Endocrino sémiologie Flashcards

Question

Sd tumoral hypophysaire

Answer 1

- céphalées surtout centrales (entre les 2 yeux), troubles visuels avec modification du champ visuel (quadranopsie, hémianopsie en f° de l'atteinte du chiasme) Stade plus avancé : - hypertension Intra Crânienne --> céphalées,nausées, vomissements, convulsions - paralysies oculomotrices (III, IV et VI) Si extension vers le bas --> rhinorrhée = écoulement de LCR + obstruction des fosses nasales, une anosmie

Answer 2

=> Acromégalie 30% de la totalité des adénomes hypophysaires Plus fréquentes chez la F 2/3 des cas => entraine un sd dysmorphique Parfois apparition du diabète sucré révélant l'acromégalie dans un contexte bien particulier: sueurs nocturnes, prise de pds Le syndrome dysmorphique : --> Atteint le squelette, les tissus mous et les viscères --> massif facial : faciès Léonin car épaississement de la peau parcourue de rides profondes. Nez élargi et épais, lèvres charnues, incisives écartées, macroglossie, prognathisme --> extrémités : mains élargies et épaissies / signe de la bague Pieds pareil ; changement de pointure --> squelette : cyphose dorsale compensée par accentuation de la lordose lombaire / double bosse de polichinelle / abdomen et sternum saillant --> viscères : SPLANCHNOMEGALIE DISSÉMINÉE - épaississements des muqueuses du larynx => voix rauque - macroglossie fréquente - cœur augmenté de V --> HTA - goître thyroïdien non rare - hypertrophie hépatique possible - syndrome d'apnée du sommeil (SAS) fréquent Une cause fréquente du SAS est l'accromégalie du fait de l'infiltration du pharynx et VADS Signes directs de la GH : - Hypersudation (souvent nocturnes et fréquemment associés à asthénie et douleurs art. Diffuses) Bilan des sueurs en endocrino : Hyperthyroïdie, phéochromocytome et acromégalie (par cœur) Signes INDIRECTS de la GH : liés à la répercutions de l'hypertrophie sur les autres lignées en f° taille de la tumeur - Aménorrhée chez F, impuissance, tr de la libido chez l'H - (aménorrhée/galactorhée si hypersécrétion de prolactine) - excès de GH responsable d'une HYPERGLYCÉMIE voire diabète sucré insulinorésistant - excès de GH responsable d'une HYPERCALCIURIE --> lithiases (attention forme de NEM 1A possible associant adénome hypophysaire, hyperparathyroïde, et tumeur pancréatique endocrine (3P) de type gastrinome ou insulinome --> rechercher le gène RET ou NEM 1B (sd de Gorlin)) les 3 signes nécessaires pour l"hyperparathyroïde : hypercalcémie, hypercalciurie, hypophosphorémie Formes compliqués de l'adulte : - mode ostéoarticulaire : rhumatisme acromégalique avec des ostéophytes exubérants (rachis et membres) - neuropathie hypertrophique avec sd du canal carpien - CV : HTA, cardiomyopathie hypertrophique --> décés du patient

Answer 3

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1 ou syndrome de Wermer) est un syndrome héréditaire caractérisé par la présence de tumeurs, surtout des glandes parathyroïdes, du pancréas endocrine et de l'anté-hypophyse, par une pénétrance très élevée et par l'atteinte équivalente des hommes et des femmes.

