Embryologi - Misdannelser Flashcards
Hvornår starter/slutter Blastogenesen?
blastocyst=de første celler
Foregår 1.-2. udviklingsuge
Hvornår starter/slutter Embryogenesen?
embryo=tidlig foster
3.-10. udviklingsuge (1. trimester)
Uddifferentiering af fosteret
Hvornår starter/slutter Føtalperioden?
Ca. fra 10 uge frem til fødsel
kendetegnet er Vækst hos fosteret
Hvad er somitter og branchiebuer?
omkring 3-4 uge består det primærer skelet af somitter som kommer fra mesodermen. Og det er alt ‘syd’ fra ansigtet. 42-44 somitter (rygraden), men vi som menneske har ikke så mange ryghvirvler, så nogle af dem går til.
Branchiebuer er støttevævet der omfatter et centralt bruskskelet, som forbener og bliver til dele af ansigtets- og strubeskelettet
- Muskulaturen er tværstribet muskulatur der modtager sin motoriske nerveforsyning fra nerveceller i anlægget til hjernestammen
Hvornår ca. starter dannelsen af ekstremiteter?
- -9. uge ændres udseendet
- Hovedet vokser
- Der anlægges ekstremiteter (knopper)
- Samt ansigt, ører, næse og øjne
Hvornår ca. starter modningen af væv og organer?
- Uge (fra GA 12)– fødsel: modning af væv og organer + legemsvækst
Hvornår begynder mænd/drenge og producerer sædceller?
i puberteten og livslang
Hvor lang tid varer modningsprocesen af sædceller (spermatogenesen) ?
Varer 7-8 uger
- 200 mio. spermatozoer/dag
Hvor mange sædceller dannes der ud fra en primære spermatocyt?
Ud fra hver primære spermatocyt
(46 dobbelt-strukturerede kromosomer og 4n DNA)
- Dannes 4 spermatider
Hvad danner ovarierne (Oogenesen)?
kvindelige kønshormoner (østrogen, progesteron)
primærfolliklerne –> Folliklerne indeholder oocytten
7 mio. i 5. måned –> 2 mio. ved fødslen –> 30.000 ved puberteten –> ca. 500 ovuleres
Ved ægløsningen frigives en oocyt, men hvad fuldføres så hvis den bliver befrugtet?
Ved ægløsningen frigives en oocyt af 2. orden i begyndende meiotisk deling. Delingen fuldføres kun, hvis der sker fertilisation.
Under kvindens meiotiske deling, hvad dannes der der som slutprodukt?
Ud fra 1 primær oocyt dannes 1 ovum og 3 pollegemer(som henfalder)
Inden oocytten bliver befrugtet, så har den et lag udenom sig, som kun sædcellernes enzymer kan trænge igennem. Hvad hedder det og hvad sker der efter?
Zona pellucida
Når sædcellen trænger igennem her og befrugtningen sker, så fuldfører oocyt 2. meiose og derefter kaldes den en zygote!
Når zygotens celler deler sig hvad hedder det? og hvad er betegnelsen for zygoten når den er 3-4 dage gammel?
Cellerne = blastomerer
2-celler: 30 timer –> 4: 40 timer –> 16: morula: 3-4 dage
Beskriv implantationen - hvor morula og blastocyst indgår!
Zygoten når cavum uteri i det såkaldte morulastadium omkring dag 4
Der udvikler sig et hulrum i morula –> blastocysten dannes
Dag 6-10 indlejres blastocysten i uterinslimhinden (endometriet)
!!!! Implantationen starter ca. på dag 6 og slutter ca. på dag 12 !!!!
Hvad bliver embryoblasten og Trofoblasten til?
Embryoblasten: kommende foster
Trofoblasten: placenta
Cellerne i den indre cellemasse = embryoblast
Cellerne i den ydre cellemasse = trofoblast
-Trofoblastcellerne vokser og danner de primitive villi
- Trofoblastcellerne begynder straks at producere hCG
omkring uge 3. Embryoblasten ‘bliver til’ ektoderm, mesoderm og endoderm . Hvad har det af betydning?
Ektoderm = amnionhulen. give ophav til bl. a. overhud, negle, hår, hudens kirtler, nervesystemet og sanseorganer som øjet og øret.
Mesoderm = giver ophav til bl. a. knogler, muskler, bindevæv og hjerte-kar-systemet.
Endoderm = primitive blommesæk. giver ophav til tarmsystemet.
De 3 lag bliver til barnet!!
Repetition: Hvilke uge(r) starter dannelsen af somitter og branchiabuer? Hvilke uge(r) ændres udseendet hos fosteret - altså hovedet vokser og der ses begyndende ekstremiteter? Hvilke uge(r) modnes væv og organer?
uge 4
uge 4-9
uge 9 - fødsel.
I hvilken uge fremkommer der tarmslynger som er et stort hernie i navlesnoren?
uge 6.
- I 10. uge trækkes slyngerne tilbage til abdominalhulen
Hvornår ca. er ansigtet menneskelignende?
