25%
Aparición no aleatoria de dos o más anomalías que van frecuentemente juntas sin causa identificada:
Asociación
Explica la asociación V a. C. T e RL
Vértebras, anal, cardiaco, Tráquea, esófago, riñón, Limbs ( extremidades)
Menciona los cuatro principios de la teratología
1 Depende del genotipo del embrión
2 Depende de la dosis y tiempo de exposición
3 Según la fase del desarrollo en exposición es el resultado
4 Actúan específicamente
Concentraciones altas. De alfafetoproteína indica:
Onfalocele, gastrosquisis, extrofia vesical, Bridas amniòticas, Teratoma sacrococcigeo
Concentraciones bajas de alfa feto proteína indican
Síndrome de Down, trisomía 18, triplodías
Principal factor promotor del crecimiento
Factor de crecimiento insulinoide 1 (IGF1)
Bajo peso al nacer
RCIU: restricción de crecimiento intrauterino1/10
(PEG: pequeño para edad gestacional)
- 2500 g
Mutaciones del receptor de la hormona del crecimiento: presentan esclera azul
Enanismo de laron
Deficiencia de yodo
Cretinismo
La isotreonina, ácido 13cisretinoico Como tratamientos para el acné, Y en general los retinoides, provocan
Embriopatía por vitamina a: anomalías craneofaciales, cardiacos y del tubo neural
Respuesta de los anticuerpos maternos ante los #eritrocitos del bebé
Isoinmunización
Complicación del embarazo caracterizada por hipertensión materna y proteinuria a causa del incremento de la perfusión de órganos
Preeclampsia (5% de los embarazos)
Que puede provocar la preeclampsia
Retraso del crecimiento fetal, muerte fetal, fallecimiento de la madre
Si la respuesta de los anticuerpos maternos ataca y hemoliza los glóbulos rojos del feto, se provocará
Enfermedad hemolítica del recién nacido
La hemólisis de células sanguíneas estimula un aumento de las células llamadas eritroblastos lo que origina
Eritroblastosis fetal
Cuando la anemia del feto adquiere mucha gravedad y se provoca edema y efusiones dentro de las cavidades corporales se provoca
Hidropesía fetal
Estrógenos sintéticos que provoca carcinoma de vagina y anomalías particulares
Dietilestilbestrol
Dietil estil Bestrol
La longitud de un cordón umbilical (generalmente de 50 o 60 cm) refleja
La magnitud del movimiento intrauterino del feto
Desgarros del amnios que pueden rodear las extremidades y dedos del deto y provocar amputaciones o anillos de constricción
Bridas amnióticas
Polihidramnios
1500-2000ml
Oligohidramnios
-400ml
Término que se refiere a la muerte de uno de los fetos (cuando son gemelos)
gemelo evanescente
Cuando uno de los gemelos es pequeño se ha comprimido y momificado se le llama
Feto papiráceo
Condición en la que uno de los gemelos recibe la mayor parte del flujo sanguíneo, lo que compromete el flujo del otro, uno de los gemelos es más grande que el otro.
Síndrome de transfusión intergemelar (50-70% de los casos mueren ambos gemelos)
La división parcial de la línea y el nódulo primitivo de los gemelos forma
Gemelos unidos o siameses
Herniación del cerebelo
Enfermedad de Arnold chiari