Answer 4

Hormone inhibée par la dopamine et stimulée par le TRH et les oestrogènes Sd aménorhée galactorhée chez la femme En effet, un excès de prolactine entraîné retr. Négatif sur le secteur gonadotrope --> anovulation et abscence de règles. / tr. Du cycle / infertilité Galactorrhée MULTIPORE +++ Hypooestrogénie du fait du rétrocontrôle - de la PRL => dim. de la libido, sécheresse vaginale, dyspareunie Chez l'H : - dim. des f° testiculaires - baisse libido voire impuissance - infertilité - gynécomastie possible - réduction volume testis - galactorhée plus rare - expression clinique + tardive - souvent précédé par les signes du sd tumoral Le Diagnostique : - Hyperprolactinémie > 20ng/mL - 50-100ng/mL : adénome possible - >200 : adénome ou prise de neuroleptique (rappel : anti dopaminergique --> augm prolactinémie) À quoi penser devant une hyperprolactinémie avant l'adénome : - Grossesse chez la F - Hypothyroïdie. En effet si hypothyroïdie la TRH sera augm => augm de la prolactine - insuffisance rénale - ovaires polykystiques - médicaments Dans tous les cas, rechercher cause iatrogène, tumeurs hypothalamo-hypophysaire, maladies générales. On suspecte micro adénome à partir de 100 Si sd tumoral, il peut y avoir des céphalées classiquement siège frontal médian ou bi-temporal ; atteinte champ visuel si compression du chiasma optique

Answer 5

Sécrète de l'ACTH Maladie de Cushing Tableau d'hypercortisolisme Souvent adénomes de PETITE TAILLE Signes cliniques : - MÉLANODERMIE - érythrose (= rougeur diffuse mais permanente localisée le plus souvent sur les joues sous forme de plaques rouges) - obésité androïde - HTA

Answer 6

FSH/LH en excès - enfant : puberté précoce - Adulte : H : aucun symptôme / possible augm taille des testicules F : tableau d'hyperstimulation ovarienne

Answer 7

Révélé par signes neuro ou insuffisance antérieure hypophysaire

Answer 8

Nécrose d'une partie de l'hypophyse Tableau hémorragie méningée - céphalées - hyperthermie - sd confusionnel (déficit corticotrope, en TSH) - signes occulo-moteurs Associés à des signes d'insuff antéhypophysaire - aménorrhée/impuissance, dépilation - asthénie, apathie - amaigrissement

Answer 9

1) transport sg : - -> CBG : Transcortine synth par le foie / le 75% du cortisol avec haute affinité et lie aussi la progestérone - -> albumine : 15% - -> cortisol libre : 10% / le seul actif mesuré dans la salive ou les urines - -> cortisol plasmatique = cortisol total à la différence du cortisol urinaire (libre seulement !!!) Cortisol total = cortisol libre + lié --> Augmentation de la CBG lors de la grossesse ou sous pilule oestro-progestative mais la fraction libre ne change pas ! 2) Dosages : --> PLASMA : noter l'heure du prlvmt --> URINES : cortisol libre, pour 24h + créatininurie Connaître MODE DE VIE DU PATIENT 3) Régulation Par le cortisol sur HT et HP --> ANP, opioïdes DIMINUENT p° hypoth de CRF (=CRH) --> STRESS peut réguler + ou - la p° de cortisol

Answer 10

1) effets métaboliques - -> Hyperglycémie : augmentation néoglycogénèse et glygogénolyse - -> LIPOLYSE : diminution de la capture de glucose par les adipocytes - -> PROTEOLYSE : dim synth protéique / protéolyse musculaire 2) effets immunoDEPRESSEUR et anti infl - -> Diminution des lymphocytes circulants - -> HYPERleucocytose - -> diminution migration des neutrophiles vers l'inflammation - -> diminution sécrétion macrophagique (MIF) - -> Apoptose pour les éosinophiles : anti allergique --> Diminution des facteurs pro - inflammatoire : IL1, IL2, IL3, IL6 IFN gamma, TNF alpha, eicosanoïdes et bradykinine --> Augm des anti infl : IL10, IL-1 Rc Agonist, Soluble TNF Rc, TGF B, diminution cox NOSi Diminution libération eosinophiles et histamines ; diminution libération prostaglandines, interleukines 3) effets CV - -> diminution production de NO --> diminution effet vasodilatateur --> potentialité effet des vasopresseurs

Answer 11

- primaire : lié à la surrénale - secondaire : lié à l'hypophyse - atteinte hypothalamique