+
Hvornår kan man kønsbestemme et foster?
3 måned (12 uge)
I 12. uge
Genitalia ext. udvikles (kønsbestemmelse)
Hvad er kraniosynostoser?
For tidlig lukning af en eller flere suturer
- deformt kranium og ansigt.
OBS! Eventuel hæmning af hjernens vækst
Hvad er Torticollis som er en medfødt ledsygdom?
Tvangsdrejning af hovedet
- Ofte pga. blødning i m. sternocleidomastoideus
- Holder hovedet skævt, vil kun die ved det ene bryst. Får evt. asymmetrisk kranium
Hvad er Læbe-, kæbe- og ganespalte?
Det er typisk branciabuerne, som ikke har vokset sammen rigtigt og evt. mangler vækst ved næsen eller ganen - som danner hullet.
Miljøfaktorer er bl.a. alkohol og tobak hos mor under svangerskabet Obs. rygning i 1. halvdel af graviditeten – fordoblet risiko for LGS (læbeganespalte) hos nyfødte
!Der er anmeldelsespligt af alle tilfælde af nyopdaget læbeganespalte af jordemødre og/eller fødselslæger!
Kort tungebånd
- Hjerteformet tunge, kan ikke rækkes ud over gummen i undermunden
Hvad er Choanalatresi?
Aflukket åbning bagtil i næsen
- Derfor svære respiratoriske problemer efter fødslen hvis den er dobbeltsidig
- Diagnose ved sondering eller med spejl
Behandles midlertidigt med tungeholder. Korrigeres operativt
Hvilken refleks kommer først i spil i 3 måneders alderen hos baby? (choanalatresi)
HUSK at nyfødte ikke ”bare” kan trække vejret gennem munden!
Evnen til per automatik at trække vejret gennem munden, hvis næsen er stoppet, udvikles senere! (Alder ca. 3 måneder).
Hvad er Pierre Robins syndrom?
Underudviklet kæbeparti
Defekt blød gane
Kan få respiratoriske problemer og spiseproblemer, da tungen vil obstruere.
Hvad er Pylorusstenose?
Forsnævring i overgangen mellem mavesæk og tolvfingertarm! (Hypertrofi af muskulaturen).
I de første uger har barnet ikke brug for specielt meget mad, og det, der indtages, kan nok godt passere forsnævringen.
- Problemet viser sig, når barnet har brug for mere mad og er blevet lidt større
Hvornår har en normal baby meconium afgang? og hvad skal man være opmærksom på hvis baby har opkastninger - ikke bare gylp?
En normal nyfødt har afgang af mekonium inden for de første få levedøgn (oftest i løbet af de første 24 timer og i hvert fald i løbet af de første 48 timer)
De kan sutte uden at gylpe eller kaste op
- Ved gylp i større omfang eller galdefarvede opkastninger skal man mistænke misdannelser såsom evt. tarmatresi
Hvad er atresi?
A (minus, ingen) + tresis (åbning) = manglende åbning, imperforatio
Medfødt eller erhvervet tillukning af fysiologiske åbninger eller kanaler
Ikke at forveksle med stenoser som er ufuldstændige tillukninger, dvs. forsnævringer af åbninger
Hvad er en stenose?
Ufuldstændige tillukninger – det vil sige forsnævringer af åbninger
Der kan fx godt forekomme en stenose fra oesophagus til ventriklen, men når baby bliver ældre kan der ikke komme nok mad ned i ventriklen.
Hvilke tegn på barnet kan man se hvis der er forekommet Øsofagusatresi?
Både prænatal og postnatal?
Ofte fistel mellem øsophagus og trachea
Barnet bliver cyanotisk i forbindelse med amning
· Prænatalt: Ved UL (uge 20) ses ofte polyhydramnion (fosteret kan ikke synke fostervand) samt manglende væske i ventriklen
· Postnatalt: Påfaldende gylpen, raslende og besværet respiration, skummende spytflåd, rigelig savlen, evt. hoste og cyanose (aspiration til luftveje)
Hvad er en fistel?
Ved øsophagusatresi er der ofte en fistel til trachea.
- Bliver typisk dårligt i forbindelse med amning.
En fistel er en misdannelse som skaber en åbning til et ‘andet’ organ end hvad det normalt skulle til.
- Der kan fx være en fistel fra øsophagus til trachea, hvor der lige lidt længere nede er en fistel fra trachea til ventriklen. Så når baby ammer, så får den mad ned i trachea og længere ned i luftvejene.
Hvad er analatresi?
Mangelfuld udvikling af rectum som ender blindt
Hos >90% er der fistel til perineum, urinveje, vagina eller prostata
Postnatalt: Manglende analåbning, manglende mekonium, udspilet abdomen, opkastninger
Hvad er omfalocele?
Mildeste variant er navlesnorsbrok ”hernia of the cord”
Tynd sæk med abdominalindhold (tarme, ofte også lever) gennem bugvægsdefekt ved navlen, omgivet af amnion og peritoneum
- Lille tarmudposning i navlesnoren
- Lille hernie og bugvægsdefekt
Hvad er gastroschise?
