ENFERMEDADES Flashcards
1
Q
ALBINISMO
A
AUTOSÓMICA RECESIVA
1
Q
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
A
AUTOSÓMICA DOMINANTE
2
Q
FIBROSIS QUÍSTICA
A
AUTOSÓMICA RECESIVA
HETEROGENERIDAD ALÉLICA
3
Q
DALTONISMO
A
RECESIVA LIGADA A X
4
Q
HIPERTRICOSIS
A
DOMINANTE LIGADA A X
5
Q
DISCONDROSTEOSIS DE LERI-WEILL
A
HERENCIA PSEUDOAUTOSOMAL
6
Q
RETINITIS PIGMENTOSA
A
HETEROGENERIDAD DE LOCUS
7
Q
DISTROFIA MUSCULAR O DE DUCHENNE/BECKER
A
HETEROGENEIDAD CLÍNICA
8
Q
POLIDACTILIA
A
AUTOSÓMICA DOMINANTE
PENETRANCIA INCOMPLETA
9
Q
ENFERMEDAD DE WAARDENBURG
A
EXPRESIVIDAD VARIABLE
10
Q
INCONTINENTIA PIGMENTI
A
DOMINANTE LIGADA A X
LETAL EN HOMBRES
11
Q
SÍNDROME DE PROTEUS (HOMBRE ELEFANTE)
A
MOSAICISMO
12
Q
SÍNDROME DE PRADER-WILLI
A
IMPRONTA MATERNA
12
Q
SÍNDROME DE ANGELMAN
A
IMPRONTA PATERNA
13
Q
SÍNDROME DE DOWN FAMILIAR
A
TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