Answer 12

Maladie d'Addison Plus de rétr - du cortisol et donc augmentation de l'ACTH DÉFICIT en Cortisol et ALDOSTÉRONE Tableau clinique de la forme periphérique : ❤️ - perte de poids - anorexie - Mélanodermie - hypotension artérielle - asthénie - HypoNa+ (l) cf. Plus d'aldostérone - HyperK+ (l) - Hypoglycémie Étiologies PRIMAIRES : - AUTO-IMMUNE ? : vitiligo, insuffisance ovarienne prématurée, hypothyroïdie de Hashimoto, DT1, hypoparathyroïdie, hypothyroïdie -> réaction corticale avec Ac contre le parenchyme surrénalien - INFECTIEUSE ? Tuberculose ++++ - Hémorragie bilât - métastases surr (rare) - GÉNÉTIQUE : adrénoleucodystrophie Eitiologies SECONDAIRES : - Iatrogènes (Mitotane, corticoïdes). - insuffisances corticotropes Fréquence faible : 1/500 000 Songer au gène AIRE devant : - début à l'enfance - forme familiale - malabsorption - manifestations cutanés : alopécie, kératite, vitiligo = dépigmentation de la peau Insuffisance surrénalienne aiguë (=décompensée) 1) Clinique - -> fièvre +++++++ - -> anorexie , dlr abdo, vomissements - -> Asthénie, adynamie ou agitation - -> PA basse ... collapsus 2) Biologique - -> HypoNa+ - -> HyperK+ - -> Hypoglycémie - -> acidose modérée - -> urée augmentée - -> signes de déshydratation +++++ et donc augm de l'Ht (tombe en cas clinique) 3) Diagnostic - facile si histoire connue - y penser devant collapsus avec hypoNa+ et hyperK+ - dosage cortisol et ACTH 4) TTT en urgence - --> Hydrocortisone - --> remplissage sérum salé (4 000 cc/24h)

Answer 13

Cette maladie héréditaire est à transmission récessive (voir RECESSIF), liée au sexe. Elle frappe les jeunes garçons (1 sur 15.000). L'anomalie génétique se trouve sur le bras long du chromosome X (Xq 28). Le gène anormal code alors pour une protéine déficiente qui se trouve sur la membrane des peroxysomes. Ces peroxysomes anormaux sont responsables d'un déficit de l'oxydation des acides gras qui en s'accumulant dans les cellules deviennent toxiques. Les femmes sont vectrices de la maladie et ne sont pas obligatoirement exemptes de symptômes. En effet, 15% environ d'entre elles présentent quelques symptômes de la maladie. SYMPTOMES La forme la plus grave atteint le jeune garçon entre 5 et 10 ans. Elle se manifeste par une détérioration intellectuelle (crises de colère subites, bagarres injustifiées, activité débordante) puis les facultés mentales s'affaiblissent, une baisse de la vision se produit, des paralysies apparaissent, une surdité survient. Cette forme de la maladie est mortelle dans environ 90% des cas, au milieu d'un syndrome de décérébration. Une insuffisance surrénale est constante, parfois associée à une insuffisance testiculaire. C'est surtout dans les glandes surrénales que l'on trouve des inclusions cellulaires typiques (inclusions de Schaumburg) qui sont faites d'acides gras de très longues chaînes témoins du trouble génétique du métabolisme du cholestérol. Ces acides gras à très longues chaînes (AGSTLC) seraient toxiques sur la myéline qui est l'enveloppe des fibres nerveuses. Cette maladie rentre dans le groupe des scléroses cérébrales diffuses telles que la sclérose en plaques. Cependant, il faut signaler l'existence de cas juvéniles sans symptômes, qui doivent faire évoquer l'intervention de facteurs non génétiques. Les formes de l'adulte provoquent, à partir de 20 ans, une impotence progressive. Le gène atteint sur le chromosome X vient d'être repéré. Cela permet un diagnostic prénatal chez les femmes vectrices, mais le polymorphisme de l'affection (c'est-à-dire l'existence de nombreuses formes cliniques différentes) laisse supposer que d'autres gènes puissent être en cause dans cette maladie.