Bugvægsdefekt til højre for navlesnoren
- Selve defekten er ofte kun få cm
- Direkte herniering
- Ikke beskyttet af peritoneum eller amnion
- Tarmene er ofte ødematøse, sammenklistrede og fibrinbelagte med risiko for ileus
Gastroschise har bedre prognose end omphalocele og er i øvrigt også forbundet med færre andre misdanelser/del af syndrombillede.
Bonus info:
Formentlig opstår omfalocele/gastroschise ved, at tarmen trækker sig ufuldstændigt tilbage fra dens beliggenhed i navlesnoren i det tidlige fosterliv (hvor leveren er meget stor og fylder i bughulen).
Hvad er hernie?
Hernie = brok
- Udposning af organ igennem væggen af det hulrum, der normalt indeholder organet
Hvad er et diafragmahernie?
Defekt i diafragma samt en vis grad af lungehypoplasi
- Medfører displacering af abdominalindhold (mavesæk, tarm, milt, lever) til thoraxhulen
Symptomer:
- Respiratorisk påvirkning med nedsat luftskifte og cyanose (oftest)
- Påfaldende fladt (indsunket) abdomen
!!Maskeventilation og CPAP forværrer symptomerne!!
Hvad kendetegner sygdommen morbus Hirschsprung?
Manglende mekoniumafgang inden for de første optil 24 timer efter fødslen
Mangel på nerveceller i nederste del af tarmkanalen
Manglende peristaltik i det afficerede tarmafsnit–> kronisk kontraheret –> proksimale tarm dilateret og hypertrofisk
Øvrige symptomer:
Ileus med opkastninger, smerter, opdrevet abdomen.
Lettere tilfælde: Forsinket afgang af mekonium og kronisk obstipation
Hvornår starter/slutter nyrernes dannelse?
De første permanente nefroner dannes allerede i uge 8-10
- Her begynder urinproduktionen
Nyrernes dannelse afsluttes i uge 36
Når nefrondannelsen er afsluttet sker der ingen nydannelse af døde nefroner
- IUGR er associeret med reduceret antal nefroner –> formentlig langvarig virkning på BT og nyrefunktion
Nyremisdannelser kan være indikation for afbrydelse af svangerskabet
Hvad skal man tjekke efter ved mistanke om Genitalmisdannelser?
Det er vigtigt så hurtigt som muligt at fastslå barnets køn
Fx hvis det var en dreng:
- Er testes tilstede?
- Kan uterus palperes/findes ved UL?
- Kan de eksterne genitalia korrigeres, så der kan etableres en funktionel penis?
- Udmunding af urinrøret på undersiden af penis?
- Spaltet forhud?
- Krumning af penis?
I løbet af fosterlivet decenderer testes til inguinalkanalen til scrotum - hvornår er de faldet på plads? og hvad er torsio testis?
Ca. uge 30.
Årsagen til torsio testis er medfødt anlæg for øget rotation af testiklen hos 90 %
- HUSK at et drengefoster også kan få torsio testis og være født med en nekrotiseret testikel
Ved fund af:
- Skrå øjne, bred øjenafstand, epikantus
- Rigelig nakkehud
- Korte, brede hænder, krum lillefinger
- Firefingrefure i begge hænder
- Hyperfleksible led
- Sandalgap
- Neonatalt: Hypotone. Dårlig sutteteknik, spiseproblemer.
Hvad mistænker du??
Trisomi 21 - Downs syndrom
- De er motorisk og mentalt retarderede.
Hvad er Hoftedysplasi? og hvad hedder testen dertil?
Mangelfuld udvikling af ledhovedet i hoften. Kan gå ud af led.
Familiær disp. Sædefødsel. Oligohydramnion. Gemelli.
- Obs. asymmetriske hudfolder, nedsat bevægelighed, abnorm kravlen/gang.
Ortolanis og Barlows tests
- Positivt tegn: ”Klunk”, når barlows test udføres
Hvad er microcefali og hydrocephalus?
Microcefali:
- Hovedomfang mindre end -2SD
- Kraniets størrelse sker på baggrund af hjernens vækst, microencefali.
Hydrocephalus:
- Øget mængde væske i hjernens ventrikelsystem og øget intracerebralt tryk.
- Hovedomfang større end +2SD eller for hurtig vækst
Hvornår kan neuralrørsdefekter opstå og hvad inddeles de i?
Opstår 28 dage efter befrugtning.
- Prævalensen er faldet drastisk pga. folinsyretilskud i graviditeten og prænatal screening (tripletest)
INDELES I 3:
· Spina bifida occulta (Et barn med manglende lukning af hud og udposning af meninges og nervevæv + øget behåring)
· Spina bifida med meningocele (en broklignende sæk af meninges, som buler ud gennem en defekt i vertebrae eller kraniet)
· Spina bifida med myelomeningocele (i lighed med meningocele en broklignende sæk af meninges, som buler ud gennem en defekt i columna. Broksækken indeholder nerverødder eller nervevæv fra medulla)
