Embrio 10 Flashcards
Síndrome cranefrontonasal
Mutación en gen EFNB1 acompañado de craneosinostosis de sutura coronal e hipertelorismo
Quién regula la proliferación de CCN en los huesos frontales
MSX2 y TWIST1
Que causa la mutación del gen MSX2
Craneosinostosis tipo Boston
En que región cromosómica se da la craneosinostosis tipo Boston
5q35
La mutación en el gen TWIST1 que desencadena
Síndrome de Saethre-Chotzen
Menciona el fenotipo y región cromosómica del síndrome de Saethre-Chotzen (TWIST1)
7p21
Craneosinostosis
Hipoplasia del tercio medio facial
Paladar hendido
Anomalías de vértebras, manos y pies
FGF Y FGFR que regulan
Proliferación, diferenciación y migración celular
Menciona un receptor de los FGF / FGFR
Receptores transmembrana de cinasa tirosina
FGFR3 en donde se expresa
En las placas de crecimiento del cartílago de los huesos largos y región occipital
FGFR2 donde se expresa y que hace
En regiones preóseas y precartilaginosas
Intensifica la proliferación celular
Porcentaje en que se da el cierre temprano de sutura sagital y que desecadena
57%
Escafocefalia
Porcentaje en que se da cierre prematuro de suturas coronales y como se denomina
20-25
Braquicefalia
Cierre prematuro de sólo una sutura coronal
Plagiocefalia
Variedad más frecuente de displasia genética
Acondroplasia 1/20000 [ACH]
Forma neonatal letal mas frecuente
Displasia tanatoforica 1/40000
Rasgo autonómico dominante 90% en gen FGFR3 4q16
ACH
Enanismo con extremidades cortas e hipolasia facial
menciona el fenotipo de la displasia tanatoforica tipo 1
Fémures curvos y cortos
Con o sin craneo en trébol
menciona el fenotipo de la displasia tanatoforica tipo 2
Fémures largos
Craneo en trébol muy marcado
Menciona anomalías que se encuentran en la región acrosomica 4q16 en el gen FGFR3
-acondroplasia
-displasia tanatoforica tipo 1y 2
-hipocondroplasia
Cuando se presenta el craneo en trébol por donde se da el crecimiento cerebral
Por la fontanela anterior y la esfenoidal
Menciona el gen y región cromosómica afecta en la craneosinostosis tipo Boston
Gen MSX2 en región 5q35
Menciona el gen y región cromosómica afectada en la polisindactilia
HOXD13 en 2q31
Características de disostosis cleidocraneal
Displasia en tejidos óseos y dentales
Cierre tardío de fontanelas
Disminución de mineralización de suturas
Abombamiento de frontal, parietal y occipital
Ausencia de clavícula
Mutación en HOXA13 (7p15)
Síndrome mano-pie-genital
Dedos cortos y pequeños
Utero dildefo
Hipospadias
La porción ósea de las costillas de donde deriva
Del esclerotoma que permanece en el mesodermo paraxial
Fenotipo de síndrome Jackson Weiss (10q26)
Craneosinostosis
Hipoplasia facial
Anomalías en pies (NO en manos )
Cuándo inicia la osificación de los huesecillos del oído
En el 4to mes
Huesos que derivan del mesodermo de placa lateral
Cintura escapular
Pelvis
Extremidades
Laríngeos
De donde se forman las vértebras
Del esclerotoma de las somitas que vienen del mesodermo paraxial
Cuándo ocurre la resegmentacion
Durante la 4ta semana
Alteración de qué gen causa esclerótica azul y región cromosómica
COLIA1 y COLIA2
7q21
17q21
Fenotipo de esclerótica azul
Acortamiento Arqueo e Hipomineralizacion de huesos largos
Esclerótica azul
Fenotipo el síndrome de marfan
Cara y extremidades alargadas
Anomalías esternales (pectus excavatum y carinatum)
Dilatación y disección de aorta ascendente
Luxación del cristalino
Que gen y en que región cromosómica se ve afectada en el síndrome de marfan
El gen Fibrillin (FBN1) en la región 15q15-21
El primer arco faríngeo a que da origen
Al proceso maxilar >proceso maxilar, cigomático y parte del temporal
Menciona el fenotipo del síndrome de Pfeiffer 8p12
Craneosinostosis
Hipoplasia facial
Craneo en trébol
Primer ortejo y pulgares anchos
Qué pasa con los miotomas en la resegmentacion
Quedan unidos a somitas adyacentes formando puentes x arriba de los discos intervertebrales
Cómo se forma el disco intervertebral
Las células mesenquimatosas ubicadas entre la región caudal y cefálica no proliferan
Que es lo que constituye el disco intervertebral
El núcleo pulposo y el anillo fibroso
Por donde transcurren las arterias intersegmentarias
Sobre la región media de los cuerpos vertebrales
Que da origen a una escoliosis
Dos vértebras se fusionan de forma asimétrica o que falta la mitad de una vértebra
Curvaturas primarias
torácica y sacra
Qué pasa en la secuencia de klippel-Feil
Las vértebras cervicales se fusionan limitando y acortando la movilidad del cuello
Qué pasa en la espina bífida quística
No hay cierre de TN, los arcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto
Cómo se detecta si hay exposición del tejido neural
Mediante la amniocentesis teniendo niveles altos de alfa-fetoproteina
En que % se ubica la costilla cervical de la población
1%
Que se identifica con la hendidura esternal
Los órganos torácicos sólo están cubiertos por piel
Centros de osificacion hipoplasicos
Fusión prematura de segmentos
% de desarrollo de centros de osificacion múltiples en el manubrio
6 a 20%
Depresión esternal con convexidad posterior
Pectus excavatum
Aplanamiento bilateral del tórax
Pectus carinatum