Answer 14

Le mitotane est un agent cytotoxique surrénalien, bien qu'il puisse, apparemment, également inhiber la surrénale sans destruction cellulaire apparente. Son mécanisme d'action biochimique est inconnu. Les données disponibles suggèrent que le mitotane modifie le métabolisme périphérique des stéroïdes en bloquant directement la sécrétion du cortex surrénalien. Utilisé dans la prise en charge des carcinomes corticosurrénaliens.

Answer 15

Haute c'est l'ACTH Hypophysaire Déficit en cortisol mais pas en aldostérone (SRAA fonctionnel)

Answer 16

Cushing 3 causes : - tumeurs surr - maladie de Cushing : petite tumeur de l'hypophyse - hypercorticisme : tumeur extra HP sécrétant de l'ACTH (pulmonaire tumeurs neuro-endocrines, Thymome, CMT) : on parle de CUSHING ECTOPIQUE OU PARANÉOPLASIQUE Clinique : --> trouble de la répartition des graisses : prise de pds, surcharge Facio tronculaire, dépôt graisseux base de la nuque : bosse de bison ABSCENCE de surcharge adipeuse bras et jambes -->atrophie musc : signe du tabouret (Difficulté éprouvée par un malade à se relever lorsqu’il est assis sur un tabouret bas) parfois impossibilité de se tenir debout Diminution des fessiers (fesses plates) - -> atrophie cutanée : peau fine, fragile / vergetures rosés ou pourpres,larges sur abdomen, cuisses et seins / ecchymoses au moindre traumatisme ou prélèvement veineux - -> HTA résistante aux ttt - -> retentissement psych (euphorie avec parfois, délire, manie / sd dépressif avec idées suicidaires) - -> catabolisme osseux : ostéoporose, fractures - -> action androg : folliculaire, acné, séborhée / Hirsutisme / tendance à l'alopécie - -> atteinte vasc et hémato : erythrose visage voire ensemble du corps par POLYGLOBULIE ET VASODILATATION Diabète Fragilité capillaire Dg Biologique : - Hypokaliémie ++++++ (je pensais pas) - Cortisolémie augmentée le soir - cortisol libre urinaire par gramme de créatinine augmenté à 24h - Non freinage du cortisol à 8h sous dectancyl 1mg à 24h Dg étiologique : - ACTH >5pg/mL si hypercortisme ACTH dépendant - freinage du cortisol sous dexaméthasone - Test CRF, test vasopressine - TDM surrénalien - IRM hypophysaire - cathétérisme des sinus pétreux

Answer 17

Transport : état libre dans le sang Catabolisme : FOIE --> élimination urinaire zone glomérulée seule zone contenant la 18-hydroxylase = aldostérone synthèse Régulation : indépendance vis à vis de l'antéhypophyse / contrôle pas l'ACTH MINIME système RAA : DIMINUTION de la PA rénale entraîne --> Augmentation de la sécrétion d'aldostérone --> HTA Ligature artère rénale -> augm ALDOSTÉRONE Pas d'effet si c'est la veine !!!!!

