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Embrio > Embrio 10 > Flashcards

Embrio 10 Flashcards

1
Q

Síndrome cranefrontonasal

A

Mutación en gen EFNB1 acompañado de craneosinostosis de sutura coronal e hipertelorismo

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Q

Quién regula la proliferación de CCN en los huesos frontales

A

MSX2 y TWIST1

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3
Q

Que causa la mutación del gen MSX2

A

Craneosinostosis tipo Boston

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4
Q

En que región cromosómica se da la craneosinostosis tipo Boston

A

5q35

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5
Q

La mutación en el gen TWIST1 que desencadena

A

Síndrome de Saethre-Chotzen

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6
Q

Menciona el fenotipo y región cromosómica del síndrome de Saethre-Chotzen (TWIST1)

A

7p21
Craneosinostosis
Hipoplasia del tercio medio facial
Paladar hendido
Anomalías de vértebras, manos y pies

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7
Q

FGF Y FGFR que regulan

A

Proliferación, diferenciación y migración celular

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8
Q

Menciona un receptor de los FGF / FGFR

A

Receptores transmembrana de cinasa tirosina

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9
Q

FGFR3 en donde se expresa

A

En las placas de crecimiento del cartílago de los huesos largos y región occipital

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10
Q

FGFR2 donde se expresa y que hace

A

En regiones preóseas y precartilaginosas
Intensifica la proliferación celular

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11
Q

Porcentaje en que se da el cierre temprano de sutura sagital y que desecadena

A

57%
Escafocefalia

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12
Q

Porcentaje en que se da cierre prematuro de suturas coronales y como se denomina

A

20-25
Braquicefalia

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13
Q

Cierre prematuro de sólo una sutura coronal

A

Plagiocefalia

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14
Q

Variedad más frecuente de displasia genética

A

Acondroplasia 1/20000 [ACH]

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15
Q

Forma neonatal letal mas frecuente

A

Displasia tanatoforica 1/40000

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16
Q

Rasgo autonómico dominante 90% en gen FGFR3 4q16

A

ACH
Enanismo con extremidades cortas e hipolasia facial

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17
Q

menciona el fenotipo de la displasia tanatoforica tipo 1

A

Fémures curvos y cortos
Con o sin craneo en trébol

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18
Q

menciona el fenotipo de la displasia tanatoforica tipo 2

A

Fémures largos
Craneo en trébol muy marcado

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19
Q

Menciona anomalías que se encuentran en la región acrosomica 4q16 en el gen FGFR3

A

-acondroplasia
-displasia tanatoforica tipo 1y 2
-hipocondroplasia

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20
Q

Cuando se presenta el craneo en trébol por donde se da el crecimiento cerebral

A

Por la fontanela anterior y la esfenoidal

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21
Q

Menciona el gen y región cromosómica afecta en la craneosinostosis tipo Boston

A

Gen MSX2 en región 5q35

22
Q

Menciona el gen y región cromosómica afectada en la polisindactilia

A

HOXD13 en 2q31

23
Q

Características de disostosis cleidocraneal

A

Displasia en tejidos óseos y dentales
Cierre tardío de fontanelas
Disminución de mineralización de suturas
Abombamiento de frontal, parietal y occipital
Ausencia de clavícula

24
Q

Mutación en HOXA13 (7p15)

A

Síndrome mano-pie-genital
Dedos cortos y pequeños
Utero dildefo
Hipospadias

25
Q

La porción ósea de las costillas de donde deriva

A

Del esclerotoma que permanece en el mesodermo paraxial

26
Q

Fenotipo de síndrome Jackson Weiss (10q26)

A

Craneosinostosis
Hipoplasia facial
Anomalías en pies (NO en manos )

27
Q

Cuándo inicia la osificación de los huesecillos del oído

A

En el 4to mes

28
Q

Huesos que derivan del mesodermo de placa lateral

A

Cintura escapular
Pelvis
Extremidades
Laríngeos

29
Q

De donde se forman las vértebras

A

Del esclerotoma de las somitas que vienen del mesodermo paraxial

30
Q

Cuándo ocurre la resegmentacion

A

Durante la 4ta semana

31
Q

Alteración de qué gen causa esclerótica azul y región cromosómica

A

COLIA1 y COLIA2
7q21
17q21

32
Q

Fenotipo de esclerótica azul

A

Acortamiento Arqueo e Hipomineralizacion de huesos largos
Esclerótica azul

33
Q

Fenotipo el síndrome de marfan

A

Cara y extremidades alargadas
Anomalías esternales (pectus excavatum y carinatum)
Dilatación y disección de aorta ascendente
Luxación del cristalino

34
Q

Que gen y en que región cromosómica se ve afectada en el síndrome de marfan

A

El gen Fibrillin (FBN1) en la región 15q15-21

35
Q

El primer arco faríngeo a que da origen

A

Al proceso maxilar >proceso maxilar, cigomático y parte del temporal

36
Q

Menciona el fenotipo del síndrome de Pfeiffer 8p12

A

Craneosinostosis
Hipoplasia facial
Craneo en trébol
Primer ortejo y pulgares anchos

37
Q

Qué pasa con los miotomas en la resegmentacion

A

Quedan unidos a somitas adyacentes formando puentes x arriba de los discos intervertebrales

38
Q

Cómo se forma el disco intervertebral

A

Las células mesenquimatosas ubicadas entre la región caudal y cefálica no proliferan

39
Q

Que es lo que constituye el disco intervertebral

A

El núcleo pulposo y el anillo fibroso

40
Q

Por donde transcurren las arterias intersegmentarias

A

Sobre la región media de los cuerpos vertebrales

41
Q

Que da origen a una escoliosis

A

Dos vértebras se fusionan de forma asimétrica o que falta la mitad de una vértebra

42
Q

Curvaturas primarias

A

torácica y sacra

43
Q

Qué pasa en la secuencia de klippel-Feil

A

Las vértebras cervicales se fusionan limitando y acortando la movilidad del cuello

44
Q

Qué pasa en la espina bífida quística

A

No hay cierre de TN, los arcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto

45
Q

Cómo se detecta si hay exposición del tejido neural

A

Mediante la amniocentesis teniendo niveles altos de alfa-fetoproteina

46
Q

En que % se ubica la costilla cervical de la población

A

1%

47
Q

Que se identifica con la hendidura esternal

A

Los órganos torácicos sólo están cubiertos por piel
Centros de osificacion hipoplasicos
Fusión prematura de segmentos

48
Q

% de desarrollo de centros de osificacion múltiples en el manubrio

A

6 a 20%

49
Q

Depresión esternal con convexidad posterior

A

Pectus excavatum

50
Q

Aplanamiento bilateral del tórax

A

Pectus carinatum

Embrio (4 decks)

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