Enfermedad de Huntington Flashcards
De que otra forma se le puede llamar a la enfermedad de Huntington?
Corea de Huntington.
La corea de Huntington es una enfermedad de caracter ______ ______
Autosomico dominante.
¿Que es la COREA?
Movimiento involuntario, no rítmica, en sacudidas, rápido y no suprimible, principalmente de los músculos distales y la cara
A que se refiere con que la Corea presenta movimientos no suprimibles?
Esto se refiere a que la persona no puede detenerlos a voluntad.
En que músculos se puede presentar la Corea?
En los músculos distales y la cara.
Como son los movimientos en la Corea?
Involuntarios, no rítmicos, en sacudidas y rápidos.
Se tiene que la corea de Huntington, al igual que el Parkinson, es una enfermedad neurodegenerativa, verdadero o falso.
Verdadero.
De que hay degeneracion en la corea de huntington?
Hay degeneracion neuronal.
(Epidemiologia)
Se tiene que hay _ personas por cada ______ habitantes.
Se tiene que hay 5 personas por cada 10.000 habitantes.
(Epidemiologia)
Cual es la edad de aparicion de la Corea de Huntington?
Es entre los 35 y 40 años.
Cual es la segunda causa de muerte por estadistica de las personas con Corea de Huntington?
Comportamientos suicidas.
(Epidemiologia)
Se tiene que la Corea de Huntington afecta predominantemente a las mujeres, verdadero o falso
Falso, hay distribución igualitaria en ambos sexos.
(Etiologia)
Se tiene que la etiologia principal de la Corea de Huntington es:
Genetica.
(Etiologia)
Cuanto mayor es la expansión de las repeticiones _____ antes aparece la enfermedad
CAG.
Se tiene que la Corea de Huntington se hereda, verdadero o falso.
Verdadero.
(Etiologia)
Mencione los nucleótidos responsables de la enfermedad de Huntington que se replican en el gen Huntingtin
El triplete CAG.
(Etiologia)
Que va a causar el triplete CAG especificamente?
Se van a expresar e ir replicando en el gen Huntingtin y en cuanto mayor sea esta expansion o agregacion el huntington va a ser mas grave.
(Etiologia)
En que GEN se van a expresar y se va a ir replicando el triplete CAG?
En el gen huntingtin.
(Etiologia)
Si la expansión y agregación de CAG en el gen Huntingtin es mayor, que pasara?
La enfermedad va a aparecer antes y será más grave.
(Etiologia)
Que va a ocurrir con los ganglios basales debido al triplete CAG?
Se van a ver afectados, recordando que la Corea de Huntington al igual que la enfermedad de Parkinson afecta a los ganglios basales.
(Fisiopatologia)
De que nucleo hay atrofia especificamente en la Corea de Huntington?
Del nucleo caudado.
(Fisiopatologia)
Si hay atrofia del nucleo caudado se tiene que hay degeneracion de que cosa?
Hay degeneracion del cuerpo estriado.
(Fisiopatologia)
De que neurotransmisor habrá disminución primordialmente en la Corea de Huntington?
GABA.
(Fisiopatologia)
Por qué en la Corea de Huntington habran movimientos involuntarios?
Por la disminucion del neurotransmisor GABA primordialmente, teniendo en cuenta que este es inhibitorio.
(Fisiopatología)
¿Por qué va a haber una disminución de neurotransmisores como GABA en la Corea de Huntington?
Esto es debido a la atrofia del núcleo caudado que va a producir una degeneración del cuerpo estriado por la proteína anomala que se formara debido al gen Huntingtin: La huntingtina.
(Fisiopatologia)
¿Cuál es la característica que comparten la enfermedad de Parkinson y la Corea de Huntington en su fisiopatología?
Que se van a atrofiar nucleos basales, degenerar estructuras produciendose asi una disminucion de neurotransmisores que INHIBEN o controlan la funcion muscular y cognitiva.
Cual es la proteina anomala que se va a almacenar en la Corea de Huntington?
La Huntingtina.
(Signos y sintomas)
Cauales son los 5 signos y sintomas caracteristicos MOTORES de la enfermedad de Huntington?
Corea.
Atetotis (es como la bradicinesia en la enfermedad de parkinson)
Pseudo-tics
Sacudidas mioclonicas
Tourettismo (gestos y sonidos)
(Signos y sintomas)
Cual signo o sintoma motor comparten la enfermedad de Parkinson y la Corea de Huntington pero que se expresa con una diferente forma de llamarlo.
Enfermedad de Parkinson-Bradicinesia
Corea de Huntington- Atetosis.
(Signos y sintomas)
Se tiene que uno de los signos que se manifiestan en la Corea de Huntington es el Tourettismo, como se manifiesta dicho Tourettismo?
Con gestos faciales, palabras o groserias sin sentido de la nada.
Que es la anhedonia?
La ausencia de sentir placer o gozo.
(Signos y síntomas)
Mencione las manifestaciones psiquiátricas que puede presentar un paciente con Corea de Huntington
Depresion, anhodinia, apatia
Irritabilidad
Comportamiento antisocial
Transtorno esquizofreniforme
Bipolaridad.
(Diagnostico)
Por qué se tiene que uno de los métodos de diagnóstico para la corea de Huntington es la detección de pruebas genéticas?
Esto es para medir el numero de repeticiones del CAG, teniendo en cuenta el papel de este triplete en la enfermedad.
(Diagnostico)
Por que es importante relacionar la clinica en la enfermedad de Huntington con los antecendentes familiares?
Porque esta enfermedad es genetica.
(Diagnostico)
¿Que se puede evidenciar en la resonancia magnética cuando se habla de la Corea de Huntington?
Atrofia del núcleo caudado especialmente, recordando la fisiopatología de la enfermedad.
(Diagnostico)
Además de la resonancia magnética, ¿que otro estudio se puede realizar?
TAC (Tomografía).
