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Embrio 10 Flashcards

1
Q

Síndrome cranefrontonasal

A

Mutación en gen EFNB1 acompañado de craneosinostosis de sutura coronal e hipertelorismo

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Q

Quién regula la proliferación de CCN en los huesos frontales

A

MSX2 y TWIST1

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3
Q

Que causa la mutación del gen MSX2

A

Craneosinostosis tipo Boston

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4
Q

En que región cromosómica se da la craneosinostosis tipo Boston

A

5q35

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5
Q

La mutación en el gen TWIST1 que desencadena

A

Síndrome de Saethre-Chotzen

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6
Q

Menciona el fenotipo y región cromosómica del síndrome de Saethre-Chotzen (TWIST1)

A

7p21
Craneosinostosis
Hipoplasia del tercio medio facial
Paladar hendido
Anomalías de vértebras, manos y pies

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7
Q

FGF Y FGFR que regulan

A

Proliferación, diferenciación y migración celular

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8
Q

Menciona un receptor de los FGF / FGFR

A

Receptores transmembrana de cinasa tirosina

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9
Q

FGFR3 en donde se expresa

A

En las placas de crecimiento del cartílago de los huesos largos y región occipital

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10
Q

FGFR2 donde se expresa y que hace

A

En regiones preóseas y precartilaginosas
Intensifica la proliferación celular

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11
Q

Porcentaje en que se da el cierre temprano de sutura sagital y que desecadena

A

57%
Escafocefalia

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12
Q

Porcentaje en que se da cierre prematuro de suturas coronales y como se denomina

A

20-25
Braquicefalia

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13
Q

Cierre prematuro de sólo una sutura coronal

A

Plagiocefalia

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14
Q

Variedad más frecuente de displasia genética

A

Acondroplasia 1/20000 [ACH]

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15
Q

Forma neonatal letal mas frecuente

A

Displasia tanatoforica 1/40000

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16
Q

Rasgo autonómico dominante 90% en gen FGFR3 4q16

A

ACH
Enanismo con extremidades cortas e hipolasia facial

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17
Q

menciona el fenotipo de la displasia tanatoforica tipo 1

A

Fémures curvos y cortos
Con o sin craneo en trébol

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18
Q

menciona el fenotipo de la displasia tanatoforica tipo 2

A

Fémures largos
Craneo en trébol muy marcado

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19
Q

Menciona anomalías que se encuentran en la región acrosomica 4q16 en el gen FGFR3

A

-acondroplasia
-displasia tanatoforica tipo 1y 2
-hipocondroplasia

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20
Q

Cuando se presenta el craneo en trébol por donde se da el crecimiento cerebral

A

Por la fontanela anterior y la esfenoidal

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21
Q

Menciona el gen y región cromosómica afecta en la craneosinostosis tipo Boston

A

Gen MSX2 en región 5q35

22
Q

Menciona el gen y región cromosómica afectada en la polisindactilia

A

HOXD13 en 2q31

23
Q

Características de disostosis cleidocraneal

A

Displasia en tejidos óseos y dentales
Cierre tardío de fontanelas
Disminución de mineralización de suturas
Abombamiento de frontal, parietal y occipital
Ausencia de clavícula

24
Q

Mutación en HOXA13 (7p15)

A

Síndrome mano-pie-genital
Dedos cortos y pequeños
Utero dildefo
Hipospadias

25
La porción ósea de las costillas de donde deriva
Del esclerotoma que permanece en el mesodermo paraxial
26
Fenotipo de síndrome Jackson Weiss (10q26)
Craneosinostosis Hipoplasia facial Anomalías en pies (NO en manos )
27
Cuándo inicia la osificación de los huesecillos del oído
En el 4to mes
28
Huesos que derivan del mesodermo de placa lateral
Cintura escapular Pelvis Extremidades Laríngeos
29
De donde se forman las vértebras
Del esclerotoma de las somitas que vienen del mesodermo paraxial
30
Cuándo ocurre la resegmentacion
Durante la 4ta semana
31
Alteración de qué gen causa esclerótica azul y región cromosómica
COLIA1 y COLIA2 7q21 17q21
32
Fenotipo de esclerótica azul
Acortamiento Arqueo e Hipomineralizacion de huesos largos Esclerótica azul
33
Fenotipo el síndrome de marfan
Cara y extremidades alargadas Anomalías esternales (pectus excavatum y carinatum) Dilatación y disección de aorta ascendente Luxación del cristalino
34
Que gen y en que región cromosómica se ve afectada en el síndrome de marfan
El gen Fibrillin (FBN1) en la región 15q15-21
35
El primer arco faríngeo a que da origen
Al proceso maxilar >proceso maxilar, cigomático y parte del temporal
36
Menciona el fenotipo del síndrome de Pfeiffer 8p12
Craneosinostosis Hipoplasia facial Craneo en trébol Primer ortejo y pulgares anchos
37
Qué pasa con los miotomas en la resegmentacion
Quedan unidos a somitas adyacentes formando puentes x arriba de los discos intervertebrales
38
Cómo se forma el disco intervertebral
Las células mesenquimatosas ubicadas entre la región caudal y cefálica no proliferan
39
Que es lo que constituye el disco intervertebral
El núcleo pulposo y el anillo fibroso
40
Por donde transcurren las arterias intersegmentarias
Sobre la región media de los cuerpos vertebrales
41
Que da origen a una escoliosis
Dos vértebras se fusionan de forma asimétrica o que falta la mitad de una vértebra
42
Curvaturas primarias
torácica y sacra
43
Qué pasa en la secuencia de klippel-Feil
Las vértebras cervicales se fusionan limitando y acortando la movilidad del cuello
44
Qué pasa en la espina bífida quística
No hay cierre de TN, los arcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto
45
Cómo se detecta si hay exposición del tejido neural
Mediante la amniocentesis teniendo niveles altos de alfa-fetoproteina
46
En que % se ubica la costilla cervical de la población
1%
47
Que se identifica con la hendidura esternal
Los órganos torácicos sólo están cubiertos por piel Centros de osificacion hipoplasicos Fusión prematura de segmentos
48
% de desarrollo de centros de osificacion múltiples en el manubrio
6 a 20%
49
Depresión esternal con convexidad posterior
Pectus excavatum
50
Aplanamiento bilateral del tórax
Pectus carinatum

Embrio (4 decks)

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