Enfermedad de Huntington Flashcards

1
Q

De que otra forma se le puede llamar a la enfermedad de Huntington?

A

Corea de Huntington.

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2
Q

La corea de Huntington es una enfermedad de caracter ______ ______

A

Autosomico dominante.

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3
Q

¿Que es la COREA?

A

Movimiento involuntario, no rítmica, en sacudidas, rápido y no suprimible, principalmente de los músculos distales y la cara

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4
Q

A que se refiere con que la Corea presenta movimientos no suprimibles?

A

Esto se refiere a que la persona no puede detenerlos a voluntad.

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5
Q

En que músculos se puede presentar la Corea?

A

En los músculos distales y la cara.

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6
Q

Como son los movimientos en la Corea?

A

Involuntarios, no rítmicos, en sacudidas y rápidos.

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7
Q

Se tiene que la corea de Huntington, al igual que el Parkinson, es una enfermedad neurodegenerativa, verdadero o falso.

A

Verdadero.

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8
Q

De que hay degeneracion en la corea de huntington?

A

Hay degeneracion neuronal.

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9
Q

(Epidemiologia)
Se tiene que hay _ personas por cada ______ habitantes.

A

Se tiene que hay 5 personas por cada 10.000 habitantes.

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10
Q

(Epidemiologia)
Cual es la edad de aparicion de la Corea de Huntington?

A

Es entre los 35 y 40 años.

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11
Q

Cual es la segunda causa de muerte por estadistica de las personas con Corea de Huntington?

A

Comportamientos suicidas.

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12
Q

(Epidemiologia)
Se tiene que la Corea de Huntington afecta predominantemente a las mujeres, verdadero o falso

A

Falso, hay distribución igualitaria en ambos sexos.

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13
Q

(Etiologia)
Se tiene que la etiologia principal de la Corea de Huntington es:

A

Genetica.

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14
Q

(Etiologia)
Cuanto mayor es la expansión de las repeticiones _____ antes aparece la enfermedad

A

CAG.

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15
Q

Se tiene que la Corea de Huntington se hereda, verdadero o falso.

A

Verdadero.

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16
Q

(Etiologia)
Mencione los nucleótidos responsables de la enfermedad de Huntington que se replican en el gen Huntingtin

A

El triplete CAG.

17
Q

(Etiologia)
Que va a causar el triplete CAG especificamente?

A

Se van a expresar e ir replicando en el gen Huntingtin y en cuanto mayor sea esta expansion o agregacion el huntington va a ser mas grave.

18
Q

(Etiologia)
En que GEN se van a expresar y se va a ir replicando el triplete CAG?

A

En el gen huntingtin.

19
Q

(Etiologia)
Si la expansión y agregación de CAG en el gen Huntingtin es mayor, que pasara?

A

La enfermedad va a aparecer antes y será más grave.

20
Q

(Etiologia)
Que va a ocurrir con los ganglios basales debido al triplete CAG?

A

Se van a ver afectados, recordando que la Corea de Huntington al igual que la enfermedad de Parkinson afecta a los ganglios basales.

21
Q

(Fisiopatologia)
De que nucleo hay atrofia especificamente en la Corea de Huntington?

A

Del nucleo caudado.

22
Q

(Fisiopatologia)
Si hay atrofia del nucleo caudado se tiene que hay degeneracion de que cosa?

A

Hay degeneracion del cuerpo estriado.

23
Q

(Fisiopatologia)
De que neurotransmisor habrá disminución primordialmente en la Corea de Huntington?

A

GABA.

24
Q

(Fisiopatologia)
Por qué en la Corea de Huntington habran movimientos involuntarios?

A

Por la disminucion del neurotransmisor GABA primordialmente, teniendo en cuenta que este es inhibitorio.

25
Q

(Fisiopatología)
¿Por qué va a haber una disminución de neurotransmisores como GABA en la Corea de Huntington?

A

Esto es debido a la atrofia del núcleo caudado que va a producir una degeneración del cuerpo estriado por la proteína anomala que se formara debido al gen Huntingtin: La huntingtina.

26
Q

(Fisiopatologia)
¿Cuál es la característica que comparten la enfermedad de Parkinson y la Corea de Huntington en su fisiopatología?

A

Que se van a atrofiar nucleos basales, degenerar estructuras produciendose asi una disminucion de neurotransmisores que INHIBEN o controlan la funcion muscular y cognitiva.

27
Q

Cual es la proteina anomala que se va a almacenar en la Corea de Huntington?

A

La Huntingtina.

28
Q

(Signos y sintomas)
Cauales son los 5 signos y sintomas caracteristicos MOTORES de la enfermedad de Huntington?

A

Corea.

Atetotis (es como la bradicinesia en la enfermedad de parkinson)

Pseudo-tics

Sacudidas mioclonicas

Tourettismo (gestos y sonidos)

29
Q

(Signos y sintomas)
Cual signo o sintoma motor comparten la enfermedad de Parkinson y la Corea de Huntington pero que se expresa con una diferente forma de llamarlo.

A

Enfermedad de Parkinson-Bradicinesia

Corea de Huntington- Atetosis.

30
Q

(Signos y sintomas)
Se tiene que uno de los signos que se manifiestan en la Corea de Huntington es el Tourettismo, como se manifiesta dicho Tourettismo?

A

Con gestos faciales, palabras o groserias sin sentido de la nada.

31
Q

Que es la anhedonia?

A

La ausencia de sentir placer o gozo.

32
Q

(Signos y síntomas)
Mencione las manifestaciones psiquiátricas que puede presentar un paciente con Corea de Huntington

A

Depresion, anhodinia, apatia

Irritabilidad

Comportamiento antisocial

Transtorno esquizofreniforme

Bipolaridad.

33
Q

(Diagnostico)

Por qué se tiene que uno de los métodos de diagnóstico para la corea de Huntington es la detección de pruebas genéticas?

A

Esto es para medir el numero de repeticiones del CAG, teniendo en cuenta el papel de este triplete en la enfermedad.

34
Q

(Diagnostico)
Por que es importante relacionar la clinica en la enfermedad de Huntington con los antecendentes familiares?

A

Porque esta enfermedad es genetica.

35
Q

(Diagnostico)
¿Que se puede evidenciar en la resonancia magnética cuando se habla de la Corea de Huntington?

A

Atrofia del núcleo caudado especialmente, recordando la fisiopatología de la enfermedad.

36
Q

(Diagnostico)
Además de la resonancia magnética, ¿que otro estudio se puede realizar?

A

TAC (Tomografía).