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Clínicas > Encefalopatias... > Flashcards

Encefalopatias... Flashcards

1
Q

Conformación normal de ños priones

A

PrP

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Q

Qué gen codifica y dónde se encuentra

A

Gen PRNP en el cromosoma 20

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3
Q

Qué produce la acumulación de PrP

A

Afecta la sustancia gris con muerte neuronal
Gliosis
Cambios espongiformes

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4
Q

Dónde se deposita el amiloide prionico

A

Encefalo

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5
Q

Prionpatia clásica

A

Enfermedad de Creutzfeldt Jakob esporádica

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6
Q

Priopatias adquiridas

A

Enfermedad de Creutzfeldt Jakob iatrogena
Variante de la Enfermedad de Creutzfeldt Jakob
Kuru

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7
Q

Prionpatia genética

A

Enfermedad de Creutzfeldt Jakob familiar
Insomnio familiar letal
Síndrome de Gerstmann

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8
Q

Neuropatología característica
Resistencia a proteoasas de PrP
Fibrillas asociadas a scrapie

A

ECJ definitiva

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9
Q

Demencia progresiva
EEG típico
2 de síntomas: mioclonias, alteraciones visuales, clínica cerebelosa, signos piramidales o extra piramidales, mutismo acinetico

A

ECJ probable

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10
Q

Demencia progresiva
EEG atípico o no disponible
2 síntomas… mioclonias, clínica cerebelosa
Al menos 2 años

A

ECJ posible

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11
Q

Sintomas de ECJ

A 
Alteraciones de sueño
Ataxia
Debilidad 
Atrofia muscular
Cambios de personalidad
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12
Q

Diagnóstico definitivo de ECJ

A

Post mortem tras necropsia

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13
Q

Edad de ECJ

A

57-62

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14
Q

Variante ECJ en que codon presenta homocigosis

A

Codon 129 PRNP-18

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15
Q

Causa de la variante de ECJ

A

Ingesta de carbe bovina enferma de encefalopatia espongiforme bovina

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16
Q

Duración de la evolución de la variante ECJ

A

6 a 24 meses

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17
Q

Síntomas de la variante ECJ

A

Ansiedad
Depresión
Psicosis
Parestesias difusas (cara, MsSs, MsLs

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18
Q

Síntomas de la progresión de la variante ECJ

A

Ataxia
Demencia
Inmovilismo
Mutismo

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19
Q

Enfermedad que afecta principalmente mujeres adultas y niños de ambos sexos

A

Kuru

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20
Q

Síntomas de Kuru

A 
Trastornos andiodepresivos
Ataxia
Mioclonias
Coreoatetosis
Fasciculaciones
Debilidad motora
Incontinencia
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21
Q

Qué afecta principalmente kuru?

A

Astrocitos y vacuolizacion

22
Q

Qué tipo de trastorno es el insomnio familiar letal

A

Autosomico dominante

23
Q

Edad en que aparece el insomnio familiar letal

A

23 a 73 años

24
Q

Síntomas de insomnio familiar letal

A

Insomnio
Pérdida del ritmo circadino
Alteraciones cognitivas

25
Q

Qué produce el insomnio familiar letal

A

Disminución de ACTH
Aumento de cortisol basal
Disminución en la hormona de crecimiento, malagonina y prolactina

26
Q

Producen alteraciones en la secuencia de nucleotidos de un gen

A

Mutaciones puntuales

27
Q

Tipos de mutaciones puntuales

A

Sustitución de pares de bases y pérdida o inserción de nucleotidos

28
Q

Sustituciones de pares bases. Ejm

A

Transiciones

Transversiones

29
Q

Perdida o inserción de nucleotidos

A

Adiciones genicas

Deleciones genicas

30
Q

Genodermatosis que se manifiesta por alteraciones cutaneoculares fotoinducidas y cánceres cutáneos

A

Xeroderma pigmentoso

31
Q

En qué genes se presenta el deficit del xeroderma pigmentoso

A

Genes del sistema NER

32
Q

Cómo se da la vXeroderma pigmentoso

A

Anomalía genes de transcripción 8vo grupo

33
Q

Síntomas xeroderma pigmentoso

A

Polimorfismo de las lesiones
Discromia tipica
Melanomas multiples

34
Q

Recomendaciones xeroderma pigmentoso

A

Evitar rayos solares y exposiciones luz uv

35
Q

Cómo es la herencia de la etipatogenia

A

Autosomica recesiva

36
Q

Causa de la etipatogenia

A

Defecto de los genes para enzimas de reparación del DNA

37
Q

Síntomas de la etiopatogenia

A

Hipersensibilidad a la luz uv

Formación de neoplasias

38
Q

En que genes se encuentran defectos moleculares en la etiopatogenia

A

Genes codificadores enzimas XOA a XPG

39
Q

Que desencadena la etiopatogenia

A

Enfermedad neurológica

40
Q

Genes de clase II codificantes de proteínas

A

Protooncogenes

41
Q

Cómo se expresan los oncogenes

A

Carácter dominante

42
Q

Qué originan los oncogenes?

A

Proteínas con función o expresión alterada

43
Q

Quién codifica homologos de PDGF

A

Oncogen c-sis

44
Q

Producto del protooncogen c-erb B

45
Q

Modalidades de la proteinas ras

A

Activa

Inactiva

46
Q

Trisomia 21

A

Síndrome de down

47
Q

Síndrome 18

A

Síndrome de edwards

48
Q

Trisomia 13

A

Síndrome patau

49
Q

Excesos de cromosomas X

A

Síndrome de klinefelter

50
Q

Monosia X

A

Síndrome de turner

51
Q

Dos cromosomas Y

A

Síndrome de doble Y

52
Q

Tres cromosomas X

A

Síndrome triple x

Clínicas (3 decks)

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