Answer 18

1) Signes cliniques - HTA ++++++ de degré divers : - -> Kaliémie inférieure à 4mmol/L ++++++ - -> avec alcalose (fuite d'ions H+ dans les urines) et kaliurèse conservée - -> le plus svt asympto - -> parfois : sd polyuro-polydispique, fatigabilité musc, paresthésies, voire accès paralytiques, allongement QT à l'ECG « T'aplatis Hugh Grant sous cette tornade » ( Onde 'T' aplatie, apparition d'une onde 'U',«Grant» : Allongement du QT , « sous cette » : sous-décalage 'ST', « tornade » : troubles du rythme ventriculaire) - excès de réabsorb distale (Na et eau) 'ou expansion volémique et ce qui entraine une diminution de la reabs proximale de Na - -> explique qu'il n'y a pas de rétention hydrosodée majeure (oedèmes) 2) Dosages - Aldostérone plasm - richesse en sel de l'alimentation ++++ en effet si régime désodé on aura une hyperaldostéronémie physio (TOUT DOSAGE DOIT SE FAIRE SANS RÉGIME DÉSODÉ) - urinaire : aldostérone glycuronide + créatininurie 3 ) explo du SRAA - Dosages activité renine plasm (= active) - Dosage aldostérone - aldostérone urinaire et natriurèse des 24h 4 ) résultats en faveur d'hyperaldostéronisme primaire - -> Rénine diminuée <5pg/mL - -> Activite rénine diminuée <1ng/mL/h - -> Aldostérone plasm augm >15ng/100mL - -> Aldostérone urinaire augmentée >12ug/j si Na >200meq/j 5) étiologies des hyperaldostéronismes primaires - -> adénomes surrénaliens sd de Conn) - -> hyperplasie nodulaire bilatérale

Answer 19

À cause de la rénine augmentée !!! Secondaire à une hypovolémie ! Ici il y a des ŒDÈMES ++++++à la différence de l'hyperaldostéronisme PRIMAIRE Physiopath : Anomalie de la vasc rénale --> Hypovolémie --> Hypoperfusion --> sécrétion de RENINE --> augm d'aldostérone Causes : - -> IC - -> IH (cirrhose) - -> sd néphrotique Cliniques : - -> Oedèmes - -> signes d'aldostéronisme

Answer 20

- -> Tumeurs >6cm de diamètre - -> sécrétion à la fois de cortisol et d'androgènes ou d'oestrogènes et de précurseurs - -> aspect hétérogène - -> métastases (foie, poumons)

Answer 21

Pheochromocytome : tumeur surrénalienne Paragangliome : tumeur EXTraSURRENALIENNE sécrétant des catécholamines au dépend de la medullosurrénale Rappel : médullosurrenale --> sécrétion des catécholamines (adrénaline, noradrénaline, dopamine) Cœur --> rcpt B1 --> chronotrope et ionotrope + Vx --> alpha, B2 --> vasoconstr, vasod Bronchioles --> rcpt B2 --> dilatation Adipocytes --> rcpt B3 --> lipolytique (graisse brune) Signes cliniques : en fonction de la sécrétion (adrénaline +++, noradrénaline +++ ou dopamine (+ rare)) Symptomes paroxystiques : - -> du fait de la compression tumorale - -> TRIADE PLOUIN MÉNARD : céphalées, palpitations, sueurs profondes (+/-pâleur) - -> refroidissement des extrémités - -> anxiété, tremblements, parfois vomissements, tr. Visuels, dlr abdo ou Thor - -> au cours de ces accès, TA élevé Symptômes chroniques : - -> HTA résistante aux TTT avec parfois épisodes d'hypotension orthostatique - -> signes d'HYPERMETABOLISME : amaigrissement, train fébrile, thermophobie - -> intolérance au glucose voire diabète - -> Hypovolémie par vasoconstriction chronique En abscence de ttt : - -> accidents hypertensions sévères - -> AVC - -> OP - -> accidents coronariens - -> tr. Du rythme - -> cardiomyopathies - -> Mort subite Signes biologiques : --> dérivés methoxyles urinaires++++ (couplé au dosage de la créatinine comme toujours) --> dérivés methoxyles plasmatiques --> en période d'HTA +++++++ --> Holter TA On ne dose pas l'adr et la noradr directement LES PHEOCHROMOCYTOMES SONT TOUJOURS ACCOMPAGNÉS D'UN CMT ET/OU D'UNE HYPERCALCITONINEMIE EXCERECE PHEOCHROMOCYTOME => RISQUE D'IRA